CURSUL NR V MEDICINA INTERNA ANUL II

AFECTIUNILE GLANDELOR SEXUALE(GONADELE)

BOLILE TESTICULARE
BOLILE OVARIENE
PUBERTATEA PRECOCE SI INTARZIATA
AFECTIUNILE TIMUSULUI-
SINDR DE NEOPLAZII ENDOCRINE MULTIPLE
BOLILE TESTICULELOR
Testicolele sunt organe de reproducere masculine,
-glande mixste care produc spermatozoizi( functia exocrina) si
- un hormon testosteronul( functia endocrina)-hormon care controleaza
dezv.caracterile sexuale masculine si are rol in formarea spermei.
Bolile testicolelor sunt-cancerul ,hidrocelul si varicocelul
Cancerul testicular este una dintre formele cele mai curabile de cancer
atunci cand este depistat precoce si tratat prompt.
Se dezvolta in tesutul testicular celule anormale, cu potential de
reprodicere(crestere haotica) iar organismul nu este capabil sa limiteze
aceasta crestere.
Cauzele cancerului testicular- este necunoscuta dar factori susceptibili
sunt:
-criptorhidia( testicol necoborat in scrot)-de obicei testiculele coboara
in scrot in ajunul nasterii sau in primele trei luni dupa nastere.
Necoborarea in scrot la timp ,(sta la o temperatura mai crescuta decat
in mod normal )
-hernia inghinala
-infertilitatea
-antecedente familiare de cancer testicular
-boli genetice in care organismul mascul are unul dintre cariotipurile:
47,XXY;48,XXXY; 49XXXXY; 48XXYY sau...
In mod normal barbatii au un cromozom X si unul Y
-cancerul provocat de iradierea zonei respective cu cantitati
daunatoare de radiatii cu potential patologic
Simptomele cancerului testicular:
-modificarea de volum sau forma a unuia sau ambelor testicule( in
mod normal ele nu sunt identice ca marime dar in cancerul testicular
creste de pana la trei ori volumul.
-o tumefiere sau /si o formatiune chistica in unul sau in ambele
testicule
-senzatie de greutate in scrot
-senzatie de jena dureroasa in abdomenul inferior,in zona inghinala
sau in partea inferioara a spatelui,lombago
-scaderea libidoului(apetitului sexual)
-aparitia de lichid in punga scrotala
-aparitia de urme de sange in lichidul scrotal
-stare de oboseala,de slabiciune generala
-durere din senin de intensitati diferite ce raspund inghinal
Diagnosticul si investigatii in cancerul testicular
In cele mai multe cazuri anomaliile la testicule sunt descoperite prin
-autoexaminarea care se face la intervale regulate o data pe luna,cu
scopul de a depista modificari la nivelul testicular
-sau ex. general de rutina
Investigatiile care trebuie sa se faca:-
-ecografia testiculara-poate fi utila in eliminarea altor cauze de
tumefiere sau durere testiculara,inaintea extirparii chirurgicale a
testiculului
-examinarea aspectului si consistentii testiculare in direct prin
deschiderea unei butoniere pe punga scrotala
-testele serologice de laborator sunt efectuate ptr determinarea titrului
marker-ilor tumorali in sange.
 Marcherii tumorali apar in torentul circulator daca este prezenta o
tumora in organism-este indicativa cand este o crestere brusca a
titrului
-biopsia testiculara( ar fi putut sa fie decisiva in diagnosticarea bolii
dar )este contraindicata datorita pericolului de infestare scrotala cu
celule canceroase.
Ca diagnostic diferential se vor avea in vedere
-epididimita
-hematocelul
-varicocelul
Intre 90-100% din cazuri nu da metastaze.
Tratamentul cancerului testicular
-extirparea chirurgicala-se va face daca examenul palpatoriu si
ecografia testiculara confirma cancerul testicular.
-in cazul generalizarii a bolii chemio si radioterapia.
Profilaxia -autoexaminarea lunara ptr barbatii intre 15-40 de ani .
Clasificarea cancerului testicular:
-stadiul I-tumora localizata la nivelul testicului
-stadiul II-tumora cu metastaza retroperitoneala si/sau la nodulii
limfatici paraaortici.
-stadiul III-metastazele intereseaza si nodulii limfatici paraaortici supra
diafragmatici si retroperitoneali
-stadiul IV-metastaze secundare hepatice si/sau pulmonare.
