Celula este unitatea morfofiziologica si genetica a tuturor

organismelor animale si ve-getale. Prin “unitate genetica” intelegem ca

orice organism deriva dintr-o celula si ca orice ce-lula provine dintr-o
alta celula preexistenta (Omnis cellula e cellula). Celula reprezinta cel
mai simplu sistem viu, iar denumirea sa provine de la cuvântul latinesc
cella=camaruta (denumirea apartine lui Robert Hooke). Ramura
anatomiei care se ocupa cu studiul celulei se numeste citologie (greaca
kytos=celula, logos=stiinta). In alcatuirea celulei se disting doua
componente: citoplasma si nucleul.
Citoplasma reprezinta masa extranucleara a celulei si la
majoritatea celulelor este par-tea cea mai voluminoasa a corpului
celular. Nucleul sau carionul este al doilea constituent fundamental al
celulei. Se prezinta ca un corp inclus in masa citoplasmica, având o
refringenta mai mare decat aceasta si fiind mai vâscos decât ea. El
reprezinta o formatiune protoplasma-tica superior organizata, intrucât
contine informatia genetica. Cu ajutorul microscopului elec-tronic s-a
putut studia nucleul viu si s-a ajuns la concluzia ca el este alcatuit din
urmatoarele formatiuni:
- la periferia lui se afla un strat foarte subtire cu o refringenta
caracteristica, numita membrana nucleara;
- in interiorul acesteia se gasesc plasma nucleara sau carioplasma
(nucleoplasma), nucleoli si ribozomi.
Membrana nucleara impiedica difuziunea continutului nuclear
in citoplasma, dar per-mite schimbul de substante intre nucleu si
citoplasma. Ca stare fizica, membrana nucleara este un gel. Plasma
nucleara este constituentul principal al nucleului si se mai numeste
carioplasma sau nucleoplasma. In compozitia sa chimica predomina
molecule de ADN; in mai mica masura se gaseste si ARN. Prin acesta,
nucleul apare ca principalul depozit de ADN - purtatorul material al
informatiei genetice. El nu se gaseste liber, ci legat de proteine
(histone, proteine acide), formând complexe
dezoxiribonucleoproteinice. In prima faza a diviziunii ce-lulare (mitoza
si meioza) reteaua de cromatina se concentreaza si se fragmenteaza,
dând naste-re unor filamente mai ingrosate, cunoscute sub numele de
cromozomi.
Un cromozon este format din doua fire, numite cromatide,
rasucite una in jurul celei-lalte si prinse intre ele la nivelul unei
1
granule bine individualizate, necolorabila, numita centromer sau punct
de insertie. Acesta, nefiind aproape niciodata terminal, imparte
cromozomul in doua brate.
Dupa lungimea si dispozitia bratelor distingem trei feluri de
cromozomi:
- cromozomi metacentrici, care au bratele egale (centromerul este
la mijlocul cromozo-mului);
- cromozomi submetacentrici ale caror brate sunt neegale - unul
mai lung si altul mai scurt (centromerul se afla mai departe de centrul
cromozomului) ;
- cromozomi telocentrici (acrocentrici), cu unul din brate foarte
scurt (centromerul se a-fla spre una din extremitatile cromozomului).
In celulele corpului unui organism pluricelular se gasesc doua
feluri de cromozomi: cro-mozomi omologi (autozomi), care au forma
asemanatoare si se intâlnesc atât in nucleii celule-lor din corpul femeii
cât si in cei ai barbatului, si cromozomi de sex (sexuali), care sunt
deose-biti la femeie si la barbat (heterozomi). Astfel, luam ca exemplu
celulele corpului omenesc in care se gasesc 46 de cromozomi omologi,
iar 2 sunt cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali din celulele femeii
sunt asemanatori intre ei, ca forma si dimensiuni, si au fost notati cu
simbo-lul XX, pe când la barbat acestia se deosebesc intre ei si au fost
notati prin XY. Deci celulele organismului femeiesc au formula 44+XX,
iar cele ale organismului barbatesc 44+XY. Aceste deosebiri sunt de
mare importanta pentru stabilitatea genetica a sexului, precum si in
medicina judiciara. Este de remarcat ca, pe lânga deosebirile dintre
celulele celor doua sexe determinate de cromozomi sexuali, s-a mai
constatat ca in nucleul celulelor femeiesti exista o formatiune numita
corpusculul Barr sau cromatina sexuala, care nu se intâlneste si in
celulele barbatesti. Corpusculul Barr este vizibil atât in interfaza, cât si
in timpul diviziunii; el devine invizibil, pentru foarte scurt timp, la
sfârsitul interfazei. Nu se cunoaste inca rolul sau.
Unitatea functionala a cromozomului, care pastreaza informatia
genetica poarta numele de gena. Fiecare cromozom are mii de gene,
fiecare dintre acestea fiind alcatuita dintr-o unita-te extrem de mica de
informatie genetica, ce determina o caracteristica sau trasatura. Gena
ras-punzatoare pentru culoarea ochilor poarta de exemplu, unul din
urmatoarele doua mesaje - ochi albastri sau ochi caprui. Când doua
gene diferite incearca sa-si foloseasca informatia, doar una din ele se
va impune. Gena câstigatoare este denumita gena dominanta, iar
cealalta gena, recesiva. Gena pentru ochi caprui este mai puternica

