1. Ereditatea autosomal- d). Celule haploide diferite e). Este mediana in sdr.

Oro-facio-
recesiva: e). Indivizi diferiti fenotipic digital
a). Transmisa de cromozomul X,
rar de Y 8. Homozigotie: 14. Ereditatea recesiva X-
b). Nu exista predilectie de sex a). Doi zigoti identici din punct de linkata:
c). Ambii parinti pot fi sanatosi vedere genetic a). Barbatii afectati sunt copiii
d). De regula, unul din doi parinti b). doua gene similare pe acelasi unor mame afectate
este afectat locus b). Caracteristica sdr. Turner
e). ¼ din copiii a doi parinti c). doi indivizi cu acelasi grup c). De regula, barbatii afectati nu
purtatori manifesta trasatura sanguin transmit trasatura
d).doi indivizi homosexuali d). Include acondroplazia la fetite
2. Congenital: e).mai frecventa in e). In general se sar generatii
a). Caracter transmis de la o consangvinizare
generatie la alta 15. Agenezia dentara:
b). Se refera la anomaliile 9. Anomaliile morfologice a). Absenta dintilor temporari
aparatului genital majore se produc in: b). Sinonim cu oligodontia
c). Caracter prezent la nastere a). Perioada fetala (7-36 c). Sinonim cu hiperdontia
d). Caracter mostenit de copii de la saptamani) d). Asociata cu displazia
ambii parinti b). Perioada blastogenezei ectodermala
e). Doi indivizi cu gene identice c). Perioada embrionara (3-8 e). Absenta dintilor permanenti
saptamani)
3. Trasatura monogenica: d). Perioada fetala (9-38 16. 47 XXY:
a). ......., mai multe efecte saptamani) a). Aneuploidie
b). Transmisa de o singura pereche e). Perioada embrionara (5-10 b).atrofie testiculara
de gene alele saptamani) c).trisomie autozomala
c). Transmisa de un singur d). inapt pt reproducere
cromozom 10. Mitoza: e).baiat cu dezvoltare prepubertara
d). Expresia ei depinde de efectul a). Prezenta la pubertate a sanilor
prag b). Diviziune specifica celulelor
e). Despicatura labio-palatina somatice 17. Meioza:
unilateral c). Dubleaza numarul de a). Reduce la ½ numarul
cromozomi in fiecare celula cromozomilor in celulele fiice
4. Pedigree: d). Are ca rezultat doua celule b). Diviziune specifica celulelor
a). Sinonim cu arborele vietii diploide sexuale
b). Sinonim cu arborele genealogic e). Specifica cromozomilor c). Ciclul meiotic dureaza la barbat
c). util in determinarea tipului de autozomali 24 de zile, iar la femeie 28 de zile
ereditate d). Incepe imediat dupa fecundarea
d). Sinteza informatiilor genetice 11. Genele alele: zigotului
culese despre familie a). Situate pe doi cromozomi e). Declanseaza o mutatie recesiva
e). Incepe cu cazul index numit si omologi
proband b). Situate pe acelasi locus 18. Ereditar:
c). Pot fi diferite sau identice a). Sinonim cu congenital
5. Mutatiile: d). Controleaza acelasi caracter b). Sinonim cu mostenit
a). celulele somatice nu se transmit e). La om, sunt 23 de perechi c). Sinonim cu familial
la descendenti d). Caracter fiziologic transmis la
b). pot avea ca efect o boala 12. Ereditatea autosomal- descendenti
c). In majoritatea cazurilor sunt dominanta: e). Caracter patologic transmis la
spontane a). Cele doua sexe sunt afectate in descendenti
d). celulele germinale se pot mod normal
transmite la descendenti b). Oricare din cei doi parinti poate 19. Locus:
e). Modificare genetica aparuta fi afectat a). Secventa de ADN
brusc c). De regula, ambii parinti sunt b). Pozitia unei gene in cromozom
afectati c). Pozitia cromozomului in
6. Ereditate dominanta X- d). Nu poate fi transmisa de cariotip
linkata: cromozonul 14 d). Locul ocupat de un lant de gene
a). Fiecare parinte poate fi afectat e). Poate fi transmisa de e). Presupune gene alele
b). Include sindromul triplo XXX cromozomul X
c). Toate fiicele tatilor afectati sunt
purtatoare 13. Despicatura labio- 20. Sdr. Down – trasaturi
d). Toate fiicele tatiilor afectati palatina: fenotipice specifice:
sunt afectate a). Totdeauna unilaterala in srd. a). Creasta simiana – semn major
e). In general, se sar generatii alcoolic fetal b). Retardul mintal – semn major
b). Asociate cu albinism in sdr. c). Talia mica – semn obisnuit
7. Heterozigotie: Van der Woude d). Anomalii dentare – ocazional
a). Zigoti diferiti genetic c). Prezenta obisnuit in sdr. Patau e). Incisivii laterali absenti – semn
b). Cromozomi neomologi d). Poate fi prezenta in boala major