Clasificarea histologica-dupa extirpare poate fi clasificata histologic
-40% -tumori combinate-in majoritatea teratoame plus altele
-35% seminome( germinome testiculare)
-20% embrional (carcinoma)
-5%-teratoame pure
-1% coriocarcinoma si gonadoblastome
Tumorile celulelor Sertoli-Leyding sunt in majoritatea benigne.
Cancere de testicule -secundare
-limfoma
-infiltratii leucocite testiculare
-tumori metastatice.
Calitatea vietii dupa testectomie( eliminarea testiculuilui
chirurgical),poate fi normala functia exocrina (testosteron ) fiind
preluata de celalalt testicul sanatos.
VARICOCELUL TESTICULAR
Varicocelul este o marire anormala a plexului venos panpiniform din
scrot. Acest plex de vene dreneaza sangele din testicule inapoi la
inima.Vasele au originea in abdomen si trec prin canalul inghinal,ca
parte a cordului spermatic in drum spre testicul
-varicocelele apar la aproximativ 15-20% din barbati, incidenta creste o
data cu varsta.
Semne si simptome in varicocel
-apare ca o depresiune moale ,de obicei deasupra testicului si mai ales
pe partea stg a scrotului,dar poate fi si pe dr si lateral
-durere sau greutate in scrot-varicocelele mari pot fi descrise ca,,punga
de viermi,,
-poate fi descoperit uneori cand se investigheaza cauza infertilitatii
masculine
Cauzele varicocelului
-cauza anatomica-sunt trei teorii principale:
a-prima teorie are legatura cu geometria venelor,in care vena
din partea stg se leaga la vena de iesire mai mare intr-un unghi
drept ,care tinde sa esuieze
b-insuficienta venoasa(supapele care ar trebuii sa previna
refluarea)
c-datorita presiunii excesive in arterele din amonte .
Fiziopatologie varicocelului
Preocuparea cea mai importanta este fertilitatea masculina.
-relatia dintre varicocel si infertilitate este neclara.
-unii barbati au spermatozoizi care au forma normala si se misca normal
dar sunt compromisi in functie,
-iar altii au spermatozoizi cu forme anormale sau care nu se misca bine
Teoriile cu privire la modul in care varicocelul afecteaza functia
spermatozoizilor include deteriorarea prin excesul de caldura
cauzata de acumularea sangelui si stresul oxidativ asupra spermei.
-fumatul si mutatiile genetice care exprima( glutationul S-transferaza
Mu 1 )pun barbatii in pericol de infertilitate
Diagnosticul varicocelului
-ecografie scrotala-care arata ca dilatatia vaselor plexului pampiniform
este mai mare de 2mm.
Tratamentul varicocelului
-cele mai frecvente doua abordari chirugicale sunt
-retroperitoneale( abdomonal -laparoscopia)
-infrainghinal,subinghinale si inghinale- folosind
embolizarea percutanata.
Posibil o complicatie a acestei proceduri prin
-hematom(sangerare in tesuturi)
-infectie sau vatamarea tesutului scrotal ,sau vatamarea arteri care
furnizeaza sange testiculului ducand la pierderea unui testicul.
-40 % dintre barbatii care sunt evaluati ptr infertilitate masculina
HIDROCELUL TESTICULAR reprezinta o colectie de lichid clar dezvoltata
intre cele doua foite( parielata respectiv viscerala) ale vaginaleli
testiculare.
Clasificarea -hidrocel congenital -acumularea se produce din cauza
persistentei, fara obliterari a canalului peritoneo-vaginal
 - hidrocel dobandit-colectia lichidiana este cauzata de
dezechilibrul dintre secretia si absorbtia lichidului de la nivelul
seroasei vaginale si acesta poate fi primar( primitiv,idiopatic)
-sau hidrocel secundar acut-(inflamator infectios)
sau cronic staza venoasa sau limfatica.
Simptomele hidrocelului
-se manifesta ca o tumefactie progresiva,posibil dureroasa cu
disconfort local( accentuat de efortul fizic) la nivelul bursei scrotale
afectate.
Diagnosticul de hidrocel
-prin examenul fizic-inspectie,palpare bimanual se face cu pacientul in
picioare si culcat.
-asimetria scrotala mai mult sau mai putin pronuntata
-inafara hidrocelului congenital nu-si schimba forma si dimensiunea in
functie de pozitia pacientului sau efort.
-palparea bimanuala va cerceta intaii orificiul inghinal superficial cu si
fara efort de tuse ptr evaluarea coexistentei unei hernii
inghinoscrotale
-la palpare se va cerceta supletea tegumentului scrotal ,forma si
consistenta formatiunii si dimensiunile ei.
