CAPITOLUL UL Now-niscut in virstd de 21 de zile, nascut Ia o VG de 36 de siptimani, + prelungit cu BR mixta, citoliza hepaticd, serologie pozitiva pentru lues. Aspectul ‘A. Sectiune coronala la nivelul talamusului, B. Sectiune parasagitali nastere 1800 ¢ ecografic transfontanelar:VASCULOPATIA LENTICULOSTRIATA (MINERALIZANTA) tr IL-1. Nou-niiscut in virstd de 21 de zile, ndscut cu 0 VG de 36 de siptimini, greutatea 1800 g, leter prelungit cu BR mixtd, citolizi hepatica, serologie pozitiva pentru lues. Aspectul ecografic transfontanclar: A. Sectiunea coronala la nivelul talamusului evidentiazd traiecte liniare hiperecogene ce corespund ramurilor vasculare lenticulostriate B. Sectiune parasagitala dreapti, ramurile lemticulostriate cu aspect finiar hiperecogen. Microcalcificiri in regiunea periventricular a lobului frontal Diagnostic: vasculopatie lenticulostriati. Lues congenital in mod normal, vasele ce irigi regiunea ganglionilor bazali nu sunt vizualizabile in ecografia bidimensionali. Vasculopatia lenticulostriat sau vasculopatia mineralizanta se defineste prin prezenta unor traiecte lineare ecogene la nivelul vaselor de calibru mediu situate in regiunea ganglionilor bazali si a talamusului [1,2,3,4,5] (Fig. nr. III- 2 A.B,C\D). Aceste structuri corespund perefilor vasculari (ramurile lenticulostriate ale arterei cerebrale medii), fapt demonstrabil prin evidentierea fluxului Doppler la acest nivel (Fig. nr. III-2 C). La nou-niscutii cu vasculopatie lenticulostriatd, fluxul Doppler la acest nivel este greu evidentiabil, fapt ce sugereaz prezenta unui grad de obstructie a lumenului vascular Cu toate ca aspectul ecografic este al unor structuri liniare, intens ecogene, datele histopatologice demonstreazi depuneri intramurale si perivasculare de material amorf bazofil, lipsit de calciu, ceea ce explicd neconcordanta intre aspectul ecografic si cel observat la examenul CT [3]. Cauzele asociate acestui aspect imagistic sunt foarte variate, Primele cazuri descrise au fost corelate cu 0 reactie de tip vasculitic cerebral in cadrul infectiilor congenitale, in special in infectiile cu CMV, in rubeola si lues Unerior s-a observat asocierea aceluiasi aspect cu unele cromozomopatii, in special trisomiile 21 si 13 [6] cu toxicomania matema, cu fetal alcohol syndrome, asfixie neonatal, hidrops fetal, transfuzie feto-fetald, fetopatie diabetica, sindrom de detre spiratorie, traumatisme craniene, meningitd bacteriana, pneumonie cu Klebsiella [1]. fntr-un_num: ili evidentierea unei cauze specifice [1] Semnificatia prognosticd a vasculopatiei lenticulostriate este in mare misuri corelata de cazuri nu este posi 55cu severitatea patologiei subiacente. in general, aspectul de vasculopatie izolata nu se asociazii cu alte anomalii sau cu sechele neurologice pe termen lung. In rare cazuri se citeaza ticuri, deficite de atentie sau retardul dezvoltarii neuro-psihice aparute la intervale variate de timp. Deficitele neurologice severe sunt explicate prin leziunile cerebrale subiacente ce fin de afectiunea de baza [7] A si B. Secti itale mediane si paramediane: ramurile lenticulostriate cu traiect 3, intens ecogen. C. Examen Doppler color sectiune sagitala externd traiectele vasculare in regiunea lenticulostriaté D. Seetiune coronali ta nivelul plexului coroid al yentriculului IL multiple traiecteliniare, fine, hiperecogene situate in zona nucleilor bazali Serologie TORCH si lues: negativa, Diagnostic: vasculopatie lenticulostriata bilateral de etiologie neprecizata,BIBLIOGRAFIE 1 Ben-Ami T, Yousefzadeh D, Backus M. et al. Lenticulostriate vasculopathy in infants with infections of the central nervous system: sonographic and doppler findings. Pedi Radiology: 575-579, 1990, Hughes P, Weinberger E, Shaw DWW. Linear areas of echogenicity in the thalami and basal ganglia of neonates: An expanded association. Radiology 179:103-108, 1991. ‘Teele RL, Hernanz-Schulman M, and Sotrel A. Echogenic vasculature in the basal ganglia of neonates: a sonographic sign of vasculopathy. Radiology 169:423-427, 1988. ‘Toma P, Mezzano P, and Serra G. The “candlestick sign” on cerebral ultrasound. Pediatric Radiology: 319, 1991. Wang, HS, Kuo MF, Chang TC. Sonographic lenticulostriate vasculopathy in infants: some associations and a hypothesis. AINR 16:97-102, 1995 Shefer-Kaufman, Niva M.D.; Mimouni, Francis B. M.D.et all. Incidence and clinical Significance of echogenic vasculature in the basal ganglia of newborns. American Journal of Perinatology. 16(6):315-319, June 1999 Shen EY, Weng SM, Kuo YT, et al., Serial sonographic findings of lenticulostriate vvasculopathy Acta Paediatr Taiwan. 2005 Mar-Apr:46(2):77-81 37CAPITOLUL IV Fig. nr. IV-1. Nou-niscut la termen ew sta cianozi cu debut la 48 ore postns ventriculilor laterali. B. Sectiune dreaptt si stings, 59CAPITOLUL IV INFECTIILE INTRACRANIE convulsii recurente, crize de apnee la nivelul lie, ew contin nile posterioare. C si D cconfinut ventricular cu caracter mixt, preponderent ecogt fn toate imaginile: afectare parenchimatoasi difuzimanifestati. prin alternanta zonelor hipo si hiperecos nostic: u Streptococ hemolitic grup Bs aspect de ventri 61INFECTIILE CONGENITALE — CALCIFICARILE INTRACRANIENE in functie de momentul producerii, infectiile congenitale pot determina efecte severe asupra dezvoltirii embrionare si fetale, de la moartea fetal, malformatii multiple sau deficite neuro-senzoriale de severititi variate. Agentii infectiosi cel mai freevent rupati sub acronimul TORCH: Toxoplasma gondii, virusul rubeolic virusul citomegalic (CMV), virusul herpetic tip 2. Infectiile congenitale cu Treponema pallidum, frecvent intalnite in fara noastrd sunt de reguld insotite de afectare meningeal’ neonatala si foarte rar de leziuni parenchimatoase cerebrale. implicaji sunt cei Un element ecografic extrem de sugestiv pentru o infeetie congenital din grupul TORCH este prezenta calcificdrilor intracraniene. Infectia congenital cu CMV este cea mai freeventa din grupul TORCH, fiind depistata in aproximativ 1% dintre nasteri, urmata in ordinea freeventei de Toxoplasma gondii [1,2,3]. In amandoua cazurile, infectia materna este adesea subclinicd, iar severitatea infectiei congenitale si a consecintelor sale depind de momentul in care aceasta a survenit in decursul sarcinii. Infectiile produse la varste gestationale sub 20-24 de siptimani au cfecte grave: micrwefalie, encefalomalacie multichistica, polimicro- rie, lisencefalie, displazii corticale si atrofie cerebeloasa. Ventriculom a asociat’ gal in unele cazuri reprezinta un fenomen secundar pierderii de substanti cerebrali [4,5] Modalitatile de diferentiere a celor dou tipuri de infectii congenitale constau in primul rind in determinarea titrului anticorpilor specifici in dinamici, eventual de izolarea virusului din urind in cazul CMY. Cu toate ci tabloul clinic sugestiv are numeroase elemente comune in cele doud tipuri de infectii congenitale, prezenta clementelor petesiale cutanate si a afectirii hepatice apar mai frecvent in cazul infectici CMV, iar corioretinita este mai caracteristic& toxoplasmozei Rubeola congenital, tot mai rari datorita extinderii vaccinarii antirubeolice poate produce calcificari intracraniene asociate hidrocefaliei $i microcefaliei Infectia herpeticd neonatald tip 2 poate fi contactata transplacentar sau intrapartum. Infectia congenitald determina leziuni cutanate, microcefalie, calcificBri intracraniene, displazie retiniand, corioretinita in cazul infectiei intrapartum apar leziuni cutanate veziculoase, urmate de diseminare rapida la nivelul SNC cu tabloul unei encefalite severe, urmati de atrofie cortical, encefalomalacie multichistica si calcificdri intracraniene difuze Ia supraviefuitori. Mortalitatea acestei forme este foarte ridicati, situandu-se chiar si in cazul tratamentului antiviral, la valori de 70-80% (6,7 Calcificarile intracraniene Prezenta calcificarilor intracraniene reprezinta un element imagistic ce poate sugera 0 infectie congenital. Calcificarile se constituie in neral in ultima parte a sarcinii si ccroze celulare. Pot fi decelate atit corespund zonelor cerebrale unde s-au produs 1 periventricular cat si in parenchimul cerebral [8] Aspectul ecografic este al unor zone punctiforme, intens ecogene, cu diametre variabile, in medie de 2-3 