Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Paragrafele marcate astfel conţin definiţii sau explicaţii suplimentare necesare pentru
înţelegerea noţiunilor de bază din curs.

Paragrafele marcate astfel conţin definiţii sau explicaţii ale noţiunilor de bază din curs.

Au fost scrise cu roşu explicaţiile care esenţializează anumite probleme ştiinţifice

(uneori prin introducerea de metafore/comparaţii).

Notaţia EXC indică existenţa unor excepţii de la situaţia generală enunţată; excepţiile se
vor discuta pe parcursul orelor sau în materialul de curs.

Caracterele cursive indică noţiuni care vor fi definite/detaliate în cadrul materialului de

curs.

1
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

GENE ŞI CROMOZOMI

Noţiunea de genă

Reamintim:

Cromatina este repartizată în structuri denumite cromozomi.

Dacă, în ansamblul său, materialul ereditar al unui organism ar fi

privit ca o enciclopedie, cromozomii ar fi volumele acestei
enciclopedii, cromatina ar fi hârtia, iar genele frazele scrise.

Celulele somatice conţin câte două ediţii ale “enciclopediei” (2n

“volume” = 2n cromozomi), iar celulele reproducătoare câte o singură
ediţie (n “volume” = n cromozomi).

Evenimentul esenţial al diviziunii celulare este repartizarea

materialului genetic între celulele- fiice. Celula-mamă trebuie să
distribuie fiecăreia dintre celulele- fiice material ereditar în cantitate şi
configuraţie adecvată. Din acest motiv, cantitatea de material ereditar
din celulă se dublează, în faza S.

Înainte de faza S, cromozomii se prezintă ca structuri unice,

monopartite, numite cromozomi, cromatide sau cromozomi
monocromatidici. Genele se găsesc (de regulă) în câte un exemplar pe
fiecare membru al perechilor de cromozomi din celula diploidă (în
două copii per celulă).

După replicare, cromozomii se prezintă ca structuri bipartite, numite

cromozomi sau cromozomi bicromatidici. Numărul exemplarelor din
fiecare genă se dublează, aşadar, în faza S (rezultând câte patru copii
per celulă, din fiecare genă).

2
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

O primă idee relativă la rolul genelor ar fi aceea că informaţia din

„frazele” reprezentate de către gene este utilizată, într-un fel sau altul,
la sinteza proteinelor.

În organism, proteinele sunt:

- material de construcţie (proteinele structurale);
- unelte pentru producerea altor componente ale materiei vii
(proteinele enzimatice);
- unelte pentru reglarea funcţionării organismului (d.ex. hormonii
proteici)

Codul genetic Materialul ereditar cuprinde instrucţiuni pentru sinteza proteinelor

proprii organismului, pornind de la aminoacizii extraşi din hrană şi de
la cei sintetizaţi în corp.

Aceste instrucţiuni sunt scrise într-un limbaj denumit cod genetic.

Astfel:

- literele cu care sunt scrise instrucţiunile în materialul ereditar sunt

bazele azotate din nucleotide;
- cuvintele din acest limbaj sunt numite codoni;
- totalitatea codonilor constituie limbajul denumit cod genetic.

Codonii sunt succesiuni de câte trei nucleotide (triplete nucleotidice) din

structura cărora bazele azotate sunt purtătoare de informaţie. Fiecare
codon semnifică un aminoacid, excepţie făcând cei trei codoni STOP,
care indică unde se încheie „fraza”.

Codul genetic are anumite trăsături, o structură anume, în calitatea sa

de limbaj:

Universalitatea: Un codon dat are una şi aceeaşi semnificaţie, în

întreaga lume vie.
= Un anumit codon va fi tradus printr-unul şi
acelaşi aminoacid, în celulele oricărui organism.
Degenerarea: Unul şi acelaşi aminoacid este codificat de mai
mulţi codoni
3
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Nesuprapunerea Un codon (o tripletă nucleotidică) nu are în comun

codonilor: baze azotate cu tripletele învecinate
= Fiecare codon are propria sa structură şi
semnificaţie, precum un cuvânt într-o propoziţie.
Absenţa pauzelor Informaţia genetică se transcrie continuu, codon
(a „virgulelor”): după codon
= Codificarea se face prin triplete nucleotidice
succesive, între care nu există nucleotide sau
grupări de nucleotide lipsite de semnificaţie.

