MINISTERUL SNTII

CENTRUL DE RESURSE UMANE N SNTATE PUBLIC

CURRICULUM DE PREGTIRE
N SPECIALITATEA

GENETIC MEDICAL

Toate drepturile privind publicarea i difuzarea acestei lucrri aparin

Ministerului Sntii
 GENETIC MEDICAL
4 ani

CURRICULUM DE PREGTIRE N SPECIALITATEA

GENETIC MEDICAL

Curriculumul prevede un numr de 200 de ore didactice (curs, seminar, prezentri de

cazuri) pe anul de studiu universitar, pentru tematica prezentat, nafara crora sunt
prevzute i 40 50 de ore de studiu individual.
Cuantificarea pregtirii n vederea echivalrii, se face prin credite ( CFU) - 1 credit =
25 ore de instruire.
Din timpul alocat pregtirii, activitatea didactic acoper 20-30%, restul de 70-80%,
fiind dedicat activitilor practice i studiului individual.
La sfritul fiecrui modul de pregtire (cel puin o dat pe an), are loc o evaluare de
etap, fcut n unitatea de pregtire de ctre directorul de program i responsabilul
de rezideniat (ndrumtor de stagiu).
Evaluarea se finalizeaz prin acordarea de credite CFU.
ntreaga activitate de pregtire este monitorizat prin caietul de stagiu (log-book), n
care vor fi trecute de asemenea evalurile de etap n credite, activitatea n
programele de cercetare, participarea la manifestri tiinifice i de educaie continu.

******

1. CONCEPIA CURRICULAR

1.1. Definiie
Genetica Medical este specialitatea care vizeaz:
a) depistarea, diagnosticarea, tratarea i recuperarea pacienilor cu afeciuni
genetice i a celor cu anomalii congenitale;
b) estimarea riscului de recuren a bolilor genetice n familiile pacienilor i
acordarea unui sfat genetic corect i competent.

Specialitatea Genetic Medical se caracterizeaz printr-o evoluie deosebit

de dinamic, iar geneticienii trebuie s fie, pe de o parte, capabili s
dobndeasc noile achiziii conceptuale i metodologice din acest domeniu al
tiinelor biomedicale, iar pe de alt parte, s-i perfecioneze capacitatea de a
comunica i explica aceste cunotine pacienilor i colegilor din alte
specialiti.

Deoarece bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vrstele i pot

afecta orice sistem sau organ, este necesar ca medicii specialiti de Genetic
Medical s aib o educaie medical solid i s fie capabili s integreze
datele examenelor clinice, a celor paraclinice, precum i informaiile furnizate
de consultul genetic n patologia aferent altor specialiti.

1.2. Durata: 4 ani.

1.3. Locul de efectuare a stagiilor

2
 Stagiile clinice n specialiti complementare (Pediatrie, Medicin intern
etc) se desfoar n uniti de profil din instituiile de nvmnt medical
superior.
Stagiile de genetic fundamental se desfoar n Centrele Regionale de
Genetic Medical (CRGM) sau n centre de cercetare din cadrul
instituiilor de nvmnt medical superior.
Stagiile de genetic medical i genetic clinic se desfoar n CRGM
sau instituii de nvmnt medical superior n care se deruleaz activiti
de genetic medical sau clinic sub ndrumarea unui medic primar de
specialitate genetic medical.

1.4. Structura stagiilor

1.4.0. -Etapa de angajare, luare n eviden, rezolvare a problemelor social
administrative, prezentare la unitatea sanitar sau de nvmnt superior medical
unde a fost repartizat, alegerea ndrumtorului i fixarea planului de activitate (2
sptmni)

1.4.1. Stagiul de Genetic fundamental 1 an

-Substagii de laborator de genetic
-a) Citogenetic 4 luni;
-b) Genetic molecular 4 luni;
-c) Genetic biochimic 2 luni;
-d) Informatic i biostatistic 1 lun

1.4.2. Stagiul de Bioetic 2 sptmni

1.4.3. Stagiul de Genetic medical 1 an

-Substagii clinice:
-a) Genetic medical (ambulatoriu) 6 luni;
-c) Pediatrie 3 luni
-d) Chirurgie i ortopedie pediatric 1 lun
-b) Medicin intern 2 luni;

1.4.3. Stagiul de Genetic clinic, aferent altor specialiti) 1 an

-Substagii de genetic clinic
-a) Pediatrie 4 luni;
-b) Neonatologie 2 luni;
-c) Neurologie aduli 1 lun;
-d) Neurologie pediatric 1 lun;
-e) Psihiatrie pediatric 1 lun;
-f) Endocrinologie 1 lun i 2 spt.
-g) Dermatologie 1 lun i 2 spt.

1.4.4. Stagiul de Genetic clinic 1 an

Genetic clinic 12 luni.

