Fisa genetica

.
1 Numele,prenumele,patronimicul:Lungu Alexanru Ion.
2.Data nasterei:07.07.2010. Virsta: 8 ani.

3.Domiciliu:Zelinschi 3/1. Telefonul:060168037

4.Nationalitatea:Moldovean.

5.Virsta parintilor la momentul nasterii probandului: mama 25ani. Tata 30ani.

6.Casatorie cosangvina :Nu.

7.Diagnosticul la momentul internarii:Maladie genetica fara precizare.

Anamneza
8.Copilul nascut de la sarcina naturala.Nasterea normala.

9.Evolutia sarcinei:fara patologii. Gestoza 36 saptamini.

Pacienta nu a utilizat preparate medicamentoase in timpul graviditatii.

Nocivitate profesionala:stres,consuma alcool ocazional.

10.Travaliu:normal.

11.Scorul Abgar:respiratia 4,tegumentele 1,fregventa cardiaca 3,reactivitatea la stimuli 4,tonusul

muscular 4. Total:16.

12.Manipulari de reanimare: nu.

13.Masa corporala la nastere:3.200 kg. 51 cm.

14.Dinamic ponderal la 1 an de viata:dezvoltare normala.

15.Tipul de alimentatie:Artificial.

16.Virsta primelor manifestari clinice: 3 ani.

18.Caracterul primelor manifestari ale bolii:cresterea in greutate,scaderea vederii,intirziere in crestere.

19:Maladii intercurente:

20:Maladii concomitente:nu sunt.

Arborele genealogic

Examinarea fizica si somatica

Masa corporala:40kg
Lungimea corpului:119cm
Tegumente: moi ,catifelate,elastice.
Unghii:fragile.
Parul: gros,fara luciu.
Tesut subcutanat dezvoltat excesiv.
Edemele lipsesc.
Tonusul muscular:hipotonie musculara.
Fata:triunghiulara.
Craniu:microcefalie
Ochii:deformari ale corneii.
Sprincene:lungi.
Gura:intredeschisa.
Urechi:putin flaste.
Torace:caracteristic unui normostenic.
Coloana vertebrala-cifoscolioza,bazinul,membrele,gitul,articulatiile nu sufera modificari.
Sistemul respirator:fara modificari.
Sistemul cardiovascular:fara modificari.
Sistemul digestiv:fara modificari.
Sistemul urinar: fara modificari.
Urina: fara modificari.
Sistemul genital: dezvoltare normala.
Caractere sexuale: dezvoltare putin mai tardive.
Sistemul endocrin:in norma.
Sistemul nervos central:dizabilitate intelectuala.
Date paraclinice:
Analiza generala a singelui:fara modificari
Analiza biochimica a singelui:- fara modificari
Analiza generala a urinei: fara modificari.
Diagnostic preventiv
 In urma simptomeleor prezente la pacient
putem suspecata afectiune la nivel genetic.

Date specifice:
Analiza biochimica a singelui:- fara modificari
Analiza biochimica de urina:- fara modificari
Metode molecular genetice: efectuata pe o proba de biopsie cutanata
- testare mutatiilor genetice .
- activitatea COH1
Metode instrumentale:Ultrasonografia

Diagnostic Definitiv
Sindrom Cohen
Pronostic:
Calcularea riscului de recurenta pentru urmasi:25%
Prognostic:Pentru ca nu sunt afectate organele interne,prognosticul este bun.

Recomandatii:
este necesar un management integrat pluridisciplinar: proceduri de recuperare medicală, tratamentul
durerii, profilaxia sau tratamentul afectărilor oculare, tratament ortopedic, chirurgie

Executorul :

Patologia studiata : Sindrom Cohen