Sindromul Down la copii

Autor: dr. Molfea Camelia

Sindromul Down este o afectiune congenitala in care

materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a
copiilor si adesea determina retardare mentala. Are o
incidenta de 1 la 800 de nou-nascuti.
Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil
la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie
medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata
aproape independenta.
Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi
depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de
sanatate asociate pot fi tratate si exista multe
programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor
acestora.

Cauzele aparitie Sindromului Down

In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul
mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti
sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23
de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down,
copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc
de 46 are 47 de cromozomi. Acest material
extragenetic determina intarzierea mentala si fizica
asociata cu sindromul Down.

Desi nu se cunosc cauzele aparitiei sindromului Down

si daca exista o modalitate de prevenire a erorii
cromozomiale care il determina, cercetatorii au
demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste
35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste
un copil cu aceasta boala. De exemplu, la 30 de ani
riscul este mai mic de 1:1000 de a naste un copil cu
sindrom Down, in timp ce la 35 de ani riscul este de
1:400 iar la 42 de ani de 1:60.

Afectarea copiilor:
Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi
caracteristice printre care:

 Profilul facial plat

 Distanta intre ochi mai mare decat normal
 Urechi mici
 Un singur sant in centrul palmelor
 Limba de dimensiuni mai mari decat normal

Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-

un examen fizic al nou-nascutului.
Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de
asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii
avand un aspect particular flasc - la nastere copii au un
tonus crescut al musculaturii, iar acestia nu-l au, sunt
moi. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul
timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai
tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri
 caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in
picioare, mersul in 4 labe, mersul. La nastere, copiii cu
sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o
rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali.
Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate
contribui la aparitia problemelor de supt si de
alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor
probleme digestive. La copiii care merg in picioare si la
cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce
priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul,
imbracatul si obsinuita de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale

copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au
retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi
pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare
profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la
varste mai inaintate decat normal. De aceea este
foarte important sa nu comparam un opil cu sindrom
Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu altii copii
bolnavi de acest sindrom

Copiii cu sindrom Down pot avea un grad larg de abilitati si nu se

poate spune de la nastere ce vor fi capabili sa faca cand vor creste.

Ce afectiuni ridica Sindromul Down?

In timp ce unii copii cu sindrom Down nu au alte probleme de
sanatate, altii pot suferi de multe alte boli care necesita ingrijiri
suplimentare. De exemplu, jumatate din copiii nascuti cu sindrom
Down au de asemenea un defect cardiac congenital si sunt
susceptibili sa faca hipertesniune pulmonara -presiune arteriala
crescuta la nivelul plamanilor- . Medicul cardiolog pediatric trebuie sa
monitorizeze aceste probleme, care pot necesita tratamente
medicamentoase sau chirurgicale.

Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au de asemenea

probleme cu auzul si vederea. Pierderea auzului poate fi legata de
lichidul secretat in urechea interna sau de probleme structurale ale
urechii. Problemele de vedere includ ambliopia -ochii lenesi-,
scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la departare si un risc
crescut de cataracta. Evaluarile regulate facute de catre un ORL-ist si
un oftalmolog sunt necesare pentru depistarea si tratarea acestor
probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de invatare a
copilului.
Alte bolii care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt:

 afectiuni tiroidiene
 disfunctii intestinale
 convulsii
 afectiuni respiratorii
 obezitate
 susceptibilitate la infectii
 un risc crescut pentru leucemie

Din fericire, aceste afectiuni sunt tratabile.

Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea

sindromului Down la fetus:

 Teste de monitorizare
 Teste diagnostice
Exista si teste de monitorizare care estimeaza riscul unui fetus de a
avea sindrom Down. Sunt nedureroase in general. Dar datorita
faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus
de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori pentru
a ajuta parintii in luarea deciciei de a face sau nu testul diagnostic.

Exista mai multe tipuri de teste:

1. Testele pentru diagnosticare - pot releva daca fetusul are sau

nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea
sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Cu toate
acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt
asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest
motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au
o istorie familiala de defecte genetice, sau care au un rezultat
anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate
ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia
dintre teste si supra deciziei finale.
a. Amniocenteza
Acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de
sarcina. El implica extragerea unei mici cantitati de lichid
amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus
prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea
anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc
scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte
de termen si avortul.
b. Biopsia vilozitatilor corionice (structuri ale placentei)
Acest test implica recoltarea unei mici mostre de
placenta, facuta, de asemenea, prin introducera unui ac
prin abdomen. Avantajul acestui test consta in faptul ca,
poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica
 intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca
are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii.
c. Proba din sangele ombilical
Acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si
necesita folosirea unui ac pentru extragerea unei mici
probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri
asemanatoare amniocentezei.
d. Diagnosticul postnatal
Dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus,
de obicei, prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul
in care medicul suspecteaza un sindrom Down, pentru
confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o
mostra de sange sau tesut este analizata pentru
evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).
2. Testele de monitorizare
a. Testarea transluciditatii nucale (ceafa, si partea
posterioara a gatului)
Acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina
si foloseste ecografia pentru a masura spatiul translucid
din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau
cu alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid
la acest nivel, acest spatiu vazandu-se mai mare la
ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei
si varsta gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a
calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.
Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in
aproximativ 80% din cazuri. Cand se asociaza cu un test
hematologic al mamei, acuratetea este mai mare.
b. Triplul screening si testarea alfa fetoproteinei
(substanta chimica fetala)
Aceste teste masoara cantitatea de diferite substante din
 sangele mamei, si asociate cu varsta mamei, se
estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului Down. Se
face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.
c. Ecografia detaliata
Aceasta se face adesea in conjunctie cu testele sangvine
si verifica daca fetusul are vreuna din trasaturile
caracteristice sindromului Down.
Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare
este de doar 60% si duc adeseala rezultate fals pozitive
sau fals negative.

Sfaturile medicului
Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt, adesea,
coplesiti de sentimente de vina, teama si pierdere. Discutiile cu
parintii acestor copii poate ajuta trecerea peste momentul de soc si
de tristete.
Multi parinti releva faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre
sindromul Down ii ajuta la alinarea unora din temeri.
Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in programe
de ajutorare cat mai devreme posibil dupa nasterea lor.
Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot ajuta
copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui parintii
cum ii pot incuraja pe acestia acasa.

Odata ce copilul implineste varsta de 3 ani, trebuie inscris la un

serviciu educational pentru copii cu dizabilitati.
Decizia asupra acestor scoli este greu de luat. Unii copii cu sindrom
Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in
timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi de
copiii sanatosi. Studiile demonstreaza ca acest tip de situatie,
cunoscuta ca "incluzie", este benefica atat pentru copiii cu sindrom
Down cat si pentru copiii sanatosi. Profesorii ii pot ajuta pe parinti in
decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut faptul ca
aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel mai bun
avocat al copilului.

In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la scoala si se

bucura de aceleasi activitati ca si copiii sanatosi de aceeasi varsta.
Cativa dintre ei merg chiar si la facultate. Multi duc o viata
semindependenta. Altii continua sa locuiasca cu parintii, dar sunt
capabili sa desfasoare anumite activitati, si in felul acesta se dezvolta
foarte bine in comunitate.