FIŞA DISCIPLINEI

1. Date despre program

1.1 Instituţia de învăţământ superior UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE “VICTOR BABEȘ”
TIMIȘOARA
1.2 Facultatea FACULTATEA DE MEDICINĂ
1.3 Departamentul II MORFOLOGIE MICROSCOPICĂ
1.4 Domeniul de studii de ..................1) Licenţă
1.5 Ciclul de studii2) Licenţă
1.6 Programul de studii/ Calificarea NUTRIȚIE și DIETETICĂ

2. Date despre disciplină

2.1. Denumirea disciplinei Genetică
2.2 Titularul activităţilor de curs Şef l. Dr. Popa Cristina Annemari
2.3 Titularul activităţilor de laborator -
2.4 Anul de studiu I 2.5 Semestrul 1 2.6 Tipul de 2.7 Regimul Conţinut3) DO
evaluare Colocviu disciplinei 3)
Obligativitate DO

3. Timpul total estimat (ore pe semestru al activităţilor didactice)

3.1 Număr de ore pe săptămână 1 3.2 din care: curs 1 3.3 laborator -
3.4 Total ore din planul de învăţământ 14 3.5 din care: curs 14 3.6 laborator -
Distribuţia fondului de timp Ore
Studiul după manual, suport de curs, bibliografie şi notiţe 31
Documentare suplimentară în bibliotecă, pe platformele electronice de specialitate şi pe teren 14
Pregătire seminarii/ laboratoare/ proiecte, teme, referate, portofolii şi eseuri
Tutoriat
Examinări (1 colocviu) 1
Alte activităţi
3.7 Total ore studiu individual 45
3.8 Total ore pe semestru 60

3.9 Numărul de credite5) 2

4. Precondiţii (acolo unde este cazul)

4.1 de curriculum Nu este cazul
4.2 de competenţe Nu este cazul

5. Condiţii (acolo unde este cazul)

5.1 de desfăşurare a cursului
 Telefoanele mobile vor fi închise în timpul cursurilor, nefiind tolerate convorbirile
telefonice în timpul cursului.
 Nu va fi tolerată întârzierea studenților la curs întrucât aceasta se dovedește
disruptivă la adresa procesului educațional;
 Prezența la curs este obligatorie, fiind acceptate un maxim de 30% din totalul
absențelor.

6. Competenţe specifice acumulate

ProfesionaleCompetenţe

1. Însușirea terminologiei în genetică.

2. Înţelegerea structurii, funcţionalităţii materialului ereditar.
3. Cunoaşterea modelelor de transmitere ereditară a unor afecţiuni ce necesită program nutritional și dietetic.
4. Capacitatea de a explica apariţia semnelor şi simptomelor clinice, a modificărilor investigaţiilor genetice, în
afecţiuni ce necesita program nutritional și dietetic.
5. Capacitatea de a evidenţia acţiunea factorilor de mediu asupra genomului.
6. Cunoaşterea noţiunilor de genetică clinică si a principalelor semne clinice.
7. Cunoaşterea categoriilor esenţiale de risc genetic.
8. Întocmirea unui plan de evaluare a unui pacient cu afecţiune genetică ce necesită program nutritional și dietetic.

1
 1. Preocuparea pentru perfecţionarea profesională prin antrenarea abilităţilor de gândire critică demonstrată prin

transversaleCompetenţe
participare activă la curs.
2. Utilizarea eficientă a surselor informaţionale şi a resurselor de comunicare şi formare profesională asistată
(portaluri Internet, aplicaţii software de specialitate, baze de date, cursuri on-line etc.) atât in limba română cât și
într-o limbă de circulaţie internațională;
3. Abilitatea de a lucra în echipă, să interacționeze social și să își realizeze atribuțiile cu responsabilitate și cu
profesionalism.
4. Deschidere spre învățare și formare profesională continuă

7. Obiectivele disciplinei (reieşind din competenţele specifice acumulate)

7.1 Obiectivul general al disciplinei
7.2 Obiectivele specifice
Însușirea noțiunilor fundamentale de genetică şi înţelegerea structurii,
funcţionalităţii materialului ereditar.
Cunoaşterea modelelor de transmitere ereditară şi interpretarea arborelui genealogic
al unei familii.
Explicarea unor noţiuni de genetică clinică şi a indicaţiilor medicale pentru
investigaţii genetice.
Cunoaşterea şi înţelegerea categoriilor esenţiale de risc genetic.