mm, de regula lipsite de con de umbri posterior (Fig. nr. 4-2). Prezenfa conului de umbra este asociata cu leziuni de dimensiuni mai mari, intens calcificate + Infectia CMV determina calcificari dispuse preponderent periventricular, dar si la nivelul nucleilor bazali, spre deosebire de toxoplasmozai in care aspectul anglionilor bazali [9]. este difuz si localizarea mai freeventd la nivelul g 62* Rubeola congenitala produce calcificari ale substang ale nucleilor bazali. © Infectia congenital sau difuze. Ibe periventriculare gi 4 cu virus herpetic tip 2 determina calcificari punctiforme nr. IV-2. A. Sectiune coronali multiple calcificari periventriculare. B. Sectiune parasagitala dreapti: calcficari punctiforme asociate aspectului de vasculopatie lenticulostriatd. C. Seetiune coronalé La nivelul coarnelor frontale ale ventriculilor lateral: calcificri la nivelul nucleilor bazal, D. Sectiune corona cular, mai evidente in dreapta. Diagnostic infectie congeni 1a nivelul corpilor ventriculari: discret ventriculomegalie, calificdri periventti- Li'cu CMY, confirmati serologic. fn cazurile cu etiologie infectioasa este posibil ca in urma tratamentului calcificarile si dispara [10]. Prognosticul este cu atat mai rezervat cu cat prezenta calcificirilor este asociaté cu alte modificari la nivelul SNC (microcefalie, hidrocefalie, hemoragii intracraniene. porencefalie), In cazurile de infectii congenitale este uneori descrisa si prezenta vasculopatiei lenticulo- striate, modificare imagistica nespecifica ce traduce vasculita inflamatori Chiar daca cele mai frecvente cauze ce determina aparitia calcificdrilor intracraniene sunt cele infectioase, prezenta lor impune si diagnosticul diferential cu scleroza tuberoasd, boala Sturge Weber, teratoamele intracraniene. Calcificirile pot aparea si secundar unor leziuni ischemice cerebrale. asociatd, 63MENINGITA PERINATALA Determinat de regula hematogen, infectia meningeal neonatala are evolutie severd si prognostic imediat si tardiv rezervat, chiar gi in cazul tratamentului antibiotic precoce instituit. Agentii etiologici frecvent implicati (Streptococul hemolitic grup B. Neisseria meningitides, E. Coli, Streptococus pneumoniae, H. Influenzae) determi leziuni de ventriculita si meningo-encefalita difwza. La debut examinarea ecograficd poate fi normal, Edemul cerebral acut initial se manifesta prin ventriculi cerebrali de dimensiuni reduse cu aspectul unor fante, fiind uurmat in unele cazuri de cresterea dimensiunilor ventriculare, a grosimii si ecogenitatii membranei ependimale periventriculare. in perioada de stare ventriculita se traduce ecografic prin grade variate de ventriculomegalie cu aspect mixt al lichidului: pe fondul transsonic se evidentiaz elemente ecogene liniare de dimensiuni variate, mobile si cu tendinta de pozitionare in regiunile declive ventriculare (Fig. nr.4-1). Monitori- zarea ecograficd sub tratament poate evidentia disparitia acestora. Persistenta dilatati- ilor ventriculare importante si/sau caracterul evolutiv al hidrocefaliei post meningitice impun drenajul ventricular dupa rezolvarea infectiei (Fig. nr.1V-3, Fig. nr. 1V-4), D coronale in diferite planuri ale ventriculilor lateral: distensie marc tala ventricul lateral destins cu Fig. nr. IV-3. A, B,C. Seeti ambilor ventriculi laterali eu confinut transsonic. D. Seetiune confinut lichidian transsonic. La nivelul cornului posterior lichid cu aspect ugor impur. Diagnostic meningiti bacteria watald in prima sipt 64 de tratanin cazul meningo-encefalitei difuze pot fi evidentiate semne de afectare meningeala traduse ecogralic prin aspectul hiperecogen si ingrosat al meningelui ce acopera circumvolutiunile cerebrale. La acest nivel se pot vizualiza uneori si colectii lichi- diene extraaxiale. Afectarea parenchimatoasa difuzi se manifesta printr-o alternanta de zone hipo si hiperecogene imprecis delimitate. in evolutie este posibila aparitia yentriculomegaliei [11] fn cazul evolutiei spre abces cerebral se constaté prezena unor zone net delimitate prin perete hiperecogen ce au un continut mixt: zone lichidiene alterndnd cu zone de ecogenitate scizutd. Acest tip de colectie exercit& efect de mast asupra parenchimului si / sau sistemului ventricular [12]. nr. IV-4. A. Sectiune coronali: distensie marcatd a ambilor ventticuli laterali cu continut ecogen impur. Parenchimul cerebral restant comprimat periferic sub forma unei lame fine, B. Sectiune sagital la nivelul cisternei magna. Diagnostic: ventei tala ventricul la I destins cu confinut ecogen neomogen si minima cantitate de lichid transsonic iti supurati la un sugar cu hidrocefalie cong 65BIBLIOGRAFIE L 66 Barkovich AJ, Lindan CE. Congenital cytomegalovirus infection of the brain: imaging analysis and embryological considerations. AJNR 15:703-715, 1994 Visdareanu R, Arami V, Andrei C et al Conduita mode citomegalovirus, Obstetrica: 4-2006 Gaytant, M. A., Steegers E. A., Semmekrot B. A., et all. Congenital cytomegalovirus infection: review of the epidemiology and outcome. Obstet. Gynecol, Surv. 57:245-256, 2002 Pass RF, Fowler KB, Boppana SB, Congenital cytomegalovirus infection following first maternal infection: symptoms at birth and outcome. J Clin Virol. 2006 Feb;35(2):216-20 Nowakowska D, Respondek-Liberska M, Golab E, et all Too late prenatal diagnosis of fetal toxoplasmosis: a case report. Fetal Diagn Ther. 2005 May-Jun;20(3):190-3 Tyler KL, Herpes simplex virus infections of the central nervous system: encephalitis and including Mollarets. Herpes. 2004 Jun:11 Suppl 2:57A-64 iedlecka M, Wojaczynska-Stanek K, Jamroz E, Herpes encephalitis at children Wiad Lek. 2004;57(9-10):444-8 Ghidini A. Sirtori M, Vergani P Fetal intracranial calcifications. Am J Obstet Gynecol. 1989 Jan;160(1):86-7 Graham D, Guidi SM, Sanders RC Sonographic features of in utero pe due to cytomegalovirus infection J Ultrasound Med. 1982 May;1(4):171-2. Patel DV, Holfels EM, Vogel NP, et al. Resolution of intracranial calcifications in infants with treated congenital toxoplasmosis. Radiology 199:433-440, 1996, Verboon-Maciolek et al. White matter dama Neurology.2006; 66: 1267-1269 Sonntag J, Kaczmarek D, Brinkmann G et al. Complicating neonatal Escherichia coli meningitis Z Geburtshilfe Neonatol. 2004 Feb;208(1):32-5. jn infectia materno-fetali cu ventricular calcification in neonatal enterovieus_meningoencephalitisCAPITOLUL V Fig. nr. V-l. A. Sectiune coronali: detaliu al fisuri interemisferice B, Sectiune sagitala detaliu la nivelul regiunii fronto-parietale superficiale. o7TOLUL V COLECTI LICHIDIENE EXTRACEREBRALE, EXTRAAXIALE Colectiile subdurale si subarahnoidiene ea marcati a spatiului subarahnoidian, cw confinut transsonie; pistrarea conturului circumvolufilor. B. Sectiune sagital detaliu la nivelul regiunii fronto-parietale superficiale: colectie transsonicd ce coafeaz’ suprafata brale. Diagnostic: Hemoragie subarahnoidiana, emisferelor ce Patologia spatiilor pericerebrale este relativ frecventi la nou-nascut si sugar Ecografia este de regula indicat in urmatoarele situa cresteri anormale ale perimetrului cranian (PC) semne de suferinta neurologic tablou acut post-traumatic sindrom infectios asociat semnelor de suferinta neurologi Beye Evidentierea unui proces patologic la acest nivel ridicd mai multe probleme: 1. localizarea sa exactd in raport cu meningele mecanismele fiziopatologice ce |-au determinat efectul asupra parenchimului cerebral potential evolutiv si conduita terapeuti Membranele meningeale din interior spre exterior: pia-mater membrand fini larizati, aderenta la suprafata creierului, arahnoida ce acopera fata profundi a durei mater si dura-mater structura conjunctiva fibroasi groasi aderenta la tabla internd a diploei osoase. Cele trei membrane meningeale determing urmatoarele spatii pericerebrale: 1. spatiul subarahnoidian situat intre pia-mater si arahnoidd. Acest spatiu nu este in mod normal dilatat, fiind aproape virtual, cu exceptia cistemnelor. LCR vascu- circumvolutiunile, pe 9ocupa patil subarahnoidian. Venele corticale il traverseaza in traiectul lor spre sinusul longitudinal superior. La acest nivel arterele corticale nu traver- seaza spatiul subarahnoidian sau foita arahnoidiana, 2. spatiul subdural cuprins intre arahnoida si dura-mater este in mod normal un spatiu virtual; acumularea de lichid la acest nivel corespunde unui clivaj intre dura-mater si faa externa a arahnoidei. 