3
2. CONINUTUL STAGIILOR

2.1. Stagiul de Genetic fundamental

2.1.1. Tematica leciilor conferin (200 ore)
Locul i rolul geneticii medicale n educaia i practica medical.
Genomul uman date generale, genotip i fenotip.
Structura i organizarea celular a ADN.
Cromozomii umani.
Structura i funcia genelor
Mecanismele moleculare ale expresiei genelor: transcripia,
translaia,sinteza proteinelor; reglarea expresiei genelor.
Stocarea i transmiterea informaiei ereditare: stabilitatea informaiei
ereditare, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenic, poligenic/
multifactorial), individualitatea genetic i biologic.
Transmiterea informaiei ereditare: replicarea ADN; transmiterea
informaiei ereditare n celulele somatice (mitoza) i n celulele sexuale
(meioza); fecundarea
Variabilitatea genetic: surse de variabilitate ereditar (recombinarea
genetic, mutaiile, migraiile).
Clasificarea genetic a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu
etiologie genetic, polimorfismele genetice.
Anomaliile cromozomiale i patologa asociat
Mutaiile genice factor etiologic determinant al bolilor moleculare
bazele moleculare ale patologiei monogenice; clasificarea bolilor
monogenice; ereditatea monogenic (tipuri, criterii)
Ereditatea poligenic i multifactorial n patologa uman.
Ereditatea mitocondrial: mutaiile ADNmt i heteroplasmia, ereditatea
matern mitocondrial, principalele tipuri de boli mitocondriale
Dezvoltarea normal i patologic. Clasificarea anomaliilor
congenitale; sexualizarea normal i patologic; retardul mental.
Imunogenetica i imunopatologia
Oncogenetica gene implicate n dezvoltarea cancerului (oncogene i
gene supresoare de tumori); anomalii citogenetice n cancer; bazele
genetice ale terapiei oncologice.
Medicina genomic: medicina personalizat; medicina predictiv;
farmacogenomica; toxigenomica; nutrigenomica; metabolomica
Farmacogenetica: farmacogenetica metabolismului medicamentelor,
polimorfismele genetice i rspunsul la medicamente.

2.1.2. Baremul activitilor practice

Evidenierea aspectului interfazic al ADN 20 teste FISH interfazic; 20
teste cromatin sexual (test Barr).
Culturi celulare 40 culturi de snge periferic; 20 culturi
amniocite/viloziti corionice; 10 culturi mduv hematogen
Analiza cromozomilor umani 40 cazuri analizate cu marcaj
cromozomial tip G sau R; 5 cazuri analizate prin tehnica FISH metafazic.
Diagnosticul citogenetic 40 cariotipuri cu marcaj cromozomial de tip G
sau R; 5 cazuri analizate prin tehnica FISH metafazic..
Analiza acizilor nucleici 20 extracii de ADN; 20 teste PCR (sau
echivalent RT-PCR, qfPCR); 20 teste MLPA; 10 secvenieri genice.

4
 Diagnosticul genetic molecular interpretare rezultate: 20 extracii de
ADN; 20 teste PCR (sau echivalent RT-PCR, qfPCR); 20 teste MLPA;
10 secvenieri genice.
Ereditatea mendelean i analiza segregaional ntocmirea arborilor
genealogici i identificare tipului de transmitere 100 cazuri.
Caractere ereditare normale i patologice identificare persoane 20
cazuri; filiaie 20 cazuri; paternitate 20 cazuri.
Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice.
Metodologia biostatisticii, utilitate i interpretare.
2.1.3. Evaluare teoretic i practic

2.2. Stagiul de Genetic medical

2.2.1. Tematica leciilor conferin (200 ore)

a. Substagiul de Genetic medical

Bolile genetice: caractere generale, nomenclatur, clasificri, metode de
studiu.
Abordarea genetic n medicin, serviciile de genetic clinic, registrele de
boli genetice.
Impactul i consecinele ncrcturii genetice a populaiilor umane
asupra strii de sntate,
Genetica populaiilor i sntatea public: legea Hardy-Weinberg,
aplicaiile medicale ale legii Hardy-Weinberg, factorii care influeneaz
frecvena alelic n populaiile umane (ncrucirile nentmpltoare, mutaiile,
selecia, populaiile reduse, migraiile i fluxul genic)
Epidemiologia genetic.
Principii de profilaxie a bolilor genetice: screening-ul bolilor genetice
(criterii, tipuri, servicii, registre), diagnosticul prenatal (tehnici, indicaii,
beneficii, riscuri, aspecte etice).
Principii de tratament a bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor
genetice, terapia genic (somatic, germinal, terapia cu celule stem).
Bioetica i genetica medical: bioetica programelor de screening, bioetica
testrii genetice, bioetica sfatului genetic.
Organizarea serviciilor de genetic medical: reeaua naional de
genetic medical (centre regionale, cabinete judeene, laboratoare de
genetic medical).
Managementul i controlul calitii din reeaua de genetic din sistemul
de sntate.
Evaluare teoretic

b. Substagiul de Medicin intern

Manifestrile cardinale ale bolilor: durerea, modificri ale temperaturii
corpului, disfuncii ale sistemului nervos i ale organelor de sim, convulsii,
vertij; tulburri ale funciilor respiratorii i circulatorii; tulburri ale funciilor
gastrointestinale i reno-urinare; tulburri ale funciei reproductive i sexuale.
Afeciuni ale sistemului cardiovascular: bolile valvulare ale inimii;
tulburrile de ritm i de conducere; cardiomiopatii; insuficiena cardiac;
cardiopatia ischemic i hipercolesterolemia familial; hipertensiunea arterial;
boala tromboembolic; bolile arterelor periferice; electrocardiograma, metode
neinvazive de examen al inimii;

5
 Afeciuni ale aparatului respirator: astmul bronic; cancerul
bronhopulmonar; insuficiena respiratorie.
Afecuni ale rinichilor i tractului urinar: glomerulopatii, tubulopatii, rinichiul
polichistic, insuficiena renala acut i cronic; tumorile tractului urinar.
Afeciuni ale aparatului digestiv: ulcerul gastric i duodenal, cancerele
tubului digestiv; hemocromatoza.; maldigestia i malnutriia
Afeciuni ale sistemului imun, ale esutului conjunctiv i ale articulaiilor:
boala complexelor imune, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoid;
spondilita ankilozant.
Afeciuni hematologice i oncologice: anemii, coagulopatii, afeciuni ale
sistemului hematopoetic, boli neoplazice.
Afeciuni endocrinologice i metabolice: endocrinopatii; diabetul zaharat.
Afeciuni neurologice i musculare: boli demielinizante; boli metabolice ale
sistemului nervos; demene senile i presenile; distrofii musculare, miastenia
gravis, paralizia periodic.