-cand cantitatea de lichid este mica este posibil palparea testicolului
si pensarea vaginalei
-va fi confirmat si de ecografia care va discerne clar asupra naturii
lichidiene a formatiunii,si in plus va evalua structura testicolului
(patologia tumocara)
-numai in cazul in care testicolul este normal se poate proceda la cura
chirurgicala a hidrocelului
Diagnosticul diferential se face cu: herniile inghinoscrotale,tumorile
benigne si maligne,afectiunile inflamatorii,chistele.
Tratamentul ptr hidrocel
-este exclusiv chirurgical si urmareste: deschiderea vaginului,evacuarea
lichidului si desfiintarea cavitatii vaginale ptr a prevenii recidivele prin:
-rasturnarea vaginalei si fixarea ei cu puncte separate in jurul
funiculului spermatic
-rezectia vaginalei( simpla sau asociata cu rasturnarea)
-plicatura vaginalei
-aspiratia trans-scotala cu ac al lichidului cu sau fara instalarea unui
agent sclerozant in cavitatea vaginala -risc de recidiva
Complicatii postoperatorii-edem,hematoame,infectii,pot fi prevenite
prin manevre chirurgicale blande,hemostaza ingrijita,respectarea
tuturor principiilor pe care le cere adevarata chirurgie
BOLILE OVARIENE
INSIUFICIENTA OVARIANA
CHISTURILE DE OVAR
TUMORILE OVARIENE
Insuficienta ovariana
-primara reprezinta o pierdere a functiei normale a ovarelor inainte
de varsta de 40 de ani,
-,mai exact incapacitatea de produce cantitati normale de hormon
estrogen sau de a elimina regulat ovule-ducand astfel la infertilitate
-femeile cu insuficienta ovariana primara pot avea perioade
neregulate sau ocazionale timp de ani si totusi pot ramane insarcinate.
-femeile cu menopauza prematura nu pot concepe un copil.
-restaurarea nivelului de estrogeni la femeile cu insuficienta ovariana
primara ajuta la prevenirea unor complicatii ,cum ar fi osteoporoza
,care apar ca urmare a scaderii estrogenului.
Cauzele insuficientei ovariene
-la femeile cu functie ovariana normala, gl pituitara elibereaza un
hormon in timpul ciclului menstrual,ceea ce determina un nr mic de
foliculi care contin ovule: foliculi sunt saculete umplute cu lichid-care
ajung la maturitate cate unul in fiecare luna. Cand foliculul se
maturizeaza se deschide eliberand o celula(ovocitul) care intra prin
trompa uterina unde intalneste o celula masculina spermatozoidul care
il poate fertiliza=sarcina.Esecul ovarian,insuficienta ovariana precoce
rezulta din pierderea oualor (ovocitelor).
Cauza poate fi:
-defectul cromozomial-anumite tulburari genetice sunt asociate cu
insuficienta ovariana-in cazul sindr Turner-in care femeia are un
cromozom X normal si un al doilea cromozom X modificat (fragil care se
rupe)
-toxinele chimioterapia si radioterapia ,sunt cele mai frecvente cauze .
-fumul de tigara,pesticidele si virusi pot accelera insuficienta ovariana
-boala autoimuna-unde corpul produce Ac inpotriva tesutului ovarian
Factorii de risc ptr insuficienta ovariana
-varsta- riscul creste intre varsta 35-40 de ani
-istoricul familiar
-operatii ovariene multiple,endometrioza.
Semnele si simptomele in insuficienta ovariana
-sunt tipice deficientei estrogenilor.
-perioadele neregulate sau anulate(amenoreea)-care ar putea apare
dupa o sarcina sau dupa oprirea pilulelor contraceptive
-dificultatea de a concepe
-bufeuri de caldura
-transpiratii nocturne
-viroza uscata
-iritabilitate sau dificultate de concentrare
-scaderea dorintei sexuale
Tratament in insuficienta ovariana
-terapia cu estrogeni care poate ajuta si la prevenirea osteoporozei si la
ameliorarea bufeurilor si a altor simptome cauzate de deficit de
estrogeni.
Preventia -renuntarea la fumat,
-mentinerea unei greutati normale,
-faceti exercitii fizice regulate,
-o dieta echilibrata cu evitarea grasimilor,dulciurilor,alcoolului si cafelei.
