Despre Sindromul Down

Sindromul Down este o condiție în care o persoană are un cromozom în plus.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o condiție în care o persoană are un cromozom în plus.
Cromozomii sunt mici „pachete” de gene din corp. Acestea determină modul în care corpul
bebelușului se formează în timpul sarcinii și cum funcționează corpul bebelușului pe măsură
ce crește în uter și după naștere. De obicei, un copil se naște cu 46 de cromozomi. Bebelușii
cu sindrom Down au o copie suplimentară a unuia dintre acești cromozomi, cromozomul 21.
Un termen medical pentru a avea o copie suplimentară a unui cromozom este „trisomia”.
Sindromul Down este denumit și Trisomia 21. Această copie suplimentară modifică modul în
care corpul și creierul copilului se dezvoltă, ceea ce poate provoca atât încercări mentale, cât
și fizice pentru bebeluș.
Chiar dacă persoanele cu sindrom Down ar putea fi capabili de acțiuni și arăta similar,
fiecare persoană are abilități diferite. Persoanele cu sindrom Down au, de obicei, un IQ (o
măsură a inteligenței) în intervalul ușor până la moderat scăzut și vorbesc mai lent decât alți
copii.
Unele caracteristici fizice comune ale sindromului Down includ: o față aplatizată, în
special puntea nasului, ochi în formă de migdale care se înclină, un gât scurt, urechi mici, o
limbă care tinde să iasă din gură, mici pete albe pe irisul ochiului, mâinile și picioarele mici,
o singură linie pe palma mâinii (cută palmară), degete mici roz care uneori se curbează spre
degetul mare, tonus muscular slab sau articulații libere, înălțime mai mică ca și copii și
adulți.

Câți bebeluși se nasc cu Sindromul Down?

Sindromul Down rămâne cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată în
Statele Unite. În fiecare an, aproximativ 6.000 de copii născuți în Statele Unite au sindromul
Down. Aceasta înseamnă că sindromul Down apare la aproximativ 1 din 700 de bebeluși.

Tipuri de Sindrom Down

Există trei tipuri de sindrom Down. De multe ori oamenii nu pot face diferența dintre
fiecare tip fără a se uita la cromozomi, deoarece caracteristicile fizice și comportamentele sunt
similare:
• Trisomia 21: Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21. Cu
acest tip de sindrom Down, fiecare celulă din corp are 3 copii separate ale cromozomului 21
în loc de cele 2 exemplare obișnuite.
• Sindromul Down de translocație: acest tip reprezintă un procent mic de persoane cu
sindrom Down (aproximativ 3%). Acest lucru apare atunci când este prezentă o parte
suplimentară sau un întreg cromozom 21 suplimentar, dar este atașat sau „trans-localizat” la
un alt cromozom decât să fie un cromozom separat 21.
• Sindromul Down Mozaic: Acest tip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu
sindrom Down. Mozaic înseamnă amestec sau combinație. Pentru copiii cu sindrom Down
mozaic, unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, dar alte celule au cele două
copii tipice ale cromozomului 21. Copiii cu sindrom Down mozaic pot avea aceleași
caracteristici ca și ceilalți copii cu sindrom Down. Cu toate acestea, aceștia pot avea mai
puține caracteristici ale afecțiunii datorită prezenței unor (sau a multor) celule cu un număr
tipic de cromozomi.

Cauze și factori de risc

• Cromozomul suplimentar 21 duce la caracteristicile fizice și provocările de dezvoltare
care pot apărea în rândul persoanelor cu sindrom Down. Cercetătorii știu că sindromul Down
este cauzat de un cromozom suplimentar, dar nimeni nu știe cu siguranță de ce apare
sindromul Down sau câți factori diferiți joacă un rol.
• Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei.
Femeile care au 35 de ani sau mai mult când rămân însărcinate au mai multe șanse să aibă o
sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică.
Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame mai mici de 35
de ani. ani, pentru că există mult mai multe nașteri în rândul femeilor mai tinere.

Diagnostic
Există două tipuri de bază de teste disponibile pentru detectarea sindromului Down în
timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnostic. Un test de screening poate spune unei
femei și furnizorului său de asistență medicală dacă sarcina ei are șanse mai mici sau mai mari
de a avea sindrom Down. Testele de screening nu oferă un diagnostic absolut, dar sunt mai
sigure pentru mamă și copilul în curs de dezvoltare. Testele de diagnostic pot detecta de
obicei dacă un copil va avea sau nu sindromul Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă și
pentru copilul în curs de dezvoltare. Nici screening-ul, nici testele de diagnostic nu pot
prezice impactul complet al sindromului Down asupra unui copil; nimeni nu poate prezice
acest lucru.