Evaluare teoretica

c. Substagiul de Pediatrie
Creterea i dezvoltarea copilului; hipotrofia staturo-ponderal; retardul
psiho-motor; disabilitatea intelectual;
Principii de dietetic pediatric; malnutriia; obezitatea
Febra la copil
Nou nscutul normal i patologic: examenul clinic al nou-nscutului la
natere; nou nscutul cu risc; greutatea mic la natere: prematuritatea i
dismaturitatea; postmaturitatea; apneea la natere; sindromul postasfixic;
insuficiena respiratorie a nou nscutului; fibroza pulmonar interstiial a
prematurului; traumatismul obstetrical; infeciile pielii, tulburri digestive:
vrsturi, constipaia; icterul fiziologic i icterul patologic; boala hemolitic a
nou nscutului, encefalopatia bilirubinic; boala hemoragic primar i diateza
hemoragic secundar; coagularea intravascular diseminat; insuficiena
renal acut, tulburri metabolice i endocrine; sepsisul neonatal.
Boli ale aparatului respirator: infecii ale cilor respiratorii superioare; boli
ale cilor respiratorii inferioare; obstrucii bronice localizate; astmul bronic;
pneumoniile
Boli cardiovasculare: boli congenitale structurale ale inimii i/sau ale vaselor;
malformaii congenitale cianogene i necianogene; cardiomiopatii; insuficiena
cardiac; ocul; hipertensiunea arterial
Boli ale aparatului digestiv: boli ale mucoasei bucale i gingivale; anomaliile
dentare; gastrite, gastroduodenie, ulcer gastro-duodenal; hernia diafragmatic;
stenoza congenital hipertrofic de pilor; abdomenul acut; megacolonul
congenital aganglionar; boli diareice; fibroza chistic; enteropatia glutemic;
boala cronic hepatic.
Boli ale aparatului renourinar: glomerulonefrite; sindromul nefrotic;
tubulopatii; infecia urinar
Boli hematologice: patologia eritrocitar; patologia leucocitar; hemostaza
normal i patologic; tulburri vasculare;
Boli neoplazice: leucemiile acute; limfoame; boala Hodgkin; tumora Wilms;
neuroblastom; histiocitoza X.
Boli nutriionale, metabolice i endocrine: rahitismul; diabetul zaharat;
hipotiroidismul; patologia pubertar
Bolile alergice: astmul bronic, boli reumatice.

6
 Boli neurologice, musculare i ale organelor de sim: comele; convulsiile
i epilepsia; malformaii congenitale ale SNC; facomatoze; sindroame ataxice;
paralizii cerebrale neprogresive, copilul hiperactiv i spectrul autist; cefaleea;
enurezisul; copilul hipoacuzic;

Evaluare teoretic

2.2.2. Baremul activitilor practice

a. Substagiul de Genetic medical
1. Fia de consult genetic 100 fie.
2. Examenul fizic al pacientului 100 examene.
3. Formularea unui plan de examene clinice i paraclinice 30 planuri.
4. Sfatul genetic 50 cazuri.
5. Evaluarea riscului n anomaliile congenitale 25 cazuri.
6. Corelaii genotip-fenotip n anomaliile cromozomiale 25 cazuri.
7. Corelaii genotip-fenotip n boli monogenice 25 cazuri.
8. Evaluarea riscului n bolile comune 15 cazuri.
9. Predispoziia genetic n cancer 15 cazuri.
10. Condiionarea genetic a rspunsului la medicamente 5 cazuri.
11. Sceeningul i diagnosticul prenatal 15 cazuri.
12. Screeningul neonatal 10 cazuri.
13. Screeningul familial 5 cazuri.
14. Dileme i conflicte etice n genetica medical 10 probleme.
15. Registre de boli genetice.
16. Dispensarizarea i integrarea socioprofesional a persoanelor cu anomalii
congenitale i boli genetice 10 planuri.

Evaluare practic.

b. Substagiul de Medicin intern

1. Examen clinic, ntocmirea foilor de observaie - 60;
2. Prezentare de cazuri - 4;
3. Interpretarea examenelor radiologice n afeciunile din tematica dat - 25;
4. Interpretarea EKG - 20;
5. Interpretarea principalelor date de ecocardiogram - 5;
6. Interpretarea datelor de ecografie abdominal - 5;
7. Interpretarea rezultatelor endoscopice (bronhoscopie, gastroscopie,
colonoscopie, rectoscopie) - cate 5 buletine pentru fiecare tehnic;
8. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (snge periferic, mduv
hematogen) pentru afeciunile prevzute n tematic - 10;
9. Interpretarea datelor de explorare funcional: renal 5; hepatic 10;
pancreatic 5.

Evaluare practic.

c. Substagiul de Pediatrie
1. Examen clinic, ntocmirea foilor de observaie - 40;
2. Prezentare de cazuri - 4;
3. Interpretarea rezultatelor radiologice n afeciunile prevzute n tematic - 60;
4. Interpretarea EKG - 20;
5. Interpretarea ecocardiogramei - 20;
6. Interpretarea datelor de ecografie abdominal - 20;

7
 7. Interpretarea rezultatelor examenelor hematologice (snge periferic, mduva
osoas, ganglioni limfatici) pentru afeciunile prevzute n program - 20;
8. Interpretarea datelor de explorare funcional: renal 5; hepatic 10;
pancreatic 10;
9. Interpretarea parametrilor creterii i dezvoltrii: 40