CHISTUL OVARIAN
Este orce colectie de lichid situat la nivelul ovarului(organ genital
feminin situat in pelvis responsabil cu producerea de hormoni sexuali
feminini si cu reproducerea umana). Ovocitele in mod normal se
formeaza in mici spatii pline cu lichid la nivelul ovarelor numite foliculi.
Orice folicol ovarian mai mare de doi cm poate fi numit-chist
ovarian ,el poate varia in dimensiuni chiar foarte mari si de cele mai
multe ori sunt de natura benigna(necanceroase)
Cele mai frecvente sunt chisturi legate de ciclul menstrual si dispar de
cele mai multe ori spontan fara tratament
-chist endometriozic care este determinat de endometrioza
-chistul dermoid(teratom) care poate contine componente solide-par
sau dinti.
Semne si simptome
-de cele mai multe ori sunt asimptomatici descoperite accidental la un
control ginecologic de rutina sau la ecografie pelvina.
-ca siptome pot exista : dureri pelvine,disconfort abdominal,dureri in
timpul actului sexual,urinatul frecvent,cresteri in greutate sau
modificari ale ciclului menstrual.
Complicatiile pot fi:torsiunea de ovar si ruptura de chist ovarian care
se manifesta in principal prin dureri abdominale intense brusc aparute
-disconfort abdominal datorita comprimarii organelor din jur
-ecografia transvaginala sau abdominala.
Tratamentul chisturilor ovariene depinde foarte mult de varsta
pacientei ,tipul de chist ,dimensiunile acestuia precun si de simptome
-ptr formele simple si la femeile tinere se poate adopta o atitudine de
expectativa cu reevaluare ecografica ulterioara la un anumit interval
de timp( o luna)
-interventia chirurgicala poate fi necesara ptr a elimina chisturi
mari ,chisturi dermoide( care se opereaza totdeauna indiferent de
dimensiuni ) sau ptr a ne asigura ca nu este prezenta o forma de cancer
ovarian.
Tratamentul chirurgical se poate face laparoscopic( minim invaziv) sau
clasic printr-o incizie longitudinala sau transversala la nivelul
abdomenului.
-eliminarea chistului cu prezervarea ovarului si a fertilitatii
(chistectomie) ,si purtat la laborator ptr analiza microscopica ptr a
stabili natura benigna sau maligna, astfel stabilindu-se necesitatea unei
interventii chirurgicale mai extinsa.
Sindromul ovarelor polichistice
-reprezinta una din cele mai frecvente cauze ale infertilitatii si se
manifesta prin prezenta a numeroase chisturi de diferite dimensiuni de-
a lungul marginii exterioare a fiecarui ovar.
Simptomele sindr polichistic
-ovulatie neregulata-ciclul menstrual mai mare de 35 de zile uneori
amenoree
-dezechilibrul balantei hormonale prin producerea excesiva de
hormoni androgeni-testosteronul- nivelul crescut de androgeni poate
determina acnee si pilozitate faciala sau corporala excesiva( hirsutism)
-crestere in greutate
-caderea parului( alopecie de tip masculin)
Analizele efectuate
-testosteron,testosteronul liber.
 TUMORILE OVARIENE
Tumorile ovariene pot fi necancerigene si cancerigene
Simptomatologia in cancerul de ovar
-balonare-umpflare a abdomenului-prin acumularea de fluide pe care le
produce tumora
- durerea abdominala data de marirea ovarului si dureri de picioare:
-scaderea sau cresterea brusca in greutate
-nevoia stringenta de a urina
- greata si indigestie
-diaree sau constipatie
-edemul picioarelor
-sangerari anormale vaginale sau scurgeri vaginale
Cauzele si factorii de risc in cancerul ovarian
-istoricul familial
-factori genetici
-afectiuni ereditare
-varsta -risc crescut dupa varsta de 50 de ani
-obezitatea creste riscul cancerului de ovare
-endometrioza
-terapia cu substituienti hormonali
Tipul histologic
-epiteliale- stratul subtire ce acopera exteriorul ovarului-90%
-stromale-incep in tesutul ovarian care contine celule producatoare de
de hormoni.
-celulelor germinative-incep in celulele producatoare de ovule-apar
mai mult la femeile mai tinere.
Diagnosticul
-ex abdomeno pelvin
-ecografia transvaginala
-TC,IMR,
-teste de sange care masoara o substanta numita CA-125 ( marker
tumoral) crescut in cancerul de ovar.
-paracenteza-unde se va preleva o proba de lichid din abdomen(ascita)
ptr a se studia semnele de cancer
-biopsia-ptr ex anatomo patologic.
