Cardiomiopatiile

Definitie: sunt afectiuni primare ale miocardului caracterizate prin anomalii structurale si functionale ale muschiului
cardiac, in absenta altor afectiuni cardiovasculare ce ar determina anomalii cardiace-HTA, boala coronariana,
valvulopatii, cardiopatii congenitale

Clasificare

-dupa criteriile etiopatogenetice-2 grupe mari:

1) cardiomiopatii primare—afectiuni cu lezare predominanta si limitata a muschiului cardiac (genetice, non genetice,
dobindite)

2) cardiomiopatii secundare—afectare miocardului face parte dintr-o alta afectiune generalizata (cardiomiopatii
specifice)

Genetice  Cardiomiopatia hipertrofica

 Cardiomiopatia aritmogena de VD
 Non compactarea de VS
 Glicogenoze-boala DANON, POMPE
 Defecte de conducere
 Miopatii mitocondriale
 Canalopatii: sdr QT lung, sdr QT scurt, sdr Brugada, tahicardie
ventriculara polimorfa catecolaminergica
Mixte  Cardiomiopatia dilatativa
 CMP restrictiva
Dobindite  CMP inflamatorie(miocardita)
 CMP indusa de stres(Tako Tsubo)
 CMP peripartum
 CMP indusa de tahicardie
 Nn din mame diabetice insulino-dependente

-dupa principii morfologice si functionale, divizate in forme familiale si non-familiale

Tipul Forma Afectiune

CMP hipertrofica Familiala/genetica Defect genetic neidentificat
CMP dilatativa Afectiune specifica
CMP aritmogena de VD Non-familiala/nongenetica Idiopatica
CMP restrictiva Subtipuri specifice
CMP neclasificabile
Familiala-noncompactarea VS
Non familiala-CMP de stres

Cardiomiopatia hipertrofica la copii

CMH e o afectiune miocardica primara genetica, frecvent familiala, cu o expresie fenotipica heterogena, cu
fiziopatologie unica si evolutie clinica variata, caracterizata prin prezenta hipertrofiei VS, in absenta altor afectiuni
care ar putea asocia hipertrofia (HTA, SAo, cordul atletului)
Epidemiologie
 Cea mai frecventa afectiune CV de etiologie  Primar se poae prezenta in decada 3 de viata
genetica  In pediatrie, virsta medie de manifestare
 0.2-0.5% incidenta primara=7ani. 1/3 din cazuri se depisteaza la
 1:500 prevalenta virsta de sugar
 La toate virstele, indiferent de sex,rasa
 3-5:1mln copii
Etiologie
-cauza genetica: 15 gene, 6crs-->400mutatii. Mutatii in gena lantului greu al B-miozinei cardiace si alte gene ce
codifica proteinele sarcomerice(troponinele, actina etc.)
-transmitere in forme familiale-AD, cu penetranta incompleta si dependenta de virsta. Forme familiale in
glicogenoze(boala Danon, Pompe)
-parte componenta a unor sdr genetice: Noonan, LEOPARD, ataxia Friedrich
-se poate intilni in cadrul afectiunilor metabolice, miopatii mitocondriale sau sdr genetice extracardiace

Anatomie patol
CMH= HVS+marirea masei miocardului
HVS-asimetrica sau simetrica, localizata la nivelul SIV anterior, mai rar la peretele anterolateral, posterior.
La 2/3 din pacienti se asociaza anomalii ale ap.valvular mitral.
Microscopic: cresterea dimensiunilor, modif miocitelor, pierderea organizarii tipice a miocitelor—conexiuni
haotice=arhitectura dezorganizata in toate portiunile. Anomalii ale art.coronare, ischemie cu focare de necroza sau
fibroza.

