DIAGNOSTICUL ANTENATAL

AL MALFORMAIILOR
Diagnosticul antenatal al malformaiilor congenitale

Juramntul lui Hipocrate:

Salus aegroti suprema lex, primum nil nocere

Plato : persoanele cu capacitate mentala,

fizic limitat sunt o povar pentru societate

Sparta nou nscuii malformai erau

aruncai de pe dealul Taigetos
 Diagnosticul antenatal al
malformaiilor congenitale
Ce s-a schimbat in ultimele decenii n
modalitatea de diagnostic i tratament al
acestor pacienii ?

Decizii terapeutice mult mai dificile n faa

unui nou nscut malformat sau chiar a unui
fetus malformat

Implicaii etice majore

 Diagnosticul antenatal al
malformaiilor congenitale
Dup 1970 - ecografia uterului gravid - enorm
progres n nelegerea, diagnosticarea i tratarea
malformaiilor congenitale
Fetusul vizibil, devine o potenial persoan
1980 dezvoltarea tehnologiei cu definirea ecografic
a anatomiei fetale
Primele modele animale i prima ncercare de
chirurgie fetal
1990 presiune ridicat pentru tratarea in utero a
malformaiilor cu pronostic infaust postnatal
 Diagnosticul antenatal al
malformaiilor congenitale
Teste de screening adresate mamei
Determinarea AFP spt12 - trisomia 21/ anomalii tub neural, atrezii
Triplul test

Ecografia uterului gravid - element de baz n depistarea

malformaiilor structurale
Amniocenteza - testri biochimice, anomalii genetice

Biopsia vilozitilor choriale

Izolarea i analiza ADN-ului fetal liber din serul matern

RMN-ul fetal

Diagnostic preimplantare - proceduri FIV

 Ecografia uterului gravid
Numrul feilor
Viabilitatea ftului
Poziia n uter
Volumul lichidului amniotic (oligoamnios,
polihidramnios)
Structura ftului (anencefalia, anomalii structurale
grave)
Btile cordului
Inseria cordonului ombilical
Prezena umbrei stomacului
Malformaiile pot fi vizualizate
Direct anencefalia
Indirect dilataie deasupra unui obstacol
 Diagnosticul antenatal al
malformaiilor congenitale
Teste de screening adresate mamei
Determinarea AFP spt12 - trisomia 21/ anomalii tub neural, atrezii
Triplul test

Ecografia uterului gravid - element de baz n depistarea

malformaiilor structurale
Amniocenteza - testri biochimice, anomalii genetice

Biopsia vilozitilor choriale

Izolarea i analiza ADN-ului fetal liber din serul matern

RMN-ul fetal

Diagnostic preimplantare - proceduri FIV

DE CE ESTE IMPORTANT DIAGNOSTICUL
ANTENATAL?
Sarcin cu risc tratat ntr-un centru teriar

Consilierea familiei echip medical

datele care explic afeciunea decelat
informaii privind transmisia genetic a bolii
s adopte atitudinea cea mai bun fa de situaia
respectiv
informaii care s o fac n stare s neleag riscul
recurenei afeciunii
40% dintre familii nu neleg pe deplin

Posibilitatea de tratament intrauterin

 Ce putem diagnostica?
Malformaii
Incompatibile cu viaa
(anencefalia)

Fr soluie terapeutic
eficient

Cu soluie terapeutic
Intrapartum (hernie
diafragmatic, uropatii
obstructive,etc)
La natere (atrezii esofagiene,
intestinale, etc)
La distan
 Progrese n depistarea i abordarea terapeutic a
anomaliilor fetale
Exist teste de screening pentru depistarea gravidelor cu
sarcin "cu risc" de apariie a anomaliilor fetale
Teste biochimice screening pentru mame
Ultrasonografia uterului gravid

US cu rezoluie nalt
US Doppler sau Doppler color

Definesc structuri anatomice i funcionale ale circulaiei

fetale
Progresele n diagnosticul antenatal pun probleme

Chirurgului pediatru
Obstetricianului
Neonatologului
Personalului medical din diverse servicii

Echipele implicate sunt obligate la

INFORMARE CORECT
SCREENING ANTENATAL
Adresat mamei -istoric familial
Cazuri care presupun risc : -consum de
alcool
-mediu toxic
Teste iniiale : AFP
Triplu test
Ecografia uterului gravid
Teste aprofundate
 TESTELE INIIALE
DETECTAREA ALFAFETOPROTEINEI N SERUL
MATERN

