Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Fără Titlu PDF
Fără Titlu PDF
NEUROMUSCULARE
Neurologie Pediatric
Sp. Clinic de Copii “Dr. V. Gomoiu”
AMIOTROFIA SPINAL ANTERIOAR (ASA)
(Neuropatia ereditar motorie)
Leziuni degenerative ce afecteaz neuronul motor din cornul
anterior al m duvei spin rii
transmitere genetic – AR/AD – dele ie cz. 5q – gena SMN
deficit progresiv al forţei musculare predominant proximal + amiotrofii +
areflexie osteotendinoas
Clasificare:
- ASA tip I (Werdnig-Hoffmann)
- I A – debut prenatal ; deces < 6 luni
- I B – debut 0-3 luni; deces < 2 ani
- I C – debut 3-6 luni; deces < 2 ani
- ASA tip II (Dubowitz) – debut 6-18 luni; deces > 2 ani (70% > 25 ani)
- ASA tip III (Kugelberg-Welander)
- III A – debut 18 luni-3 ani
- III B – debut > 3 ani
- ASA tip IV – debut > 21 ani
TABLOU CLINIC
Suportiv
Vizeaz mai ales complica iile bolii
Scop – calitatea vie ii
Managementul func iei respiratorii – tuse asistat ;
oximetrie nocturn ; ventila ie noninvaziv
nocturn /diurn
Managementul alimenta iei – urm rirea apari iei
tulbur rilor de degluti ie; gastrostom
Kinetoterapie de intre inere
Monitorizare ortopedic
Psihoterapie – pacient/familie
Evoluție clasic :
1. Faza de extensie – durat 12 ore (3-30 zile) – semne neurologice
cu evolu ie ascendent
2. Faza de platou – durat 1-3 s pt mâni – semnele neurologice au
intensitate maxim
3. Faza de recuperare – durat 1 s pt mân – 28 luni – remisia
simptomelor
TABLOU CLINIC
Botulism
Poliomielit
Difterie
Miastenia gravis
Sdr. de coad de cal și con medular
Poliradiculonevrit inflamatorie demielinizant cronic
Intoxica ie cu metale grele
Boala Lyme
Miopatii metabolice
Scleroz multipl
Neuropatie prin caren e nutri ionale
Neuropatie vasculitic
PARACLINIC
Analize de laborator
!! LCR poate fi normal în primele zile, aceste modific ri apar din s pt mâna 1- 2 de
boal (dup ~ 10 zile)
ENG:
• Motor Bloc de conducere
– bloc de conducere
– unda F cu laten prelungit și mai rare
– laten distal prelungit
– VCM redus (uneori normale ini ial)
– amplitudinea CMAP redus cu LD
normale indic afectare axonal sever
• Senzitiv
– VCS nu e necesar scazut în primele
s pt mâni!
– amplitudinea SNAP redus indic
afectare axonal
EMG:
• în cazurile cu afectare axonal / în forme foarte severe – aspect de denervare activ
→ fibrila ii, PSW + PUM cu amplitudine crescut + traseu interferen ial neurogen
2. Plasmafereza (PE)
Terapia durerii
• AINS
• derivate opioide
• TENS
Recuperare neuromotorie
CMT 1 (demielinizant )
CMT 2 (axonal ) Boala Charcot-Marie-Tooth
CMT DI (intermediar dominant )
1. Deficit motor
MI – mers stepat, mers pe c lcâie imposibil, greutate în
men inerea ortostaţiunii, alergare dificil , c deri frecvente
MS – afectarea pensei police-index dificult i de scris +
tremor al extremit ţilor
3. Abolirea ROT
TABLOU CLINIC – II
4. Tulbur ri de sensibilitate
subiectiv : amorţeli, furnic turi, crampe musculare
obiectiv : hipoestezie tactil +/- profund ; sensibilitatea termo-algezic =
intact
5. Tulbur ri vegetative
tegumente palide, reci, cianoz , edem, hipotermie, hiposudoraţie
Nu leziuni ulcero-necrotice
Electromiografie (EMG)
• activitate spontan patologic – fibrila ii =
denervare
• PUM cu amplitudine > 2000 mV, durat < 5 ms
• traseu interferen ial s rac = neurogen
Biopsie de nerv – doar în cazuri neclare
Teste clinice
testul ghe ii – 2 min.
testul la edrofonium (Tensilon = inhibitor de
acetilcolinesteraz cu ac iune rapid ) – sc. 0,1 ml din sol.