Fiziopat
Conditionata de 4 procese de baza, 3 specifice virstei de copil
1. Obstructia la nivelul tractului de iesire a VS—apare in conditii de miscare sistolica ant.a VM (efect SAM)—
regurgitare mitrala secundara
2. Disfunctia diastolica. Anormale ambele faze ale diastolei. Hipertrofia, fibroza interstitiala—scaderea
compliantei si relaxarii ventriculare pasive din timpul umplerii ventriculare, creste P de umplere, scade fluxul
coronar
3. Ischemia miocardica. Cauza: diminuare lumenului a.coronare intramurale, scaderea densitatii capilare
relative la cresterea masei ventriculare; compresia sistolica extravasculara
4. Diminuarea grosimii parietale. Cu anii, la 60%. Cauza: ischemia, fibroza, destructia miocitelor ca urmare a
supraincarcarii hemodinamice anormale.

Tablou clinic
-pot fi asimptomatici
-primele simptome, decada 2. Semne:
 moarte subita cardiaca—in 80% ca urmare a  palpitatii
aritmiilor maligne(a.ventriculare, WPW)  ortopnee
 dispnee(de efort, paroxistica nocturna)  ICC
 sincopa  Fatigabilitate
 presincopa  Ameteli
 angina pectorala/durere toracica
-Obiectiv: puls carotid bifid, Z 1 normal sau accentuat, Z2 dedublat; Z3/Z4 prezente. Suflu mezosistolic de ejectie
parasternal stinga si la apex, cu iradiere la baza, intensitatea creste prin manevre vagale reflectorii. Daca este
regurgitare mitrala importanta—suflu holosistolic la apex.
Paraclinic
Nu exista teste de laborator specifice
-teste serice pu examenul genetic de determinare a def genetic(9 gene sarcomerice), inclusiv MYH7. MYBPC3,
TNNT2, TNN13, TNNC1, TPM1, ACTC s.a.
-EcoCG transtoracica: hipertrofia septala/parietala(raport diagnostic>1.3), scaderea cavit VS; pozitionare ant a VM
(fenomen SAM), deplasata spre SIV
-Eco Doppler:IM, cresterea gradientului presional si obstructie la tractul de ejectie al VS si disfunctia diastolica
ventriculara.
-ECG: Prezența hipertrofiei ventriculare stângi, modificari secundare ale fazei de repolarizare(ST-T)
• Undele T negative gigante (>10mm) în derivațiile precordiale sau inferolaterale denotă implicarea
apexului VS
• Elevarea concavă segmentului ST în derivațiile laterale pot fi sugestive pentru hipertrofie apicală și
formarea microanevrismelor apicale
• Prezența undei Q-patologice cu durata>40ms și/sau >25% din unda R și/sau >3mm în profunzime în cel
puțin 2 derivații contigue cu excepția aVR, se asociază cu formarea zonelor de fibroză
• Tahicardie ventriculară nesusținută
• Aritmiile supraventriculare paroxistice; tulb de conducere; asocierea WPW
-Studiile electrofiziologice: utile in stratificarea riscului de moarte cardiaca aritmica; in ablatia terapeutica
interventionala
-Rx cardiopulm: nu are utilitate. Cardiomegalie usoara, dilatarea AS ca urmare a unei regurgitari mitrale mari
-RMN: cind cordul nu se vede EcoCG. Zone de fibroza, anatomia, evaluarea obstructiei tractului de iesire din VS

DD: SAo, CMP restrictiva, maladia Fabry, glicogenoze, copii de la mame cu DZ II, fibrilatie ventriculara, cordul
atletului

Tratament
Scopul: ameliorarea simptomaticii, prevenirea complicatiilor, scaderea riscului de moarte subita
Medicamentos:
1. BBlocante (fara ASI)prima linie.
-Propranolol, Atenolol 1-2mg/kg/zi
2. Blocante canale de calciu fara efect vasodilatator
-Verapamil(copii 6-14 ani 80-360mg in 2-4prize/zi), Diltiazem
-Disopiramida
3. Amiodarona-aritmii supraventriculare 8-10mg/kg/zi—8-15z(Doza de atac)

Se evita: inotropi, nitrati, simpatomimetice, glicozide cardiace, diuretice cu precautie

Chirurgical:
Miotomie/miectomia septala (Morrow) la p.refractari la tratamentul medicamentos cu gradient transvalvular
>50mmHg; pacemaker; cardiofibrilator; ablatie septala cu alcool.