3. spatiul extradural cuprins intre dura-mater si tabla interna osoasd este rar implicat in procese patologice la nou-ndiscut si sugar, deoarece dura-mater este foarte aderenta de os. Secretia LCR are loc la nivelul plexurilor coroide din ventriculii laterali cerebrali, iar resorbtia sa se face la nivelul vilozitatilor arahnoidiene. Acestea reprezinta expansiuni ale arahnoidei in apropierea sinusurilor durale, in mod special in lungul sinusului longitudinal superior. Pe misuri ce devin mai voluminoase ele capatd aspectul cunoscut sub numele de granulafii Pacchioni, astfel incat, in jurul varstei de 18 luni devin vizibile si corespund lacurilor venoase intradurale ce comunica cu sinusul din apropiere [1]. Maturarea vilozitatilor arahnoidiene este un proces putin cunoscut; se presupune cA la unele persoane, acest proces este intarziat, ceea ce ar explica acumularea tranzitorie de LCR in spatiile pericerebrale. in general orice proces patologic la nivelul meningelui poate determina secundar o tulburare de resorbtie a LCR, iar existenta unui obstacol la nivelul intoarcerii venoase poate exercita efecte asupra regiunii din amonte. ASPECTE CLINICE ‘© Cresterea anormalii a PC este adesea primul semn clinic ce recomanda examinarea ecografica transfontanelari. Spre deosebire de macrocefalie, ce corespunde unei cresteri a dimensiunilor cerebrale, macrocrania se defineste printr-o valoare a PC superioara percentilei 97. Cu toate c& nu existi intotdeauna un paralelism intre curbele de crestere ale PC, taliei si greutitii, este recomandat si se tind cont in apreciere de valoarea comparativa a celor trei. Cunoasterea curbei de crestere a PC pre si postnatale, o valoare constant la limita superioara sau 0 crestere accelerata bbruse apiiruta pot fi de asemenea utile in apreciere. © Prezenta semnelor de suferin{’ neurologica (convulsii, deficite motorii, retard neuro-psihic) ‘* Sindrom infectios © Prematuritatea impune compararea curbelor de crestere ale PC cu 0 curbii speci- ficd, De asemenea, existenta notiunii de suferin{& hipoxica perinatal, traumatism obstetrical, reanimare neonatal, afectare neurologic’ perinatal asociati prema- turitatii reprezint& elemente importante pentru diagnostic. © Traumatismele craniene recente sau mai vechi, perinatale sau produse ulterior - Pe primul loc ca frecventa, in cazul colectiilor decelate la nou-nascut se afl traumatismele obstetricale, generatoare de colectii subarahnoidiene (mai frec- vent la prematur), respectiv subdurale (mai caracteristice nasterii la termen). - La celelalte varste in afara traumatismelor accidentale, un rol important il ocupi entitatea descrisi de Cal ani 70 [2] - shaken baby syndrome. Sindromul este caracterizat de multiple leziuni neurologice secundare feno- menelor de accelerare-decelerare generate de zguduirea repetata si violent a sugarului, De reguli examinarea clinicd nu evidentiazé leziuni_traumatice exteme evidente. Acest sindrom este considerat o forma de abuz fizic infantil 70Si se asociaza intr-o proportie importanta de cazuri cu hemoragii subdurale sau subrahnoidiene ~ Formele exclusiv traumatice rezulta din combinafia unuia sau mai multora dintre mecanismele urmatoare: laceratii ale falx cerebri, lezarea traiectelor vasculare, laceratii tentoriale. ~ Existenfa unei discrazii sanguine explicd producerea acestui tip de hemoragii in conditiile unor traumatisme minime sau chiar in lipsa acestora, © Antecedentele heredocolaterale ; PC al paringilor si mai ales al tatdlui Examenul clinic apreciaza tensiunea fontanelei, dehiscenta suturilor, hipotonia axiald, deficite motorii, semnele de focar, semnele piramidale, aspectul de privire in apus de soare, prezenfa si severitatea retardului neuro-psihiic, ROLUL ECOGRAFIEL Diagnosticul ecografic al hemoragiilor subdurale si subarahnoidiene este mai dificil comparativ cu cel realizat prin examinare CT sau RMN. Aspectul ecografic al colectiilor subdurale, respectiv subarahnoidiene poate fi adesea echivoe: ambele se pot caracteriza prin prezenta materialului transsonic la suprafafa convexii a emisferelor cerebrale. Artefactele in cimpul apropiat impiedica eviden- fierea cantitatilor mici de lichid. Acest neajuns poate fi insi evitat prin utilizarea sondelor cu frecventa inalt§ (10-12 MHz) sau in lipsa acestora prin interpunerea unui sac cu gel intre transductorul de frecventi mai mica si fontanela anterioara. Modalitatea ecograficd de diferentiere a celor dou tipuri de colectii se bazeaz’ in mare misura pe examinarea Doppler color. Aceasta evidentiaz’ vasele ce traverseazi luidul in cazul colectiilor subarahnoidiene, respectiv vasele comprimate spre suprafata cerebral in cazul colectiilor subdurale. De asemenea, in colectiile sub- arahnoidiene circumvolutiunile de la nivelul suprafejei cerebrale sunt mai evidente, spre deosebire de colectiile subdurale in care aspectul este de aplatizare a reliefului cerebral (Fig. nr. V-2). Ecografia aduce si date importante in legaturi cu dimensiunile sistemului ventricular, ecogenitatea parenchimului cerebral i prin aceasta ofera elemente utile legate de alte cauze de crestere ale perimetrului cranian (hidrocefalie, mase intracraniene) Cantitatea de fluid in exces la suprafata emisferelor consideratd acceptabila este variabilé si tebuie corelaté cu tabloul clinic. in general, colectiile lichidiene evidentiate pe sectiune coronala, Ia nivelul fisurii interemisferice avind diametrul sub 5-6 mm si neasociate altor anomalii ecografice intracraniene, sunt considerate fir important patologicd deosebita si nu necesiti masuri terapeutice specifice, ci numai monitorizarea periodic ecografica [3]. Limita superioara a dimensiunilor normale ale spatiilor subarahnoidiene definit de Fukuyama [4] este de 5 mm in regiunea frontal si de 6 mm la nivelul fisurii interemisferice. Variafii similare sunt determinate si de alti autori [5] Hemoragia subarahnoidiand este mai frecventé la prematur, adesea asociata hipoxiei si/sau traumatismului obstetrical. Poate fi asociata si unei_hidrocefulii comunicante (Fig. nr. V-3), 7A Fig. nr. V-2. A. Reprezentarea schematic’ a raporturilor vasculare in cazul coleetiilor subdurale gi subarahnoidiene. B, Sectiune coronali: distensia lichidiand a spatiului subarahnoidian: evidentierea colecta la nivelulfisuritinteremisferice Doppler a vaselor ce traverseaza Colectiile subarahnoidiene secundare — hidrocefalia externa Hidrocefalia externd se defineste prin acumularea de lichid cefalorahidian in spatiul subarahnoidian, in amonte de un obstacol. in forma clasica, descrisi de Dandy, acest tip de colectie se face sub presiune, cum este cazul trombozei de cava superioar obstructiei gdurilor posterioare din cadrul acondroplaziei, care prin cresterea presiunii venoase intracraniene impiedicd resorbtia normala a LCR. in realitate termenul cuprinde o varietate mai mare de aspecte si constituie un grup heterogen in care se disting cauze mecanice primitive, respectiv anomalii mai mult sau mai putin tranzitorii ale resorbtiei LCR (post-meningita, post-traumaticd, post-hemorag respectiv sechele de suferinta perinatala) [6,7] sau Din punct de vede semne neurologice importante, c i mi megalii asociate reprezint un factor de prognostic nefavorabil clinic se caracterizeaza prin cresteri ale PC la care se asociaz cfiunea initiald si intr-o mai suri cu dimensiunea colectiei subarahnoidiene. Prezenfa unei ventriculo- Late mai ales cu al mi Colectiile subarahnoidiene din cadrul sindroamelor plurimalformative au un. prognostic neurologic rezervat, legat de anomaliile de bazi. Marirea spatiilor subarahnoidiene mai poate fi asociati: malnutritiei, corticoterapiei prelungite, chimioterapiei [8] unor boli metabolice ereditare (aciduria glutarica, boala Menkes, distensia spatiului subdural).rx. V3, A. Secfiune sagitai: Lirgirea spafiului subarabnoidian, cu pastrarea conturului circum- volujilor. B. Sectiune coronald: Fisura interemisferica dehiscent, cu conjinut transsonic avn un diametru de peste 6 mm. Colectia lichidiand subrahnoidiand poate fi vizualizati si la suprafafa lobilor frontal bilateral. Diagnostic: Hemoragi Colectiile subdurale, hematomul subdural Spre deosebire de cele subarahnoidiene apar