Protein sintetizat de ficatul fetal

Excretat de rinichiul fetal n circulaia placentar-
circulaia matern
Poate fi detectat din a 12-a sptmn de gestaie
Valori maxime n sptmna 30-32
Valori crescute n leziuni ale tubului neural, atrezii,
etc.
Valori sczute n trisomia 21, 18 i HDC
 TESTELE INIIALE
Decelarea estradiolului neconjugat (UE3)

Decelarea valorilor gonadotrofinei corionice

Triplu test 60% din sarcinile cu sindrom Down *

*Wald MJ, Lennard A: Prenatal biochemical screening for Downs syndrome and neural
tube defects. Curr. Opin. Obstetr. Gynec 4:302, 1992
 ULTRASONOGRAFIA
n Europa US este folosit ca metod screening
din trimestrul al II-lea de sarcin
Reprezint o metod eficient de depistare a
malformaiilor structurale
Un studiu european a stabilit o rat de detectare
a malformaiilor de 55%, cu o specificitate de
99% i o rat a rezultatelor fals pozitive de 0,1%

Levi. S, Crouzet P., Schaaps J. P., et al: Ultrasound screening for fetal malformations,
Langet 1:678, 1989
 TESTE APROFUNDATE
Odat identificat prin screening o sarcin cu risc
se trece la ncercarea de decelare a
Anomaliilor cromozomiale
Anomaliilor biochimice, genice
Anomaliilor structurale
Amniocenteza

Cercetarea vilozitilor
Invazive corionice

Metode Coricenteza

Neinvazive
Ecografia (de nivel II)
CE SE CERCETEAZ PRIN INTERMEDIUL
METODELOR INVAZIVE?

Markeri biochimici n lichidul amniotic

Alfafetoproteina
Acetilcolinesteraza
Raportul lecitin/sfingomielin

Teste biochimice privind anomalii genetice

Genetica molecular
 DETERMINAREA BIOCHIMIC A UNOR
MARKERI N LICHIDUL AMNIOTIC
fetoproteina dac nivelul AFP n serul matern este ridicat,
se cerceteaz AFP n lichidul amniotic pentru a elimina un
eventual rezultat fals pozitiv
Acetil colinesteraza niveluri ridicate n defecte ale tubului
neural, valori sczute n gastroschizis. Corelat cu nivelul AFP
elimin rezultatele fals pozitive prin contaminare cu snge
fetal
Raportul lecitin/sfingomielin
O concentraie de lecitin de 2 ori mai mare producie
adecvat de surfactant
Se determin naintea unei nateri programate pentru a
diminua riscul unei detrese respiratorii neonatale.
METODE NEINVAZIVE - ULTRASONOGRAFIA
Exist tehnici variate de vizualizare a fetusului
CT
RMN
Fetoscopie
Amniografie
Ecografie metoda cea mai bun (neinvaziv, ieftin)
Un examen care solicit competen
Nivel I rspndire larg , n toate cabinetele de
obstetric
Nivel II solicit un ecografist cu experien
 ECOGRAFIA UTERULUI GRAVID
CERCETEAZ
Numrul feilor
Viabilitatea ftului
Poziia n uter
Volumul lichidului amniotic (oligoamnios, polihidramnios)
Structura ftului (anencefalia, anomalii structurale grave)
Btile cordului
Inseria cordonului ombilical
Prezena umbrei stomacului
Malformaiile pot fi vizualizate
Direct anencefalia
Indirect dilataie deasupra unui obstacol
 Tratamentul in utero
Administrare transplacentar a diferii produi
farmacologici
Transfuzii fetale primul pacient 1961
Tratamente chirurgicale
Cura definitiv a unei malformaii (mielomeningocel)

Stoparea progresiei unei malformaii (uropatii

obstructive)
Tratarea consecienelor amenintoare de via ale unei
anumite malformaii ce va beneficia de cur definitiv
dup natere (HDC)
PRINCIPII GENERALE DE TERAPIE
CHIRURGICAL FETAL