Evolutie
Mortalitatea generala=1%, mai mare la sugari. Complicatii: moarte subita, sincopa, aritmii, endocardita infectioasa.
Supraveghere
Sport de performanta contraindicat, profilaxia EI. Supraveghere pe viata, mai ales la pubertate, tratament
simptomatic, corectia factorilor de risc pu moartea subita, screening familial anual, pina la maturitate. Evaluare
periodica de cardiolog, cardiochirurg, genetician.

Cardiomiopatia dilatativa
=CMP primara, caracterizata prin prezenta dilatarii si disfunctiei sistolice VS in absenta altor conditii de
supraincarcare de P sau V (HTA, valvulopatii, cardiopatii congenitale)
Epidem
Prevalenta necunoscuta. Apare la orice virsta.
-adulti, mai frecvent la barbati
-prevalenta 1:2500, incidenta 7:100.000
-frecventa mai mare la sugari, copii de sex masculin (forme X linkate), rasa neagra. Forme fetale neraportate.
Etiol
-multipli factori cauzali, cel etiologic specific nu se stie, cu exceptie: deficienta sistemica de carnitina si CMD indusa
de antraciclina.
3 grupe de factori:1. Miocardita virala acuta suportata (virus Coxsackie B), 2. mecanisme autoimune 3. Predispozitie
genetica-30%
-2/3 din cazurile la copii—idiopatice
Fiziopat
f.etiologici creste stresul parietal; activarea neuroendocrina remodelarea structurii miocardului
modificari celulare(scade nr.de miocite
viabile si functionale—apoptoza(cauza:
catecolaminele, stresul parietal, angiotensina II, NO,
citokine inflam.))
elemente principale: hipertrofia miocitelor, scaderea contractilitatii VS, scaderea DC, creste TTDVS—disfunctie
sistolica---final, disfunctie diastolica a VS.
Anat patol
Macro: dilatarea cavitatilor ventriculare(VS), creste grosimea parietala. Dilatarea inelelor valvulare(secundara) pe
fundal de valve intacte. Micro: hipertrofie miocitara si fibroza interstitiala la nivelul ventriculului afectat.
Diagnostic
Nu exista markeri specifici de diagnostic. Se fac investigatii ce exclud cardiomiopatia cu dilatare ventriculara specifica
sau secundara.
Tablou clinic
Debut insidios, 25% acut. Exacerbarea dupa o IRVA. Etapele initiale-asimptomatica.
Manifestari similare p.cu ICC: tuse, dispnee, fatigabilitate, sdr.edematos, intoleranta la efort.
Istoric familial-25%
Fizic: semne de ICC. Sugar, copil mic: tahipnee, tahicardie cu puls periferic slab, extremitati reci, hepatomegalie,
jugulare turgescente. Semne cardiace majore: cardiomegalie, zg cardiace asurzite, tahicardie, Z 3/Z4=ritm de galop,
accent Z2, suflu sistolic de regurgitare mitrala si tricuspidiana.
Diagnostic dupa metoda ~step by step~
Paraclinic
I-a treapta
 Analize de laborator: excluderea CMP de alta etiologie-Ca, P, electroliti serici, parametrii functiei renale,
hormonii, proces autoimun. CMD+IC—neuropeptidele BNP, NT-pro BNP—biomarkeri cu rol diagnostic. Il-6,
noradrenalina—coreleaza cu severitatea simpt.
 ECG-tahicardie sinusala, modificari QRS, tulb de conducere, unde Q in absenta necrozei, modificari ST-T.
 Rx-cardiomegalie, redistributia circulatiei pulmonare
 EcoCG-rol esential. Evalueaza dimensiunile cavit.(DTDVS), a functiei ventriculare(FS, FEVS), consecintelor
hemodinamice(regurgitarea valvulara, P in circuitul pulmonar), revarsat pericardic
Criteriile EcoCG diagnostice (WHO):
-FS<25%
-si/sau FEVS<45%
-DTDVS>117% din valoarea normala prezisa, dupa virsta si supraf corporala
 Sfatul genetic: screeening la rudele de gr.I
II-a treapta
Efort cardiopulmonar, rmn, biopsia miocardica cu hibridizare in vitro
DD: origine anormala a arterei coronare stingi, SAo valvulara, deficit de carnitina, CoAo, infarct de miocard,
miocardita acuta virala sau nonvirala.