mai frecvent la nou-nascutul la termen. Se produc de obicei in context traumatic si reprezinta o colectie sanguina situata intre dura mater si arahnoida. Localizarile cele mai frecvente sunt la suprafata lobilor frontali sau parietali. Spre deosebire de hemoragiile epidurale produse de leziuni ale arterelor, cele subdurale rezulta de obicei in urma rupturilor venelor din spatiul subdural Din punct de vedere ecografic se caracterizeaz’ prin prezenta vaselor superficiale comprimate la suprafata emisferelor, astfel incat periferia creierului apare aplatizata, lipsitd de circumvolufiuni, cu o arie lichidian in portiunea sa superioar’. Utilizarea examinarii Doppler color va demonstra ipsa vascularizatiei in interiorul colectiei vasele fiind evidentiate in imediata vecinatate a suprafetei cerebrale. Aspectul ecografic al colectiilor lichidiene pericerebrale diferd in functie de tipul de continut: aspect ecogen in cazul colectiilor sanguine, respectiv hipoecogen in cazul acumulatii de lichid cefalo-rahidian (Fig, nr. V-4, Fig. nr. V-5). Fig. nr, V-4. Nou-niscut la termen cu suferin{S hipoxicd severd asoclaté traumatismului obstetrical Examinare la sfarsitul primei siptimani de viaté. A. Seetiunes ‘eu transductorul a evidentiaza discretd ventriculomegalie, parenchim cerebral neomogen. Lobii frontal si parietal Ccomprimati prin prezenta unei acumuliri de material transsonic abundent ce coafeaz’ intreaga regiunesuperioari_a acestora. (sigeata). B. Sectiune coronal: Ventriculomegalie bilateral, ecog neomogend a intregului pat spre lobul temporal st coboar sters. Di hipoxi Fig. nr. V severe si traumatismului obstet tate ral. Fronto-parietal stanga se observa colectia transsonici ce Conturul cercbral este aplatizat, cu relieful circumvolufiunilor viscut la termen, secundarit asocierii nchim cer je subdurald sting la un nou Now-niscut rezultat dintr-o sarcind nedispensarizaté, nascut la domiciliu, Examinare in ziua 12 de viata, pentru erize convulsive cu debut de 24 de ore. A, B, C. Si soronale: colectie 74 ni ce ocupa o mare parte a hemicraniului sting, cu efect compresiv asupra,parenchimului cerebral si deplasarea structurilor lei mediane si a sistemului ventricular spre dreapta Colectia comprima vasele cerebrale periferice si este complet lipsiti de semnal Doppler in interior. D. Sectiune parasagitala stnga evidenjiazi dimensiunile colectiei si efectul compresiv asupra parenchimului fronto-parieto-occipital. Diagnostic: hematom masiv subdural sting. E,F Examenul CT confirma prezenta colectiei subdurale voluminoase Diferentierea acestor colectii de o hidrocefalie externa, mai ales de forma idiopatica benignd este adesea dificila ATROFIA CORTICALA = “xu a @Ai Gr Formularea unui astfel de diagnostic impune 0 déosebita rena orice marire a spatiilor subarahnoidiene semnificd atrofie cortical. Elementele sugestive pentru atrofia corticala sunt reprezentate de existenta antecedentelor neurologice semnifi- cative (suferintd hipoxicd perinatald, traumatism), de retardul psihomotor, asociate unui PC sub valorile normale. in unele cazuri initial poate exista 0 macrocranie paradoxald, cu revarsat lichidian sub tensiune, care dup evacuare face evident atrofia corticala, evolutia fcdndu-se in continuare spre microcefalie. in functie de cauza determinanté se mai poate constata prezenta ventriculomegalici si/sau a sechelelor legate de diverse leziuni intraparenchimatoase. RELATIA INTRE COLECTHLE SUBARAHNOIDIENE, HEMATOAMELE, SUBDURALE SI ATROFIA CORTICALA Din punct de vedere evolutiv, hematomul subdural, prin clivajul realizat intre duramater si arahnoida, poate determina tulburiri secundare de resorbtie a LCR cu formarea unei colectii subarahnoidiene secundare [9]. © colectie subarahnoidiana pune in tensiune venele corticale ce dreneazi in mod normal singele in sinusurile venoase. Aceasta va duce la cresterea vulnerabili venoase, ceea ce explici producerea singerarilor subdurale sau subarahnoidiene secundare in contextul unor traumatisme minore [10,11,12] Existenta leziunilor cerebrale asociate fie unui hematom subdural, fie unei hidrocefalii exteme face posibila instalarea atrofiei corticale secundare. In cazul unei atrofii corticale majore, hematoamele subdurale se pot forma fie spontan, fie secundar traumatismelor minore, fie ex vacuo, in cazul drenarii colectiilor. Datorita acestor interrelatii posibile intre cele trei entitafi, monitorizarea clinica si imagistica este esentiala in cazul copiilor diagnosticati cu una dintre aceste anomalii MACROCRANIA BENIGNA Corespunde unei acumuliri de LCR la nivelul spatiilor subarahnoidiene cu etiopatogenie neclara. Se invoca o imaturitate tranzitorie a mecanismelor fiziologice de resorbtie a LCR. Din punct de vedere clinic, macrocrania benigna se caracteri zeazii prin cresterea PC cu fontaneld anterioara larga. Acest aspect poate fi prezent de Ja nastere sau poate sa apardi ulterior. Se asociaza cu o discret hipotonie axiala si cu 0 dezvoltare neuro-psihicd normali sau usor intarziati, Antecedentele familiale evidentiaza frecvent macrocrania in familie, mai ales la tata [10]. Ecografia pune in evidenta prezenta spatiului transsonic, bilateral, mai bine reprezentat in regiunile 15frontale. Arahnoida este distanfatd fat de cortex, cu vase de tip arterial, pulsatile i interiorul colectiei. Circumvolutiunile cerebrale pot avea un aspect usor aplatizat datoritd colectiei. De cele mai multe ori se asociaza o discret ventriculomegalie [13] Din punctul de vedere al dezvoltariineuro-psihice prognosticul este bun. ALTE COLECTH EXTRACEREBRALE Cefalhematomul Bosa serosanguinolenta Cefalhematomul reprezinti o colectie sanguind subperiostald aparutd fn urma rupturii vaselor situate intre periost gi os. Se prezintd sub forma unei mase superficiale ce nu intersecteaza suturile craniene. De cele mai multe ori, cefalhematomul este unilateral, localizat la nivel parietal, mult mai rar la nivel occipital. Mecanismul de producere al cefalhematomului este aproape in totalitate secundar traumatismului obstetrical si reprezinti consecinta actiunii forfelor ce tind s separe periostul de 0s. La palpare se observa 0 mas&.cu consistent dura, aflatd in tensiune. Colectia este localizata la suprafata unui singur os cranian. Portiunea superioard poate fi perceputi sub forma unei creste. Complicatiile rare, dar posibile ale cefalhematomului sunt icterul prelungit cu bilirubina indirect, anemia cu debut tardiv, infectiile de vecinatate (osteomielita, meningita). intr-un procent relativ mic de cazuri (10-25%) cefalhematoamele se pot asocia cu fractura liniari a osului subiacent. Tratamentul cefalhematomului necom- plicat nu este necesar; aparitia complicatiilor impune tratamentul adecvat al acestora. Din punct de vedere ecografic, cefalhem: unei sonde liniare, cu frecventi mare (7-12 MHz). in aceste condifii, scanarea regiunii proeminente craniene va evidentia colectia initial transsonicS, lipsiti de_semnal Doppler. in evolutie colectia capita un caracter de ecogenitate nixtie patarecogend ‘erin cu zone iranssonice. Majoritatea cefalhematoamelor evolueaza in timp spre calcificare periferic’. in aceasta etapa, datorita cresterii densititii peretelui, examinarea ecografic’ a confinutului devine dificil sau chiar imposibild. Existenta cefalhematomului impune si o examinare ETF de rutin’ pentru a exclude eventualele leziuni intracraniene asociate (rare). Prezenta complicatiilor impune extinderea investigatiilor imagistice (radiografie craniand, CT cranian), 16Gt eden (ditenton Fenders leet erat ia eran et os Owemater F utanat (nt bilateral la un sugar ew n: bilateral cu continu ne: cei doi marker’). C, D, Hematom subdural laborioasd. aplicare vidextractie. E. Ace n. preponderent ecogen (fibrina) F. c cefalhematom aso ceaz: cefalhe suferd un prog theme tom de lizd central subdurale bi- 1A Fig. nr. V-7. A, B. Examinarea regiunii superficial craniene la nivel parietal ~ now niiscut cu aplieare de vidextractie: colectie neomogeni in curs de resorbjie (intre markeri) situatd la suprafaja osului iagnostic cefalhematom. Cefalhematomul trebuie diferentiat de bosa serosanguinolent& (caput succedaneum) colectie subcutanata, extraperiostala cu limite slab definite, determinata de conflictul fntre presiunea prezentatici aplicat3 pe canalul cervical in curs de dilatatie. Ca si cefalhematomul, aceasta determin deformare cranian’, dar spre deosebire de cefalhematom, bosa depaseste linia mediand si suturile. Examinarea ecografica evidentiaza spatiul initial transsonic cu localizare superficial, subcutanata (Fig. nr.V- 6, Fig. nr. V-7). Ca si cefalhematomul, bosa sero-sanguinolent& nu necesita tratament, remisiunea avand loc in cateva zile iar complicatiile fiind absente.BIBLIOGRAFIE, 1 Janny P, Irthum B. Aspects physiologiques et pathologiques de la résorption du liquide ccéphalo-rachidien. Circulation et métabolisme, 1987; 4: 55-66 Catffey J. "On the theory and practice of shaking infants. Its potential residual effects of permanent brain damage and mental retardation’. Amer J Dis Child 124: 161-169 in Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine 1972 Libicher M., Troger J. US measurement of the subarachnoid space in infants: normal values. Radiology, 1992; 184: 749-51 Fukuyama Y, Miyao M, Ishitu T, Maruyama H. Developmental changes in normal cranial measurements by Computed Tomography. Developmental Medicine and Child Neurology. 