Universitatea Valahia din Targovişte

Facultatea de Ştiinţe Umaniste

Programul de licenţă – kinetoterapie si motricitate speciala

Referat

Profesor: Asist .univ.dr. Dumitru Cristea

STUDENT :Mihai Ioana Alexandra

Targovişte – 2020

1
 Universitatea Valahia din Targovişte

Facultatea de Ştiinţe Umaniste

Programul de licenţă – kinetoterapie si motricitate speciala

Kinetoterapie in pediatrie . Distrofie musculara

Targovişte – 2020

2
Contents
Capitolul I...............................................................................................................................................3
I.1.Introducere :..................................................................................................................................3
I.2.Motivaea alegerii temei :...............................................................................................................3
I.3. Obiective , ipoteze si scop :...........................................................................................................3
Capitolul II..............................................................................................................................................4
Partea fundamentala :...................................................................................................................4
Capitolul III.............................................................................................................................................9
Materiale si metode :.........................................................................................................................9
Program de recuperare :...................................................................................................................10
Capitolul IV...........................................................................................................................................10
Rezultate :........................................................................................................................................10
Capitolul V............................................................................................................................................11
Concluzii :.........................................................................................................................................11
Bibliography.........................................................................................................................................11

3
 Distrofie musculara

Capitolul I

I.1.Introducere :
Distrofia musculară apare când genele mutante afectează producția de
proteine care sunt necesare pentru ca mușchii sănătoși să fie formați. Boala
musculară face referire la un grup de boli care duc spre o slăbire progresivă și o
pierderea a masei musculare. Există mai multe tipuri de distrofie musculară.
Distrofia musculară poate să afecteze oamenii de ambele sexe, de orice rasă și
orice vârstă. Totuși, cel mai comun tip, Duchenne, apare în copilărie, afectând
în general băieții. Celelalte tipuri apar la maturitate. Distrofia musculară poate
avea ca rezultate inabilitatea de a merge, și în unele cazuri oamenii
experimentează problemele în respirație și înghițire. Din păcate, nu există
tratament. Unele medicamente și terapii pot reduce simptomele și pot încetini
progresului bolii.

I.2.Motivaea alegerii temei :

Am considerat ca este o tema de actualitae , distrofia musculara fiind o

afectiune foarte des intalnita la copii , iar domeniul permite încă multe
posibilități de abordare .

I.3. Obiective , ipoteze si scop :

Pin aceasta lucrare imi propun sa demonstrez ca exercitiile kinetice pot

contribuii la ameliorarea deficientelor cauzate de aceasta afectiune , cu scopul
conceperii si elaborarii unor programe pentru obţinerea unei cât mai bune
autonomii în gesturile cotidiene si independenta in deplasare a pacientului .

Obiective :

4
- corectarea posturilor vicioase si formarea deprinderii de a serelaxa în
pozitii comode
- combaterea si prevenirea retracturilor si contracturilor,
- combaterea hipertoniei/hipotonii musculare,
- ameliorarea motricitatii generale.
- Reeducarea posturarii
- Imbunatatirea controlului miscarilor corpului

Ipotezele cercetarii sunt :

- aceasta lucrare isi propune sa verifice daca mijlocele kinetice pot
contribui la recuperarea distrofiei musculare la copii
- alegerea si modul de aplicare al programelor kinetice sunt diferite pentru
fiecare pacient in parte ;
- demonstrarea eficientei exercitiilor kinetice in recumerarea copiilor cu
distrofie musculara

Capitolul II

Partea fundamentala :

