1. Definitia heritabilitatii: procentul factorilor genetici in evolutia bolii.

2. Ce organe afecteaza fibroza chistica? = plaman,pancreas,ficat,duct deferent(sterilitate

la 95% pacienti)
3. Fenilcetonurie: Se poate realiza screening neonatal, se caracterizeaza printr-un miros
specific de hambar, screeningul neonatal se realizeaza cu o picatura de sange luata din
calcai.
4. Care dintre urmatoarele oncogene sunt raspunzatoare de aparitia cancerului de san:
BRCA1, BRCA2, P53. PTEN
5. formule cariotipare in sindr. Klinefelter = 47XXY( forma clasica), 48 (XXXY)/
48(XXYY)/ 49(XXXXY)
6. Trisomia 21 are urmatoarele semne la nastere: dismorfism, furca simiana, modificari
cardiace, urogenitale, renale, hipotonie musculara, dar nu are RETARD.
7. Enumerare testele genetice ( ultimul curs ): PCR (MS-PCR, Revers PCR, Real Time
PCR), Micro-Array, MLPA
8. Ce este heterogenitatea de locus (acelasi caracter este dat de cupluri deferite de gene
aflate pe cromozomi diferiti. Ex: retinopatia pigmentara). Heterogenitatea alelica
(mutatii diferite in aceasi gena. Ex: mucoviscidoza, peste 400 de mutatii ale genei
CFTR).
9. Ce este hemizigotia? Face parte din transmiterea heterosomala si reprezinta genele de
pe un cromozom care nu au corespondent pe celalalt cromozom, apar in cazul cuplului
de gene x/y, unde o gena de pe cr x nu are corespondent pe y.
10. Legea I: caracterele monogenice sunt transmise printr-un singur grup de gene alele.
Legea II: transmiterea este determinata de 2 sau mai multe cupluri de gene nealele
intre ele, genele asociindu-se intre ele in anafaza meiozei primare prin combinare
intercromozomiala.
11. Boli autosomali dominante: Marfan, Neurofibromatoza, acondroplazia, osteogeneza
imperfecta, hipercolesterolemia familiala, boala renala polichistica, huntington,
bradidactilia, prognatismul, polidactilia. (heterozigoti dublii: polidactilie, bradidactilie,
prognatism forme ¾), majoritatea sunt boli ale aparatului osteoarticular.
12. Boli autosomal recesive: siclemia, mucoviscidoza, surditare, retinopatia, talasemie,
tays-sachs, galactozemie, homocistinurie, + alte enzimopatii.
13. Boli produse in urma unor repetitii: boala huntington, distrofia miotonica, sindr. X
fragil
14. Exceptie de la transmiterea AD. Din parinti sanatosi pot rezulta copii bolnavi in care
sunt implicate gene AD: acondroplazia, neurofibromatoza, osteogeneza de tip II. Prin
mutatiile de novo, dar poate sa apara in procesul de gametogeneza in special pe linia
germinala masculina. Pe linia materna apar aneuploidiile.
15. Exceptie de la transmiterea AD: Boli cu debut tardiv care se produc prin mutatii
dinamice/instabile. Ex: huntigton, x fragil, distrofia miotonica. Penetranta scazuta. Cu
fenomenele de premutatie, mutatie si anticipatie.
16. Exceptie transmiterea AD: Penetranta redusa / expresivitatea: modul de exprimare
fenotipica a genelor dominante. apar prin interventia genelor modificatoare si a
factorilor de mediu. Alta exceptie este amprentarea genomica, mecanisme epigenetice
prin metilare si dezacetilare.
17. Boli transmitere AR: Hemocromatoza, mucoviscidoza, surditate, fenilcetonuria,
sicklemie, talasemie, albinism, sindr. Adrenogenital, atrofie musculara spinala.
18. Heteozigoti compusi = cand partintii poarta mutatii pe alele diferite. Ex: copiii
sanatosi din parinti suferind de surditate
19. Riscul de recurenta: se poate calcula in fc de frecventa bolii, grad consangvinitate,
forma genotipica a parintilor.
20. Exceptie transmiterea x lincata recesiva: inactivarea corpuscului Barr
21. Amprentarea genomica:forma de inactivare a genei ce produce o expresie
monoalelica, dar nu este o mutatie, deoarece este reversibila
22. Disomia uniparentala?
23. Mecanismele prin care apare sindr. Down: nondisjunctie materna (mai frecv la femei),
translocatii echilibrate (partiala. Inversia si ) si translocatii robertsoniene (singura
situatie unde nu exista risc de recurenta 100%), in celelalte riscul de recurenta este de
sub 1%.
24. Mozaicismul in sindr. Down
25. Sindr. Turner rezultat in urma nondisjunctiei in meioza Paterna
26. In sindr. Turner intelectul este neafectat, la fel si in Klinefelter.
27. Mutatiile cromozomiale echilibrate se produc prin: translocatie, inversie
28. Sindroame pentru examen: Fibroza chistica, Rahitismul vit. D rezistent, sindr. Marfan,
neurofibromatoza
29. Mecanismele epigenetice: mecanisme cu potential erediar, reversibile prin care se
realizeaza reglajul genic actionand asupra ADN-ului si histonelor prin gruparea metil
care are rol inhibitor pentru ADN si histone si gruparea acetil care are rol activator
pentru gene. De aceea, mecanismul de inhibare presupune metilarea ADN si
dezacetilarea histonelor.
30. Polimorfisul genic – gena poate prezenta mai multe variante alelice, atunci cand
depaseste o frecenta populationala de 1% este numit polimorfism (SNPs)
31. Heteroplasmie: existenta intr-o celula a mitocondriilor cu ADNm mutant si ADNm
normal
32. Segregare replicativa: trecerea de la heteroplasmie la homoplasmie in succesiunea
generatiilor.
33. Pentru screening ul sindr. Down se folosesc teste biochimice care au o acuratete pana
la 70%, ecografie, apoi amniocenteza/biopsie de vilozitati coriale. Screening-ul nu
pune diagnosticul!
34. Galactozemia se trateaza cu Paracazeinat de Ca
35. Boala Gaucher se trateaza cu Imungluceraza.

1. Sd. Wolfram (DZ insipid)-autozomal dominant

2. Terapia genica germinala - !interzisa la om
3. Sd. Williams- !hipocalcemie
4. Mutaţii dinamice instabile în: Sd. X-fragil, distrofie miotonica, Huntington
5. Pentru examen: Sd. De microdeletie, Williams, DiGeorge
6. Dominanţa are continuitate
7. Bolile cu transmitere autosomal recesive sunt mai grave