ACONDROPLAZIA

o Istoric. A fost descrisă de Parrot în 1878, dar observată înca din Egiptul antic, zeiţa
Ptah fiind, se pare, acondroplazică, descoperindu-se şi un schelet cu aceeaşi afecţiune
în acelaşi Egipt antic. Alte denumiri ale afecţiunii: condrodisplazia fetalis, discondro-
plazia fetalis, condrodistrofia fetalis, nanism condrodistrofic. Reprezintă prototipul
pentru toate nanismele, fiind cea mai frecventă formă de nanism. Langer o considera
cea mai rar confundată formă de nanism (nu şi invers) şi de aici necesitatea unui
diagnostic corect între diferitele forme de nanism sau moduri diferite de transmitere
genetică, implicaţiile medicale şi complicaţiile fiind diferite pentru fiecare grup de
nanism.
o Definiţie: acondroplazia este o forma de nanism datorată unui defect de dezvoltare la
nivelul osificării encondrale, cu blocarea producţiei de cartilaj interstiţial, respectiv a
cartilajului proliferativ la nivelul platoului de creştere.
o Consecinţe clinico-patologice. Afectarea oaselor cu creştere rapidă (humerus şi
femur) rezultând extremităţi de tip rizomielic (scurtare mai mare a segmentului
proximal al extremităţilor). Periferia platoului de creştere, care se dezvoltă prin
apoziţie şi osificare periostală este normală astfel că oasele vor fi scurte şi groase.
o Etiopatogenie. Defectul la nivelul osificării encondrale apare încă de la sfârşitul lunii
a II-a gestaţionale.
• Genetica: 85-90 % dintre pacienţi se nasc din părinţi normali la care apar diferite
mutaţii genetice, probabilitatea de a avea un al II-lea copil cu acondroplazie fiind
aceeasi ca şi la restul populaţiei normale. În unele cazuri poate fi întâlnită şi o
condiţie mostenită, ereditară, cu transmitere autosomal dominantă, astfel că dacă o
persoană acondroplazică va avea un copil cu o persoană normală, riscul ca acest
copil să prezinte afecţiunea este de 50 %, iar copilul născut din doi părinţi
acondroplazici are riscul moştenirii bolii de 75 %.
o Tabloul clinic (Fig. 38)
- Disproporţia dintre trunchi (normal) şi membre (scurte), observată de la naştere
(nanism dizarmonic), cu scurtare accentuată a segmentelor proximale ale
extremităţilor.
- Nasul este mic, cu deprimarea părţii dorsale, deformare care se accentuează cu
vârsta.
- Cap cu bose frontale proeminente, mai mare, cu aspect hidrocefal, de tip brahi-
cefal, dar nu întotdeauna manifest de la naştere, ci de obicei în copilărie.
- Imposibilitatea apropierii degetelor mâinii în extensie, mai evidentă între mijlociu şi
inelar, dând aspectul de mână în trident.
- Cifoză dorsolombară moderată şi lordoza lombară accentuată.
- Mers legănat, caracteristic.

1
 Fig. 38

o Examenul radiologic:
- distanţa interpediculară (canalul vertebral) se
micşoreaza la nivelul coloanei lombare, de la L1 la
S1, (Fig. 41 A)
- pelvisul este tipic, cu aripile iliace depărtate, tavanul
acetabular orizontal; diametrul transversal al canalu-
lui pelvian mai mare ca înălţimea acestuia,cu aspect
de “cupă de şampanie”, (Fig. 39)
- humerusul şi femurul sunt scurte faţă de oasele
antebraţului sau gambei, (Fig.41B)
- toracele este mic şi turtit anteroposterior, (Fig.40) Fig. 39
- cu vârsta, una sau mai multe vertebre de la
jonţiunea toracolombară iau forma de glonţ,
rezultând un gibus uşor sau moderat,
- colul femural este scurt şi gros, trohanterul mare
fiind dezvoltat în sus,
- platoul de creştere femural distal are forma de “V”
inversat, (Fig. 41C)
- nu este caracteristic dg. de coxa vara pentru
acondroplazie.
Fig. 40

Fig. 41 A. B. C.

o Implicaţii clinice şi terapeutice. Complicaţiile acondroplaziei au tendinţa de a fi

legate de anomalii neurologice. La adult se constată incidenţa crescută pentru
compresiunea pe radacinile nervoase. Accentuarea deformării la nivelul coloanei
toracolombare, cu gibus sever, poate duce la compresiunea maduvei. De aceea orice
cifoză progresivă va beneficia de rahisinteză pentru prevenirea compresiunii. În cazul
compresiunii cozii de cal este necesara decomprimarea canalului vertebral in regiunea
lombara. În cazul apariţiei deformării de tip tibia vara vor fi necasare osteotomii
proximale de tibie. Bazinul distocic impiedică de obicei ducerea unei sarcini la termen
şi chiar în acest caz este indicată nasterea prin cezariană.