8. Conţinuturi
8.1 Curs Metode de predare Număr de Observaţii
ore
1.Conţinutul geneticii medicale. Clasificarea PRELEGERE INTERACTIVĂ 2  Prelegere orală
bolilor genetice. Structura şi funcţiile ADN. susţinută cu
Replicarea ADN. ajutorul
2.Dogma centrală a geneticii. Acizii 2 prezentărilor
ribonucleici, transcripţia, translaţia. Codul Powerpoint
genetic. structurate,
3. Noţiunea de genă. Clasificarea mutatiilor, 2 interactive,
factorii mutageni. însoţite de o
4.Legile lui Mendel. Ereditatea monogenică. 2 iconografie
5.Cromozomopatii autozomale si 2 bogată şi
gonozomale. sugestivă.
6.Bolile metabolice (exemplificări). 2  Disponibil pe
7.Nutrigenetica. 2 platforma de e-
learning Moodle
a universității.
 Cursul este
actualizat anual
cu cele mai
recente
informaţii din
literatura
internaţională
de specialitate.
 Fiecare curs
prezintă la
început
obiectivele
educaționale și
se încheie cu
sumarizarea
noțiunilor
prezentate.
Bibliografie obligatorie:
1.Curs de Genetică Medicală. Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Simona Farcas, Cristina Popa, Nicoleta
Andreescu, Adela Chirita-Emandi, Andreea Dobrescu. Editura Eurostampa, 2016
2. Alerta Medicală în bolile genetice rare, Coordonator Maria Puiu - Editura Victor Babeș, Timișoara,
2011, ISBN 978-606-8054-39-1
Bibliografie facultativă:
1. Genetică Medicală, Thompson&Thompson, ediţia în limba română, Ed. Hipocrate, 2018

9. Coroborarea conţinuturilor disciplinei cu aşteptările reprezentanţilor comunităţilor epistemice, asociaţilor profesionale şi

angajatori reprezentativi din domeniul aferent programului
Conţinutul disciplinei este alcătuit astfel încât să faciliteze formarea competențelor profesionale și a competențelor
2
 transversale;
Continutul cursurilor şi a lucrărilor practice furnizează notiuni si abilităţi de bază pentru specializări postuniversitare
Continuturile disciplinei se coroboreaza cu cerintele pietei de profil –
Conținuturile disciplinei au fost selectate ca urmare a analizei programelor analitice de la universităţi de profil din ţară si
străinătate
Conţinutul tematic al cursurilor, lucrărilor practice este similar cu cel aferent la facultăţile de profil din ţară si străinătate

10. Evaluare
Tip activitate 10.1 Criterii de evaluare 10.2 Metode de evaluare 10.3 Pondere
din nota finală
10.4 Curs Cunoştinţe pentru nota 5: Evaluare continuă: 10%
studentul trebuie să facă (aprecierea activităților studenților în
dovada cunoaşterii timpul semestrului ce vizează aspecte
elementelor de bază ale de cunoastere şi sinteză a informaţiilor)
structurii şi funcţionalităţii
materialului ereditar şi
implicarea lor în patologie, Evaluarea finală: 90%
respectiv enumerarea Colocviu scris de tip grilă: 50 întrebări,
principalelor manifestări timp de o oră.
în unele afecţiuni
monogenice şi
cromozomiale ce necesita
program nutrițional și
dietetic.
Cunoştinţe pentru nota 10:
sa aibă cunoştinţe
temeinice de structura şi
funcţionalitate a
materialului genetic, să
cunoască modelele de
transmitere ereditară în
afecţiuni de cauză genetică
cu implicare categoriile
esenţiale de risc genetic,
precum şi noţiuni de
bioetică.
10.6 Standard minim de performanţă
 Cunoaşterea și înţelegerea terminologiei şi a informațiilor științifice de bază, transmise prin prelegeri, utilizând
corect limbajul de specialitate vehiculat în cadrul disciplinei de Genetică, la nivel acceptabil.
 Recunoaşterea modificărilor patologice în afecţiunile genetice mai frecvente în populaţie

Data completării Semnătura titularului de curs

17. 10. 2018 Şef l. Dr. Popa Cristina Annemari

Semnătura șefului de disciplină

Prof. Dr. Puiu Maria

Data avizării în departament Semnătura directorului de departament

Prof. Dr. Verdeş Doina