MINISTERUL EDUCAŢIEI NAŢIONALE ŞI CERCETĂRII ŞTIINŢIFICE

CENTRUL UNIVERSITAR NORD DIN BAIA MARE

Specializarea: Biochimie Aplicată

Anul: I Sem. II
Masterand: Filip Claudiu-Denis

Sindromul Tourette (ST)

1.1.Caractere generale

A fost descris prima oară în anul [1885], de către Gilles de la Tourette, fiind o tulburare
ereditara neuropsihiatrică, ce apare de obicei între 4 și 6 ani si care prezintă o severitate între
10 și 12 ani.
Tulburările neuropsihice sunt tulburări care afectează comportamentul. Mai mult de
50% din pacienți cu ST au simptome comportamentale, cum ar fi tulburarea hiperkinetică cu
deficit de atenție (THDA), ADHD și tulburări obsesiv-complusivă (TOC).
Pacienții pot, de asemenea resimții: depresie, tulburări de personalitate, automutilare
intenționată și tulburări de somn [Robertson, 2000;Leckman, 2002; International Parkinson
and Movement Disorder Society, 2016].

1.2.Studii genetice

Studii genetice au dovedit că în majoritatea cazurilor sindromul Tourette este o boală

ereditară deşi modul exact de transmitere nu este cunoscut. Mult timp s-a considerat că este
vorba de un model de transmitere autozomal dominant dar cercetări recente sugerează că ar fi
vorba de un model aditiv implicând multiple gene. În unele cazuri ticurile pot să nu fie
ereditare, apărând sporadic (tourettism).
Vulnerabilitatea genetică se transmite de la o generaţie la alta copilul moştenind baza
genetică sau constituţională de a dezvolta ticuri, tipul şi severitatea afecţiunii variind cu fiecare
generaţie.
Vulnerabilitatea poate fi transmisă de către ambii părinţi la copil şansele fiind de 50%,
patternul în acest caz fiind autozomal dominant. Sindromul Tourette are o penetranţă

Str. Victoriei, nr. 76, 430122, Baia Mare, România

tel. +40 (0)262-276059, fax +40 (0)262-275368
http://chimie-biologie.ubm.ro
 MINISTERUL EDUCAŢIEI NAŢIONALE ŞI CERCETĂRII ŞTIINŢIFICE

CENTRUL UNIVERSITAR NORD DIN BAIA MARE

incompletă, nu toţi cei care au moştenit această vulnerabilitate vor prezenta şi o expresivitate
clinică.
Astfel există un risc de 70% la femeile purtătoare a genei de a dezvolta boala, iar în
cazul bărbaţilor de 99%. De asemenea ST are şi o expresivitate variabilă, membrii unei familii
putând prezenta diferite grade de severitate. Sexul pare a avea un rol în expresivitatea
vulnerabilităţii genetice, bărbaţii dezvoltă mai frecvent ticuri în timp ce la femei se întâlnesc
mai ales manifestări obsesiv-compulsive.
Studii recente sugerează că un număr mic de cazuri de sindrom Tourette pot fi
determinate de un defect al genei SLITRK1 localizată pe cromozomul 13 în timp ce unele
cazuri de tourettism ar putea fi cauzate de alte mutaţii [Ozomaro, 2013].

1.3.Manifestări clinice

Ticurile sunt mișcări pe care pacienții nu le pot controla pe deplin. Adesea, exista o
senzatie imperioasa sau de necesitate de a face miscarea, apoi o usurare dupa aceasta.
Cateodata, miscarile pot fi oprite pentru o scurta perioada de timp.

Ticurile se clasifica astfel:

a)Ticuri motorii

• simple: rapide, bruşte, fără scop, pot fi stânjenitoare sau chiar dureroase (ex. clipit,
grimase, ridicarea umerilor, contractura unui segment al corpului etc.)