Evaluare practic

2.3. Stagiul de genetic clinic

2.3.1. Tematica leciilor conferin (400 ore)
1. Introducere n patologia genetic. Definiii, frecvena i importana bolilor
genetice. Clasificarea bolilor genetice
2. Consultul genetic: anamneza, examenul fizic, investigaiile paraclinice,
investigaiile n anomaliile letale, examinrile genetice (testele genetice)
3. Diagnosticul clinic al bolilor genetice. Mijloace de identificare ale unor
fenotipuri particulare.
4. Semiologie genetic: creterea i dezvoltarea general; extremitatea
cefalic (forma i mrimea capului, faciesul, prul, ochii, nasul, gura,
urechile); gtul; toracele i spatele; abdomenul i orificiul anal; organele
genitale externe; membrele i degetele (anomalii de formare, de
difereniere i de cretere); tegumentele (anomalii localizate, anomalii
generalizate);
5. Somatometria
6. Semne evocatoare de boli genetice
7. Markeri somatici genetici (variante comune, anomalii minore, anomalii
majore)
8. Diagnosticul etiologic al afeciunilor congenitale (factori teratogeni, boli
monogenice, boli mitocondriale, anomalii cromozomiale, boli poligenice-
multifactoriale)
9. Dismorfismul craniofacial
10. Anomaliile congenitale ale gtului, trunchiului i membrelor
11. Boli hematologice ereditare i ale sistemului imunitar (defecte de
sintez ale hemoglobinei, anemii hemolitice i hipoplastice ereditare,
anomalii ale hemostazei, imunodeficiene ereditare)
12. Boli genetice endocrine: bolile ereditare ale hipofizei, tiroidei,
paratiroidelor; suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice.
13. Bolile metabolice congenitale (erori nnscute de metabolism)
14. Bolile genetice musculare i neuromusculare: miopatiile congenitale;
distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, miotoniile i paraliziile
periodice, miasteniile.
15. Bolile genetice ale sistemului nervos central: tulburri mentale i de
comportament: dizabilitatea intelectual, sindromul X-fragil, copilul cu
deficit de atenie (ADHD) i autismul, boala Alzheimer, schizofrenia);
afeciuni neurologice (malformaii ale sistemului nervos central, epilepsia,
afeciuni ale ganglionilor bazali, ataxiile ereditare, paraplegia spastic
ereditar, scleroza multipl, facomatozele)
16. Boli genetice oftalmologice: malformaii congenitale ale ochiului, alte
anomalii genetice: strabismul, discromatopsia, glaucomul, retinita
pigmentar, degenerescena retinian.
17. Bolile genetice oto-rino-laringiene, ale toracelui i ale aparatului
respirator: surditatea, malformaiile congenitale pulmonare, ale cilor

8
 respiratorii i ale toracelui, hernia diafragmatic; mucoviscidoza; astmul
bronic i alte boli alergice, deficiena de alfa-1-antitripsin.
18. Bolile genetice ale sistemului cardiovascular: malformaiile congenitale
cardiovasculare, boala coronarian, hipertensiunea arterial.
19. Bolile genetice ale sistemului digestiv: malformaiile congenitale ale
gurii, esofagului, abdomenului i ale tractului gastrointestinal; malformaiile
congenitale ale ficatului, vezicii biliare i pancreasului; polipozele digestive;
fibroza chistic
20. Bolile genetice ale sistemului renourinar; malformaiile congenitale
renourinare; anomalii tubulare renale; sindroame nefrotice, litiaza urinar
21. Bolile genetice ale aparatului reproductiv: malformaiile congenitale ale
organelor genitale; strile intersexuale; tulburrile de reproducere:
infertilitatea, avorturile spontane.
22. Bolile genetice osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artrite
i artropatii, anomalii congenitale ale membrelor, deformri scheletice.
23. Bolile genetice ale esutului conjunctiv
24. Genodermatoze
25. Anomalii ale creterii i dezvoltrii
26. Bolile cromozomiale
27. Bolile mitrocondriale
28. Tumorile congenitale. Cancere ereditare i familiale.

Evaluare teoretic i practic

3. PREGATIREA n DOMENIUL GENETICII MEDICALE

nvmntul de genetic medical se va realiza n sistem modular i va fi

iniiat din primul an de rezideniat, desfurndu-se n paralel cu stagiile de
pregtire general. Leciile conferin ale primului modul vor fi expuse
sptmnal pe parcursul stagiilor de medicin pentru aduli i pediatrie.
Prezentarea leciilor conferin ale celorlalte module se va face n stagiul de
specialitate.

3.1. Modulul 1 Principii de Genetic fundamental

Obiective
1. Acumularea de noiuni fundamentale ale geneticii umane:
- se va insista asupra fenomenelor care au implicaii directe/majore n
practica geneticii medicale;
- problemele vor fi prezentate n contextul unor exemple clinice specifice
2. Formarea unor aptitudini i atitudini specifice domeniului:
- nelegerea rolului factorilor genetici n starea de sntate i boal;
- dezvoltarea capacitii de a identifica esenialul i de a realiza o sintez a
faptelor;
- recunoaterea importanei studiului individual continuu i motivat, pentru
actualizarea cunotinelor.

9
3.2. Modulul 2 - Principii de Genetic medical
Obiective
1. nsuirea cunotinelor de baz privitoare la relaiile dintre ereditate
(genom) i boal; se va insista asupra utilizrii practice a principiilor de
genetic fundamental i uman folosind noiuni din modulul 1 i exemple
(probleme) de patologie genetic.
2. Formarea unor aptitudini (*) i atitudini(**) specifice modulului:
*Realizarea unei anamneze materno-fetale i familiale i constituirea unui
arbore genealogic.
*Realizarea unui bilan corect i complet al anomaliilor structurale (majore i
minore) i funcionale ale bolnavului (cu accent pe anatomia de
suprafa, semiologia malformativ i obiectivarea semnelor prin
msurtori antropometrice, fotografiere, etc).
*Formularea unui plan logistic de investigaii (biochimice, citogenetice,
moleculare) necesare diagnosticului.
*Interpretarea i integrarea rezultatelor examenelor clinice i paraclinice
(efectuate de echipa de specialiti) i formularea diagnosticului (clinic i
diferenial), a planului de tratament i recuperare a bolnavului i a conduitei
fa de familie.
*Formarea capacitii de comunicare a informaiilor referitoare la diagnostic i
la sfatul genetic, cu obligaia prezentrii corecte, clare i nondirecionale a
tuturor opiunilor i a individualizrii lor n funcie de nivelul educaional,
socio-economic, etnic i cultural.
**Contientizarea limitelor propriilor aptitudini i solicitarea unui sprijin din
partea colegilor, ori de cte ori este necesar.
**Respectarea confidenialitii i nelegerea dificultilor pe care le creeaz
obligaia pstrrii confidenialitii n situaia n care rudele bolnavilor au un
risc crescut de a dezvolta o boal sever, posibil a fi prevenit.
**Respectarea convingerilor etice, religioase, morale ale bolnavilor i ale
familiilor acestora, indiferent de propriile convingeri.
-Evaluare teoretic