2
decât cea pentru ochi albastri. Astfel un copil care mosteneste o
pereche de gene albastru - caprui va avea ochi caprui.
Culoarea ochilor este determinata doar de o pereche de gene, dar
caracteristici ca inalti-mea sunt controlate de mai multe gene. Acestea
depind si de factori care nu au legatura cu in-formatia genetica, cum ar
fi dieta sau exercitiul fizic. Majoritatea bolilor ereditare sunt legate
doar de o pereche de gene. Doua cauze determina aparitia acestor
tipuri de boli. In primul rând lipsa unei gene sau prezenta uneia cu
defecte. Pot aparea gene cu numar gresit de cromo-zomi. Pentru ca
cromozomii si genele lor formeaza in mod normal perechi, lipsa unei
gene fa-ce ca gena pereche sa aiba efect. Acest fapt poate duce sau nu
la aparitia unei probleme, in functie de rolul genei respective. De
exemplu, lipsa unei gene care determina culoarea parului nu va avea
urmari grave. In mod similar mostenirea unei gene cu defecte de la
unul dintre pa-rinti va cauza o problema doar daca acea gena este
dominanta asupra genei normale.
Coreea Huntington, o boala devastatoare a sistemului nervos,
apare in jurul vârstei de 45 de ani, fiind cauzata de o mutatie a genei
dominante. Daca gena mutanta este recesiva, co-pilul va fi afectat de
boala doar daca mosteneste aceasta gena de la ambii parinti.
Albinismul, boala caracterizata prin piele de culoare deschisa,
par alb si pupile de cu-loarea rosie sau roz, apare in acelasi mod.
Albinismul este impropriu denumita o boala, este mai degraba un
defect ce apare ca urmare a depigmentarii ochilor, a pielii si a parului.
Cea mai cunoscuta boala ereditara cauzata de existenta unui numar
gresit de cromozomi este sindromul Down. Copii ce sufera de aceasta
boala au fata lata, ochi oblici, degete subtiri si muschi slabi. Ei prezinta
retardare mintala, o inteligenta sub media normala datorata dificulta-
tilor de invatare. In cazul sindromului Down copii au un cromozom in
plus in fiecare celula (47 in loc de 46).
A treia si cea mai rara cauza a bolilor ereditare este aparitia unor
gene mutante. In timpul stadiilor timpurii de producere a celulelor
sexuale, cromozomii sunt reprodusi printr-un proces chimic. In mod
inevitabil, in timpul celor câteva milioane de ori de câte ori acest
proces de copiere are loc, pot sa apara si erori. Chiar si numai o mica
schimbare a ordinii ele-mentelor chimice poate duce la o alterare a
mesajului codificat de gena in cauza. Daca in tim-pul fecundarii aceasta
gena se va transmite si urmasul supravietuieste, mesajul genetic
alterat va fi reprodus in toate celulele urmasilor copilului. Acest
fenomen se numeste mutatie geneti-ca. Mutatiile reprezinta o pura
intâmplare, si ca toate hazardurile, ele pot fi intâmplari fericite sau
3
nefericite. Din nefericire, in interiorul corpului uman, care este un
organism foarte com-plex, schimbarile se produc de obicei spre o