5
 Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni care
determina slabiciune si degenerare musculara. Pe masura ce afectiunea
progreseaza, miscarile devin tot mai dificile. In anumite cazuri, sunt afectate
respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care
ameninta viata.
In functie de tipul si severitatea distrofiei musculare, efectele pot fi usoare,
progresand treptat de-a lungul vietii, iar gradul de dizabilitate poate varia de
la moderat pana la a pune in pericol viata ( poate fi chiar fatala).
Nu exista in prezent modalitati prin care distrofia musculara sa fie prevenita
sau oprita, insa exista anumite tipuri de terapie si medicatie care pot
imbunatati calitatea vietii persoanei si intarzia progresia simptomelor.
Exista diferite tipuri de distrofie musculara:
 Distrofie musculara Duchenne:  Este cea mai frecventa forma a bolii.
Simptomele debuteaza inainte ca copilul sa implineasca 3 ani; in general,
folosesc scaunul cu rotile timp de 12 ani si decedeaza ca urmare a
insuficientei respiratorii in jurul varstei de 20-30 de ani.
 Distrofie musculara Becker: Simptomele sunt similare cu cele din
distrofia Duchenne, insa debutul este mai tarziu, iar progresia mai lenta, iar
pierderea capacitatii de a merge nu se pierde in totalitate; decesul se produce
de obicei in jurul varstei de 40 de ani.
 Distrofie musculara miotonica (Boala Steinert): Este cea mai
frecventa forma cu debut la varsta adulta. Este caracterizata de
incapacitatea de a relaxa muschii odata contractati. Muschii fetei si ai gatului
sunt frecvent afectati primii. Simptomele mai include cataracta, somnolenta
si aritmie.
 Distrofia musculara congenitala:  Acest tip de distrofie exista de la
momentul nasterii si poate fi evidentiata de la nastere sau inainte de
implinirea a 2 ani. Unele forme progreseaza lent, in timp ce altele avanseaza
rapid si produc dizabilitate semnificativa.
 Distrofie musculara facioscapulohumerala (FSHD – Landouzy -
Dejerine):  Debutul se poate produce la orice varsta, insa s-a observat o
frecventa mai mare in timpul adolescentei. Slabiciunea musculare incepe
frecvent la nivelul fetei si umerilor. Persoanele cu FSHD pot sa doarma cu
ochii aproape deschisi si au dificultati in a-si inchide pleoapele complet. Cand
o persoana cu FSHD isi ridica bratele, omoplatii devin proeminenti ca niste
aripi.
 Distrofie musculara a centurilor (LGMD):  Acest tip debuteaza in
copilarie sau adolescenta si afecteaza mai intai umerii (centura scapulara) si
muschii soldurilor (centura pelvina). Persoanele cu acest tip de distrofie pot
avea probleme in a ridica partea anterioara a piciorului.
 Distrofie musculara oculofaringiana: Debutul este intre 40 si 70 de
ani. Pleoapele, gatul si fata sunt mai intai afectate, urmate de umeri si pelvis.

6
 Aspecte clinice

  intrazierea mersului (in general apare dupa 18 luni),

  caderi frecevente si pierderea usoara a echilibrului la schimbari de
directie,
    merge pe varfuri,
 mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,
    mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu
o faza de leganare pelvisul cade pe partea piciorului ridicat
hiperlordozand coloana,
 slabirea asimetrică a musculaturii paravertebrale provoaca scolioza
sau cifoscolioza, care afecteaza functia pulmonara,
  dificultate la urcat si coborat scarile,
     semnul Gowers   este descris ca: la incercarea de a se ridica de jos
copilul incepe sprijinindu-se cu ambele maini si picioarele pe podea,
apoi se ridica cu ajutorul mainilor cu sprijin pe picioare “copilul se
catara pe el insusi”,
       atrofierea si slabiciunea musculara sunt progresive si simetrice si
afectează zona proximala lombo-pelvina, primii afectati fiind: psoas-
iliacul, fesierii si cvadricepsul, apoi muschii pretibiali, pectoralul si cei
ai centurii scapulare
    distributia este de la proximal – la – distal, simetrica, membre
inferioare si superioare, si cel mai afectat muschi fiind adductorul mare
al memebrelor inferioare (mers cu baza mare de sustinere),
 hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,
  pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si afecteaza in
special tricepsul sural ,care are aspect hipertofic dar in realitate este
hipotrofic ,in acelsi timp observam si contractie pe tendon ahcilian.
 retractura este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului
ducand la grave probleme ortopedice,
 forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani,
eforturile de tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica si
colabarea alveolelor pulmonare) si o serie de infectii respiratorii.
Capacitatea vitala va scade treptat ai duce la hipoxemie caracterizată
prin dureri de cap dimineata si letargie,
 nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii musculare,
    reflexe tendinoase se diminua progresiv, muschii devenind slabi, si in
jurul varstei de 10 ani avem contracturi musculare prezente. De obicei,
acesti copii nu pot urca scarile in jurul varstei de 8-10 ani si sunt
imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-12 ani.

