Subiecteexamenpractic

A. Meioza

1. Aspectenucleare in profazameiozeiprimare

2. Profazaprimara – evenimentesiimplicatiigenetice

3. Aspectenucleare inmetafazameiozeiprimare

4. Aspectenucleare in anafazameiozeiprimare

5. Aspectenucleare in profazameiozeisecundare

6. Comportamentulcromozomilorsexuali in meiozaprimara

7. Semnificatiabiogenetica a meiozei

8. Importantamedicala a meiozei

9. Particularitatileovogenezei

10. Particularitatilespermatogenezei

11. Accidente ale meiozeisiimplicatiiclinice

12. Variatiacantitatii de ADN cu fazelecicluluicelular meiotic

13. Anomalii ale gametogenezei feminine si masculine

B. Cromatinasexuala

1. Corpusculul sexual X: numar/celula, nomenclatura, dimensiuni, forma

2. Factori de care depindefrecventacorpusculului sexual X

3. Mecanismelelyonizarii, definitie, utilitate

4. Corpusculul Barr siinterpretareatestului Barr

5. Apendiciiperinuclearisiinterpretareatestuluiapendicilorperinucleari
6. Cromatina Y (corpusculul F)

7. Importantabiologica a cromatineisexuale

8. Importantamedicala a cromatineisexuale

C. Cariotipsibandare

1. Cand se solicitacariotipul?

2. Morfologiacromozomilormetafazici

3. Descrietigrupelecromozomialecealcatuiesccariotipul

4. Factoriimplicati in formareabenzilorcromozomiale

5. Bandareacromozomiala: definitie, metode de obtinere, criterii de numerotare a

benzilor

6. Bandarea G

7. Bandarea C

8. Bandarea Q

9. Bandarea R (de reversie)

10. Bandarea T

11. Bandarea NOR

12. Bandarea DAPI

13. Cereprezintatehnica FISH?

D. Transmitereacaracterelornormalesipatologice

1. Legilelui Mendel- demonstratie

2. Relatiiintre gene alele

3. Transmitereacaracterelorpolialelice

4. Transmitereacaractereloranormaleautozomale: recesive, dominante.

Notatiiconventionale, imperechereacuplurilor, caracteristici ale transmiterii,
exemple de boli

5. Transmitereacaractereloranormalegonozomale: x-linkaterecesivesidominante.
Notatiiconventionale, imperechereacuplurilor, caracteristici ale transmiterii,
exemple de boli

6. Transmitereacaracterelor y-linkate, exemple

7. Transmitereamatroclina, exemple

E. Sistemegeneticeeritrocitare

1. Sintezasiexpresiadiferitelortipurinormale de hemoglobinaumana

2. Structuranormala a hemoglobinelorumane

3. Tipuri de hemoglobineumane

4. Hemoglobina S sisiclemia

5. Hemoglobina C

6. Talasemiile

7. Anemia Coolei

8. Sistemulgrupelorsangvine ABO- transmitere, importanta

9. Subtipurilesistemului ABO

10. Boalahemolitica a nou-nascutului in sistemul ABO

11. Sistemul Rh- transmitere, importanta

12. Izoimunizarea Rh

13. Sistemegenetice de compatibilitate

14. Sistemulgenetic G6PD

15. Sistemul genetic Xg

F. Aberatiicromozomiale

1. Aberatiicromozomiale de numar- tipuri, notatiiconventionale, mecanisme de

producere

2. Aneuploidiiautozomale – aspecteclinice, cariotip, exemple

3. Aneuploidiigonozomale- aspecteclinice, cariotip, exemple

4. Aberatiistructurale ale cromozomilor: notatiiconventionale, mecanisme de

producere, exemple

5. Translocatii – tipuri, mecanisme, implicatiipatologice

6. Alteaberatii- mozaicurilecelulare, himerele

G. Arborele genealogic (AG)

1. Definitie

2. Importantadiagnostica AG

3. Metode de realizarea AG sisimboluriconventionalefolosite

H. Consultatiasisfatul genetic (SG)

1. Cand se solicita SG?

2. Scopulconsultatieigenetice (CG)

3. Etapele CG

4. Metode de diagnostic prenatal

5. Calcululcoeficientului de inrudiresiconsanguinitate

6. Calcululriscului genetic intr-o familie

7. Teorema Bayes

J. Geneticapopulatiei

1. Structuragenetica a uneipopulatii

2. Care suntconditiileca o populatiesa fie in echilibru genetic?

3. Enuntatisidemonstratilegea Hardy- Weinberg

4. Aplicatii ale legiiHardy- Weinberg – dominanta/recesivitate, polialelism

K. Implicatiibioetice in geneticamedicala

1. Ceesteconsimtamantulinformat?

2. Definitimoralitatea, eticasibioetica

3. Principiilefundamentale ale eticii in medicina

4. Screeningul genetic al nou-nacutului

5. Screeningul prenatal

6. Screeningulheterozigotilor

7. Depistareaindivizilor cu predispozitiegenetica la boala