10 mg/ml
Teste serologice
Ac antiAch - 90% + în formele generalizate; 50-70% neg.
în formele oculare
Ac antiMuSK - ½ din formele far Ac. antiAch +
Ac anti-SM – 84% din cazurile cu timom, < 40 ani +
(6-12% - seronegative)
Tratament chirurgical
timectomie
Medicamente care pot demasca / agrava miastenia
Criza miastenic – prin agravarea blocului miastenic
dispnee, cianoz , hipercapnie
hipersudora ie, hipertermie, anxietate
contractur muscular , tremor
ANTIDOT – ATROPIN
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIV DUCHENNE
DMP = grup de afecţiuni degenerative ale muşchiului
striat, condiţionate genetic – afectarea distrofinei –
gena – Xp21
DEFICITUL DE DISTROFIN
STADIUL 1 – presimptomatic
ȋntȃrziere ȋn dezvoltarea motorie / DPM normal
ȋntȃrziere mental sau dificult ţi de limbaj +/- epilepsie
STADIUL 2 – ambulatoriu incipient
deficitul muscular debuteaz proximal şi simetric, MI fiind
afectate ȋnaintea MS mers caracteristic, leg nat
hiperlordoz lombar şi abdomenul extins anterior – din cauza
afect rii musculaturii paravertebrale şi lombosacrate
dificult ţi la mişc rile de ridicare: urcatul sc rilor, ridicarea din
şezut
pseudohipertrofia moleţilor
ROT diminuate sau abolite
semnul Gowers +
STADIUL 3 – ambulatoriu tardiv
mers digitigrad
contracturi musculare + retracţii tendinoase posturi vicioase
copilul nu se mai poate ridica de jos
afectarea mm. centurii scapulare + MS
disfuncţie cardiac – vȃrsta debutului variaz considerabil cu un
vȃrf dup vȃrsta de 15 ani cardiomiopatia dilatativ /
hipertrofic
deform ri ale coloanei vertebrale / fracturi
STADIUL 4 – non-ambulatoriu incipient - ȋn jurul vȃrstei de 9 ani
pierderea abilit ii de a merge poate acţiona singur fotoliul
rulant şi menţine ortostatismul ȋn şezut
contracturii ȋn flexie – genunchi
tulbur ri de ventilaţie iniţial se pierd din volumele pulmonare
se accentueaz sl biciunea mm. inspiratori şi expiratori
infecţii pulmonare disfuncţie ventilatorie nocturn
insuficienţ respiratorie
hipopnee şi/sau hipercapnee + fragmentarea somnului
STADIUL 5 – non-ambulatoriu tardiv
tulbur ri de deglutiţie din cauza afect rii muşchilor
bulbari
menţinerea ortostatismului – extrem de dificil se
asociaz cu deform ri severe ale coloanei vertebrale
afectarea dinamicii respiratorii şi afectarea cardiac
sunt severe
exitusul survine ȋn cea de-a treia decad de viaţ – din
cauza compromiterii sistemului cardio-pulmonar
PARACLINIC
Analize de sânge – teste enzimatice – CK + TGO, TGP, LDH
Teste psihologice
TRATAMENT
Echip multidisciplinar
neurolog
pediatru
endocrinolog
cardiolog
specialist în reabilitare neuromotorie
genetician
gastroenterolog
ortoped pediatru
specialist în îngrijiri paliative
kinetoterapeuţi
psiholog
asistenţi medicali
asistent social
FAMILIA
TRATAMENT
VĂ MULȚUMESC!