3.3. Modulul 3 Genetic clinic

Obiective
1. nsuirea cunotinelor specifice de patologie malformativ i genetic
necesare optimizrii diagnosticului, evalurii corecte a prognosticului i
elaborrii msurilor de profilaxie. Se vor aborda capitole distincte de patologie
genetic, insistndu-se asupra bolilor cu frecven mai mare.
2. Formarea unor aptitudini (*) i atitudini(**) specifice modulului:
*Realizarea unui plan de investigare, diagnostic i ngrijire a unui bolnav cu un
tip specific de boal genetic;
*Coordonarea activitii unei echipe de specialiti n vederea realizrii planului
propus (dup principiul divergenei aciunilor i convergenei rezultatelor).
*Dezvoltarea capacitii de sintez i integrare a materialului faptic provenit
din surse multiple i a celei de utilizare adecvat a informaiilor bibliografice
(inclusiv a celor furnizate prin reele Medline i Internet) n scopul stabilirii
diagnosticului corect i a monitorizrii adecvate a bolnavilor.
*Alegerea adecvat a testelor de diagnostic predictiv n cazul afeciunilor
familiale cu debut tardiv i sftuirea pacienilor n legtur cu beneficiul,
limitele i riscurile acestor teste.

10
 **Formarea unei atitudini de respect i simpatie pentru bolnavul cu disabilitate
fizic sau intelectual
**Dezvoltarea capacitii de a-i recunoate propriile limite profesionale i a
necesitii de colaborare cu ali specialiti.

4. BAREM DE TEHNICI i ACTIVITI PRACTICE

4.1. Modulul 1 - Principii de genetic fundamental

Activitile practice i tehnicile prevzute n barem se vor realiza n
laboratoarele de genetic uman din centrele regionale de genetic medical, n
cadrul spitalelor universitare i n centre de cercetare din cadrul instituiilor de
nvmnt superior medical,
1. Evidenierea aspectului interfazic al ADN-ului testul cromatinei sexuale
40 teste.
2. Metode de analiz a cromozomilor umani: tehnici de evideniere a
cromozomilor, heteromorfismul cromozomilor 10 analize cromozomiale.
3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicaiile
analizei cromozomiale, cariotipul valoare diagnostic, prognostic i
profilactic 40 interpretri de cazuri.
4. Metode de analiz a acizilor nucleici: extracia i amplificarea ADN; reacia
polimerizrii n lan (PCR), hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea n situ,
fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricie; separarea i
identificarea fragmentelor de restricie (Tehnica Southern blotting),
polimorfismul lungimii fragmentelor de restricie, MLPA (Multiplex ligand probe
amplification) hibridarea genomic comparat - CGH (comparative genomic
hybridization) hibridarea genomic comparat n reea array-CGH (array -
comparative genomic hybridization). Secvenierea ADN observare a
minimum 20 proceduri diferite.
5. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutaiilor genice, definiia i
obiectivele genotiprii, tehnicile de baz ale diagnosticului molecular,
valoarea profilactic, diagnostic i prognostic a testelor genetice moleculare
20 interpretri de cazuri.
6. Ereditatea mendelian i analiza segregaional: arborele genealogic
(simboluri, construcie, interpretare); ereditatea monogenic autozomal-
dominant, autozomal-recesiv, X-dominant, X-recesiv, holandric); analiza
segregaional (principii, indicaii, interpretare, aplicabilitate medical)
realizarea a 50 de arbori genealogici i identificarea tipului de transmitere
monogenic la cte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere.
7. Caractere ereditare normale i patologice: caractere fenotipice pur
ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele
ereditare anormale), caractere determinate de interaciunea ereditate-mediu
(caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale)
interpretarea rezultatelor n teste de paternitate i filiaie 40 de cazuri.
8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice observarea a 20
determinri diferite i interpretarea buletinului de analiz 20 cazuri.
9. Metodologia biosatisticii, utilitate i interpretare. Aplicaii ale informaticii n
biologie i medicin. Utilizarea bazelor de date.

