LEUCEMIILE

Def: proliferare necontrolată a celulelor hematopoietice

și infiltrația lor în țesuturi și organe

Gradul de maturație:
Acute – proliferare celule blastice
Cronice – proliferează toate celulele

Tablou sangvin:
Leucemice (peste 50% blasti)
Subleucemice (% redus de blasti)
Aleucemice (fara blasti)
 LEUCEMIILE ACUTE
Def: proliferare necontrolată a celulelor precursoare ale
seriei albe, cu sdr. de insuficiență medulară (anemie,
infecţii, sângerări) și invazia splinei, ganglionilor
limfatici, oaselor, SNC, oculară, cutanată

Clasificare
Blaști de tip mieloid – în leucemiile mieloblastice
acute (LMA)
Blaști de tip limfoid – leucemiile limfoblastice acute
(LLA)
 LEUCEMIILE ACUTE
ETIOLOGIA:
Incomplet elucidată
Factori etiologici potențiali:
Radiaţiile ionizante
Virali
Factori chimici (agenţi alkilanţi, toluen)
Factori genetici
 LEUCEMIILE ACUTE
Sindromul anemic
Sindromul hemoragipar
Sindromul infectios
 LEUCEMIILE ACUTE

Sdr. infiltrativ visceral

- Adenopatii superficiale si profunde
- Splenohepatomegalie
- Dureri osoase datorita infiltrarii medulare
 LEUCEMIILE ACUTE

Sdr. infiltrativ visceral

- Tumori craniene si vertebrale - tulburări neurologice

- Loclizări la nivelul sistemului nervos – nevrite, paralizii
- Determinări renale – nefropatie interstițilă
Candidoza orală Infiltrate gingivale Leucemide
 LEUCEMIILE ACUTE

Examen hematologic şi biochimic

Leucocitoză (în ¼ dintre cazuri - leucopenie)
Evidențiere hiatus leucemic: doar limfoblaşti şi celule mature
Anemie, trombocitopenie, neutropenie
Diferențiere LMA/LLA
Corpi azurofili (Auer), mieloperoxidază (+) - mieloblastică
Limfoblaştii citoplasma bazofilă, mieloperoxidază (-) - limfoblastică
 LEUCEMIILE ACUTE

Biochimic: hiperuricemie, LDH crescut

Puncţia medulară – hipercelularitate monomorfă (30 – 100%
blaşti); uneori fibroza medulară
 LEUCEMIILE ACUTE
CLASIFICAREA LEUCEMIILOR ACUTE MIELOBLASTICE

M0 Leucemie acută nediferenţiată

M1 LMA cu diferenţiere minimă

M2 LMA cu diferenţiere
M3 Leucemie acută promielocitară
M4 Leucemia acută mielomonocitară
M5 Leucemia acută monocitară
M6 Eritroleucemia acută
M7 Leucemia megacariocitară acută
 LEUCEMIILE ACUTE
CLASIFICAREA LEUCEMIILOR ACUTE LIMFOBLASTICE

L1 LLA cu proliferare omogenă de celule mici

L2 LLA cu proliferare heterogenă cu celule de talie diferită

L3 LLA cu proliferare limfoblastică cu celule mari

 LEUCEMIA LIMFATICĂ CRONICĂ
Def: proliferarea monoclonală şi acumularea de limfocite (cel mai
frecvent LyB, rar LyT) în măduva hematogenă, splină, ficat,
ganglioni
Incidenţa mai mare la vârstnic
Tablou clinic
Frecvent asimptomatica
Semne generale nespecifice: astenie, inapetenţă, scădere
ponderală
Adenopatia generalizată, inițial ganglioni mobili pe planurile
profunde, apoi aderenți
LEUCEMIA LIMFATICĂ CRONICĂ
 LEUCEMIA LIMFATICĂ CRONICĂ
Splenomegalia
Hepatomegalia
Adenopatie masiva
Semne de invazie tumorală: infiltrare cutantă cu eritem
Compresiuni (adenopatii/splenomegalie): icter obstructiv,
uropatie obstructivă, obstrucţii limfatice sau venoase,
revărsate pleurale, ascită.
Invazia medulară: sindrom anemic, hemoragipar, infecţios
 LEUCEMIA LIMFATICĂ CRONICĂ

Examen hematologic
Leucocitoza 50000 – 150 000/mmc, >80% limfocite
Frotiu sânge periferic:
limfocitele de talie mică
“umbre nucleare Gumprecht”

Anemie, trombopenie - inconstante

Imunologic: limfocite incompetente, hipogamaglobulinemie şi
predispoziţie la infecţii