1979; 21: 425-432 Kleinman P. K., Zito J. L., Davidson R. I, Raptopoulos V. The subarachnoid spaces in children: normal variations in size. Radiology, 1983; 147: 455 Modic M. T., Kaufman B., Bonstelle C. T., Tomsick T. A., Weinstein M. A. Megalocephaly and hypodense extracerebral fluid collections. Radiology, 1981; 141: 93-100 Maytal J., Alvarez L. A., Elkin C. M., Shinnar S, External hydrocephalus: radiologic spectrum and differentiation from cerebral atrophy. AIR Am J Roentgenol, 1987; 148: 1223-30 Nickel R. E., Gallenstein J. S. Developmental prognosis for infants with beni of the subarachnoid spaces. Dev Med Child Neurol, 1987; 29: 181-6 Morota N., Sakamoto K., Kobayashi N., Kitazawa K., Kobayashi S, Infantile subdural fluid collection: diagnosis and postoperative course. Childs Nerv Syst, 1995; 11: 45 Azais M., Echenne B. Elargissementdes espaces péricérébraux (hydroc le nourisson. Ann Pediatr, 1992; 39: 550-8 Gout A., Gautier I., Bellaiche M. et al. Epanchement périeérébralidiopathique du nourrisson simple variante anatomique ou facteur de risque hémorragique ? Arch Pediatr, 1997; 4: 983-7 Nishimura K., Mori K., Sakamoto T., Fujiwara K. Management of subarachnoid fluid collection in infants based on a long-term follow-up study, Acta Neurochir (Wien), 1996; 138: 179-84 Gomes H1, Motte J, Faure M, Menanteau B. Macrocriinie et épanchement sous-arachnoidien aspects échographiques. JEMU, 1988; 9: 45-51 enlargement 79CAPITOLUL VI 4 g spect dismorfic i A si B. la nivelul suro-psihicd normal Fig. nr. VIEL macrocranie gi hipertelorism. Aspectul extremititit is Seetiuni coronal jor frontale, respectiv occipitale. C si D. Sect ventriculilor lateral foa 81CAPITOLUL VI MALFORMATHILE CEREBRALE 83CLASIFICARE, Malformajiile cerebrale reprezinté unele dintre cele mai frecvente anomalii congenitale la om. Cele 3 etape mari de dezvoltare intrauterind ale creierului cuprind: citogeneza, histogeneza si organogeneza. Organogeneza se desfasoari in mai multe clape constind in principal din evolutia tubului neural si din proliferarea si migrarea neuronali. Procesul de organogenezi se produce intre siptimdnile 3-24 de viata intrauterind si de aceea aceasta reprezinti perioada de risc maxim pentru aparitia malformatiilor cerebrale. In functie de momentul interventiei factorilor agresivi si de corelatia cu una dintre etapele de dezvoltare ale creierului, malformatiile pot fi clasificate in: ‘Tabelul nr. VI-1 Etapa Citogeneza ‘Sindroame neuro-cutanate Histogenezi 7 ‘© Sclerozi tuberoass ou + Neurofibromatozi ‘Anomalii vasculare congenitale ‘+ Malformatia venei Galen Organogenezit as - ‘Malformajia Chiari Formate gi inehidere tub neural 34 Agenezia de corp calos Malformatia Dandy-Wal Segmentare, diverticular, clivare 56 Displazie septo-opti Holoprozencefalic_ - Lisencefalie Proliferare si migrare neuronala 8:24 Schizencefalie Heterotopii Pahimicrogiria, polimicrogiria Aportul examinérii ecografice in diagnosticul malformatiilor cerebrale este diferit in funetie de tipul de leziune. in defectele de inchidere ale tubului neural, ecografia joacd un rol important ca prima metoda de diagnostic imagistic, ca si in majoritatea formelor de holoprozencefalie, in schimb in cazul unor anomalii de migrare euronald, mai ales in schizencefaliile inchise, sau in diverse forme de heterotopii, Ccografia are un rol minor, examinarea RMN fiind net superioari in evaluarea $i ‘incadrarea leziunilor. SINDROAME NEURO-CUTANATE Scleroza tuberoasi Bourneville Scleroza tuberoasd reprezinta sindromul neuro-cutanat cel mai frecvent intalnit in Practica pediatric’, dupa neurofibromatoz’. Frecventa este estimata la 1: 6.000- 1:30.000 cazuri din populatia generala [1] 84Este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta; la ora actual se considera ca aproximativ 50-70% dintre cazuri constau din mutatii de novo. in producerea acestei malformatii sunt implicate gene apartinand cromozomilor 9 si 16 ce se gasesc in interrelatie cu_gena responsabiki pentru polichistoza renal [2]. Efectul principal const in producerea de proliferari tumorale de tipul hamartoamelor cu celule de tip embrionic. Implicarea este multisistemica: tegument, creier, cord, ochi, rinichi, oase. Heterogenitatea manifestirilor clinice a determinat gruparea acestora sub denumirea comund de TSC (Tuberous Sclerosis Complex). DATE ECOGRAFICE Afectarea cerebral poate imbriica diverse aspecte: noduli de proliferare gliali, tuberosclerotici corticali la nivelul ganglionilor bazali sau a peretilor ventriculari Nodulii subependimali au aspect ecogen find aliniaji de-a lungul conturului ventricular in regiunile subependimale. Frecvent nodulii evolueaza spre calcificare. in rare cazuri este posibila aparitia hidrocefaliei secundare obstructiei gaurii Monro. Astrocitoamele cu celule gigante reprezinti un procent mic din cazuri si sunt de regula situate in vecindtatea gaurii Monro. Malignizarea acestora este rara i sugerata de aparitia de zone necrotice cu caraeter transsonic. Demonstrarea imagisticd a prezenjei unui tubercul cortical sau nodul ecogen (uneori calcificat) subependimal reprezinté elemente inalt sugestive pentru diagnosticul de complex TS [3]. fn peste 50% dintre cazuri se asociaza retard mental, iar dintre acestea 80-90% au gi manifestiri de tip epileptic. Manifestri cardiace constau din prezenta rabdomioamelor in 47-67% din cazurile de TSC. Aceste tumori sunt frecvente si caracteristice primei perioade a viefi Unterior tumorile cardiace suferi un proces de regresie spontand. Obstructia hemo- dinamica si aritmiile sunt rare cu exceptia perioadei neonatale. [4]. Ecografia cardiacd Poate fi cel mai util test diagnostic la sugari, celelalte semne fiind de obicei absente. {5}. Evaluarea ecografici renalii poate evidentia prezenta si la acest nivel a tuberculilor, ce corespund angiomiolipoamelor. Diagnosticul ecografie prenatal este posibil intr-un context genetic sugestiv si se bazeazai pe evidentierea anomaliilor cerebrale si/sau cardiace caracteristice.De a tahicardie feta in ziua a 7-2 postnatal eri de th versie medicamentoasd la itm sinusal. A iB. Ee & moduli eco fambii ventricul confirma prezenta multiplilor nodului subependimali, Examinarea ec i renal nu a evidentiat agnostic: Scleroz4i tuberoasi. 