Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
31-3-Anemiile Hemolitice PDF
31-3-Anemiile Hemolitice PDF
Evoluţia
În formele ereditare evoluţia este îndelungată şi este grevată de riscul
hemocromatozei secundare şi al infecţiilor. Anemia sideroblastică dobândită idiopatică poate
evolua înspre o leucemie acută terminală.
Formele dobândite secundare au o evoluţie diferită, după cum este vorba despre o
altă afecţiune (îndeosebi neoplazică) în cadrul căreia apar, sau de factori toxici şi
medicamentoşi (îndepărtarea acestora produce vindecarea anemiei).
Tratament
În formele ereditare pot fi încercate doze mari de vitamina B6 (100-250 mg/zi), timp
îndelungat; acelaşi tratament corectează anemia apărută în cursul tratamentului cu
hidrazidă. În formele secundare produse de saturnism se administrează EDTA (chelator al
Pb), precum şi vitamina B6 şi acid folic. În formele pancitopenice pot fi administraţi androgeni
şi/sau corticosteroizi.
Transfuziile de sânge sunt deseori necesare, de repetate ori, cu riscul infecţiilor
virale, al allo-imunizării, al încărcării cu fier (hemocromatoză secundară). Pentru a preveni şi
diminua încărcarea organismului se fier, se asociază tratamentul cu chelatori de fier
(desferoxamină - desferal i.v. sau s.c., deferasirox- preparat oral).
În unele cazuri s-a dovedit utilă administrarea de eritropoietină, urmată de scăderea
necesarului transfuzional.
În cazurile severe se recomandă allotransplantul medular.
E. ANEMIILE HEMOLITICE
3) Icterul hemolitic se produce atunci când hemoliza este importantă, Hgb este
însă transformată imediat şi în totalitate în bilirubină, dar aceasta se produce în cantităţi prea
mari, care depăşesc capacitatea ficatului de a o conjuga şi de a o elimina în bilă. Se
manifestă cu creşterea bilirubinei neconjugate în ser; lipsa bilirubinei din urină (Bi legată de
globină nu poate trece prin filtrul renal), dar cu UBG intens pozitiv (excesul de pigmenţi biliari
din intestin duce la resorbţia unei cantităţi mari de UBG, care va apare în urină) scaune
hipercolorate în verde-hipercolice. Este caracteristică variabilitatea intensităţii icterului. Icterul
maschează paloarea anemiei.
Excesul de pigmenţi biliari în căile biliare favorizează producerea calculilor, de
unde o componentă de icter mecanic sau de hepatită cronică colestatică.
E. Investigarea unei anemii hemolitice
În orice sindrom hiperhemolitic trebuie parcurse 3 etape:
1) Evidenţierea hemolizei:
a) – direct: - prin determinarea duratei de viaţă a eritrocitelor (în practică nu
se poate face decât în condiţii speciale).
b) - indirect: - prin dovedirea distrucţiei excesive eritrocitare: creşterea
bilirubinemiei, a UBG urinar şi fecal, a LDH, uneori a sideremiei, a producţiei
de oxid de carbon; scăderea valorilor haptoglobinei şi hemopexinei
plasmatice; prezenţa Hgb libere plasmatice; Hgb-uria şi hemosiderinuria.
- prin dovedirea regenerării crescute a eritrocitelor:
reticulocitoză crescută; eritroblastoză în sângele periferic, ca semn al unei
eritropoieze extramedulare în splină, ficat etc.; hiperplazie eritroblastică
medulară, îndeosebi cu forme mai adulte. În unele cazuri, mai ales la copii
mici, hiperregenerarea medulară poate să producă deformări (prin îngroşare)
ale oaselor, în special ale craniului (craniu "în turn").
1. EVIDENTIEREA HEMOLIZEI:
A. Direct: Durată de viaţă E scăzută
B. Indirect:
Distrucţie E excesivă Regenerare medulară crescută
psihică (infantilism, distrofie cranio-facială cu aspect mongoloid, craniu "în turn" etc.), ulceraţii
trofice ale gambelor.
Examenul hematologic arată o microsferocitoză caracteristică, reticulocitoză
crescută, bilirubina neconjugată este moderat crescută (3-4 mg%), UBG crescut în urină, Fe
seric uşor crescut, măduva hiperregenerativă mai ales pe seria roşie, iar rezistenţa
osmotică este foarte scăzută (faţă de izotonia de 0,90 NaCl %, hematiile încep să se
hemolizeze chiar la diluţii de 0,80%, pe când în mod normal hemoliza începe la 0,45% şi
este totală la 0,35%).
Tratamentul de bază este splenectomia (sediul de condiţionare a sfericizării
eritrocitare). Ea este temporizată la copii (riscul infecţiilor severe), iar la adult are indicaţii
îndeosebi în formele severe, cu hemoliză pronunţată, crize hemolitice sau aplastice
frecvente, splenomegalie importantă cu hipersplenism.
2. Eliptocitoza (ovalocitoza) ereditară se aseamănă ca manifestări cu sferocitoza,
dar hematiile au formă ovală, foarte alungită şi sunt foarte friabile.