Evaluare practic

11
4.2. Modulul 2 - Principii de genetic medical
Activitile practice prevzute n modulul 2 se vor realiza n centrele regionale
de genetic medical, i n laboratoare/uniti de ecografie i screening prenatal, sub
ndrumarea unor medici de specialitate clinic i de laborator.
1. Fia de consult genetic: structura, tehnica anamnezei materno-fetale,
tehnica anamnezei familiale i realizarea unui arbore genealogic 20 cazuri.
2. Examenul fizic al pacientului: examenul pe segmente i msurtori
antropometrice; fotografierea pacientului 20 cazuri.
3. Formularea unui plan de examene clinice i paraclinice: indicaiile practice
ale testului cromatinei sexuale, ale analizei cromozomilor umani, ale testelor
genetice moleculare i ale investigaiilor biochimice 20 cazuri.
4. Sfatul genetic: circumstane de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea
riscului de recuren; evaluarea riscului genetic n bolile cromozomiale,
monogenice i multifactoriale cte 10 cazuri din fiecare categorie.
5. Corelaii genotip-fenotip n anomaliile cromozomiale 20 cazuri.
6. Corelaii genotip-fenotip n boli monogenice 20 cazuri
7. Evaluarea riscului n malformaiile congenitale izolate i multiple,
(sindroame plurimalformative);
8. Evaluarea diagnostic i sfatul genetic n retardul mintal 20 cazuri.
9. Evaluarea riscului n bolile comun ale adultului boala coronarian,
hipertensiunea arterial, diabetul zaharat, astmul bronic, bolile
neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul 10 cazuri.
10. Predispoziia genetic n cancer: evaluarea riscului - 10 cazuri.
11. Condiionarea genetic a rspunsului la medicamente. Polimorfisme
genetice asociate cu un rspuns particular la medicamente, boli farmacologice
frecvente evaluarea riscului n 5 cazuri simulate.
12. Screeningul i diagnosticul prenatal. Indicaii, proceduri; ecografia fetal:
principii, realizare, semne ecografice de alarm; teste biochimice de screening
(dublu test, triplu teste, cvadruplu test); teste de screening al ADN-ului fetal din
circulaia matern, obinerea de celule fetale; conduita practic n cazul unor
sarcini anormale; probleme etice - evaluarea riscului n 20 cazuri.
13. Screeningul neonatal. Condiii de realizare; conduita practic fa de cazurile
depistate; probleme etice; - evaluarea riscului n 20 cazuri.
14. Screeningul familial. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc
pentru o boal multifactorial, teste predictive pentru identificarea persoanelor
sntoase purttoare ale unor gene cu manifestare tardiv - evaluarea riscului
n 20 cazuri.
15. Dileme i conflicte etice n genetica medical probleme legate de
diagnosticul prenatal, screeningul genetic, sfatul genetic monitorizarea a 5
cazuri.
16. Registre genetice. Organizarea depistrii i recenzrii copiilor cu anomalii
congenitale. Diagnosticul de registru. Prelucrarea datelor. Fia de recenzare
a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (hipercolesterolemie
familial, cancere familiale, etc.)
17. Dispensarizarea i integrarea socioprofesional a persoanelor cu
anomalii congenitale i boli genetice.

Evaluare practic

12
4.3. Modulul 3 - Genetic clinic
- Abordarea practic a patologiei malformative i genetice se va face prin
microstagii n clinici de specialitate, care pot prezenta/demonstra cazuri
clinice, conduite practice, modaliti terapeutice i recuperatorii pe
problemele prevzute n programa analitic a modulului 3.
- Activitile practice vor fi cuplate cu prezentrile teoretice (cursuri)
prevzute n programa analitic a modulului 3.

Evaluare practic (prin prezentri de cazuri clinice)

5. MODULUL DE BIOETIC - 2 sptmni

5.1. Tematica de curs

1. Introducere n Bioetic: morala, etica, etica medical - definire, delimitarea
obiectului de studiu; delimitarea domeniului de studiu al bioeticii; teorii i
metode n bioetic.
2. Conceptele de sntate, boal, suferin prin prisma bioeticii: definirea
conceptelor de sntate, boal, suferin; rolul credinelor i valorilor
personale sau de grup n conturarea conceptelor de sntate, boal i
suferin (percepii particulare funcie de credin religioas, etnie, etc.).
3. Relaia medic-pacient: valori ale relaiei medic-pacient; paternalism versus
autonomie; modele ale relaiei medic-pacient; dreptatea, echitatea i accesul
pacienilor la ngrijirile de sntate; consimmntul informat; confidenialitatea
n relaia medic-pacient; relaia medic-pacient minor; acte normative care
reglementeaz relaia medic-pacient.
4. Greeli i erori n practica medical: definirea noiunilor de greeal i
eroare; culpa medical - definire, forme, implicaii juridice i deontologice;
managementul greelii i erorii medicale n practica medical.
5. Probleme etice la nceputul vieii : libertatea procreaiei; dileme etice n
avort; etica reproducerii umane asistate medical; probleme etice n clonarea
reproductiv.
6. Probleme etice la finalul vieii: definirea morii n era noilor tehnologii n
medicin; probleme etice n strile terminale; tratamente inutile n practica
medical; eutanasia i suicidul asistat; ngrijirile paliative.
7. Probleme etice n transplantul de esuturi i organe umane: donarea de
organe de la cadavru; donarea de organe de la persoana vie; etica alocrii de
resurse n transplant.
8. Probleme etice n genetic i genomic: eugenia i discriminarea pe baza
geneticii; proiectul genomului uman- probleme etice, redefinirea noiunii de
boal prin prisma cunoaterii genomului uman; etic i testarea genetic
prenatal, neonatal i postnatal; statutul moral al embrionului uman;
cercetarea pe embrioni; terapia genic; posibilitatea mbuntirii rasei umane
prin intervenii genetice.
9. Etica cercetrii pe subieci umani: principii etice n cercetarea pe subieci
umani; protecia participanilor ntr-o cercetare biomedical - discutarea
principalelor coduri de etic i convenii internaionale n cercetare, a cadrului
legislativ n care se deruleaz cercetarea pe subieci umani; populaii
vulnerabile n contextul cercetrii pe subieci umani; aspecte etice n
cercetrile multicentrice, multinaionale; comitetele de etic a cercetrii;
comportamentul tiinific neadecvat, conflictul de interese n cercetarea
tiinific.