86Neurofibromatoza Recklinghausen Neurofibromatoza Recklinghausen, sindrom neuro-cutanat cu transmitere autozomal dominant se caracterizeaza printre altele prin prezenta neurofibroamelor tegumentare (pete café au lait) si prin tumori la nivelul SNC. De regula, manifestarile cerebrale nu sunt evidente inainte de 24 de luni de viata, de aceea aportul ETF la diagnostic este de mica importanta. ANOMALII VASCULARE CONGENITALE Malformatia venei Galen Vezi cap. VII. ANOMALIT ALE ORGANOGENEZEL Defectele de inchidere ale tubului neural MALFORMATIA CHIARI Cele trei tipuri de malformatii Chiari descrise in literatura reprezinta variante ce au drept element comun 0 anomalie de dezvoltare a fosei cerebrale posterioare, ‘Tabelul nr. VI-2 Caracteristicile celor trei tipuri de malformatie Chiari Leziuni Freeventi deplasare inferioard a amigdalelor cerebeloase, cu sau fird deplasarea ventriculului IV sau a trunchiului ard ‘obstruetia cisternei magna asociatd in majoritatea cazurilor cu mielomenigocel fosa posterioara mica gi tentoriumul deplasat inferior foramen magna largi permite deplasarea caudali a vermisului_ si amigdalelor cerebeloase cu obstructie secundara a cisternei magna (Amol alungirea ventriculului TV Chiari) obstructia apeductului cetebelos cu dilatarea secundard a ventriculului IIL freeventd sia ventriculilor laterali agenezie partial sau total de septum pellucidum agenezie de corp calos c Chiari IIT encefalomeningocel cervical (cranium bifidum) ce cuprinde cerebelul, rari ventriculul IV si miduva Malformatia Chiari tip IV constand, conform vechilor clasificdri, din hipopla: sever’ a cerebelului, fara deplasare nu mai este inclusd in clasificarea utiliza momentul actual 87 inMalformatia Chiari IL Este cea mai frecvent variant intalnita in practic, asociaté in aproape toate cazurile cu mielomeningocel [4]. Prezinta caracteristicile ecografice descrise in tabelul nr. 11-6 ce sunt consecinta lipsei de dezvoltare a fosei posterioare. Conform majoritatii teoriilor actuale, defectul de inchidere a tubului neural determina dezvoltarea insuficienta a fosei posterioare datoriti efectului de decompresie ventriculard exercitat inca din viata intrauterina de cAtre mielomeningocel [7]. in jur de 20 % dintre pacienti au hidrocefalie importanta inc de la nastere, iar 60-70 % dezvolti hidrocefalie dup’ inchiderea miclomeningocelului [8]. De aceea screening-ul ecografic este recomandat dupa minimum 48 h de la interventie pentru evaluarea dimensiunilor ventriculare in cazurile fara semne ecografice evidente de hidrocefalie la examinarea preoperatorie. c D Fig, nr, VI-3, A. Miclomeningoce! gigant doso-lombar. B. Evidentierea ec disrafie spinala, sectiune transversali la nivelul defectului vertebral evidenfiaza hernierea meningelui si 2 confinutului spinal in exterior. C. Seetiune coron D. Sect sagitali evidentiaza distensia masiva ve ‘cu fost posterioari de dimensiuni foarte reduse. Diagnostic: Chiari tip 11 fied a aspectului de ventriculomegalie importana Fig. nr. VI-4. A. Nou-niscut de 21 de zile cu doud formafiuni proeminente, elastic renitente, de tegumentul de aspect normal situate la nivelul vertexului. B, Examinarea ecografied relevi 0 structurd bilobati hipoecogena ce proemini in afara cutieé craniene, aflati in continuitate cu structurile ‘meningeale intracraniene. Formatiunile nu contin parenchim cerebral. Screenig-ul pentru alte ‘malformatit negativ. C si D. Examen CT eranian: structura ce proemind in afara limitei osoase craniene, cu confinut neomogen, acoperiti de tegument. Diagnostic: meningocel cerebral situat la nivelul vertexului, fari alte a D ANOMALIILE DE CORP C. Corpul calos reprezinta comisura cea mai important de la nivel cerebral, fiind format din incrucisarea fibrelor ce asigura legatura intre cele doud emisfere. Dezvoltarea corpului calos are loc intre siptimanile 12-20 de viata intrauterina, incepand dinspre anterior de la nivelul laminei terminalis a ventriculului Hl, spre Posterior: initial se formeazi genunchiul, rostrum-ul si portiunea anterioar’ a Corpului, apoi procesul continua spre posterior cu formarea splenium-ului. in paralel cu dezvoltarea corpului calos are loc si formarea cavum septum pellucidum, in functie de momentul interventiei factorilor agresivi in cursul gestafici, anomaliile de corp calos au un spectru variat, de la absenfa totali a corpului calos pana la ageneziile partiale ale acestuia. 89in cazul ageneziilor partiale, formele primare se caracterizeazi prin prezenta portiunilor anterioare si absenta celor posterioare ale corpului calos, datoritd interventiei factorilor agresivi inaintea dezvoltirii complete a corpului calos. Disgeneziile secundare sunt determinate de distructii parfiale sau totale ale corpului calos deja format, astfel incdt ecografia sau RMN pot evidentia prezenta portiunii posterioare si absenfa structurilor anterioare. Deoarece formarea corpului calos are loc concomitent cu dezvoltarea cerebral si cerebeloasi, ageneziile complete de corp calos se asociazi in peste 80 % dintre cazuri cu alte anomalii cerebrale sau extracerebrale: malformatie Chiari II, complex Dandy-Walker, chisturi arahnoidiene, holoprozencefalie, lipom al corpului calos, encefalocel, trisomie 8, 13, 15 si 18, fetal alcohol syndrome. Sindromul Aicardi reprezint asocierea ageneziei de corp calos cu anomalii corioretiniene si spasme infantile si deoarece transmiterea este dominant X- linkat& sindromul este descris exclusiv la sexul feminin. Tabloul clinic al ageneziei de corp calos este diferit, in functie de eventualele anomalii asociate: de la tablou asimptomatic in cazurile de agenezie izolata, la grade variate de retard neuro-psihic, micro sau macrocefalie, convulsii, anomalii hipotalamice. Aspectul ecografic in sectiunea coronal, imaginea tipica si foarte sugestiva pentru o agenezie de corp alos consti din separarea maftati a ventriculilor laterali, cu deplasarea lateral’ a ambilor pereti ai acestora [9]. Lipsa corpului calos determina separarea marcata a coamelor frontale ventriculare care sunt abia perceptibile, cu aspectul unor mici fante. Absenta dilatatiei coarnelor anterioare se explic prin prezenta nucleilor caudat si lentiform situati lateral de acestea. In lipsa corpului calos, corpurile ventriculilor laterali nu mai sunt mentinute medial si din acest motiv capité un traiect paralel, Coarnele occipitale sunt dilatate in grade diferite, aspect cunoscut sub numele de colpocefalie. Acest semn nu este specific pentru agenezia de corp calos. Pe aceeasi secfiune se constati absenfa septum pellucidum si uneori dilatatia si ascensionarea ventriculului HI al carui tavan proemina in spatiul dintre ventriculi, spre fisura interemisferica. Asocierea disgeneziei de corp calos cu chisturile interemisferice este relativ frecventa si se explicd prin extinderea in sens cranial a tavanului ventriculului IIL, spre fisura interemisferica cea ce determina formarea chistului interemisferic. Uneori legatura intre acesta si ventriculul III se intrerupe, iar prezenta confinutului lichidian al chistului se explicd prin persistenta la nivelul su a unor insule de fesut provenit din plexul coroid al ventriculului MI. Cand dimensiunile chistului interemisferic sunt crescute este posibil ca acesta si comprime sistemul ventricular, cu ventriculomegalie secundara, situatie ce impune instalarea unui sunt. Pe sectiunile sagitale se remarcd aceeasi discrepant intre dimensiunile coamelor frontale si ale celor occipitale si absenta santului pericalos. Santurile cerebrale din regiunea medial au o dispozitie particular: aspect radiar orientat spre ventriculul III, perpendicular pe regiunea unde corpul calos ar fi trebuit si existe in mod normal [10] Diagnosticul ecografic al ageneziei de corp calos poate fi stabilit inci din perioada fetal, dar numai dupa a 20-22 a saptimana de gestatie, att in cazul ageneziilor izolate dar mai ales al celor asociate cu alte malformatii. In acest ultim caz examinarea ecograficd poate s& aducd si date utile asupra prognosticului Deoarece dezvoltarea septum pellucidum are loc incepind din siptimana 17 de gestatie, in paralel cu cea a corpului calos, lipsa vizualizarii septum pellucidum in siptimanile 17-20 de gestatie poate fi un indicator indirect al unei agenezii de corp calos. 90belul nr. VI-3 Principalele trsituri ecografice in ageneziile de corp calos Sectiune coronal # _Absenfa corpului calos #__Separarea mareatd a ventriculilor laterali ‘#_Deplasarea lateralé a peretilor lateral si mediali ‘© Coarnele fro e sub forma de mici fante ‘© _ Dilatatia coarnelor oceipitale (colpocetalie) #__Absenta septum pellucidum # _Dilatatia si ascensionarea ventriculului IL sagitali # _Absenja corpului calos * _ Disctepanta dimensiunilor coarnelor fromtale / occipitale + Absenfa gantului pericalos, a girusului cingulat + _ Dispozitia radiara a santurilor din regiunea mediana ‘+ Examinare Doppler color absenta arterei pericaloase D VIS. A. Sectiune coronald la nivelul coamelor frontale: absenfa corpului calos, coarnele frontale cu aspectul nor micifante, coarnele temporale usor dilatate. B. Sectiune ‘coronal posterioari ce evidentiaza distensia coarnelor occipitale (colpocefalie) C. Seetiune sagitald la nivelul ventriculului lateral: distensia coarnelor posterioare (colpocefalie). D. Sectiune sagitall ce evidentiazi dispozitia radiara caracteristicd a santurilor cerebrale spre ventriculul Ill, absena arterei pericaloase. Diagnostic: ie izolati de corp ealos. 