Tratament
Trat.IC: IECA, BB, antagonisti de aldosteron, diuretice, digitalice, anticoagulante(fibrilatie)
Se indică în caz de retenţie hidrosalină, edeme refractare.
• Spironolactonă, per os: 1-4 mg/kg/zi în 1-4 prize.
Notă: nu se asociază cu sărurile de K+ sau cu inhibitorii enzimei de conversie (risc de
hiperpotasiemie).
Se indică în caz de forme severe de ICC sau decompensarea ICC.
• Furosemid, per os: 1-3 (maxim 6) mg/kg/zi în 1-4 prize (la necesitate).
se administrează zilnic;
soluţia din fiole se poate administra per os;
în caz de doze > 2 mg/kg/zi se asociază Spironolactona.
• Furosemid, i.v.: 1 mg/kg/doză, dacă se obţine efectul dorit (debit urinar > 3 ml/kg/oră).
dozele se repetă la interval de 8-12 ore;
în lipsa efectului doza se dublează la interval de 1 oră pînă la maxim de 4 mg/kg/doză.
Se indică în MCC cu şunt stînga-dreapta (DSV), în caz de IC asociată cu tahiaritmii supraventriculare
(fibrilaţie atrială), lipsă de răspuns la diuretice, IECA, prezenţa zgomotului III.
• Administrare per os:
Digitalizare:
Vîrsta Doză (mg/kg)
0-1 lună 0,025-0,035
1-24 luni 0,035-0,060
2-5 ani 0,03-0,04
5-10 ani 0,02-0,03
> 10 ani 0,10- 0,015
Întreţinere: 1/3-1/4 din doza de digitalizare per os.
• Administrare i.v.:
Digitalizare – 75 % din doza per os.
Întreţinere 1/3-1/4 din doza digitalizare per os.
Notă:
1. Doza de digitalizare se administrează, de obicei, în 3 prize la un interval de 8-12 ore: iniţial
1⁄2 din doză, ulterior – 2 prize a 1⁄4 din doza de digitalizare.
2. Doza de întreţinere se administrează în 2 prize la sugari şi la copii <10 ani şi în priză unică
la copiii > l0 ani.
3. Terapia de întreţinere se începe la 12 ore de la ultima doză de digitalizare.
4. Pentru administrare i.v. Digoxină poate fi diluată în sol. Glucoza 5% sau sol. Clorură de
sodiu 0,9%; volumul lichidului de diluţie trebuie să fie de minim 4 ori volumul soluţiei de
Digoxină; se administrează i.v. lent, în minim 5 minute.
5. Există digitalizare rapidă (24-36 de ore); medie (3 zile) şi lentă (5-7 zile). Tactica se va
selecta individual.
Caseta 25. Tratamentul cu medicamente inotrop-pozitive nedigitalice (în prezenţa semnelor
de IC) .
• Inhibitori de fosfodiesterază. Se indică în IC acută severă refractară la Digoxină, diuretice
şi/sau vasodilatatoare (în administrarea de scurtă durată), în IC postoperatorie a MCC
asociată cu disritmie.
Amrinonă, i.v.: iniţial – 0,75 mg/kg/doză; ulterior – 5-10 mcg/kg/min.
Milrinonă, i.v.: iniţial – 50 mcg /kg/doză; ulterior – 0,5 mcg/kg/min.
• Beta-adrenomimetice (se indică în caz de decompensare a ICC, şoc cardiogen):
Dopamină: doza 4-6 mcg/kg/min, mărind-o treptat pînă la 10 mcg/kg/min.
Dobutamină: doza 2,5-10 mcg/kg/min în perfuzie endovenoasă.
Caseta 26. Tratamentul cu β−adrenoblocante
• Reduc deteriorarea miocardică organică.
• Scad frecvenţa cardiacă şi contractibilitatea (reduc consumul de O2).
• Efect antiaritmic.
• Efect antiischemic (antianginos).
• Efect antioxidant.
• Preparatele farmaceutice recomandate sunt: Metoprololul succinat – 1-2 mg/kg zi; Bisoprolo-
lul – 0,04-0,1 mg/kg zi; Carvedilolul (cu efect vasodilatator) – 0,4-0,8 mg/kg zi.