3. Talasemiile (anemiile mediteraneene)
Reprezintă un grup heterogen de afecţiuni ereditare transmise autosomal. Aceste
"Hgb-patii cantitative" se caracterizează prin prezenţa de hematii "în ţintă" (cu o
concentrare de Hgb mai intens colorată în centrul hematiei). Există forme homozigote şi
forme heterozigote, cu diferite grade de manifestare clinică. Cea mai frecventă este beta-
talasemia. Forma majoră homozigotă a acesteia (anemia Cooley) are o manifestare clinică
mult mai zgomotoasă decât forma heterozigotă (adesea silenţioasă). Debutează în primele
luni de viaţă, cu agravare progresivă. Clinic prezintă simptomatologia generală a anemiilor
hemolitice cronice severe (paloare şi icter progresiv accentuate, splenomegalie şi
hepatomegalie constante), la care se asociază tulburări nervoase (cefalee, tulburări de
atenţie şi ideaţie, iritabilitate, convulsii), manifestări musculare (fatigabilitate, mialgii, atrofii
musculare), hipotrofie pondero-staturală, infecţii intercurente frecvente, facies mongoloid.
Examenul de laborator arată anemie severă cu hipocromie accentuată, microcitoză,
hematii "în ţintă"; concentraţia Hgb F este crescută, ca şi rezistenţa osmotică. Sideremia este
crescută, iar fierul medular excesiv.
Tratamentul se face cu transfuzii de sânge (cu mare risc de hemosideroză);
splenectomia şi suplimentarea vitaminică sunt alte mijloace la care, de regulă, se apelează.
4. Anemia cu eritrocite falciforme (siclemia, drepanocitoza)
Este o boală condiţionată genetic şi se datoreşte prezenţei în hematii a unei Hgb
anormale S. Se manifestă cu: anemie, icter variabil, splenomegalie, atingere cardiacă, litiază
biliară, osteoporoză. Se complică cu infarcte osoase, pulmonare, crize abdominale, tulburări
neurologice, renale şi uneori ulcere cronice maleolare. Se confirmă prin prezenţa hematiilor
falciforme (în formă de seceră) (testul de siclizare) şi prin prezenţa electroforetică a Hgb S.
5. Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN)
Este o afecţiune hematologică complexă, cauzată de o afectare dobândită a
celulelor stem pluripotente. Se caracterizează printr-o afectare a tuturor seriilor mieloide
(eritrocite, granulocite, trombocite) ca urmare a unei sensibilităţi exagerate la acţiunea
litică a complementului activat. Clinic se traduce prin hemoglobinurie cronică constantă,
cu pusee acute de agravare.
În HPN este prezentă o anomalie a membranei eritrocitare (dar şi granulocitare şi
trombocitare) reprezentată de absenţa glicoproteinei transmembranare de ancorare
fosfatidilinositol (PIG). Aceasta determină o fixare a complementului şi activarea hemolizei
(intravascular). Eliberarea de tromboplastină (prin liza celulară continuă) explică tendinţa la
hipercoagulabilitate şi apariţia frecventă a trombozelor.
Simptomele obişnuite ale bolii sunt: hemoliza cronică, manifestată prin paloare,
icter moderat, splenomegalie şi Hgb-urie; acestea sunt declanşate de somn, infecţie, efort
fizic, intervenţii chirurgicale. Agravarea nocturnă este consecutivă scăderii valorilor pH-ului,
de activitatea complementară şi de variaţiile cortizolemie. Pe parcursul evoluţiei pot să apară
45
Eficienţa terapeutică:
Corticoterapia Eficientă Ineficientă Ineficientă
Splenectomia Eficientă Ineficientă Ineficientă
Evitare frig Ineficientă Eficientă Eficientă
În AHAI cu anticorpi la rece hematiile sunt reţinute în SRE din ficat (celulele
Kupffer), puţin sensibil la Prednison (ca atare şi eficienţa scăzută a corticoterapiei şi
splenectomiei). Principalul aspect terapeutic se referă la evitarea frigului, o mare parte din
AHAI cu Atc la rece fiind reversibile de la sine.
1. În boala aglutininelor la rece, tratamentul este indicat numai în formele
simptomatice, cu anemie şi dependenţă de transfuzii. Rituximab-ul este recomandat ca
terapie de primă linie (acţionează împotriva clonelor de limfocite B). Uneori poate fi necesară
administrarea de imunosupresoare (chlorambucil sau ciclofosfamidă). Plasmafereza este
utilă în crizele de hemoliză acută. În boala secundară afecţiunilor maligne sau unor boli
infecţioase (cu Mycoplasma pneumoniae) tratamentul afecţiunii de bază duce la rezoluţia
hemolizei.
2. În hemoglobinuria paroxistică a frigore, caracterizată prin hemoliză acută
intravasculară, boala se remite de regulă de la sine, iar în unele cazuri severe este necesară
administrarea de transfuzii sanguine şi corticoterapie.
Pot să existe (în 7-8% din cazuri) forme mixte de AHAI, cu semne serologice
caracteristice pentru AHAI cu Atc la cald şi boala aglutininelor la rece. În aceste forme,
debutul are o manifestare mai severă, iar evoluţia îmbracă un curs cronic. Aceste cazuri
sunt, de regulă, refractare la terapia de primă linie şi necesită 3 sau mai multe linii de
tratament.
În cazurile favorabile, boala capătă un caracter cronic, cu anemie moderată sau
compensată. Chiar dacă iniţial boala a fost etichetată ca "idiopatică", se impune
dispensarizarea oricărui caz de AHAI pentru a putea surprinde posibila apariţie a unei
limfoproliferări maligne, a unui alt neoplasm sau a unei colagenoze.
49
Test Coombs
_ +
Test fragilitate
osmotică AHAI
_
+