Panelul NGS pentru Cancerul de Colon și Uterin –– 16 gene

Este un test mult mai detaliat şi secventiaza in totalitate 16 gene asociate cu cancerul de col și uterin pentru un
diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12
săptămâni.
Gene testate: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6,MYH, PMS2,
PRSS1, RET, SMAD4, VHL
Panelul NGS pentru Cancere Multiple– 44 gene
Este un test detaliat care secventiaza in totalitate 44 de gene asociate cu cancere multiple, pentru un diagnostic
exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate:
28 gene asociate cu cancerul de sân și ovar: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS, ATM, ATK, BARD1, BAPL, BLM, BRIP1,
CDH1, CHEK1, CHEK2, GEN1, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN,RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D,
RBBP8, STK11, TP53, TP53BP1, XRCC2, XRCC3;
16 gene asociate cu cancerul de colon și uterin: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM,
MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.
DIAGNOSTIC
Cunoașterea diagnosticului permite începerea din timp a tratamentului și ajută la reducerea simptomelor
și a gravității bolii.
Panelul NGS pentru Cancer de Sân și Ovar – 19 gene
Testul analizează în detaliu cele 19 gene asociate cu cancerul de sân și ovarian pentru un diagnostic exact. Testul se
realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate: TGFB1,TP53,PTEN, RBB2, CHEK2, CDH1, BRIP1, BRCA2, BRCA1, AR, ATM, BARD1,
DIRAS3,NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, CASP8;
Secvențierea Sanger a genei APC – Polipoza Adenomatoasă Familială (FAP)
Testul diagnostichează Polipoza Adenomatoasă Familială (FAP), prin analiza detaliată a genei APC, asociată cu
această boală. Este recomandat persoanelor cu istoric familial. Pacienții care prezintă forma clasică a bolii au o
probabilitate mai mare de 90% să prezinte o mutație în gena APC. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre
de sânge, iar rezultatele sunt gata în 4-6 săptămâni.
Panelul NGS pentru Cancerul de Colon și Uterin –– 16 gene
Este un test mult mai detaliat şi secvențiază în totalitate 16 gene asociate cu cancerul de col și uterin pentru un
diagnostic exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12
săptămâni.
Gene testate: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6,MYH, PMS2,
PRSS1, RET, SMAD4, VHL
Panelul NGS pentru Cancere Multiple– 44 gene
Este un test detaliat care secventiaza in totalitate 44 de gene asociate cu cancere multiple, pentru un diagnostic
exact. Testul se realizează prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 10-12 săptămâni.
Gene testate:
28 gene asociate cu cancerul de sân și ovar: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS, ATM, ATK, BARD1, BAPL, BLM, BRIP1,
CDH1, CHEK1, CHEK2, GEN1, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN,RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D,
RBBP8, STK11, TP53, TP53BP1, XRCC2, XRCC3.
16 gene asociate cu cancerul de colon și uterin: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM,
MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.
Cariotipare Moleculară – CGH Array High Density
Testul scanează întreg genomul și analizează în detaliu cromozomii, pentru investigarea unor posibile dezechilibre
cromozomiale (deleții și duplicații), responsabile pentru diferite sindroame (Autism, Mozaicism etc). Rezoluția testului
este mult mai mare decât cariotiparea clasică, iar acuratețea de peste 99%. Testul se realizează prin recoltarea unei
mostre de sânge, iar rezultatele sunt gata în 3-4 saptămâni.
Secvețierea totală a genelor asociate cu boli genetice
Testul secvențiază genele asociate cu boli genetice. Secvențierea permite analiza completă a mutațiilor și
identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei. Se face prin recoltarea unei mostre de sânge, iar rezultatele sunt
gata în 4-6 săptămâni.
TRATAMENT
Cunoașterea tratamentului optim scade gravitatea bolii și este crucială pentru însănătoșirea pacientului:
evită posibile efecte adverse, salvează timp și bani.
Paneluri Farmacogenetice pentru Oncologie
Verifică dacă planul de chimioterapie sugerat (dozaj, tipul medicamentelor) este cel mai eficient pentru specificul
tumorii. Testele se face înainte ca pacienții să fie îndrumați către chimioterapie sau radioterapie, iar rezultatele sunt
gata în 2-3 săptămâni.
Paneluri Farmacogenetice: KRAS , (7 mutatii), BRAF (1 mutatie), EGFR (7 mutatii) , ALK (4 mutatii).
PRENATAL
Pentru a evita riscul de a naște un copil bolnav, acum există o serie de teste care ajută la diagnosticarea
şi prevenția a numeroase afecțiuni pe care analizele clasice nu le pot depista. Testele genetice se pot
efectua atât înainte de a face un copil, cât şi în sarcină.
Panelul Genetic Românesc (PGR)
Testul analizează peste 90 de mutații asociate cu 42 de boli frecvente în România si verifică dacă o persoană
prezintă o mutație într-o genă care, transmisă viitorilor copii, poate cauza o boală genetică (Fibroză Chistica, Tay-
Sachs, Fenilacetonuria etc). Chiar dacă multe dintre aceste boli genetice sunt grave, unele pot fi tratate, iar speranța
de viață crește semnificativ. Este recomandat ca testul să fie făcut de viitorii părinţi cu istoric familial de boli genetice,
dar şi de ceilalţi. Deşi este de preferat ca testul să fie realizat înainte de concepţie, se poate face şi în primele luni de
sarcină.
NIPT – Test Prenatal Non-Invaziv
Furnizează informaţii despre starea de sănătate a fătului şi depistează cele mai frecvente aneuploidii fetale ale
cromozomilor 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards), Trisomia 13 (Sindromul Patau), X sau Y.
Testul este recomandat femeilor care au peste 32 de ani, celor cu istoric familial de aneuploidii sau celor care au
primit rezultate anormale la investigatiile imagistice.De obicei, diagnosticarea bolilor genetice presupune o serie de
proceduri invazive, precum amniocenteza sau CVS, care prezinta risc de avort. Marele avantaj al NIPT este faptul că
nu este invaziv (se realizează dintr-o mostră de sânge de la mama) şi poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de
sarcină. De asemenea, precizia analizei celor 5 cromozomi testați este mai mare de 99%.
Cariotipare Moleculară – CGH Array Low Density
Este un test prenatal care analizeaza cu precizie schimbarile cromozomiale, putand identifica peste 120 boli genetice
cunoscute. Cariotiparea Moleculara CGH Low Density exclude ambiguitatile in interpretarea rezultatelor. Este
recomandat femeilor însărcinate, , in special celor care au un istoric de sarcină cu deficiențe genetice sau de avorturi
spontane, cand analizele imagistice indica anomalii ale fatului etc Se efectuează în săptămânile 10-13 ale sarcinii
prin CVS sau în săptămânile 16-21 prin amniocenteză.
Consultanta si programari
Pentru a beneficia de consultanta in domeniul geneticii medicale, va rugam sa ne contactati:
Mariana Gidiuta
Luni – Vineri
08:00-20:00
E-mail
genetica@dentirad.ro
Telefon
0735 555 949
Pentru programari contactati:

Clinica Sunrise
Telefon
0735 555 950
0244 560 051