Puncție medulară: limfocitoză 50-90%

 LEUCEMIA MIELOIDĂ CRONICĂ
Definiție: proliferarea monoclonală a unei clone celulare din seria
granulocitară; apare la 40-50 de ani

Etiologia – potențiali factori de risc - radiaţiile ionizante,

substanţe toxice

Tabloul clinic
Astenie, inapetenţă, scădere ponderală, febră, jenă în
hipocondrul drept.
Splenomegalia: cea mai mare splenomegalie
Hepatomegalia - consistenţă moale
 LEUCEMIA MIELOIDĂ CRONICĂ

Examen hematologic şi biochimic

Anemie normocromă
Trombocitele - n sau ↓, uneori ↑
Leucocitoză > 50000/mmc, precursorilor seriei
granulocitare în formula leucocitară
Eozinofilie, bazofilie

Fosfataza alcalină leucocitară (FAL) scazută /

absentă
 Puncţia medulară: maduvă hematogenă hipercelulară, cu
hiperplazia seriei mieloide (↑ ↑ ↑ raport serie mieloidă/serie
eritrocitară)
Cromozomul Philadelphia (Ph1) - translocaţia de material
genetic între cromozomii 9 si 22

Evoluţie: alternanţa de faze cronice şi blastice

Faza cronică: Granulocite şi precursori în măduvă şi sângele
periferic, leucocitoza moderată, mieloblaşti <5% în măduvă
Faza de transformare blastică: Leucocitoză importanta,
predomina elementele tinere, anemie, trombocitopenie,
eozinofilie, bazofilie, hepatomegalie, splenomegalie, febră,
scădere ponderală
 POLICITEMIA VERA
Definiţie: proliferare clonală a eritrocitelor, independentă
de eritropoietină , cu creşterea Hb şi Ht.

Tablou clinic
> 40 ani, sexul M
Cefalee, vertij, acufene, oboseală
Tegumentele, sclerele, mucoase roşii
Prurit cutanat, urticarii
Complicaţii de tip trombotic sau hemoragic
Splenomegalie
 POLICITEMIA VERA
Examen hematologic
Hb > 18 g%, Ht > 50%, GR > 7 mil/mmc
VSH - n sau ↑
Puncţia sternală: hipercelularitate mai accentuata pe linia roşie
Eritropoietina - scăzută / absentă
 TROMBOCITOZA ESENȚIALĂ
Def: Tr > 400000/mmc, de cauză nedeterminată

Tablou clinic
Splenomegalie
Manifestări hemoragipare (sângerări spontane sau la
traumatiame minime, tromboze vasculare, AVC)
 TROMBOCITOZA ESENȚIALĂ
Hematologic
Trombocitele > 400000/mmc (1 milion/mmc)
Plachete mari, hipergranulare, morfologie diversa, cu modificări
de agregare
Puncţia sternală: megacariocite numeroase, fibroză
 SINDROMUL LIMFOPROLIFERATIV
Limfomul Hodgkin
Def: limfom malign caracterizat prin poliadenopatii având ca
substrat morfopatologic granulomul cu celule Sternberg
Reed
Tablou clinic:
Adenopatiile superficiale - asimetrice, consistenţă fermă,
nedureroase, cu tendinţa la confluare
Adenopatiile profunde (mediastinale, abdominale)
Tablou clinic:
Splenomegalie
Invazia extralimfatică - infiltrate pulmonare, pleurezie,
infiltrate cardiace, hepatice, renale, neurologice, osoase
Febră, transpiraţii nocturne, scădere ponderală, prurit
Examen hematologic
Anemie normocromă, VSH ↑, reacţie leucemică moderată.
Puncţia sternală: nespecifică
Biopsia ganglionară: granulomul cu celule Sternberg Reed
Rx torace, osoasa, CT
 STADIALIZAREA BOLII HODGKIN (ANN ARBOR)

Stadiu Regiuni implicate

I Implicarea unei singure regiuni ggl sau a unui singur loc extralimfatic

II Implicarea a 2 sau > regiuni ggl de aceeaşi parte a diafragmului sau

Implicarea localizată a unui organ sau loc extralimfatic şi a uneia sau >
regiuni ggl de aceeaşi parte a diafragmului

III Implicarea de regiuni ggl de ambele părţi ale diafragmului; poate include
splina

