Trisomia 21 – Sindromul Down

1) Cauze

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21.

o Trisomia 21 liber-omogenă
apre in 92-95% dintre cazurile de sindrom Down;
constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale
organismului;
se produce prin nondisjuncție maternă.
o Trisomia 21 cu mozaicism
apare în 2-3% dintre cazuri;
se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46
de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21;
apare prin nondisjuncție postzigotică.

2) Manifestari

o talia si greutatea sub limita normală corespunzatoare varstei, hipotonie

musculară, hiperextensibilitate articulară si reflexul rotulian este slab.
o Craniul este mic si rotund;
o Fata este rotundă, profilul facial este plat datorită dezvoltarii incomplete a
oaselor nasului, iar fruntea este bombată. Fantele pleoapei sunt orientate oblic,
in sus si in afară.
o Aproximativ jumătate dintre pacienti prezintă un repliu semilunar al pielii,
aproape vertical si de obicei simetric, care acoperă cateodată unghiul intern al
ochiului, fără să adere la el.
o Irisul poate avea un aspect pătat.
o Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde.
o Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă.
o Mainile sunt scurte si late.
o Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformatii
congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect
septal atrioventricular complet.
o Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la blând la
moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.

3) Statistica a persoanelor cu sindrom Down

Oficial - ,,cazurile inregistrate”

În România sunt 4420 de persoane cu sindrom Down.Dintre aceștia 2611 sunt

copii și 1809 adulți.Județul cu cele mai multe persoane cu sindrom Down este Iași în
număr de 274, iar cele mai puține se află în Sălaj în număr de 34.Din cei 2611 copii cu
sindrom Down, doar 41% urmează o formă de învățământ, restul fiind neșcolarizați.
Din cei 1809 adulți cu sindrom Down, doar 142 (8%) au urmat o formă de învățământ,
restul fiind neșcolarizați.

In România sunt 2 adulți cu sindrom Down cu vârsta peste 71 de ani. Unul în județul
Argeș și unul în județul Bihor.

,,Neoficial” - În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane

Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de milioane