Testele de screening
Testele de screening includ adesea o combinație de test de sânge, care măsoară cantitatea
de diferite substanțe din sângele mamei (de exemplu, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen)
și ultrasunete, care creează o imagine a copilului. În timpul unor ultrasunete, unul dintre
lucrurile la care se uită tehnicianul este lichidul din spatele gâtului bebelușului. Lichidul
suplimentar din această regiune ar putea indica o problemă genetică. Aceste teste de screening
pot ajuta la determinarea riscului de sindrom Down al bebelușului. Rareori, testele de
screening pot da un rezultat anormal, chiar și atunci când copilul nu are nimic în neregulă.
Uneori, rezultatele testelor sunt normale și totuși le lipsește o problemă care există.

Testele de diagnostic
Testele de diagnostic sunt de obicei efectuate după un test de screening pozitiv pentru a
confirma un diagnostic de sindrom Down. Tipurile de teste de diagnostic includ:
• Eșantionarea villusului corionic (CVS) - examinează materialul din placentă
• Amniocenteza - examinează lichidul amniotic (lichidul din sacul care înconjoară
copilul)
 • Prelevarea de sânge ombilical percutanat (PUBS) - examinează sângele din cordonul
ombilical
Aceste teste caută modificări ale cromozomilor care ar indica un diagnostic de sindrom
Down.

Alte probleme de sănătate

Multe persoane cu sindrom Down au caracteristicile faciale comune și nu prezintă alte
defecte congenitale majore. Cu toate acestea, unele persoane cu sindrom Down pot avea unul
sau mai multe defecte congenitale majore sau alte probleme medicale. Unele dintre cele mai
frecvente probleme de sănătate în rândul copiilor cu sindrom Down sunt enumerate mai jos:
• Pierderea auzului
• Apneea obstructivă în somn, care este o afecțiune în care respirația persoanei se
oprește temporar în timp ce doarme
• Infecții ale urechii
• Boli oculare
• Defecte cardiace prezente la naștere
Furnizorii de servicii medicale monitorizează în mod obișnuit copiii cu sindrom Down
pentru aceste afecțiuni.

Tratamente
Sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Serviciile de la începutul vieții
vor ajuta adesea bebelușii și copiii cu sindrom Down să își îmbunătățească abilitățile fizice și
intelectuale. Majoritatea acestor servicii se concentrează pe a ajuta copiii cu sindrom Down să
își dezvolte potențialul maxim. Aceste servicii includ terapia de vorbire, ocupațională și fizică
și sunt de obicei oferite prin programe de intervenție timpurie în fiecare stat. Copiii cu
sindrom Down pot avea nevoie, de asemenea, de ajutor sau atenție suplimentară la școală,
deși mulți copii sunt incluși în clasele obișnuite.
 Alte resurse
Vizualizările acestor organizații sunt proprii și nu reflectă poziția oficială a CDC.
 Down Syndrome Research Foundation (DSRF)external icon
DSRF inițiază studii de cercetare pentru a înțelege mai bine stilurile de învățare ale
celor cu sindrom Down.
 Global Down Syndrome Foundationexternal icon
Această fundație este dedicată îmbunătățirii semnificative a vieții persoanelor cu
sindrom Down prin cercetare, îngrijire medicală, educație și susținere.
 National Association for Down Syndromeexternal icon
Asociația Națională pentru Sindromul Down sprijină toate persoanele cu sindrom
Down în realizarea întregului lor potențial. Ei caută să ajute familiile, să educe
publicul, să abordeze problemele și provocările sociale și să faciliteze participarea
activă.
 National Down Syndrome Society (NDSS)external icon
NDSS urmărește creșterea gradului de conștientizare și acceptare a celor cu sindrom
Down.
Referințe
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ,
Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population ‐based
estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18):
1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J
Med Genet A. 2010;152A:800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21
assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and
National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent
association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age
across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome.
Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Down’s syndrome. Recent trends in
the United States. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. The effects of prenatal diagnosis,
population ageing, and changing fertility rates on the live birth prevalence of Down
syndrome in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11):991-1002.
8. Bull MJ, the Committee on Genetics. Health supervision for children with Down
syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406.

Articol original:
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html?
fbclid=IwAR0FZP52P4MJgMRDS_RuUW_J4z82bV2rgDTNZBLkWqQYI-2E01gRk7rK6ys