• complexe: lente, cu scop aparent, pot include virtual orice tip de mişcare pe care o
poate produce corpul, pot afecta activitatea şcolară (include copropraxia şi echopraxia)(ex.
sărituri, aplauze, atingerea obiectelor, posturi distonice, mişcări de rotaţie, de aranjare etc.).
Copropraxia =gesturi obscene, Echopraxia =imitarea gesturilor sau mişcărilor altor oameni.

b)Ticuri vocale

Str. Victoriei, nr. 76, 430122, Baia Mare, România

tel. +40 (0)262-276059, fax +40 (0)262-275368
http://chimie-biologie.ubm.ro
 MINISTERUL EDUCAŢIEI NAŢIONALE ŞI CERCETĂRII ŞTIINŢIFICE

CENTRUL UNIVERSITAR NORD DIN BAIA MARE

• simple: sunete şi zgomote fără motiv (ex. tuşit, ţipat, lătrat, sunete-silabe etc.)

• complexe: exprimare lingvistică cu sens cum ar fi cuvinte şi fraze (includ coprolalia,

echolalia şi palilalia). Coprolalia =cuvinte şi fraze obscene, agresive sau inacceptabile social,
Palilalia =repetă propriile sale cuvinte sau părţi din cuvinte, Echolalia =repetă sunete, cuvinte
sau părţi din cuvintele altor persoane

• ritualuri: repetarea unei fraze până „sună bine” sau spune ceva de 3 sau mai multe ori

• vorbire atipică: vorbire foarte rapidă cu ritm, ton şi accent neobişnuite, intensitate
crescută

c)Tulburări de comportament:

• tulburare hiperkinetică cu deficit de concentrare a atenţiei, (~50% din copii)

• manifestări obsesiv-compulsive (nevoia de a atinge obiecte de mai multe ori, de a face

acelaşi lucru de mai multe ori până „simte că este bine”, autoagresivitatea)

• labilitate emoţională, iritabilitate, impulsivitate, auto şi heteroagresivitate (ţipă, lovesc

pereţii cu pumnii, ameninţă pe alţii, muşcă)

• depresie, tulburări de somn, variate dificultăţi de învăţare (30-40% din copii)

Simptomele pot fi clasificate ca uşoare, moderate sau severe în funcţie de frecvenţa,

complexitatea lor şi de gradul de afectare a activităţii pacientului. Există o imensă variabilitate
a simptomatologiei, frecvenţei şi severităţii pe perioade mai scurte sau mai lungi de timp
[Novotny și colab., 2018; International Parkinson and Movement Disorder Society, 2016;
Albin și Mink 2006].

1.4. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Str. Victoriei, nr. 76, 430122, Baia Mare, România

tel. +40 (0)262-276059, fax +40 (0)262-275368
http://chimie-biologie.ubm.ro
 MINISTERUL EDUCAŢIEI NAŢIONALE ŞI CERCETĂRII ŞTIINŢIFICE

CENTRUL UNIVERSITAR NORD DIN BAIA MARE

Pentru a se stabili diagnosticul de sindrom Tourette, persoana trebuie să aibă variate

tipuri de ticuri (specific, multiple ticuri motorii şi cel puţin un tic vocal) care să dureze de cel
puţin un an, zilnic sau cu interminenţe. Debutul trebuie să se producă înainte de vârsta de 18
ani şi să nu se datoreze unor efecte funcţionale directe ale unor substanţe sau unei afecţiuni
medicale generale (conform DSM-IV-TR).Nu există teste specifice de diagnosticare.
Diagnosticul se stabileşte pe baza observaţiei simptomelor pacientului, istoricului familial
(incluzând ticuri, compulsii, probleme atenţionale) şi după excluderea altor cauze secundare
care pot induce ticuri.

Investigaţii folosite pentru eliminare altor afecţiuni cu simptome similare:

• examinare clinică şi neurologică;

• EEG: adesea modificat dar nespecific;

• CT cerebral şi RMN cerebral: aspect normal;

• Teste biologice serice: electroliţi, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice,
nivelul de TSH, teste screening urinare pentru droguri.

1.5.Tratament

Persoanele cu ST au o expectanţă de viaţă normală. Deşi simptomele pot persista pe

tot parcursul vieţii afecţiunea nu este degenerativă şi nu pune în pericol viaţa. Deşi ticurile
tind să diminueze cu vârsta este posibil ca anumite tulburări de tipul depresiei, atacurilor de
panică, stereotipiilor de legănare şi comportamentului antisocial să persiste la adult.