Altele: terapie de resincronizare, cardiodefibrilator implantabil, transplant de cord.

Evolutie:Prognostic variabil. Cauzele decesului: IC, aritmii ventriculare, complicatii posttransplant. A crescut gr de
supravietuire. Fara transplant 33%-5ani.

Cardiomiopatia restrictiva
=forma rara de CMP la copii, caracterizata prin functie diastolica ventriculara anormala, in care muscultarura inimii
devine rigida.
-sunt afectate miocardul si endomiocardul; apare individual sau in cadrul altor afectiuni
Se clasifica: (etiologic)
+tip miocardic---formele infiltrativa si non-infiltrativa (mai frecventa la copii)
+tip endomiocardic

-CMR primara(endocardita Loffler, fibroza endomiocardica)

-CMR secundara(lezare in cadrul afectiunilor infiltrative, boli de depozitare, postiradiere)
Epidem
2-5% din CMP la copii
Etiologie
Cauza necunoscuta. Nu se cunosc f de risc. Se presupune implicare genetica(mutatiile genei codif de troponina I si T,
miozina etc.)
Anat patol si fiziopat
Macro: dilatare atriala, V de dimensiuni normale
Micro: fibroza miocardica, infiltrare endomiocardica, modif ale formei specifice secundare maladiei de baza.

Disfunctia diastolica=element fiziopatologic de baza, ventriculii sunt mici si rigizi. Functia sistolica nealterata. P
crescute in atrii—congestie venoasa pulmonara. Umplere ventriculara insuf—scade debitul cardiac
Diagnostic
Copil cu: configuratie neobisnuita a cordului in timpul unui puseu de boala respiratorie, asociata cu sincope, istoric
familial pozitiv, edeme periferice, fatigabilitate, dispnee, semne ICC.
Tablou clinic
Semne de congestie venoasa cu tahipnee, tahicardie, ritm de galop, Z2 accentuat, hepatomegalie, jugulare
turgescente, semn Kussmaul, ICA. Aritmii, fibrilatie si flutter atrial, tahicardii ventriculare. Bloc cardiac complet in
formele infiltrative.
Paraclinic
EcoCG: dilatarea cavit atriilor, cavitati vetriculare de dimensiuni normale, dar cu hipertrofie parietala si disfunctie
diastolica. Uneori trombi intracavitari.
ECG: dilatare atriala, modificari ST-T, aritmii. Formele familiale se asociaza cu bloc AV. Se practica si Holter.
Rx: poate fi normala sau cu cardiomegalie la nivelul atriilor+congestie venoasa pulmonara
Alte: TC,RMN, cateterism—confirmare si DD. Biopsia-formele secundare de CMR, se aplica la adulti, iar la copii doar
exceptional.

DD: pericardita constrictiva(mai ales copii cu trat anticanceros cu antraciclina)

Complicatii: exacerbarile ICC, aritmii fatale, moarte cardiaca subita, HTP, trombemboli.

TRatament
CMR idiopatica-optiuni limitate, poate simptomatic. Transplant cardiac(depinde de gr de HTP)
Evolutie
Prognostic restrins, boala evolueaza cu complicatii de risc vital. Mortalitate sporita fara transplant. Rata 63%-3 ani,
75%-5 ani.
Supraveghere
Stricta. Interzicerea practicarii sportului competitiv. Alegerea termenilor pu transplant cardiac.