Sinteza Procesul prin care informaţia conţinută în materialul ereditar este pusă
proteinelor în execuţie, sintetizându-se proteine poate fi descris astfel:

Pasul 1:

Din enciclopedia materialului ereditar se copiază fraza care conţine

instrucţiunile necesare producerii unei polipeptide (adică a unui lanţ
format din numeroşi aminoacizi).

Acest proces se numeşte transcriere- informaţia dintr-o secvenţă ADN

este transcrisă într-o moleculă de ARNm (mesager) şi este similar
transcrierii de informaţie de pe un hard pe un mediu mobil de stocare
(CD, memory stick, dischetă etc.).

Pasul 2:

„Notiţa de lucru” („schiţa”) reprezentată de ARNm întâlneşte aparatul

celular de sinteză a proteinelor şi instrucţiunile conţinute sunt puse în
execuţie.

Procesul se numeşte traducere, dat fiind că informaţia este tradusă din

limbajul acizilor nucleici în limbajul proteinelor.

Traducerea se face în baza echivalenţei dintre codoni (cuvintele ADN

şi ARN) şi aminoacizi. Pentru fiecare codon din ARN mesager se
aduce la locul de sinteză a polipeptidei aminoacidul corespunzător.
Aminoacizii se leagă unii de alţii în ordinea indicată de succesiunea
codonilor din ARN mesager, rezultând polipeptida.

Pasul 3:

Ulterior sintezei, polipeptidele se leagă unele de altele, în diferite

combinaţii şi configuraţii şi formează proteine. Unele polipeptide
funcţionează ca atare în organism, fără a intra în alcătuirea unor
macromolecule de tipul proteinelor.

4
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Traducerea: aminoacizi → polipeptide

(Sursa imaginii originare: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/tko/03b_img.html)
ARNm = “notiţă de lucru”
ARNt = cărăuş de materie primă
ribozomii = dispozitive pentru fabricarea polipeptidelor

În traducere intervin şi moleculele de ARNt (de transport), care

transportă aminoacizii, precum şi ARNr (ribozomal), care formează,
împreună cu proteinele ribozomale, dispozitivele celulare de sinteză a
polipeptidelor, numite ribozomi. ARN ribozomal şi ARN de transport
sunt, la fel ca ARN mesager, produşi ai transcrierii unor gene. Aşadar:

ADN → [transcriere] → corespondent ARN al unei secvenţe ADN

ARNm (transcrierea propriu-zisă)
ARNt, ARNr (sinteza ARNt, ARNr)

Definiţia genei Definiţia actuală statuează că genele sunt secvenţe ADN care conţin
instrucţiunile necesare pentru sinteza unei polipeptide, a unei
molecule de ARN de transport sau de ARN ribozomal.

Tuturor definiţiilor precedente li s-au adus critici care le-au dovedit ca

invalide. Astfel:

Critica definiţiei „o genă = un factor ereditar (= baza unei trăsături)”

Nu întotdeauna ceea ce se recunoaşte, ca însuşire biologică a

5
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

organismului este rezultatul manifestării unei singure gene. La

manifestarea unei trăsături contribuie, adesea, mai mult de o genă (de
„o pereche de gene”, exprimare dictată de prezenţa genelor în două
copii, pe perechea de omologi unde sunt situate). Spre exemplu,
culoarea părului la om este determinată de cel puţin două (perechi de)
gene, una care determină cantitatea de pigment melanic din firul de
păr şi o a doua care determină prezenţa/absenţa pigmentului roşu în
firul de păr.

