Cimpoeșu (Aștefănesei) Gabriela

Grupa 9, Seria A, An IV, AMG

Epidermoliza buloasa

Epidermoliza buloasă este o boală genetică rara dar deosebit de gravă, incurabilă până în
prezent, despre care statisticile spun că afectează, în medie, una din 100.000 de persoane. Din pricina
unui deficit de aderenţă a celulelor din straturile superficiale ale pielii, pe fondul unei sinteze
defectuoase a colagenului, trupul celor care suferă de această boală este mai întotdeauna acoperit de
răni. Acestea pot apărea chiar şi la cea mai mică atingere.

Se manifestă ca o sensibilitate puternică a epidermei, caracterizată prin formarea de bule cu

conținut seros. Erupţiile veziculare pe piele şi pe mucoasă , pot fi în orice parte a corpului dar cel mai
adesea la locurile de fricţiune şi traumatizate minor cum ar fi mâinile şi picioarele. Debutează de cele
mai multe ori imediat după naştere, aceste plăgi sunt întinse pe suprafeţe mari din corp, fiind
poziţionate pe gât, sub genunchi, pe fese, urechi, cavitate bucală, esofag, tract respirator, etc ; ele
păstreză aceleaşi zone, însă uneori debuteză şi altele noi. Se poate vindeca spontan sau poate lăsa plăgi,
sinechii şi cicatrici, etc. Toate acestea depind de forma clinică a afecţiunii, dar mai ales de nivelul la care
se produce clivajul între straturile tegumentului.

Epidermoliza buloasă este împărţită în patru tipuri majore: intraepidermală (epidermoliza

buloasă simplă), joncţională (epidermoliza buloasa joncţională), dermolitică (epidermoliza buloasă
distrofică) şi mixtă (sindromul Kindler) în funcţie de localizarea bulei faţă de joncţiunea dermo-
epidermică.

Testele ce confirmă diagnosticul sunt: testele genetice prin electronomicroscopie,

imunofluorescenţă si studii imunohistochimice si biopsia cutanată.

Mulţi dintre copii nu ajung la vârsta maturităţii, din pricina complicaţiilor bolii. Epidermoliza
buloasă se poate complica prin:
-infecţii ce pot evolua pana la sepsis;
-impotenţa funcţională a mâinilor sau picioarelor;
-distrofie cutanată;
-malnutriţie;
-constipaţii;
-anemie;
-strictură esofagiană;
-provoacă cancerul de piele, care sfârşeşte cu decesul înainte de vreme;
-moarte- rata fiind de 87% în primul an de viaţă.
Evoluţia afecţiunii depinde de forma epidermolizei buloase dar şi de modul de îngrijire al
copilului.

Tratamentul epidermolizei buloase işi propune în primul rând să evite formarea de bule şi
complicaţiile afecţiunii. Acesta presuspune:
I) normele de igienă corporală ce trebuiesc respectate cu stricteţe;
Pielea este deosebit de sensibilă, orice atingere mai energică, zgârietură sau lovitură poate
produce leziuni serioase. Iar tratamentul lor necesită îngrijire zilnică, într-o manieră similară cu îngrijirea
care li se acordă persoanelor care au suferit arsuri de gradul II sau III pe suprafeţe întinse. Ingrijirea
plăgilor se face in felul urmator:
-spălarea lor cu diverse ceaiuri: pelin, gălbenele, ulmuşor, sau dezinfectante pentru aseptizarea
ranilor(Betadina, Rivanol, Violet de Gentiana)
-aplicarea de unguente, creme, emoliente pentru intretinerea tegumentului;
-pansarea lor pentru a evita orice contact cu mediul exterior, prin urmare evitarea suprainfectării lor.
Pansamente speciale atraumatice pe baza de silicon special adaptate particularitatilor
bolnavului(Mepitel, Mepilex Lite, Mepilex Transfer) sau comprese impregnate tip Hydrocoll, Hydrosorb,
Atrauman si la final fese de prindere, de fizare a compreselor sau alte tipuri de bandaje ajutatoare.
-la sfarsit trebuie avut grija la tipul de imbracaminte si incaltaminte pentru ca este necesar să poarte
haine uşoare de bumbac, care nu le provoacă durere la gât, la mâini, să nu fie din cusuturi prea aspre; au
nevoie de încaltaminte cât mai moale, cât mai fină (talpa-groasă, dar nu dură); mai ales persoanele care
posedă forma grea a bolii, au nevoie de schimbarea zilnică a hainelor, uneori şi de 2-3 ori pe zi(vara) şi
din cauză că sunt spălate des, se uzează rapid.
II. Medicaţie:
1. Pentru leziunile bucale si ale tractului digestiv superior: Tantum verde, Aloclair, preparate cu
anestezină. 2. Preparate pentru leziunile oculare şi lacrimi artificiale pentru întreţinere. 3. Vitamine şi
minerale, în principal: A, B, E, D, FE, CA, FLUOR; 4. Pansamente gastrice. 5. Laxative. 6.
Imunostimulatoare. 7. Antalgice. 8. Antihistaminice.
III)o dieta adecvată cu surplus de calorii şi proteine.
IV)psihoterapie si asistenta psihologica a parintilor. Copiii cu această afecţiune trebuie consiliaţi
psihologic şi sustinuţi de familie pentru a reuşi să se integreze in societate.
V) tratamentul chirurgical este unul paleativ şi nu curativ, doar in cazul complicatiilor. Se poate
recurge la:
-grefe de piele;
-dilataţii ale esofagului stenozat;
-repararea chirurgicală a deformărilor de la nivelul mâinilor;
-îndepartarea carcinoamelor cutanate atunci când apar ca o complicaţie a epidermolizei buloase.
Sunt in curs de cercetare: transplat de derma produsa in laborator adica derivate din celule stem
modificate genetic pe suprafata plagilor si transplat de maduva osoasa.
Indiferent de tipul epidermolizei buloase se vor urmări obiectivele importante: îngrijirile
cutanate şi prevenirea complicaţiilor, calmarea durerilor, asistenţa psihologică a pacientului şi familiei,

Din pacate, epidermoliza buloasă este o boală incurabilă, care la momentul actual nu se vindecă. Boala
mai poarta denumirea şi de boala-fluturaşului, din cauza că pielea e foarte sensibilă şi fragila ca aripile
unui future.
În România, statisticile vorbesc despre aproximativ 220 de cazuri. La noi in tara exista asociaţia
< Mini Debra> ce are în vedere apararea intereselor şi drepturilor fundamentale ale bolnavilor cu
diagnosticul de Epidermoliză Buloasă, privitoare la sănătatea, tratamentul adecvat, protecţia socială,
recuperarea şi integrarea lorîn societate, precum şi promovarea proiectelor şi cererilor acestora.