1F igar in varsti de 5 siptimani cu sindrom plurimalformativ. ETF: A si B. Sectiunile le si coronale pun in evidenti colpocetalie, dimensiunile reduse ale coarnelor frontale s1 absenta corpului calos. C si D. Seetiunile sagitale la nivelul ventriculilor laterali demonstreaz’ absenta Corpului calos. colpocefalie si prezenta unci structuri chistice multiseptate, interemisferice extinsd Superior de coare frontale. E. Sectiune coronali a nivelul chistului interemisferic ce eomprima ventriculi laterali si ventriculul If. F, Sindrom plurimalformativ cu dismorfism facial microcetalie ‘micrognatie, palatoschizis, mugure linugual, sindactilie, Ecografia renali: ari modificari supestive Pentru rinichi polichistic. Diagnostic: agenezie de corp calos, chist interemisferic sindrom oro- facio-digital tip I. 9293COMPLEXUL DANDY-WALKER Cuprinde o varietate de anomalii de dezvoltare ce au in comun dimensiunile crescute ale fosei posterioare, pozitionarea inalta a rentorium-ului cerebelos si a trunchiului agenezie sau hipoplazie a vermisului, hipoplazia emisferelor cerebeloase si dilatatia chistic& a ventriculului IV ce tinde s& ocupe aproape in intregime fosa posterioard. Anomalia apare mai freevent la sexul feminin, iar incidenta globala este apreciatd la 5.000-30,000 dintre nou-ndiscuti [11]. Aproximativ 80-90 % dintre cazurile de malformatie Dandy-Walker au hidrocefalie secundara, iar 70 % prezint& alte anomalii asociate ale SNC: polimicrogirie, hetero- topii ale substantei cenusii, agenezie de corp calos, encefalocel si holoprozencefalie [10]. Anomaliile extracerebrale posibil asociate sunt reprezentate de malformatii cardiace, cheilopalatoschizis, poli sau sindactilie in complexul Dandy-Walker sunt cuprinse mai multe anomalii cu grade de severitate diferite: malformatia Dandy-Walker, varianta Dandy-Walker, mega cisterna magna si chistul arahnoid de fosd posterioard Din punct de vedere ecografic, malformatia Dandy-Walker se caracterizeaz prin triada: 1. Hipoplazia vermisului cerebelos 2. Dilatatia chisticd a ventriciului IV 3. Mirirea fosei posterioare Ca urmare a acestor modificari, ventriculul IV dilatat se extinde posterior sub forma unui chist pand la nivelul foramen magnum. Alte elemente ocazional asociate pot fi: hidrocefalia supratentoriala, atrezia gaurilor Magendie si Luschka. Varianta Dandy-Walker reprezinta o forma mai putin severd, fiind caracterizata de o fosi posterioaré usor mariti, un ventricul IV usor sau moderat marit, emisfere cerebeloase normale dar vermis hipoplazic. Asocierea cu hidrocefalia nu este caracteristica Cu toate c& nu comunica cu ventriculul IV sau cu cisterna magna, chistul arahnoidian localizat la nivelul fosei posterioare poate antrena deplasarea cerebelului sau trunchiului Mega cisterna magna reprezint& o variant normald in care, in afard de dimensiunile crescute ale cisternei nu se deceleazi nici o modificare la nivelul ventriculului IV, cerebelului sau trunchiului Aceasti malformatie apare ca urmare a actiunii unor factori agresivi relativ putin cunoscuti, in perioada dezvoltirii emisferelor cerebeloase si a ventriculului IV. Factorii favorizanti cunoscuti sunt: rubeola, infectia cu CMV, toxoplasmoza, contactul cu substante toxice in primul trimestru de gestatie (alcool, warfarin) Mecanismul intim prin care se produce aceast anomalie nu este clar, se presupune 0 obstructie congenital’ a gaurilor Magendie si Luschka sau oprire a dezvoltarii regiunii posterioare a encefalului intre saptimanile 7-10 de gestatie. Malformatia poate apirea si in cadrul unor anomalii cromozomiale [12]: deletiile partiale ale cromozomului 13, trisomiile 13, 18 si 21. Se poate asocia cu sindromul Klippel-Feil si Gordon (boala chistica renal si Dandy-Walker). Diagnosticul ecografic prenatal este posibil in majoritatea cazurilor de malformatie Dandy-Walker, dar varianta Dandy-Walker si anomaliile mai usoare pot si nu fie detectate. Suspiciunea unor astfel de anomalii impune urmarirea ecograficd la 18 siptiimani de gestatie si ulterior [13]. Riscul de recurenfa la sarcinile urmatoare este estimat la 1-2%. Postnatal, mortalitatea variazi intre 12 si 50%, iar in cazul 94anomaliilor congenitale asociate aceasta ajunge pind la 83%. Supraviejuitorii se nasc cu ventriculi de dimensiuni normale dar ulterior dezvolta ventriculomegalie in peste 80 % dintre cazuri, cu hidrocefalie sever’ in 90 % dintre cazuri. Aspectul clinic este de retard neuro-psihic asociat cu macrocranie [14] Fig. ne. VIB. A, B, C. Seetiuni coronale. sspoct de agenerie de corp calos gi dilatatie chisticd | nivelul Tosei posterioare cu cerebel hipoplazic. D, B. Sectiuni sagitale Doppler color: aspectul ccaracteristic ageneziet de corp calos: convergenta santurilor cerebrale radiar spre ventriculul IL Dilatatie chistica a fosei posterioare cu hipoplazia cerebelului. F. Aspeetul eraniului cu diametrul antero-posterior erescul, fos posterioar’ voluminoasd. Diagnostic variant Dandy-Walker. 95Tabelul ne. Vit dy-Walker Principalele trasituri ecog, forma clasic’ a malforn Malformatia Dandy-Walker + _Fosa posterioara de dimensiuni crescute # Dilatatia ventriculului IV * Hipoplazia vermisului cerebelos ‘+ __Hipoplazia emisferelor cerebeloase dislocate lateral de ventriculul IV ‘*__Hipoplazia trunchiului cerebral + Hidrocefalie 90 % nezia corpului calos 70 % B ig. nr. VI-9. A. Sectiune coronali: dilatajie moderati a cisternei magna de la nivelul fosei Posterioare. B. Sectiune sagitald dilatatie moderati a cisternei magna, la nivelul fosei posterioare. Nu Se asociazi agenezic de comp calos gi modificiri de volum ale sistemului ventricular sau ale cerebelulu Anomaliile de segmentare, diverticulare, clivare HOLOPROZI NCE ALIILE Holoprozencefalia rezulté prin clivarea incompleti a prozencefalului in cursul dezvoltiii intrauterine. Interventia unor factori agresivi intre siptimanile 4-8 de stafie va impiedica diverticularea prozencefalului primitiv in diencefal si telencefal. Anomaliile cerebrale se manifesta sub trei forme principale, in ordinea descrescatoare ravitatii: forma alobara, semilobara, si lobar. In toate cazurile se asociaz’ agenezie de septum pellucidum. Prevalenta holoprozencefalici este de 1.26:10.000 de nasteri. Raportul intre sexe este 1.4:1.0 masculin:feminin [15] Etiopatogenia este legati fie de expunerea la teratogeni, fie de anomalii cromozomiale (trisomiile 13 si 18). Un numar de cazuri, neasociate cromozomopatiilor sau factorilor teratogeni cu actiune in cursul gestatiei sunt cazuri determinate de mutatii genetice. Sindromul Patau (trisomia 13) este asociat in aproximativ 40 % dintre cazurile de holoprozencefalie [16]. Trisomia 18 este mai rar asociatd cu holoprozencefalie. in 30- 40% dintre familiile la care au fost identificate cazuri cu transmitere autozomal dominanté au fost evidentiate mutatii ale genei Shh, gen cu rol esential in dezyoltarea tubului neural, scheletului axial si al membrelor [17] 96Examinarea ecografici are valoare in evidenjierea modificdrilor ventriculare si cerebrale caracteristice fiecirui tip de holoprozencefalie, dar limitata in diagnosticul anomaliilor de migrare neuronal posibil asociate, pentru care este recomandati examinarea RMN ‘Tabelul nr. VI-S ‘Trasiturile clinice si ecografice ale holoprozencefalillor ‘Anomalia Leziunea - diagnostic F ‘Alte anomal Holoprozencefalia — ~ monoventricul - ventricul unie alobari ‘© situat median © inpotcoava plexuri coroide fuzate + strat cortical subfire, nediferentiat - faciale foarte severe + absenta ‘© ciclopie # falx corebri © cebocefalie * fisurd interemisterica © etmocefalie! = corp calos - mortalitate precoce © ventricul 11 ‘© prima siptimind ‘© bulbii gi tacturile olfactive © venele cerebrale interne ‘© sinus sagital. superior i drept. + fuziune talamus, nuclei bazali + cerebel. trunchi relativ normale Holoprozencefalia _ - emisferele partial separate posterior semilobar’ ‘monoventricul cu ‘© separare occipital, temporal’ = strat cortical mai mare - faciale moderate - ventricul II rudimentar / absent © hipotelérism nuclei talamici partial separati + cheiloschizis = corp