Critica definiţiei „o genă → o enzimă”

Se bazează pe două observaţii simple: pe de o parte, genele codifică şi

proteine care nu sunt enzime (proteine structurale, hormoni etc.), pe
de altă parte, unele enzime sunt codificate de mai multe gene
(polipeptidele care compun aceste enzime sunt codificate de gene
distincte).

Critica definiţiei „o genă → o catenă polipeptidică”

Această definiţie exclude ARN de transport şi ARN ribozomal, care

sunt, de asemenea, transcripţi ai unor gene.

Gene alele Alelele sunt forme diferite ale uneia şi aceleiaşi gene.

Ex.: genele LA; LB; l (determină grupele sanguine la om).

S-a menţionat că fiecare genă este prezentă în organism sub forma a

două copii. Corelând cu informaţia referitoare la genele alele-
organismul deţine perechi de alele.

În cadrul fiecărei perechi cele două alele pot fi identice între ele sau
nu.

Condiţia (situaţia) în care alelele membre ale unei perechi sunt

identice se numeşte homozigoţie, individul purtător al respectivei
perechi fiind homozigot pentru gena în cauză.

Condiţia (situaţia) în care alelele membre ale unei perechi nu sunt

identice se numeşte heterozigoţie, individul purtător al respectivei
perechi fiind heterozigot pentru gena în cauză.

D.ex., relativ la genele care determină grupa sanguină, organismul

uman poate deţine perechile: LALA; LALB; LAl; LBLB; LBl; ll. În funcţie de
raportul dintre cele două alele persoana va avea o grupă sanguină sau
alta.
6
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Posibilele raporturi între alele

Dominanţa este proprietatea unei alele de a se exprima preferenţial

faţă de o altă alelă.

„Exprimare” înseamnă utilizarea (executarea) de către organism a

instrucţiunilor cuprinse în respectiva genă, având drept consecinţă
manifestarea unei trăsături a organismului într-o anumită formă
(apariţia unui anumit fenotip, sau a unei anumite trăsături fenotipice).

Spre exemplu, gena LA şi gena LB sunt dominante faţă de gena l.

Persoanele care deţin perechea de alele LAl vor avea grupa de sânge A
(II), similar persoanelor care deţin perechea de alele LALA; persoanele
care deţin perechea de alele LBl vor avea grupa de sânge B (III), similar
persoanelor care deţin perechea de alele LBLB.

Aşadar, gena l nu se exprimă în prezenţa genei LA sau a genei LB,

fenotipul (respectiv grupa sanguină) fiind dictat de gena dominantă,
LA sau LB.

Recesivitatea este proprietatea unei alele de a nu se exprima, în

favoarea altei alele.

Gena l este recesivă faţă de genele LA, respectiv LB. Ea nu se poate

exprima decât în condiţia homozigotă ll. Numai homozigoţii recesivi
(purtătorii combinaţiei ll) au grupa sanguină determinată de gena l, şi
anume grupa 0.

Codominanţa este proprietatea unor alele de a se exprima simultan,

generând un fenotip nou, diferit de cel generat de fiecare alelă în
parte.

Atunci când formează împreună o pereche de alele, între genele LA şi

LB se manifestă un raport de codominanţă, din exprimarea lor
rezultând un fenotip diferit de cel determinat de fiecare genă în parte
(de grupa sanguină A şi de grupa sanguină B), şi anume grupa
sanguină AB (IV).

Semidominanţa (dominanţa incompletă) este proprietatea unor alele

de a se exprima simultan, generând un fenotip intermediar între cele
pe care le-ar genera fiecare în parte.

Exemplul clasic de semidominanţă este cel al raportului dintre genele

care determină culoarea florilor la barba împăratului (Mirabilis jalapa).