Decizia privind tratamentul aplicat fetusului este

complicat de posibilul efect asupra organismului matern

Tehnicile i rezultatele chirurgiei fetale au fost verificate

prin chirurgie experimental

Cercetrile vizeaz deinerea de rezultate sigure cu risc

matern minim
 Chirurgia fetal
Progres tehnic, echip multidisciplinar

Experien acumulat modele animale

Dezvoltarea metodelor de anestezie matern i

fetal

Raport risc/beneficiu
Risc pentru ft 50% deces + morbiditate
Risc pentru mam
TEHNICI DE CHIRURGIE FETAL
Prima intervenie de chirurgie fetal descris a fost
practicat la Universitatea California din San Francisco n
1982*

Intervenii directe, deschise, via histerotomie (chirurgie

fetal deschis)
Intervenii percutane, ghidate ecografic
Intervenii endoscopice (fetoscopice)
*Harrison M.R., Golbus M.S., Filly R.A. et al : Fetal surgery for congenital hydronefrosis. N. Engl:
J. Med. 306:591-593, 1982
 CHIRURGIA FETAL DESCHIS
ntre sptmna 18 - 30
> sptmna 30 pericol de ruptur a membranelor i natere
prematur
Incizia uterului
Anterior
posterior
Hemostaza tranei uterine
Monitorizarea fetal
Anestezia ftului
Lavaj cu soluie Ringer lactat
TIMPUL CHIRURGICAL
nchiderea uterului
INTERVENII PERCUTANE GHIDATE
ECOGRAFIC
Se aplic situaiilor de drenaj al diverselor colecii
lichidiene spre spaiul amniotic

unt vezico-amniotic

unt toraco-amniotic
INTERVENII FETOSCOPICE, MINIM
INVAZIVE
Permise de progresele tehnologiei i
instrumentarului
Au aprut ca o necesitate deoarece chirurgia
fetal deschis genera complicaii legate de
sarcin
Ruptura membranelor
Naterea prematur

Monitorizarea deficitar a ftului

Poziia placentei
INTERVENII FETOSCOPICE MINIM
INVAZIVE
FETENDO endoscopia fetal videoasistat
PLUG STRATEGY
EXIT ex utero intrapartum treatment

Necesit echipament adecvat

Endoscoape de 5mm orientate la 30
Endoscoape de 1mm orientate la 0
Camera optic
Trocare
Surs de lumin rece
Accesorii multiple

Hendric M.H. et al:

Plug the lung until it grows, new method to treat congenital diaphragmatic hernia in
utero.
j.Pediatric Surg 29, 1994, pp 612-617
INDICAII PENTRU PROCEDEELE
FETOSCOPICE
HDC
Uropatii obstructive
Boal amniotic
Teratomul sacrococcigian
Revrsatele pleurale
Atrezia laringelui
 COMPLICAIILE CHIRURGIEI
FETALE
Naterea prematur

Tratamentul tocolitic

Sngerarea
 AFECIUNI DETECTATE
ANTENATAL
Uropatii obstructive

Hidronefroza

Ureterohidronefroza

Dilataia vezicii urinare

*Osama Sarhan, Isabelle Zaccaria, Marie Alice Macher, et al.- Long term outcome of
prenatally detected posterior urethral valve: single center study of 65cases managed by
primary valve ablation. J. Urol vol 179, 307-313, Jan 2008
 UROPATII OBSTRUCTIVE
INDICATORI DE PROGNOSTIC NEFAVORABIL

Oligohidramnios - detectat la nceputul

semestrului II de sarcin
Ecogenitate crescut a parenchimului renal
(chisturi corticale)
Valori anormale ale electroliilor urinari
Sodiu > 100mEq/L
Clor >90mEq/L
Osmolaritate >210 mEq/L
2- microglobulina > 2mEq/L
 Uropatii obstructive
1% din toate sarcinile
Doar 1 din 500 devin clinic semnificative
dup natere
Tratament fetal doar cele cu obstrucie
sever oligohidramnios, monitorizarea
coninutului urinii fetale
Chirurgia deschis de interes istoric
Tratament standard unt vesico
amniotic
Cistostomie/ablaie VUP
 AFECIUNI DETECTATE
ANTENATAL
Obstrucia tractului gastrointestinal

Polihidramnios
Pentru obstacolele proximale
Dup sptmna 16 -17 de gestaie

Calcificri
Ascit fetal
Dilataia anselor
 AFECIUNI DETECTATE
ANTENATAL
Defecte congenitale ale peretelui abdominal

Dup al doilea trimestru de sarcin

Afectarea anselor ?