13
5.2. Tematica seminariilor
1. Ilustrarea prin cazuri particulare a teoriilor i principiilor n bioetic.
2. Reglementarea practicii medicale prin coduri de etic: jurmntul lui
Hipocrate - comentarea formei iniiale a jurmntului lui Hipocrate i evaluarea
gradului de aplicabilitate a perceptelor acestuia n condiiile medicinii actuale;
alternative ale jurmntului lui Hipocrate; alte coduri de etic i deontologie
medical folosite n prezent.
3. Ilustrarea valorilor etice ale relaiei medic-pacient prin cazuri practice:
valoarea i limitele consimmntului informat n practica medical curent;
valoarea i limitele confidenialitii n practica medical curent; rolul
comunicrii n relaia medic-pacient.
4. Ilustrarea valorilor etice ale relaiei medic-pacient prin cazuri practice:
accesul la ngrijirile de sntate - discutare de cazuri; drepturile pacienilor -
reglementare legislativ; rolul comitetelor de etic din spitale.
5. Exemplificarea noiunilor de greeal i eroare n medicin prin cazuri
concrete: delimitarea cadrului noiunii de malpraxis; greeala medical din
perspectiva sistemului de malpraxis; perspectiva deontologic asupra
greelilor medicale.
6. Discutarea problemelor etice la nceputului vieii pe baza unor cazuri
concrete.
7. Discutarea problemelor etice la finalul vieii pe baza unor cazuri
concrete.
8. Discutarea problemelor etice n transplantul de esuturi i organe pe
baza unor cazuri concrete.
9. Discutarea problemelor etice n genetic i genomic pe baza unor
cazuri concrete.
10. Discutarea problemelor etice n cercetarea pe subieci umani prin prisma
unor cazuri concrete.

14
 FIA POSTULUI de MEDIC REZIDENT
SPECIALITATEA GENETIC MEDICAL

Pe toat perioada de pregtire, medicul rezident particip activ la toate

activitile care se desfoar n secia clinic, cabinetul ambulatoriu, laboratorul sau
orice alt form de asisten medical n care i desfoar stagiul conform
repartizrii, cu respectarea normelor generale de organizare i funcionare prevzute
n Regulamentul fiecrei uniti sanitare.

Medicul rezident anul I

i nsuete modul de organizare i funcionare a laboratorului
Recolteaz, sub ndrumarea medicului specialist, probe biologice pentru
analize genetice sau biochimice (snge, saliv, urin, esuturi, .a.)
Asigur transportul i depozitarea probelor biologice
Pregtete, sub ndrumarea medicului sau biologului specialist, probele
biologice pentru analize
Efectueaz punerea n lucru a probelor pentru analize genetice
Execut, alturi de medicul sau biologul specialist, toate etapele unor analize
genetice (culturi de celule, coloraii celulare, introducerea probelor n aparate
de analiz genetic, etalarea pe lame de microscopie, etc.)
Particip la citirea probelor (microscopie optic sau de epifluorescen,
cariotipare, electroforez, .a.)
Particip la redactarea i interpretarea rezultatelor de laborator
Particip la dezbaterile pe marginea unor cazuri de bioetic

Medicul rezident anul II (stagiul de genetic medical)

Particip la consultaiile din ambulatoriul de genetic medical
ntocmete, mpreun cu medicul specialist, fia de consult genetic
Formuleaz, sub ndrumarea medicului specialist, planul de investigaii clinice
i paraclinice pentru pacientul cu boal genetic
Verific sub ndrumarea medicului specialist rezultatele investigaiilor
paraclinice i le coroboreaz cu datele clinice
Particip sub ndrumarea medicului specialist la stabilirea diagnosticului final
Redacteaz, sub ndrumarea medicului specialist, planul de tratament,
recuperare i dispensarizare a pacientului cu boal genetic
Particip la redactarea i acordarea sfatului genetic

Medicul rezident anul II i III (n cadrul stagiilor aferente altor specialiti)

Particip la vizita zilnic a bolnavului

15
 ntocmete foaia de observaie a bolnavilor nou internai
nscrie n foaia de observaie evoluia zilnic a pacientului i, dup caz,
efectueaz epicrize de etap
Formuleaz, mpreun cu medicul specialist, planul de investigaii clinice i
paraclinice
Interpreteaz rezultatele investigaiilor paraclinice
Prescrie zilnic tratamentul stabilit conform planului terapeutic
ntocmete epicriza la externare
Prezint n cadrul colectivului seciei cazuri clinice sau particip la prezentarea
de cazuri clinice

Medicul rezident anul IV

Se adaug la competenele stabilite pentru medicul rezident de anul II i III:
ntocmete Fia tip de malformaii congenitale i boli genetice

Stabilete planul de investigaii clinice i paraclinice pentru pacientul cu boal

genetic
Stabilete, mpreun cu medicul specialist, planul de testri genetice
Consemneaz n Fia de consult genetic rezultatele testelor genetice i le
interpreteaz n context clinic
Redacteaz, planul de tratament, recuperare i dispensarizare a pacientului
cu boal genetic
ntocmete i nregistreaz Fia tip de declarare a bolilor genetice n vederea
raportrii pentru Registru naional de boli genetice

Calculeaz riscul de recuren al bolilor genetice i redacteaz sfatul genetic

16
 TEMATICA
pentru examenul de medic specialist
specialitatea GENETICA MEDICALA
I. PROBA SCRISA
II III. DOUA PROBE PRACTICE
IV. PROBA CLINICA