7
  obezitate, datorate in mare parte medicatiei,

Aspecte paraclinice:

 CPK ncreste maract de la 30 pan ala 60 de ori, in celalate   forme de

distrofii fiind mai moderata
     Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda de
detectie rapida pentru deletii in gena distrofinei. PCR-ul poate fi folosit
pentru a detecta mai mult de 98% din deletiile existente, si poate fi
realizat in 24 de ore.
 Biopsia musculara ne arata modificarile histologice depind de stadiul
bolii si muschiul afectat, locul optim pentru biopsie fiind vastus lateralis
(in coapsa),
 Electromiografia  (EMG): arata de obicei afectarea patologica a
functiei electrice a muschiului. Aceasta este comuna tuturor proceselor
miopatice si nu identifica in mod special distrofia musculara.
     Distrofina, este de asemenea, gasita in inima si creier. La unii copii
observam retard mintal si fibroza cardiaca care va   duce la
insuficienta cardiaca, congestie pulmonara, si modificari ale
electrocardiogramei si in final aritmii care pot fi fatale. Cauzele
fercvente ale decesului la acesti copii sunt: insuficienta respiratorie sau
decompensarea cardiaca, moartea apare adesea in adolescenta, inainte
de varsta de 20 de ani sau intre 25 si 30 de ani


Cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculara este determinata de mutatiile cromozomului X. Fiecare
tip de distrofie musculara este determinat de un set diferit de mutatii, insa
toate impiedica organismul in a produce distrofina. Distrofina este o proteina
esentiala pentru constructia si repararea muschilor.
Distrofia musculara Duchenne este determinata de mutatii specifice ale genei
care codifica proteina citoscheletica distrofina, care inseamna pana la
0.002% din totalul de proteine de la nivelul muschiului striat, insa este o
molecula esentiala pentru functionarea generala a muschilor.
Distrofina este o componenta a unui grup incredibil de complex de proteine
care permit muschilor sa functioneze corect. Aceasta proteina aduna diferite
componente in cadrul celulelor musculare si le leaga pe toate de sarcolema –
membrana exterioara. Daca distrofina este absenta sau deformata, acest

8
process nu functioneaza corect si apar disfunctii la nivelul membranei
exterioare, ceea ce slabeste muschii si poate afecta celulele musculare.
In distrofia musculara Duchenne, distrofina este aproape in intregime
absenta; cu cat este produsa mai putina distrofina, cu atat simptomele si
etiologia bolii sunt mai grave. In distrofia musculara Becker, exista o
reducere a cantitatii sau dimensiunii proteinei distrofina.
Gena care codifica distrofina este cea mai mare gena din organismul uman.
Peste 1000 de mutatii ale acestei gene au fost identificate in distrofiile
musculare Duchenne si Becker.

Simptomele distrofiei musculare

9
 Simptomul de bază al tuturor tipurilor de distrofie este slăbirea progresivă
musculară. Alte simptome vor diferi în funcția de vârstă și grupa de mușchi.

Tipurile diferite sunt:

Distrofie musculară Duchenne

10
 Jumătate dintre cazurile de distrofie musculară sunt de acest tip afectează
în general băieții (deși pot fi afectate și fetele, dar ușor) cauza este mutația
spontană a genelor simptomele apar între 2 și 3 ani . Simptomele pot fi:

 căderi repetate,

 dificultate în a sta în picioare din poziția de culcat,

 probleme în alergat și sărituri,

 mersul pe degetele de la picioare,

 durere musculară,

 rigiditate musculară.

