Hemofilia

HEMOFILIILE SUNT SANGERARI PATOLOGICE EREDITARE, FRECVENT

INTALNITE, PRODUSE PRIN DEFICITUL UNUIA DINTRE FACTORII DE
COAGULARE VII SAU IX. SEVERITATEA DEFICITULUI DE FACTOR
DETERMINA PROBABILITATEA SI SEVERITATEA SANGERARII. HEMOFILIA
ESTE O BOALA CRONICA, PE TOATA DURATA VIETII.
 
Hemofilia este o afectiune congenitala, care se transmite legat de cromozomul  sexual X, de aceea ea se
transmite de la femeie dar se manifesta clinic doar la barbat. Boala are doua forme, hemofilia tip A – deficit de
factor VIII si hemofilia tip B – deficit de factor IX al coagularii.
Manifestarile clinice constau, de cele mai multe ori, din sangerari in muschi (hematoame), sau in articulatii
( hemartroze). Aceste sangerari apar la traumatisme identificabile prin anamneza, in cazurile mai usoare, cu
deficite mai mici, sau spontan, in deficitele severe.

Tratamentul se face cu concetrat de factor VII sau de factor IX sau cu plasma. Se poate face un tratament
profilactic, inainte de interventiile chirugicale sau stomatologice, in situatiile in care hemofilia era
diagnosticata inainte de efectuarea acestora.

Dintre deficitele dobandite de factori ai coagularii, cele mai frecvente sunt cele din cadrul bolilor hepatice
cronice, cum sunt hepatitele cronice de diferite etiologii si cirozele hepatice, In celula hepatica afectata nu se
mai sintetizeaza, ca in mod normal, unele proteine, printre care si  patru din factorii coagularii, si anume
factorii II, VII, IX si X, cunoscuti ca factori dependent de vitamin K.

Hemofilia este o boală hemoragică ereditara cauzata de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod
normal în plasma.

Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII sau factor  IX, elemente care la un om
normal ajută la formarea cheagurilor de sânge în procesul de coagulare.

La un hemofilic,  factorul  VIII  sau factorul  IX  lipsesc sau sunt în cantități extrem de mici. Din acest motiv,
din cauza lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul sangereaza fara ca hemoragia sa poate fi stapanita.
Sangerarea din tesuturile profunde sau din articulatii apar, de obicei, dupa cateva ore de la traumatism.

Diagnosticul se suspicioneaza la un pacient cu TPT alungit ( timp partial de tromboplastina – un timp al

coagularii) si TP normal ( timp de protrombina – timp al coagularii), precum si numar de plachete normal
( trombocite ), este confirmat de analiza de factori specifici.

Hemofilia este de doua  tipuri:

 hemofilie A -in care lipseste factorul de coagulare VIII
 hemofilie B -in care lipseste factorul de coagulare IX
 

Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sagne, hemofilia se clasifica in:

 forma severa -in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare, determina
sangerare severa pe toata durata vietii, de obicei cu debut imediat dupa nastere.
 forma moderata -in sange este prezenta intre 1- 4% din cantitatea de factor normal, de obicei produce
sangerare dupa traumatismee minore.
 forma usoara -pacientul are 5- 25% din cantitatea normala de factor de coagulare ce caracterizeaza o
persoana sanatoasa, sangerarea excesiva poate aparea dupa o interventie chirurgicala sau o extractive
dentara.
Semnele si simptomele hemofiliei:
 Sangerarea – pacientii cu hemofilie sangereaza in tesuturi ( de exemplu, hemartroza – hemoragie la
nivelul articulatiei), iar sangerarea apare dupa un anumit tip de traumatism
 Durerea – apare adesea odata cu inceperea sangerarii, dar uneori poate aparea inainte sa se manifeste
alte semen sau simptome.
 Hemartrozele cronice sau recurente pot duce la sinovite si artropatii
 Pacientul cu hemofilie nu sangereaza mai repede, ci are o sangerare prelungita
 Traumatismele cranio-cerebrale reprezinta o urgenta, datorita posibilitatii aparitiei hematoamelor de la
nivel cerebral, iar in caz de traumatism trebuie administrat preventiv factor de coagulare.

Investigatii
Hemofilia in forma severa este usor de diagnosticat in prima copilarie sau in primul an de viata. Cu toate
acestea, formele usoare pot fi diagnosticate doar la varsta de adult. Daca se suspecteaza o problema de
coagulare, se fac urmatoarele teste dintr-o singura proba de sange, care pot ajuta la punerea  diagnosticului de
hemofilie, tipul sau si severitatea:

 Timpul de protrombina (PT), care masoara alti factori ai coagularii, altii decat cei pentru hemofilie.
Majoritatea persoanelor cu hemofilie au rezultate normale la acest test. PT poate fi anormal in alta
afectiune care cauzeaza sangerarea .
 

 Timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX ai coagularii, care sunt
absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu hemofilie. Acest test nu poate determina ce tip de
hemofilie este (A sau B) sau daca defectul este la nivelul factorului VIII sau IX. O persoana cu
hemofilie are un rezultat anormal al APTT-lui.
 

 Testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin masurarea activitatii
nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea factorilor coagularii si functionarea lor.
 

 Teste mixte de coagulare in care plasma recoltata este amestecata cu plasma normala pentru a se
observa daca atinge un nivel normal de factori de coagulare. Daca nu ajunge la un nivel normal, in
plasma recoltata exista inhibitori ai factorilor de coagulare VIII si IX. In acest caz, vorbim despre
hemofilie dobandita.
 

Screening
Daca se cunosc in familie cazuri de hemofilie, se vor face teste genetice pentru depistarea defectelor ce produc
boala, pentru a se evidentia purtatorii (doar femeile sunt purtatoare) in cazul in care sunt planificati copii.
Acest lucru ajuta la luarea unor decizii despre sarcina si ingrijirea prenatala.

In timpul sarcinii, se fac amniocenteze si se recolteaza probe de biopsie din corionul vitelin pentru a se testa
fatul pentru defecte genetice, ce produc hemofilia. Daca se descopera ca fatul are hemofilie, se va lua decizie
daca se intrerupe sau nu sarcina. Daca se va continua sarcina, medicul curent si medicul specialist in genetica
vor face cunoscute parintilor problemele pe care le vor intampina dupa nasterea copilului si cum va fi acesta
afectat de boala. Folosindu-se terapii moderne si cu o ingrijire corespunzatoare pentru a preveni sangerarea,
persoanele cu hemofilie au o speranta buna de viata.

Copilul va fi testat dupa nastere pentru hemofilia A, dintr-o proba de sange luata din cordonul ombilical.
Testarea pentru hemofilia B la nou nascuti nu este eficienta intrucat nou nascutii au un nivel scazut de factor
IX. Testarea pentru factorul IX al coagularii este mai eficienta dupa ce copilul a implinit 6 luni.
PROFILAXIE SI TRATAMENT
Pacientii hemofilici trebuie sa evite aspirina si AINS ( antiinflamatorii nesteroidiene) care supreseaza functia
plachetara. Ingrijirea regulata a danturii este esentiala pentru evitarea extractiilor dentare sau a altor interventii
chirurgicale dentare. Medicamentele trebuie administrate oral sau intra-venos, injectiile intramusculare putand
determina hematoame. Pacientii hemofilici trebuie vaccinati contra hepatitei B.

Pacientii cu hemofilie trebuie sa mentina o stare de sanatate cat mai buna, o greutate constanta, si sa limiteze
stresul in articulatii ( stresul de la nivelul articulatiilor poate duce la aparitia hemartrozelor). De asemenea vor
evita eforturile intense, dar vor apela la un medic specialist pentru crearea unui model de exercitii fizice pentru
persoanele cu hemofilie, deoarece exercitiile fizice zilnice cresc forta musculara si ajuta la prevenirea
hemoragiei.

In cazul in care pacientii cunoscuti cu hemofilie isi doresc un copil, acestia vor apela la un medic genetician, si
vor avea in vederea posibilitatea transmiterii bolii de la mama la fat (mamele sunt purtatoare, iar baietii sunt
cei care fac boala).

Ca si tratament, factorii coagularii sunt inlocuiti prin injectarea intravenoasa de noi factori de coagulare.
Severitatea bolii detemina cantitatea de factori de coagulare care vor fi inlocuiti.

 in formele severe de hemofilie se vor inlocui factorii coagularii la perioade regulate de timp
(profilaxie) pentru a preveni sangerarea sau in conditiile necesitatii acestora dupa aparitia simptomelor
de sangerare sau in urma unor activitati care produc hemoragie
 in forme mai putin severe de hemofilie, factorii coagularii sunt inlocuiti in urmatoarele conditii:
– sangerare dupa o accidentare
– se prevede sangerare inainte de o interventie chirurgicala
– cand se practica activitati care pot provoca sangerare, cum ar fi sporturi de contact intre persoane.

Articol realizat de Alexandra Cristina Zidarescu

Bibliografie:
 Merck , Editia a XVIII-a, 2006, Cap.11( paginile 1085 – 1087)
 http://www.sfatulmedicului.ro/Tulburari-de-coagulare/hemofilia-boala-
christmas_908#Factori_de_risc
 Bolile sangelui pe intelesul tuturor – Anca Roxana Lupu, Ed. M.A.S.T. 2011, Cap. 7( paginile 78-79)