Cromozomii sunt structuri microscopice prezente în aproape fiecare celulă
componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în ADN. La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă. Sindromul Down reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat , cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.