Anemia Fanconi

Etiologie & Epidemiologie

Anemia Fanconi este o boala autozomal recesiva X-linkata. Se pare ca AF nu are preferinta pentru rasa. Din
punct de vedere al raportului femei : barbati acesta este 1:1,2 sau aproape egal. Aceasta afectiune a fost
diagnosticata de la nastere pana la varsta de 49 de ani, cu un varf la varsta de 17 ani. De remarcat ca cei ce se
nasc cu boli congenitale sunt diagnosticati mai timpuriu decat cei ce se nasc normal. (1)

Semne & Simptome

De obicei Anemia Fanconi este diagnosticata pana la varsta de 12 ani, dar in cazuri rare este asimptomatica
pana la varsta adulta. De obicei pacientii cu AF au statura mai mica decat media, resimt oboseala, astenie sau
dobandesc infectii recurente. (3)

Printre primele manifestari se numara epistaxisul (sangerari nazale) sau hematoame (vanatai) ce sunt provocate
de traume minime. De obicei la varsta adulta ca prima manifestare poate fi aparitia mielodisplaziei sau a unui
carcinom cu celule scuamoase la varste tinere. (3)

Defecte fizice: (3)

 anomalitati la nivelul sistemului osos

 probleme renale – lipsa unui rinichi sau prezenta unui rinichi in potcoava
 pete cafe-au-lait la nivel tegumentar
 microcefalie
 greutate scazuta la nastere
 anomalii congenitale cardiace
Cauzalitatea intre AF si Neoplazie
Pacientii cu AF prezinta un risc mai mare de a dezvolta Leucemie Mieloida Acuta decat persoanele sanatoase.
De asemenea ei sunt la risc de a dezvolta si alte forme de cancere (4):

Leucemie Mieloida – afectiune caracterizata de productia exagerata a maduvei de celule albe numite blasti, ce
se produce in detrimentul celorlalte celule sanguine. Netratata leucemia poate duce la infectii, sangerari si
exitus. (4)

Cancere cu celule scuamoase la nivelul cavitatii orale, esofagului, tractului gastro-intestinal, vulvei sau
anusului. Pacientii care au fost tratati prin transplant medular si care s-au vindecat de AF trebuie totusi
investigati periodic pentru aceste tipuri de neoplasme. (4)

Diagnostic
AF nu poate fi diagnosticata prin metodele clasice de investigatii, aceasta necesitand investigatii suplimentare.
Necesita investigatii si rudele care aparent nu prezinta simptomatologie dar care pot suferi de Anemie Fanconi
Oculta. (1)

 hemoleucograma poate evidentia macrocitoza, trombocitopenie si leucocitoza, parametrii ce preced

instalarea insuficientei medulare (1)
 Chromosome Breakage Test – unii pacienti pot prezenta mozaicism hematopoietic. (1)
 Flow citometry (1)
 Alte teste aditionale

 Eritropoietina serica poate fi crescuta (1)

 Ecografie transaabominala pentru screening-ul neoplaziilor (1)
 Ecografie cardiaca pentru a identifica defectele congenitale cardiace (1)
 RMN (1)