La o mare parte dintre pacienţii cu sindromul Gilles de la Tourette, în pofida

abundenţei şi severităţii simptoamelor clinice, este posibilă atingerea stării de adaptare,
reintegrare şi reinserţie socială, familială, academică, profesională.

Str. Victoriei, nr. 76, 430122, Baia Mare, România

tel. +40 (0)262-276059, fax +40 (0)262-275368
http://chimie-biologie.ubm.ro
 MINISTERUL EDUCAŢIEI NAŢIONALE ŞI CERCETĂRII ŞTIINŢIFICE

CENTRUL UNIVERSITAR NORD DIN BAIA MARE

Intervenţia Comportamentală Comprehensivă pentru Ticuri (ICCT) este una dintre

terapiile utilizate pentru tratarea ST. ICCT se concentrează pe antrenarea conștientizării
senzației imperioase de a face ticul și elaborarea unui răspuns competitiv. În cazul în care
doar terapia comportamentală nu dă rezultate, unele medicamente pot fi utile. În plus, pentru
pacienții care nu răspund la medicamente, poate fi luată în considerare intervenția
chirurgicală de stimulare cerebrală profundă [International Parkinson and Movement
Disorder Society, 2016].
Mai mulți cercetători au făcut studii cu ajutorul terapiei prin muzică care au arătat că
participarea activă, dar și cea pasivă la activitatea muzicala poate reduce semnificativ
frecvența ticurilor [Bodek și colab., 2015].

1.6. Concluzii

Sindromul Tourette (ST) este o tulburare caracterizată prin ticuri motorii și vocale
cronice involuntare. Face parte dintr-un spectru de tulburari tic și variază de la ticuri ușoare,
uneori tranzitorii, până la cazuri severe, care pot include simptome psihiatrice.
Studiile arată că bărbaţii dezvoltă mai frecvent ticuri în timp ce la femei se întâlnesc
mai ales manifestări obsesiv-compulsive.
Principalele investigații folosite sunt examinarea clinica si neurologica, EEG, CT
cerebral si diverse teste biologice serice.
Tratamentul de baza, pe langa cel medicamentos este prin ICCT care se utilizeaza
pentru antrenarea conștientizării.

Bibliografie
1. Albin R. L., Mink W. J., 2006. „Recent advances in Tourette syndrome
research”Department of Neurology, University of Michigan, USA.

Str. Victoriei, nr. 76, 430122, Baia Mare, România

tel. +40 (0)262-276059, fax +40 (0)262-275368
http://chimie-biologie.ubm.ro
 MINISTERUL EDUCAŢIEI NAŢIONALE ŞI CERCETĂRII ŞTIINŢIFICE

CENTRUL UNIVERSITAR NORD DIN BAIA MARE

2. Asadi S., Mohsenifar M., 2020. „The role of mutation on gene SLITRK1, in
Tourette Syndrome”, 1(5):047-051.
3. Bodeck S., Lappe C., Evers S., 2015. „Tic-reducing effects of music in patients
with Tourette’s syndrome:Self-reported and objective analysis”, Journal of the
Neurogical Science 352, pp. 41-47.
4. International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS) 2016. “Ticuri
si Sindromul Tourette: Date esentiale pentru pacienti, WI, USA.
5. Leckman F. J., 2002. „Tourette’s syndrome”, Vol. 360, Yale University, USA.
6. McNaught P. St. K., Mink W. J., 2011. „Advances in understanding of Tourette
syndrome” Nat. Rev. Neurol. Vol. 7, 667-676.
7. Rae C. L., Critchley H. H., Seth A. K., 2019.”A Bayesian account of the sensory
motor interactions underlying symptoms of Tourette syndrome”, Frontiers in
psychiatry.
8. Robertson M. M., 2000. “Tourette syndrome, associated conditions and the
complexities of treatment”, 123, 425-462, University College and The National
Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.

Str. Victoriei, nr. 76, 430122, Baia Mare, România

tel. +40 (0)262-276059, fax +40 (0)262-275368
http://chimie-biologie.ubm.ro