c). Gene diferite pe acelasi locus amniotica
 21. Displazia smaltului a). Are o durata de 28 de zile 34. Numarul cromozomilor
dentar: inainte de casatorie, apoi 24 de ore umani:
a). Alterarea dezvoltarii smaltului b). Dintr-o spermatogonie rezulta a). 44 autozomi + 2 perechi
b). Include amelogeneza milioane de spermatozoizi gonozomi
imperfecta c). Spematozoizii maturi sunt b). 22 autozomi + 1 cromozom X
c). Poate fi cadrul unor tulburari celule diploide sau Y in zigot
neurologice d). Toti spermatozoizii contin 22 c). 22 autozomi + 1 cromozom X
d). Asociata unor anomalii autozomi + 1 gonozom Y sau Y in gameti
cromosomiale e). Spermatozoizii maturi contin in d). 23 perechi autozomi + cate 1
e). Are exclusiv cauze exogene proportie egala 22 de autozomi + 1 cromozom X sau Y
gonozom X sau un gonozom Y e). 46 cromozomi + 1 pereche de
22. Formarea dintilor: gonozomi
a). In perioada fetala 29. Cariotipul:
b). In perioada embrionara a). Se executa folosind celule vii 35. Consangvinizarea:
c). In timpul blaxstogenezei b). Diferit la indivizii aceleiasi a). Casatoria intre persoane
d). Se face sub controlul unei specii asemanatoare fenotipic
singure gene c). ........... obisnuit, in bolile b). Casatoria in cadrul aceleasi rase
e). Incepe la nastere monogenice umane
d). Nu se poate efectua prenatal c). Casatoria intre rudele de sange
23. Cromozomii acrocentrici: e) aranjarea in pereche a d). Creste homozigotia
a). Au brate egale cromozomilor unei celule dupa e). Casatoria intre indivizi cu
b). Sunt cromozomi mari marimea lor si pozitia acelasi grup sangvin
c). Includ grupa D si G centromerului
d). Includ grupa E si cromozomul 36. Non-disjunctia:
Y 30. Anomalii cromozomiale: a). Sta la originea anomaliilor
e). Includ cromozomul X a). Se produc prin cromozomiale numerice
deformatii,disruptii,displazii b). Favorizata de varsta inaintata a
24. Bolile genetice: scheletice mamei
a). Sunt determinate prenatal b). Asociaza, obisnuit, anomalii c). Dupa fecundare, determina
b). sunt totdeauna ereditare cranio-faciale mozaicisme
c). uneori nu se manifesta de la c). Includ sdr. Klinefelter d). Nesepararea a doi cromozomi
nastere d). Favorizate de varsta inaintata a omologi in prima diviziune
d).mai usor de tratat decat de mamei meiotica
prevenit e). Includ sdr. Turner e). Neimperecherea cromozomilor
e).determinate de mutatii omologi in crossing-over
31. 45, XD???????????
25. Gena recesiva: a). Talie mica 37. Ovogeneza:
a). se exprima fenotipic numai in b).amenoree secundara a). La nastere sunt prezente
stare homozigota c). aneploidie autozomala 300.000-400.000 de ovocite
b).se transmite intotdeauna prin cr d).risc mare de recurenta b). Incepe la varsta de 11-12 ani
x e). diagnostic prenatal posibil c). Dintr-un ovocit rezulta 3 ovule
c).afecteaza numai barbati mature
d).transmite numai malformatii 32. Ereditatea poligenica d). Ovulul matur contine 44
minore multifactoriala: autosomi + XX
e)…. O mutatie ??? a).trasatura determinata de minim e). Ovulele mature contin in
2 cromozomi proportie egala gonozomi X si
26. Gena dominanta: b).trasatura determinata de minim gonozomi Y
a).se transmite predominant de tata 2 gene
b).transmite malformatii majore c).riscul difera de la o familie la 38. Cromozomul Y:
c).se transmite fenotipic numai in alta a). Acrocentric
stare heterozigota d).trasatura are componente b). Este determinant in definirea
d).mamele sunt intotdeauna poligenice si de … sexului gonadic
purtatoare e). c). Contine putine gene somatice
e).gena A dominanta fata de gena active
B in sistemul ABO 33. Cromozomii: d). In absenta lui se formeaza
a). Corpusculi citoplasmatici si spontan ovare
27. Microdontia este nucleari e). Absenta lui = sdr. Turner
obisnuita in: b). Prezenti in celulele somatice si
a).srd. Down sexuale
b).sdr. Williams c). Purtatori ai informatiei 39. Indicatiile cariotipului:
c).sdr. Ellis von ereditare a). Cupluri cu sterilitate primara
Creveld ??????????? d). Numar si morfologie specifice b). Despicatura labiala unilaterala,
d).displazia ectodermala fiecarei specii izolata
e).displazia par-unghii-piele-dinti e). Numar si morfologie specifice c). Despicatura labiala bilaterala,
fiecarui individ izolata
28. Spermatogeneza: d). Diabet zaharat cu incarcatura
familiala