Natere prematur ?

*Badillio A. T., Hedrick H L, Wilson R D, et al : Prenatal ultrasonographic gastrointestinal

abnormalities in fetuses with gastroschizis do not corelate with postnatal outcomes J.
Pediatr. Surg. 43, 647-653, 2008
 AFECIUNI DETECTATE
ANTENATAL
Hernia diafragmatic congenital

Identificarea anselor aflate n torace <25

sptmni de gestaie

Volumul anselor herniate

Poziia ficatului
Raportul pulmon/cap, P/C >1,4
Funcia pulmonului nu poate fi cuantificat
 Hernia diafragmatic
congenital
Defect diafragmatic , hernierea
anselor intestinale hipoplazie
pulmonar element major fiziopatologic

Primul caz 1990 chirurgie deschis,

nchidere defect

Presiunea intrapulmonar
amelioreaz hipoplazia pulmonar

PLUG plug until it grows

FETENDO -Ocluzie traheal prin

balon, clip traheal

Procedur tip EXIT

EXIT
 AFECIUNI DETECTATE
ANTENATAL
Teratomul sacrococcigian
Hidropsul fetal

Determin insuficien cardiac fetal i

placentomegalie complicaie matern

Mirror syndrome (Ballantine) preeclamsie,

vrsturi, HTA, edeme periferice, edem pulmonar
Teratom sacrococcigian
Frecvent unturi arterio venoase
intratumorale
Hidrops fetal
Placentomegalie
Distocii
Lips de maturare pulmonar

Rezecie
total/parial

Coagulare minim
invaziv a surselor
vasculare
 EXIT

Clinica de chirurgie pediatrica Iai

 AFECIUNI DETECTATE ANTENATAL

LEZIUNI TORACICE
Adenomatoza pulmonar chistic
Colecie lichidian
Hidrops fetal
Sechestraia pulmonar
Chilotoraxul fetal
Obstrucia cilor aeriene superioare (CHAOS)
Atrezia laringelui
Diafragm concav abdomen
Pulmon mrit de volum
Hidrops fetal
Devenport M. , Warne SA, Cacciaguerra S et al:
Current autcome of antenatally diagnosed cystic lung disease.
J. Pediatr. Surg. , Vol.39 No 4, 2004 pp 549-559
 Masele toracice i
mediastinale
Necesit tratament in utero n caz de
compresiune, semne de hidrops fetal
Puncii repetate a coleciilor lichidiene
frecvent recuren
unturi toraco amniotice
Excizie chirurgical fetui sub 32 S, cu
semne de hidrops fetal sever, cariotip normal
 Dileme etice
Diagnosticul antenatal consilierea familiei trebuie s devin o
rutin n practica pediatric i a chirurgului pediatru

Este fetusul un pacient?

Familia trebuie consiliat exact i corect

Putem face acest lucru?

Nu putem uneori aprecia corect severitatea unei afeciuni,
necesitatea tratamentului su intra sau postpartum
Familia implicat emoional nu poate nelege
Se ateapt un miracol
Interesul fetusului/interesul matern
 Ce ne rezerv viitorul?

Inginerie tisular din celule prelevate prin

puncie amniotic

Utilizarea fetal a celulelor stem

Terapie genic

Chirurgie fetal robotic

VIITORUL CHIRURGIEI FETALE
Tehnici tot mai sofisticate
Entuziastmul trebuie temperat
Interesul
Mamei
Copilului
Societii

Costuri Eficien Rezultate

PROBLEME ETICE BEST QUALITY OF LIFE

 n loc de concluzii

Numeroase probleme de abordare terapeutic intra i postnatal

Afeciuni incompatibile cu viaa
Afeciuni ce necesit tratament
Intrauterin
Posnatal precoce/tardiv
Afeciuni ce nu vor necesita trtament

O nou ramur a chirurgiei pediatrice - chirurgia fetal

Scepticism + risc/beneficii
Adresat unui grup atent selectat de patologii i pacieni
Numeroase probleme etice
Beneficii fa de chirurgia postnatal?

Implicarea unei echipe medicale ample n consilierea familiei fetusului

malformat
God give us the chance to accept with serenity the
things that cannot be change, courage to change the
things that should be changed, and the wisdom to
distinguish the one from the other
Reinhold Niebuhr, 1943