Distrofie musculară Becker:

Simptomele încep să apară în adolescență, dar nu apar complet până la 20 de

ani sau mai târziu. Simptomele sunt similare cu tipul Duchenne de distrofie
musculară, dar progresul este mai ușor și încet

Miotonic (boala Steinert):

Cel mai comun tip la adulți caracterizată de incapacitatea de a relaxa

mușchii faciali și cei ai gâtului sunt afectați prima dată

Facio-scapulo-humerală (FSHD):

 slăbirea mușchilor începe cu fața și umerii

 omoplații pot ieși în afară în momentul ridicării mâinii

 poate să apară în adolescență sau copilărie, sau mai târziu la 40 de ani.

11
Congenitală:

 afectează fetele și băieții

 evidentă la naștere sau înainte de 2 ani

 în unele cazuri progresează încet provocând dizabilitatea ușoară, dar

în alte cazuri progresează rapid, având ca efect afectarea severă.

 Blocarea membrelor:

 mușchii șoldurilor și mușchii umerilor sunt afectați prima dată

 oamenii cu acest tip de distrofie experimentează dificultăți în ridicarea

părții frontale a piciorului, astfel că împiedicarea este frecventă

 apare pe durata copilăriei sau adolescenței

 Este recomandată vizitarea unui doctor când se slăbește musculatura

sau apare căderea și stângăcia frecventă

Capitolul III
Materiale si metode :
Programul a fost aplicat la trei copii cu varste cuprinse intre 1 luna -1
an , pe o perioada de sase luni cu o frecventa de patru ori pe saptamana . Deși
nu există tratamente care să vindece distrofia musculară, tratamentele
existente au rolul de a preveni deformarea articulațiilor sau a coloanei
vertebrale. Doar așa, pacienții cu distrofie musculară pot să își păstreze

12
mobilitatea cât mai mult timp. Aceste tratamente includ fizioterapia,
kinetoterapia, medicația și chirurgia.

Programul a cuprins metode precum :

 Bobath , prin aceasta metoda kinetoterapeutul invata pacientul

cum sa se miste intr-un mod eficient , scopul fiind acela ca
pacientul sa-si educe mintea si corpul pentru a resusii sa se miste
cat mai usor .
 Diagonalele membrului superior-
 Miscari de amplitudine medie (la inceput nu este prea agreata).
 Miscari de tonififere musculaturii
 Metoda Kabath
 Exercitii din gimnastica

Materiale :

 Mingea de gimnastica
 Elasticul

Durata unei sedinte de kinetoterapie este de 50 de minute

Program de recuperare :
1. Diagonale
2. Exercitii din gimnastica
3. Exercitii cu mingea

Capitolul IV

Rezultate :

- Ameliorarea posturilor vicioase

- Imbunatatirea tonusului muscular
13
 - Ameliorarea durerilor
- Imbunatatirea vietii cotidiene

Capitolul V

Concluzii :
In urma rezultatelor se constata ca suferinzii de distrofie musculara nu au
sanse de recuperare , dar kinetoterapia le poate facilita viata .

Evaluarea completa si corecta constituie o componenta importanta a

programuli de recuperare , acestea fiind adaptate fiecarui pacient in parte .

Bibliography
https://www.elipetromed.ro/distrofia-musculara.html

http://www.worktape.ro/2018/07/11/distrofia-musculara/

https://www.kinetomedica.ro/blog-articole-medicale/Distrofia_musculara_(05-09)_Microsoft_office-
99.html

https://kinetoterapii.ro/afectiuni-tratate-cu-kinetoterapie/maladii-congenitale-tratate-cu-
kinetoterapie/distrofia-musculara-tratata-prin-kinetoterapie.html

14
http://pm3.ro/pdf/49/ro/18-rezum%20RO%20-%20codrea.pdf

https://centrokinetic.ro/fiziokinetoterapia-explicata/totul-despre-recuperare/distrofia-musculara-
duchenne/

https://www.medichub.ro/reviste/pediatru-ro/distrofia-musculara-progresiva-update-id-407-cmsid-
64

Suport curs : Kinetoterapie in pediatrie , Asist .univ.dr. Dumitru Cristea

15