7
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Atunci când se întâlnesc, formând o pereche, alelele care ar determina,

în mod independent, una culoarea albă, iar cealaltă culoarea roşie a
florilor, ambele se exprimă, rezultând un fenotip intermediar, şi
anume plante cu flori roz.

Concret, grupa sanguină este determinată de prezenţa pe hematii

(celulele roşii din sânge) a anumitor proteine (antigeni), cuplată cu
prezenţa în plasma sangvină a altor proteine (anticorpi). Anticorpii
sunt „arme proteice” cu ajutorul cărora organismul se poate apăra de
intruziunea unor elemente străine (antigeni proveniţi din afară). În
mod normal, organismul nu produce anticorpi faţă de antigenii
proprii.

Dacă hematiile din sângele transfuzat au pe suprafaţa lor acelaşi tip de

antigeni ca şi hematiile proprii organismului care a primit sânge,
acesta va accepta fără probleme sângele primit.

Dacă, însă, în urma transfuziei anticorpii din serul sangvin al

primitorului recunosc pe hematiile din sângele primit antigeni diferiţi
de antigenii hematiilor proprii rezultă accidentul hemolitic. Hematiile cu
antigeni diferiţi de cei ai hematiilor proprii sunt atacate şi distruse de
anticorpii din sângele primitorului, ceea ce are consecinţe grave
(potenţial letale) pentru organism.

Persoanele cu grupa 0 (I) nu au pe hematii niciun antigen de grup

sangvin, aşadar hematiile lor vor fi acceptate de către organisme cu
orice grupă de sânge. Prin urmare, sunt donatori universali (pot dona
sânge persoanelor cu orice grupă sangvină).

Persoanele cu grupa AB (IV) nu au în plasma sangvină niciun fel de

anticorp, aşadar pot primi orice fel de hematii, cu orice antigen de
grup sangvin pe suprafaţă, fără ca organismul lor să le atace. Prin
urmare, sunt primitori universali (pot primi sânge de orice grup).

După cum s-a precizat anterior, la nivel de individ sunt prezente

perechi de alele (dispuse pe perechi de cromozomi omologi). Una şi
aceeaşi persoană va deţine doar două dintre genele LA, LB şi l, raportul
dintre acestea determinând fenotipul corespunzător, respectiv grupa
sangvină a persoanei.

La nivelul populaţiei umane sunt distribuite toate cele trei gene, în

combinaţii de câte două per persoană. Se spune că genele LA, LB şi l
formează o serie polialelă.
8
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Aşadar, toate alelele (formele diferite ale) unei gene prezente într-o
populaţie formează o serie polialelă.

Tipuri de cromozomi

Reamintim:

Cele două cromatide ale cromozomilor bicromatidici sunt unite la

nivelul centromerului.

Un cromozom (mono- sau bicromatidic) deţine:

- braţe;
- un centromer;
- telomere.

Tipurile de cromozomi se definesc, formal, după raportul lungimii

braţelor. Se notează cu q lungimea braţului lung al cromozomului,
respectiv cu p lungimea braţului scurt al cromozomului, în funcţie de
raportul q/p desemnându-se:

cromozomi metacentrici q/p = 1- 1,7

cromozomi submetacentrici q/p = 1,7 – 3
cromozomi subtelocentrici q/p = 3- 7
cromozomi acrocentrici q/p = 7- n
cromozomi telocentrici q/p = ∞

Cariotipul uman

Cariotipul este o prezentare ordonată a cromozomilor unei celule diploide, pe

perechi şi pe grupe alcătuite după mărime, formă şi alte trăsături
reprezentative.

Cariotipul se alcătuieşte cu cromozomi metafazici bandaţi. Utilizarea

cromozomilor metafazici reduce semnificativ riscul împerecherii
incorecte a omologilor, dat fiind că atingerea în metafază a gradului
9
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

maxim de condensare a cromatinei permite recunoaşterea lor certă

după dimensiunile similare. În alte faze de diviziune, este posibil ca
omologii să nu prezinte acelaşi grad de condensare (astfel încât unul
să fie mai lung, fiind mai slab condensat, iar celălalt mai scurt, fiind
mai strâns împachetat), ceea ce afectează recunoaşterea după mărime
a membrilor aceleiaşi perechi.