IV Implicarea diseminată a unuia sau > organe extralimfatice, cu sau fără

implicarea asociată a ggl limfatici

A - Absenţa simptomelor
B - Prezenţa febrei, transpiraţiilor nocturne şi/sau scădere ponderală peste 10% din
greutate cu 6 luni înainte
 SDR CLINIC AL PARAPROTEINOZELOR
Mielomul multiplu – proliferarea plasmocitelor în măduva
hematogenă

Tablou clinic
Astenie, subfebrilitate
Durerea osoasă: coloană vertebrală, coaste, bazin
Neurologice: parestezii, paralizii, nevrite
Examenul clinic:
Sindrom anemic
Sindrom hemoragipar (peteşii, epistaxis, hemoragie digestivă)
Hepatomegalie, splenomegalie
Fracturi
Examenul hematologic
Anemie, VSH↑
Puncţia sternală: plasmocitoza >20%
Examenul biochimic:
Proteine serice > 9 g/%, proteinograma cu punte β-γ
Hipercalcemie
Urină: proteina termolabila Bence-Jones - precipitare 50 – 600,
re-solubilizare la 90 – 1000
Examen radiologic: osteoliza
 SINDROAME HEMORAGIPARE

Purpura Henoch-Schonlein - vasculită de

hipersensibilizare
Etiologia - posibil: infecţii, alimente, droguri
Tablou clinic
Cefalee, febră
Purpura cutanată: membrele inferioare, simetrică, prurit/parestezii
Artralgii (genunchi, coate, pumn)
Afectare gastrointestinală: dureri colicative, greţuri, vărsături, scaune
sanguinolente
Afectare renală: sindrom nefritic acut, hematurie
EXAMENE DE LABORATOR
Sdr inflamator (VSH, leucocitoză, PMN)
Testul garoului - +
Teste de hemostază normale
În prezența afectării renale: hematurie, proteinurie, retenţie
azotată
Boala Rendu-Osler-Weber (telangiectazia hemoragică
ereditară)

Transmitere autosomal-dominantă; dilataţii multiple ale capilarelor, cu

tendinţă la hemoragii la nivelul mucoaselor
Tablou clinic
Telangiectazii - roşii-purpurice, pe faţă, buze, limbă, urechi, palme,
dispar la presiune
Hemoragii - epistaxis, mucoasa bucală, gastrointestinale, tract
respirator, hematurie
Sindrom anemic
Fistule arterio-venoase pulmonare, anevrisme splenice și hepatice
Teste laborator
Anemie feriprivă
Testul garoului +
 Purpura trombocitopenică ereditară

Def: purpură cutanată ± hemoragii mucoase şi viscerale, în

condițiile distrugerii exagerate a trombocitelor
Mai frecvent la tineri și sexul feminin
Evoluție acută sau cronică
Etiologia – factori etiologici potențiali: virali, droguri
Tabloul clinic:
Peteşii
Febră
Sindromul hemoragic: epistaxis, metroragii, hemoragii
digestive, hematurie, hematemeză, hemoptizii, hemoragiile
cerebrale
Splenomegalie
Teste laborator:
Trombocite ↓, posibile modificări morfologice, durată viață↓
↑Timp sângerare, timp coagulare normal
Testul garoului +
Medular: megacariocite
 TROMBOPATIILE
Boala von Willebrand - deficit al factorului von Willebrand cu
transmitere autozomal dominanta
Tablou clinic:
Sângerări post-traumatisme sau post-chirurgicale
Forme severe - sângerările spontane (tract digestiv, urinar,
epistaxis)
Examenul paraclinic:
↑Timp sângerare
↓Nivelului și activitatea plasmatică a factorului von
Willebrand
Trombastenia Glanzmann

Alterarea complexului glicoproteic IIb – IIIa cu transmitere

autosomal recesivă cu imposibilitatea agregării trombocitare dar
cu aderare normală
 HEMOFILIILE

Deficiențe ale coagulării transmise ereditar:

hemofilia A – deficit factor VIII

hemofilia B – deficit factor IX
hemofilia C – deficit de factor XI
 HEMOFILIA A

Deficit de factor VIII - transmitere genetică legată de crs X

(sex M)

Tablou clinic
Epistaxis, gingivoragii, hematurie, hemoragii digestive
Hematoamele
Hemartroze ->artroză și fibroză ->anchiloză
 HEMOFILIA A

Examen paraclinic:
Trombocite, timp sângerare, timp Quick – normale
Deficit cale intrinseca
Timpul de generare al tromboplastinei:
-Deficit factor VIII – timp generare plasmatic ↑; seric – normal
-Deficit factor IX – timp generare plasmatic normal; seric - ↑
Severitatea bolii – dozarea factorului VIII