directie negativa. Dar cum genele sunt produse prin duplicarea genelor
deja existente, daca nu a aparut o mutatie, evolutia genelor imperfecte
va fi stopata. Nici chiar noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor
primitive unicelulare si rasa umana nu ar fi existat niciodata, daca
aceste procese nu ar fi avut loc. In procesul evolu-tiv multe schimbari
in rau sunt eliminate pe cale naturala. Fie copilul moare inainte sau la
nas-tere, fie indivizii afectati cedeaza in lupta petru supravietuire, fiind
astfel eliminati treptat. Dar unele mutatii reprezinta un avantaj:
“mutantii’’ devin vigurosi in detrimentul indivizilor ’’nor-mali’’, deci
evolutia mai face un pas inainte. Un astfel de exemplu este
acondroplazia, o for-ma a nanismului, cauzata de prezenta unei gene
dominante intr-unul din cromozomii care controleaza cresterea oaselor.
Aceasta boala este denumita ereditara nu pentru ca este moste-nita, ci
pentru ca poate fi transmisa copiilor.
Boli ca hemofilia apar in familii, astfel medicii pot preciza care
din parinti prezinta un risc mare de a avea copii cu probleme. Peste 1%
dintre nou-nascuti sufera de o boala eredita-ra, dar riscul de a avea o
anume maladie este destul de redus. Daca un cuplu a avut un copil cu
un defect genetic, riscul ca si copilul urmator sa fie afectat este mult
mai mare. Un consilier in probleme genetice poate afla probabilitatea
ca un cuplu sa transmita urmasilor o maladie gene-tica. Se realizeaza
un arbore genealogic cu persoanele din familie care sufera de boli
ereditare sau sunt purtatoare ale unor gene mutante. Apoi sunt testate
mostre de sânge ale parintilor, pentru a se afla daca mama sau tatal
prezinta anomalii chimice ale corpului sau celulelor san-guine
provocate de o maladie genetica. In functie de informatiile aflate si de
datele detinute cu privire la probabilitatea de aparitie a fiecarei
maladii, specialistul sfatuieste cuplul sa faca sau nu copii.
De cele mai multe ori natura isi rezolva propriile ei greseli, astfel
incât embrionii cu abe-ratii cromozomiale grave nu se dezvolta normal
si au loc avorturi spontane. Daca se naste un copil cu o maladie
cromozomiala este posibil un tratament. Cei care au hemofilie sunt
injectati cu substante coagulante provenite de la persoane sanatoase.
Simptomele fenicetonuriei, o e-roare in compozitia chimica a
organismului care poate afecta creierul, pot fi inlaturate prin dieta
stricta. Cu toate acestea sindromul Down si daltonismul nu pot fi
vindecate. Oamenii de stiinta dezvolta modalitati de modificare si
remediere a cromozomilor cu defecte.

4
 In curând va fi posibila prevenirea unor maladii ereditare prin
modificarea informatiei genetice din sperma si ovule.

Bibliografie
 Prof. I.C. Vioculescu, prof. I.C. Petricu – ’’Anatomia si fiziologia
omului’’ Editura Medicala, Bucuresti 1971
 Revista de cultura generala ’’Arborele lumii’’
Numarul 22/1999