Bandarea evidenţiază, la nivelul cromozomilor, cu ajutorul anumitor

compuşi chimici, nişte modele caracteristice (succesiuni de benzi). La
cromozomii omologi, pe lângă dimensiunile şi forma similare se
observă şi un model de benzi similar.

Cariotiparea (alcătuirea cariotipului) respectă următoarele reguli:

- cromozomii sunt aşezaţi în ordinea descrescătoare a mărimii;

- cromozomii omologi formează perechi;
- perechile sunt grupate după morfologie.

Într-un cariotip uman normal, cei 46 de cromozomi ai celulei umane

diploide se dispun sub forma a 22 de perechi (numerotate de la 1 la
22), care alcătuiesc şapte grupe (desemnate cu litere de la A la G), şi la
care se adaugă cei doi cromozomi de sex.

Cromozomii de sex (cromozomi care, prin informaţia conţinută, sunt

determinanţi pentru apartenenţa organismului purtător la unul dintre
cele două sexe) se dispun în cadrul cariotipului fie asociaţi, pe baza
similarităţilor morfologice şi de dimensiuni, cu una dintre grupe
(cromozomul/cromozomii X cu grupa C, respectiv cromozomul Y cu
grupa G), fie aşezaţi împreună, după ultima grupă din cariotip.

Cromozomii de sex se mai numesc şi heterozomi. Toţi ceilalţi

cromozomi se numesc autozomi.

10
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Cariotip uman normal

(sursa imaginii originare: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/normalkaryotype)

Maladii ereditare umane

Maladiile ereditare sunt determinate de modificări accidentale în

structura materialului ereditar (mutaţii).

După unitatea structurală afectată, mutaţiile pot fi:

Mutaţii genice , adică alterări în structura unei gene.

Mutaţiile genice se clasifică în subcategorii, după:

- localizarea genei implicate:

- mutaţii genice autozomale, gena afectată fiind situată pe un
autozom;
- heterozomale, gena afectată fiind situată pe un heterozom.

- raportul de dominanţă dintre forma mutantă a genei şi formele

nemutante:
- dominante- forma mutantă este dominantă faţă de alela/alelele
normale;
- recesive- forma mutantă este recesivă faţă de alela/alelele

11
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

normale.

Mutaţii , sau restructurări cromozomiale- unitatea structurală afectată este

cromozomiale cromozomul.

În cazul:

- deleţiilor se pierde (se deletează) un fragment dintr-un cromozom;

- duplicaţiilor apare un fragment cromozomial în plus, dublură
(duplicat) a(l) unui fragment preexistent;
- translocaţiilor un fragment se mută (este relocat) de pe un cromozom
pe altul.

Mutaţii , care modifică numărul de cromozomi din garnitura celulei.

genomice

În această categorie intră:

- poliploidiile, în cazul cărora numărul de cromozomi din celulă

sporeşte cu una sau mai multe garnituri complete (din n sau 2n
devenind 3n, 4n, etc, multipli de n);
- aneuploidiile, în cazul cărora numărul de cromozomi din celulă se
modifică, dar nu cu multipli de n.

Exemple de aneuploidie le constituie:

Monosomia, în care celula (sau organismul, în mai multe celule sau

chiar în fiecare celulă a sa) deţine un cromozom în minus (un singur
omolog în loc de doi, la nivelul uneia dintre perechi).

Trisomia, în care celula (sau organismul, în mai multe celule sau chiar
în fiecare celulă a sa) deţine un cromozom în plus (trei omologi în loc
de doi, la nivelul uneia dintre perechi, devenită grupare de mai mult
de doi omologi).

