Referat

Tulburare de spectru autist

 TSA

Definitie si clasificare

Tulburarile din spectrul autist (autism) reprezinta un grup de tulburări de

dezvoltare a copilului caracterizate printr-o deteriorare calitativă, severă şi
pervazivă in urmatoarele arii de dezvoltare:

interacţiune socială reciprocă,

comunicare,
comportament.
Deteriorările calitative sunt clar deviante în raport cu nivelul de dezvoltare sau cu
vârsta mentală a copilulu si sunt vizibile de regulă încă din primii ani de viaţă
(debut înainte de 3 ani).

Tabloul clinic al autismului este unul heterogen care variaza de la tabloul clinic
complet până la manifestări parţiale cu grade de severitate diferite. Ca urmare in
ultimii ani s-a folosit termenul „umbrela” de Tulburare din spectrul autist (TSA)
pentru a acoperi toate nivelurile de severitate.

In grupa TSA sunt incluse urmatoarele categorii diagnostic:

Autismul infantil,
Autismul atipic,
Tulburarea Asperger.
Epidemiologie

In ultimii ani a crescut ingrijorator incidenta si prevalenta Tulburarilor din spectrul

autist. Autism speaks (UK) si Centers for Disease Control and Prevention (USA)
raporteaza urmatoarele date:

in 1970 : 1 din 5000 copii erau diagnosticati cu o tulburare de spectru autist

in 1999: 1 din 500 copiii au fost diagnosticati cu o tulburare de spectru autist
in 2009: 1 din 110 copiii au fost diagnosticati cu o tulburare de spectru autist
in 2010: 1 din 68 copii au fost diagnosticati cu o tulburare de spectru autist.
Etiologie

Desi exista numeroase studii nu s-a identificat inca cu exactitate cauzele TSA.
Totusi studiile arata ca TSA este o tulburare complexa genetica.

Manifestari clinice

TSA este o tulburare de neurodezvoltare extrem de heterogena. Simptomele difera

ca si numar si intensitate atat de la copil la copil cat si la acelasi copil in timp.
Respectiv unele simptome se pot stinge iar altele sa devina mai evidente pe
masura ce copilul inainteaza in varsta.

TSA devine evidentă după 12 luni, in mod obisnuit părinţii se îngrijorează la ≈ 1,06
ani cand remarca lipsa limbajului si a privirii ochi in ochi şi ajung la specialistul in
psihiatrie pediatrica in jurul varstei de la 2 ani.

Cu toate acestea exista semne precoce care pot ridica suspiciunea existentei
unei tulburari de dezvoltare dintre care enumeram:

Sub 12 luni: absenta ganguritului, vocalizarii, lalalizarii, absenta interesului pentru

persoane, preferinta pentru obiecte, nu participa la jocul cucu – bau;
Pana la 18 luni: nu foloseste cuvinte cu sens (cu adresa), nu raspunde atunci cand
este strigat pe nume (parca nu aude), preocupat de obiecte, sunete, lumini,
indiferenta fata de persoane, nu arata cu degetul;
Peste 24 luni: nu foloseste propozitii din 2 cuvinte, nu comunica, jocul este sarac
mai mult cu obiecte (sticle, sfori), comportament stereotip, fascinatie pentru
anumite activitati (muzica, reclame).
Principalele semnale de alarmă ale TSA sunt:

lipsa privirii ochi în ochi;

lipsa exprimării bucuriei;
lipsă împărtăşirii plăcerii sau interesului;
lipsa de răspuns la propriul nume (pare surd);
lipsa coordonării privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele;
nu arată;
prosodie neobişnuită;
mişcări şi posturi repetitive ale corpului;
mişcări repetitive cu obiectele;
Simptome specifice afectarii sociale

nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant;

nu utilizeaza limbajul nonverbal pentru a comunica (expresia facială, gesturile,
posturile);
incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi, deseori nu
are prieteni, nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii (se joaca pe
langa copii);
nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele, nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte
persoane, nu impartaseste spontan bucuria si nu poate înţelege felul în care
ceilalţi îşi exprimă stările sufleteşti;
nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic sau manifestă
anxietate marcată faţă de străini;
poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate, poate avea frici
bizare sau nu-şi manifestă frica în situaţii periculoase;
râde sau ţipă inadecvat situaţiei;
nu participă la jocul „cucu bau”, nu are joc imaginativ „de-a”.
Simptome specifice deficitului de comunicare

lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv, neacompaniat de

mijloace alternative de comunicare, poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut;
nu răspunde atunci când este strigat pe nume, poate lăsa impresia că nu aude sau
că nu se aşteaptă ca cineva să-i vorbească;
atunci cand limbajul este dezvoltat prezinta o deteriorare semnificativă a
capacităţii de a iniţia sau a susţine conversaţii, nu este interesat să comunice cu
alte personae;
răspunde inadecvat la întrebări, nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al
cuvintelor;
limbajul este stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:
solilocvie (vorbeste de unul singur sau cu personaje imaginare),
emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj,
ecolalia imediată şi întârziată (repeta cuvintele interlocutorului sau fragmente din
desenele animate preferate),
vorbeste despre el la persoana a III (“da-i apa”),
limbaj pedant cu o melodicitate particulara (“canta” cuvintele);
are probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin gesturi sau mimică), nu
indică ceea ce doreşte, nu face gestul pentru „pa-pa”.
Simptome specifice comportamentului

Atasament neobisnuit pentru obiecte;

Rezistenta la schimbare (merge pe aceleasi drumuri, se imbraca cu acelesi haine,
mananca acelasi tip de alimente);
Poate sa-i displaca sa fie imbratisat;
Poate prezenta miscari repetitive (merge pe varfuri, se invarte in jurul propriului
ax, flutira mainile);
Uneori prezinta sensibilitate extrema la stimuli auditivi;
Persevereaza in aceeasi activitate fara scop perioade lungi de timp;
Preocupati de parti ale obiectelor (rotile masinutei), studiaza obiectele;
Prefera sa se joace cu obiecte si nu cu jucarii;
Exploreaza mediul inadecvat (miros, atins, lins).
Simptomele diferă ca și număr și intensitate atât de la copil la copil cât și la
același copil în timp.

Tulburari asociate

Copiii cu TSA pot prezenta si alte probleme comportamentale sau tulburari

asociate care trebuie luate în considerare în momentul evaluării dar si al
interventiei: ADHD, tulburări anxioase, tulburare depresivă, întârziere mintală,
întârziere în dezvoltarea limbajului, tulburări de somn, patternuri alimentare
anormale, crize de furie şi agresivitate severe şi comportament auto-agresiv.

Diagnostic

Diagnosticul de TSA este unul clinic si se bazeaza pe evaluarea comportamentelor

şi a abilităţilor copilului, examinarea fizică, neurologică şi observaţia directă a
copilului de către specialist. Diagnosticul este instrumentat cu ajutorul scalelor
de dezvoltare si a instrumentelor de diagnostic standardizate (ADIR-R, ADOS).

Este importanta excluderea altor tulburări în al căror tablou clinic pot apărea
simptome de tip autistic sau care sunt asociate TSA (ex: sindromul X fragil,
tulburări genetice metabolice, epilepsia, tulburarea de dezvoltare a limbajului
expresiv şi/sau receptiv, întârzierea mintală, tulburări senzoriale) fiind necesara
astfel efectuarea unor investigatii precum: audiograma, teste de sânge şi urină
pentru screening metabolic, teste genetice, EEG, CT, RMN.

Tratament

TSA este o tulburare complexă şi extrem de heterogenă, una dintre cele mai
frecvente tulburări în patologia psihică a copilului.

Identificarea, diagnosticul si initierea interventiei cat mai precoce sunt puncte

cheie in recuperarea copilului cu TSA.

Nu exista tratament farmacologic specific pentru TSA, tratamentul adresandu-se

simptomelor asociate (agitatie, agresivitate)

Intervenţiile farmacologice şi cele nonfarmacologice, de tip comportamental,

trebuie să fie complementare şi individualizate fiecarui copil in functie de gradul
de severitate si de abilitatile acestuia.