I. PROBA SCRIS

1. Determinismul caracterelor; genotip i fenotip

2. Genomul uman
3. Structura i organizarea celular a ADN
4. Cromozomii umani
5. Structura i funcia genelor
6. Mecanismele moleculare ale expresiei genelor
7. Transmiterea informaiei ereditare; replicarea ADN; mitoza i meioza;
fecundarea
8. Ereditatea monogenic
9. Ereditatea poligenic i multifactorial
10. Ereditatea mitocondrial
11. Variabilitatea genetic: recombinarea genetic, mutaiile, migraiile
12. Mutaiile genetice
13. Polimorfismele genetice
14. Clasificarea bolilor genetice
15. Dezvoltarea normal i patologic. Anomalii congenitale. Teratogeneza
16. Anomalii ale creterii i dezvoltrii
17. Sexualizarea normal i patologic
18. Dizabilitatea intelectual
19. Imunogenetica i imunopatologia
20. Oncogenetica. Cancere ereditare i familiale
21. Medicina genomic: medicina personalizat; medicina predictiv
22. Farmacogenomica; toxigenomica; nutrigenomica; metabolomica
23. Genetica populaiilor
24. Epidemiologie genetic
25. Bolile genetice: definiii, clasificri, frecven, importan
26. Consultul genetic; anamneza materno-fetal i familial; evaluarea fizic a
pacientului; indicaiile investigaiilor paraclinice i a testelor genetice
27. Semiologia genetic. Markeri somatici genetici
28. Somatometria
29. Diagnosticul etiologic al afeciunilor congenitale
30. Dismorfismul cranio-facial
31. Anomaliile congenitale ale gtului, trunchiului, abdomenului i membrelor
32. Boli hematologice ereditare
33. Boli genetice endocrine
34. Boli metabolice congenitale (erori nnscute de metabolism)
35. Boli genetice musculare i neuromusculare
36. Boli genetice ale sistemului nervos central: tulburri mentale i de
comportament, afeciuni neurologice (malformaii ale SNC, epilepsii, ataxii,
paraplegia spastic ereditar, scleroza multipl, facomatoze, .a.)
37. Boli genetice oftalmologice
38. Surditatea

17
39. Boli genetice oto-rino-laringiene, ale toracelui i aparatului respirator
40. Fibroza chistic (mucoviscidoza)
41. Boli genetice ale aparatului cardio-vascular
42. Boli genetice ale sistemului digestiv
43. Boli genetice ale sistemului renourinar
44. Boli genetice ale aparatului reproductiv. Strile intersexuale
45. Tulburri de reproducere (infertilitate, sterilitate, boal abortiv)
46. Boli genetice osteoarticulare
47. Boli genetice ale esutului conjunctiv
48. Genodermatoze
49. Anomalii cromozomiale i boli cromozomiale
50. Bolile mitocondriale
51. Sindroame plurimalformative
52. Bolile comune cu predispoziie genetica ale adultului
53. Cancere ereditare i familiale
54. Farmacogenetica
55. Profilaxia bolilor genetice; sfatul genetic; diagnosticul prenatal si
presimptomatic;
56. Screeningul neonatal, populaional, familial; registre de boli genetice
57. Tratamentul bolilor genetice; terapia genic
58. Probleme etice si medico-legale n abordarea patologiei genetice

18
II. PROBA PRACTIC (a)

1. Cariotipul i cariotiparea. Testul Barr

2. Testul FISH
3. Analiza genomic bazat pe microreele (array-CGH)
4. Genotiparea.
5. Tehnici de analiz a microdeleiilor sau microduplicaiilor (RT-PCR; MLPA)
6. Amplificarea ADN. Principiul i tehnica PCR
7. Poliformismul lungimii fragmentelor de restricie (RFLPs)
8. Secventierea ADN
9. Tehnici de secveniere de generaie urmtoare
10. Tehnici de analiz a metilrii
11. Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate

III. PROBA PRACTIC (b)

1. Fia de consult genetic

2. Examenul fizic al pacientului
3. Ancheta familial, desenarea i interpretarea unui arbore genealogic
4. Somatometria
5. Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice
6. Sfatul genetic
7. Diagnosticul prenatal
8. Screeningul prenatal
9. Screeningul neonatal
10. Screeningul familial
11. Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii
congenitale si boli genetice

IV. PROBA CLINIC

Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba const n
examinarea clinic i a documentaiei obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea
diagnosticului i a strategiei terapeutice.

BIBLIOGRAFIE

1. Covic M., Stefnescu D.T., Sandovici I. i col. Genetic Medical. Ediia II/III;
Editura Polirom, 2011/2017.
2. Bembea M. i col. Genetica n Pediatrie Compendiu Clinic. Editura Risoprint,
2016.
3. Hinescu M. i col. Tehnologii de diagnostic genetic n practica medical. Editura
Viaa Medical Romneasc, 2013.
4. Emery's Elements Of Medical Genetics, 14th Edition, Peter Turnpenny, San Ellard ,
Editura . ELSEVIER, 2012

TEMATICA
pentru examenul de medic primar
specialitatea GENETICA MEDICALA

19
I II. DOU PROBE PRACTICE
III. PROBA CLINIC

II. PROBA PRACTIC (a)

1. Cariotipul i cariotiparea. Testul Barr

2. Testul FISH
3. Analiza genomic bazat pe microreele (array-CGH)
4. Genotiparea.
5. Tehnici de analiz a microdeleiilor sau microduplicaiilor (RT-PCR; MLPA)
6. Amplificarea ADN. Principiul i tehnica PCR
7. Poliformismul lungimii fragmentelor de restricie (RFLPs)
8. Secventierea ADN
9. Tehnici de secveniere de generaie urmtoare
10. Tehnici de analiz a metilrii
11. Grupele sanguine; polimorfismul proteic; teste de paternitate

III. PROBA PRACTIC (b)

1. Fia de consult genetic

2. Examenul fizic al pacientului
3. Ancheta familial, desenarea i interpretarea unui arbore genealogic
4. Somatometria
5. Formularea unui plan de examene clinice si paraclinice
6. Sfatul genetic
7. Diagnosticul prenatal
8. Screeningul prenatal
9. Screeningul neonatal
10. Screeningul familial
11. Dispensarizarea si integrarea socioprofesionala a persoanelor cu anomalii
congenitale si boli genetice

IV. PROBA CLINIC

Cazurile clinice vor fi alese din tematica probei scrise de specialitate. Proba const n
examinarea clinic i a documentaiei obiective (rezultatele analizelor) cu precizarea
diagnosticului i a strategiei terapeutice.

BIBLIOGRAFIE NESELECTIV

20