Aneuploidiile se desemnează printr-un termen compus din numeralul

grecesc indicând numărul de cromozomi din perechea afectată, la care
se adaugă elementul „-somie”, plus numărul perechii afectate. D. ex.
„trisomia 21” semnifică prezenţa a trei cromozomi la nivelul perechii
21, în loc de doi, cum ar fi normal; termenul „tetrasomie” semnifică
prezenţa a patru omologi la nivelul unei perechi afectate, etc.

Aneuploidiile apar în urma unor defecte de separaţie a cromozomilor

(non-disjuncţii) survenite în timpul metafazei mitotice sau mitotice.
Iată un exemplu de non-disjuncţie meiotică soldată cu producerea de
12
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

gameţi aneuploizi:

Dacă un gamet aneuploid participă la fecundaţie, rezultă un zigot

aneuploid, din care se va dezvolta un organism având toate celulele
aneuploide.

Iată şi un exemplu de non-disjuncţie mitotică, soldată cu producerea

de celule fiice monosomice, respectiv trisomice:

Din astfel de mitoze rezultă, în cadrul organismului, linii celulare

aneuploide, purtătorul lor manifestând o aneuploidie în mozaic (o parte
din celule sunt normale, iar altele- cele rezultate din mitoza/mitozele
cu non-disjuncţie cromozomială- sunt aneuploide).

În Anexă sunt prezentate, sintetic, unele maladii ereditare umane

cauzate de mutaţii în materialul ereditar nuclear, cu determinismul lor
genetic şi fenotipul aferent.

13
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Ereditatea maladiilor recesive heterozomale (sex-linkate)

Un caz particular în transmiterea maladiilor ereditare umane îl

constituie maladiile recesive heterozomale (sex-linkate). Detaliând
informaţia cuprinsă în denumire, acestea sunt boli determinate de
gene mutante recesive faţă de forma lor nemutantă (sălbatică),
localizate pe un cromozom de sex.

De un interes particular este la om hemofilia, boală datorată mutaţiilor

afectând genele implicate în sinteza factorilor de coagulare. În absenţa
unui tratament adecvat, orice leziune cu sângerare, cât de banală
pentru un om sănătos poate deveni letală pentru un hemofilic, la care
mecanismele naturale care intervin în oprirea hemoragiei sunt
anulate.

Gena implicată în sinteza factorului de coagulare deficitar la purtătorii

mutantei sale recesive se găseşte pe cromozomul X. Femeile vor avea,
aşadar, două copii ale acestei gene (având doi cromozomi X), iar
bărbaţii numai una (având un singur cromozom X).

Alela mutantă, cauzatoare a bolii, fiind recesivă, persoanele care deţin

cel puţin o alelă nemutantă vor fi sănătoase. Notând cu H gena
sălbatică şi cu h alela mutantă cauzatoare a hemofiliei, se poate
deduce, din tabelul de mai jos, care sunt configuraţiile genetice ale
persoanelor afectate.

Se observă că sexul masculin, deţinător al unei singure copii ale genei

în cauză, este numit hemizigot pentru această genă.

Hemizigoţii, neavând o a doua copie, cu care alela în cauză să

stabilească raporturi de dominanţă-recesivitate vor exprima,
14
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

inevitabil, această copie unică, fie ea dominantă sau recesivă faţă de

alte alele prezente în populaţie. Altfel spus, un bărbat purtător al alelei
mutante h va fi inevitabil hemofilic, deşi alela este recesivă.

Totodată, el va transmite inevitabil alela mutantă tuturor fiicelor sale

(dat fiind că unul dintre cromozomii X se moşteneşte, întotdeauna, de
la tată, or, dacă acesta este afectat de o maladie heterozomală cu
localizare pe X, toată descendenţa sa feminină va fi afectată).

Fiii săi, însă (dacă mama lor, partenera bărbatului hemofilic, are alele
normale) vor fi cu toţii sănătoşi, dat fiind că băieţii dobândesc
heterozomul X de la mamă.