calos partial format (splenium) + falx cerebri partial dezvoltat fisurd interemisferic’ posterior - ventricul IV, cerebel, runchi normale Holoprozencefalia _~ coarne frontale fuzate, pitrate lobar coarne occipitale separate ccoarne temporale prezente ccorpii ventriculari apropiati fisurd interemisfericd anterioar’ ‘© prezenti, dar superficial - faciale usoare / absente + fisurd interemisfericd posterioara ‘© hipotelorism © prezenti, normal © cheiloschizis - comp calos prezent, dar incomplet absenta septum pellucidum falx cerebri normal ventriculul III separd nucleii talamici - fosa posterioar’ normal Displazia «absent septo-opticd ©» septum pellucidum = hipotalamo-hipofizare * corp ealos - vizuale - eoarne frontale unite retardul eresteri hipoplazia nervilor optici " Etmocefalia — ciclopie sau hipotelorism asociat cu proboscis median supraorbitar 97rir, VI-10. A. Sectiune coronali: absenta septum pellucidum, agenezie de corp calos,fisura inter cemisferica prezenti. B. Ventriculi cu coarne frontale fuzate, absenja septum pellucidum si a corpului clos, fisura interemisfericd prezentd. Diagnostic: Agenezie de septum pellucidum, opti A nr. VELL. A Dismorfism facial sever: microcefalie, cebocefatie (piramida nazala de dimensiuni globi oculari incomplet dezvoltati, B. ETF Sectiune i, talamus fuzat, strat cortical de dimensiuni reduse, Diagnostic : holoprozencefalie alobara. reduse cu o singurd narina pe linia median) coronali : ventriculii lateral fuzati pe linia me absenta corpului calos sia fisuri interemisferice (Colectie Dr. Mircea Stamate). in ansamblu, holoprozencefalia este corelati cu 0 mortalitate foarte crescuta. Severitatea anomaliilor faciale este direct proportional’ cu. gravitatea anomaliilor cerebrale si cu mortalitatea. in formele alobare supravietuirea postnatala este de cfteva zile pana la o saptimana. in formele lobare rata de supravietuire este mai mare, dar evolutia este marcatd de complicatii severe: retard neuro-psiho-motor, sp coreo-atetozi, convulsii recurente, anomalii hipotalamo-hipofizare, 98Anomaliile de proliferare si migrare neuronala LISENCEFALIA Reprezinta una dintre cele mai severe tulburari de migratie neuronala, caracterizata printr-un cortex format din doud pind la patru straturi neuronale, spre deosebire de cortexul normal care contine sase straturi. Aceast anomalie determina aspectul neted al suprafefei corticale, cu circumvolutiuni slab dezvoltate, cu indentatie minima sau absentia scoartei cerebrale, cu exceptia scizurii Sylvius, care este mai scurti si are un traiect oblic. La examinarea Doppler se constati absenta pulsatiilor arterei cerebrale mijlocii la nivelul scizurii Sylvius. Secundar, spatiul subarahnoidian este Lirgit si ventriculii sunt moderat dilatai. Periventricular bilateral se constati cresterea ‘ecogenititii parenchimatoase. Tabloul clinic consti din microcefalie cu retard psiho-motor sever, postur’ de decerebrare si convulsii cu caracter recurent. Rata de supraviefuire este redus’, decesul avand loc in primii 1-2 ani postnatal Diagnosticul poate fi sugerat pe baza elementelor ecografice descrise, dar este stabilit prin evidentierea anomaliilor corticale in urma examinarii CT sau RMN. SCHIZENCEFALIA Este o afectiune extrem de rari caracterizati de prezenta la nivel cerebral a unor scizuti ce contin LCR gi care sunt inconjurate de substanf& cerebral’. Aceste structuri traverseazi intreaga emisferd, de la ependimul ventricular pan’ la nivelul regiunii superficiale cerebrale (pia mater). Leziunile sunt uni sau bilaterale, inchise (tip T) sau deschise (tip Il). Gravitatea simptomelor neurologice este proportional cu. gradul afectirii cerebrale. Nu existi inci o explicatie multumitoare in cea ce priveste mecanismul producerii acestui tip de leziune, cea mai acceptatd ipotezi este cea a insultei_precoce ce determina distrugerea focali a matricei germinale sia parenchimului inconjurator, inaintea formarii complete a emisferelor. Etiologiile posibile sunt genetice, toxice, metabolice, vasculare sau infectioase. Sunt descrise si uunele cazuri familiale [18], Examinarea ecograficd cere un inalt grad de experienti, diagnosticul necesitind de regula efectuarea examinirii RMN. In tipul I, dificil de diagnosticat ecografic se constata o structura liniara hiperecogend situata intre regiunea perisilviand si coarnele anterioare ventriculare. Aceasta reprezint& cortexul comprimat de despicatura inchisa in tipul II se poate evidentia o cavitate anecogend sau o banda anecogena extinsa de la nivel cortical la ventriculul lateral. Jonctiunea intre varful despicdturii si marginea ventticulului poate imbraca aspectul unui diverticul ventricular. Dimensiunile talamusului, nucleilor bazali sunt reduse. Se poate asocia uneori si ventriculomegalie. 99D . nr. VI-12. Sugar in virsti de 1 lund cu microcefalie sever: hipoplazia etajului superior al cutiei craniene. Supraorbitar bilateral formatiuni protruzive cu aspect polilobat, Screening-ul pentru infectii nitale sau pentru alte malformatii viscerale negativ Examinatea ETF extrem de dificil datorita fontanclei anterioare Tnchise. Abord transtemporal si wansnazal. B. Abord transnazal Secti coronala: modificare profunda de ecostructurd cerebral, str lisencefalie. C. Abordul transtemporal evidentiaz’ o fant cu confinut iranssonie ce porneste de la nivelul ventriculilor laterali spre periferie si sugereaza schizencefalie tip 1. D. Examen CT eranian si aplatizarea scizurilor la nivel fronto-parietal lisencefalie fronto: Parietali schizencetalie bilaterald. Diagnostic: sindrom malformativ cranio cerebral: microcefalie, mucocel supraorbitar bilateral, heterotopie de substan{i cenusie in banda, lisencefalie, schizencefali rea sanjurilor cerebrale ce sugereazd relief cortical cu santuri lar POLIMICROGIRIA, Anomalia ea anormald a cortexului datoratdi prezentei unor mici circumvolutiuni ce fuzeaza intre ele. Histologic, cortexul este constituit tot din patru straturi de celule. Examenul ecografic are rol limitat in diagnostic te caracterizata prin ingros: 100BIBLIOGRAFIE, 4 2 14 1. 16, V7. www.emedicine.com/ ‘www.ninds ni gow/news_and_events/proceedings/2002_tsc_conference.htm Kwiatkowski DJ, Short MP. Tuberous sclerosis, Arch Dermatol 1994;130:348-54. Mubler EG, sa, Cardiac involvment in Tuberous Sclerosis Br Heart J 1994 Dee; 72: 584-90 Jozwiak $ et al Cardiae Tumors in Tuberous Sclerosis: their incidence and course. Eur J Pediatr 1994 Mar; 153: 155-7 Brant WE. Ultrasound, Lippincott Williams & Wilkins, Ph. 2001 McLone DG, Naidich TP: Developmental morphology of the subarachnoid space, brain vasculature, and contiguous structures, and the cause of the Chiari I malformation. Am J Neuroradiol 1992 Mar-Apr; 13(2): 463-82 Ellenbogen RG, Armonda RA, Shaw DW, Winn HR. Toward a rational treatment of Chiari 1 ‘malformation and syringomyelia, Neurosurg. Focus. 8:1-10, 2000, K. Vaswani, W. F. Bennett, J, G. Bova Case 3: Corpus Callosal Agenesis Am. J. Roentgenol, September 1, 2000: 175(3): 900 - 901 Carol Rumack, Stephanie Wilson, J. William Charboneau, Jo-Ann Johnson Diagnostic Ultrasound ‘Third Ea, vo. 11 2005 Incest L and Khosla A. Dandy-Walker Malformation, eMedicine. October 2003 Gul A, Cebeci A, Erol O. Prenatal Diagnosis of 13q-Syndrome in a Fetus With Dandy-Walker Malformation, Obstetries and Gynecology May 2005; Volume 105 Issue 5; 1227-1229. Pilu G, Visentin A, Valeri B, Dandy-Walker complex and fetal sonography. Ultrasound Obstetrics & Gynecology August 2000; Volume 16-2: 115-117. Grinberg I, Northrup H, Ardinger H,- Heterozygous deletion of the linked genes ZICI and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation. Nature Genetics October 2004; Volume 36 Issue 10; 1053-1055 Maity T, Fuse N, and Beachy PA. Molecular mechanisms of Sonic hedgehog mutant effects in holoprosencephaly. Developmental Biology November 2005; Volume 102 No. 47: 17026- 17031 ‘Tegay DH. Holoprosencephaly. eMedicine. Last updated December 2005 Hehr U, Gross C, Diebold U, Wahl D, Beudt U, Heidemann P, Heh A. and Mueller D. Wide phenotypic variability in families with holoprosencephaly and sonic hedgehog mutation, European Journal of Pediatrics 2004; Volume 163 Issue 7; 347-352. Sener RN: Schizencephaly and congenital cytomegalovirus infection, J Neuroradiol. 1998 Ful:25(2):151-2. 101