Planul de idei:

・Ce este o boala ereditară

・Exemple de boli ereditare
・Cum acționează mediul asupra posibilității de a transmite o boală ereditară
・Măsuri de profilaxie

Desfășurarea temei:
・O boală genetică este o problemă de sănătate cauzată de una sau mai multe anomalii ale genomului . Poate
fi cauzată de o mutație într-o singură genă sau gene multiple sau de o anomalie cromozomială . Mutația
responsabilă poate apărea spontan înainte de dezvoltarea embrionară sau poate fi moștenită de la doi părinți
care sunt purtători ai unei gene defecte sau de la un părinte cu tulburare. Atunci când tulburarea genetică este
moștenită de la unul sau de la ambii părinți, este clasificată și ca boală ereditară . Unele tulburări sunt
cauzate de o mutație a cromozomului X și au moștenire legată de X. Foarte puține tulburări sunt moștenite
pe cromozomul Y.
・Există peste 6.000 de tulburări genetice cunoscute, iar noile tulburări genetice sunt descrise în mod
constant în literatura medicală.Mai mult de 600 dintre aceste tulburări sunt tratabile.Aproximativ 1 din 50 de
persoane sunt afectate de o tulburare monogenică cunoscută, în timp ce aproximativ 1 din 263 sunt afectate
de o tulburare cromozomială . Exemple de boli ereditare ar putea fi sindromul Rett,incontinentia pigmenti de
tip 2,sindromul Aicardi,hemofilia ,distrofia musculară Duchenne, sindromul Lesch-Nyhan,precum și
afecțiuni frecvente și mai puțin grave,cum ar fi chelie masculină,daltonismul,sindromul Down și multe
alte・Radiațiile neionizante pot cauza leziuni genetice care pot fi transmise mai departe urmașilor ca o boală
genetică.
・Prevenirea primară este deosebit de importantă - aceasta este prevenirea concepției despre un copil
bolnav. Acest lucru se realizează prin planificarea nașterii și îmbunătățirea mediului uman.Din punctul de
vedere al specialiștilor, copilul dorit este ideal, conceput pe un pat conjugal iubind părinți sănătoși și tocmai
la momentul dorit, dar nu de patul pasiunii, fără ezitare.
Planificarea nașterii include următoarele elemente principale:
1. Alegerea vârstei optime de reproducere a părinților, care pentru o femeie este în intervalul 20-35 de ani
(sarcinile anterioare sau ulterioare cresc probabilitatea de a avea un copil cu o patologie ereditară). Este
recomandabil ca o femeie să nască o femeie sub 25 de ani, iar ultima - nu mai târziu de 40 de ani în prezența
unei stări de sănătate și bunăstare bună.Vârsta tatălui contează și ea. Frecvența mutațiilor proaspete
dominante (în special la gene) transmise de bărbați peste 40 de ani copiilor lor este de 40 de ori mai mare în
comparație cu bărbații cu vârsta sub 35 de ani
2. Refuzul copilului în căsătorii cu rude consangvine. Căsătoriile între oameni departe unul de celălalt în
termeni genealogici creează o probabilitate mai mare ca un semn favorabil al unuia dintre părinți să devină
dominant, cu posibilitatea de a da naștere unui set de gene uman mai sănătos și mai perfect.
3. Îmbunătățirea habitatului vizează în principal prevenirea mutațiilor nou-apărute, în special pentru a
asigura condiții optime pentru maturarea celulelor germinale care vor fi direct implicate în fertilizare.Pentru
a face acest lucru:
・ În perioada fertilă (până la 45 de ani), atât femeile cât și bărbații se abțin de la fumat, abuzul de alcool,
alte substanțe toxice.Cu 1-2 ani înainte de concepție, ar trebui să abandonați complet obiceiurile proaste.Cu
3-5 luni înainte de sarcină, abandonați consumul de medicamente, contraceptive hormonale, completați toate
vaccinările preventive. Cu 1-2 luni înainte de concepție, respectați cu atenție recomandările de mai sus,
reduceți impactul poluării mediului (călătoriți mai des în oraș, în mediul rural, beți apă purificată etc.),
eliminați consumul de conserve, mâncați produse naturale, asigurați-vă că creșteți consumul de legume și
fructe, vitamine etc.