Femeile, având două copii ale genei, vor fi homozigote sau

heterozigote, HH sau Hh. Combinaţia hh este letală, embrionii de sex
feminin purtători murind in utero.

Femeile heterozigote Hh sunt purtătoare sănătoase- nu fac boala, dar o

transmit urmaşilor lor, dintre care o parte dintre cei de sex masculin
vor fi inevitabil hemofilici, iar o parte dintre fete vor fi purtătoare.

Din imaginile de mai jos se poate deduce modelul de transmitere a

hemofiliei la descendenţi, în cazul cuplurilor bărbat hemofilic- femeie
sănătoasă, respectiv bărbat sănătos- femeie purtătoare.

15
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Anexă- Maladii ereditare umane cu determinism nuclear

DENUMIREA MUTAŢIA LOCALIZAREA FENOTIP (SIMPTOME)

MALADIEI CAUZATOARE GENEI MUTATE
Tirozinoză - prezenţa tirozinei în urină;
Alcaptonuria - urina este colorată (brună);
- ligamente şi tendoane afectate (artrită alcaptonurică);
Cretinism - incapacitatea de sinteză a hormonilor tiroidieni →
guşogen → tulburări de creştere şi dezvoltare;
Autozomală → înapoiere mentală;
Albinism Genică, - absenţa pigmentului melanic din piele şi păr;
recesivă - iris albastru pal şi pupile roşii;
- defecte de vedere şi auz
Daltonism - incapacitatea de a distinge între roşu şi verde;
(protanopie)
Hemofilie - timp de coagulare mult mărit (de la 3-6 minute, cât este normal la 22- 40 de
Heterozomală minute) → risc de hemoragie fatală;
Miopatia (pe crz X) - afectarea musculaturii →
Duchenne → dificultăţi de deplasare;
→ moartea, înainte de 20 de ani, în urma afectării muşchilor respiratori şi a
muşchiului cardiac;
Sindrom Autozomală - microcefalie (cap mic);
Down (perechea 21 de - aspect caracteristic al feţei: ochi oblici, nas turtit la bază, urechi mici, plasate
(trisomia 21) cromozomi) jos pe craniu;
- gât scurt;
- degete scurte;
- malformaţii ale organelor interne;
- întârziere mintală
→ indivizii afectaţi în totalitate nu depăşesc vârsta maturităţii şi nu au urmaşi;

16
 Genetică generală© Oana Iftime, Universitatea din Bucureşti

Sindrom Autozomală - malformaţii multiple: ale capului, feţei, gâtului, toracelui, membrelor
Edwards (perechea 18 de superioare;
(trisomia 18) cromozomi) - întârziere mintală;
→ indivizii afectaţi nu supravieţuiesc mai mult de câteva săptămâni de la naştere;
Sindrom Heterozomală - atrofia ovarelor →
Turner (femei cu un → sterilitate;
(monosomia singur → absenţa transformărilor puberale;
X) cromozom X, →caractere sexuale secundare puţin evidente;
genotip XO) - statură mică;
- malformaţii cardiace şi renale;
Genomică - în unele cazuri, întârziere mentală
Sindrom Heterozomală - slabă dezvoltare sau atrofiere a testiculelor →
Klinefelter (bărbaţi cu → sterilitate;
genotip XXY) →caractere sexuale secundare puţin evidente;
- uşoară dezvoltare a sânilor la pubertate;
- dezvoltare exagerată a membrelor şi a bazinului;
- atenţie şi memorie deficitare.
Poliploidia Afectează - în celulele indivizilor afectaţi se găseşte un multiplu diferit de 2n al
întregul genom numărului n de cromozomi (numărul de bază al speciei);
- la om n = 23; poliploizii pot avea 3n = 69, 4n = 92 etc. cromozomi;
- embrionii poliploizi sunt avortaţi spontan, nefiind viabili

17