HEMOFILIILE

ESEMTIAL PT DIAGNOSTIC:
1. istoric de sangerare din primul an de viata, la persoanele de sex masculine
2. are character cogenital si familial
3. sangerari prelungite dupa traumatisme minore
4. hemartroze si hematoame cu crt recurrent
5. Tc si aPTT prelungite

Hemofiliile sunt sindroame hemoragipare determinate genetic si caracterizate prin sinteza cantitativ
diminuata sau calitativ alterata a unuia din factorii tromboplastinici: F. VIII, IX, XI
Hemofiliile A si B apar in urma unui defect 9mutatie0 al cromozomului X (al locusului genelor care
codifica sinteza F VIII, IX) fiind intalnite exclusive la sexul masculine; transmise de la o generatie la
alta prin femei
In hemofiliile C deficitul de sinteza al fact XI se transmite dupa model autozomal dominant sau
recesiv, nefiind legata de sex

ASPECTE CLINICE

Hemofiliia se manifesta clinic doar cand concentratia de FVIII scade sub 20-25%
Exista forme clinice -grave (<1% FVIII)
-medii FVIII 5-20%
-latente FVIII 20-25%
Manifestarea clinica a bolii apare de regula in primul an de viata (in sangeler NN exista o cantitate
suficienta de FVIII provenit de la mama, astfel incat inceputul mersului, cu posibilitatea aparitiei de
traumatisme sa duca la aparitia primelor manifestari

CARACTERISTICI
-hemoragiile apar intotdeauna in urma unor traumatisme
- sangerarile au o durata prelungita, fara tendinta de stopare imediata
- leziunile petesiale sunt absente
- hemoragiile au, de regula , un sediu profound
- sunt frecvente hemoragiile postoperatorii sau consecutive interv ch, stomatologice, ORL
- poate sa fie externa (epistaxis, gingivoragii, etc) interna (hematoame, hemartroze, revarsate, etc) sau
exteriorizata (hematemeza, melena, hemoptizie)

SIMPTOMATOLOGIA NESPECIFICA (postraumatica) este evidentiata prin echimoze si hematoame

subcutanate si musculare

SIMPTOMATOLOGIA CARACTERISTICA cuprinde;

1. MANIFESTARI IMPLICAND UN PROGNOSTIC VITAL:
-hemetoame perilaringiene, orbite, planseu bucal, intracraniene
-consecinte volemice-sangerari exteriorizate greu de stapanit
2. MANIFESTARI IMPLICAND UN PROGNOSTIC FUNCTIONAL ULTERIOR
-hematoame cu compresiune de nerc median, radial, sau sciatic
- hematoame cu compresiune pe pachete vasculare
- hematoame intraoculare sau la nivelul urechii interne
- hemartroze care devin in ttimp achilozante sau deformanteprin leziuni repetitive

EXPLORARI PARACLINICE

TC prelungit 15-20 min-ore

TH prelungit
aPTT-prelungit
TS, TQ-normale
Trombocitele –normale

Rx; ostoporoza, pensarea si neregularitatea suprafetelor articulare, geode osoase pana la distructie
totala

DIAGNOSTICUL POZITIV
- bolnav de sex masculine,
- confirmare biologica prin lipsa de FVIII
- detectarea tarei hemofilice

DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL

Alte sdr hemofilice

Sdr parahemofilice (prezinta tablou clinic asemanator)

TRATAMENT

1. In puseu hemoragic acut: - repaus complet

- aplicarea de punga cu gheata si comprese pe regiunea hematomului
- nu se fac puctii, injectii, incizii
- evitarea medicatie antiagregante plachetare –aspirina, AINS, morfina
- antialgice
- doze medii

2. TRATAMENTUL DE BAZA ESTE SUBSTITUTIV

- se face in functie de gravitatea hemoragiei
- se poate recurge la transfuzia de sange, preparate cu continut de factori tromboplasmatici
- in principiu: in hemofilia A se utilizeaza crioprecipitatulantihemifilicA care contine 5 UI/ ml
- In hemofilia B-se utilizeaza fractiunea protrombina+proconvertita+ f antihemofilic care contine
25 UI/ml

- tratamentul se face in 2 prize –pt FVIII si o priza pt FIX in perfuzie rapida -20-30min pt a evita
sinteza de anticoagulanti

- pt hemoragiile spontane in articulatii si muschi se administreaza transfuzii timp de 2-3 zile (20-
40UI/kg/zi) , pe cand in hematoamele cu sedii periculoase este nevoie de tratament substitutive
timp de 5-7 zile
- in interventiile chirurgicale mari se recurge la tratament substitutive cu 1-2 ore inaintea actului
operator si 10-14 zile postoperator

- in caz de hematurie tratamentul seface pana la disparitia acesteia

TRATAMENTUL PREVENTIV
Hemofilicul trebuie sa aiba in permanenta asupra sa un carnet de sanatate in care sa figureze tipul
de hemofilie , nivelul factorului, grupa sanguina, centrul care il are in evidenta
Evitarea injectiilor IM, a punctiiilor, a medicamentelor care afecteaza hemostaza
Mod de viata cu evitarea traumatismelor
Cunoasterea de catre hemofilic a atitudinii ce trebuie adoptata in caz de acccident

Bibliogarfie;
Galafteon Oltean –aspecte diagnostice si terapeutice in bolile hematologice
Harrison-Principii de medicina interna