Stadializarea cancerului de ovar
Stadiul I-este prezent numai in ovare sau in trompa uterina
- I A-se gaseste doar in interiorul unui ovar sau trompa
- I B-este in interiorul ambelor ovare sau trompe
-I C- se gaseste in intr-unul sau ambele ovare sau trompe cu scurgeri
chirurgicale intraoperatorii( IC1)
-peretele tumoral este rupt inaintea interventiei chirurgicale sau exista
celule canceroase pe suprafata ovarului(IC2)
-sau au fost identificate celule canceroase in lichidul peritoneal(IC3)
Stadiul II-cancerul vizeaza unul sau ambele ovare si s-a raspandit in
regiunea pelvina inferioara sau peritoneal.
IIA-cancerul s-a raspandit in uter/si sau trompele uterine
IIB-s-a raspandit in alte tesuturi din pelvis
Stadiul III-cancerul vizeaza unul sau ambele ovare si regiunea
peritoneala ,in afara bazinului si/sau a ganglionilor limfatici de-a lungul
vaselor de sange(aorta)
IIIA—s-a raspandit in ganglionii limfatici retroperitoneali ,dar nu si pe
suprafetele peritoneale
IIIAi-metastazele sunt de 10mm sau mai mici
IIIAii -metastazele sunt mai mari de 10mm
IIIA2-cancerul s-a raspandit microscopic de la pelvis la abdomen cu sau
fara ganglioni limfatici implicati.
IIIB-cancerul s-a raspandit vizibil in regiunea pelvisului spre abdomen si
este de 2cm sau mai mic, cu sau fara raspandire in gg limfatici
retroperitoneali
IIIC-cancerul s-a raspandit in mod vizibil in pelvis si abdomen si este mai
mare de 2cm, cu sau fara raspandire la gg limfatici retroperitoneali.
Stadiul IV-cancerul s-a raspandit in afara regiunii abdominale.
IVA-s-a raspandit in lichidul din jurul plamanilor
IVB-s-a raspandit in organele din afara abdomenului si la gg limfatici din
zona inghinala si din afara cavitatii abdominale.
In cazul in care cancerul arata similar cu cel al tesuturilor sanatoase si
contine diferite grupari celulare, se numeste tumoare diferentiata sau
de grad scazut
-daca tesutul canceros arata foarte diferit de tesutul sanatos ,el se
numeste tumora slab diferentiata sau de grad inalt.
Gradul cancerului poate ajuta medicul sa estimeze cat de repede se va
raspandii cancerul
-cu cat este mai mic gradul tumorii cu atat este mai bun prognosticul
Unele tumori sunt cu potential malign scazut(PML)
Majoritatea cancerelor ovariene epiteliale sunt seroase si,sunt
clasificate in:
-LGSC-cancirom seros de grad scazut
-HGSC-carcinom seros de grad inalt
In timp ce cancerele endometriale pot fi clasificate:
-gradul 1tesutul este bine diferentiat(contine multe celule sanatoase)
-gradul 2 tesut moderat diferentiat( mai multe celule anormale de cat
sanatoase)
-gradul 3 tesut slab diferentiat( toate sau aproape toate celulele apar
anormale,)
Tratamentul
Se pot trata prin laparotomie,chimioterapie sau radiatii
Interventia chirurgicala-salpingo-oforectomie-indepartarea ovarelor si
trompele
-histerectomia-unde partarea uterului si-n orice tesut inconjurator care
este afectat,sau daca se scoate doar uterul se numeste-histerectomie
partiala
-disectia ganglionara-indepartarea gg limfatici din pelvis si din
apropierea aortei
Tratament citoreductiv-daca s-a raspandit dincolo de zona pelvina si va
fi indepartat cat mai mult tesut canceros posibil,ptr ameliorarea
simptoamelor si eficientizarea chimioterapiei
Chimioterapia-3-6 sedinte sau cicluri repetandu-se cand cancerul
reapare.
Terapia cu hormoni-adaugata la planul de tratament ptr a impedica
estrogenilor sa ajunge la celulele canceroase.
-reducerea furnizarii estrogenilor incetineste cresterea celulelor
canceroase, si poate include:-Goserelin, Leuprorelina,Tamoxifen sau un
inhibitor de aromataza.
Radioterapia
-mai rar folosita doar in tratarea simptomelor cancerului sau daca
exista urma reduse de cancer.
PUBERTATEA PRECOCE SI INTARZIATA
Pubertatea reprezinta perioada de tranzitie de la copilarie la
adolescenta si se defineste prin dezv.caracterelor sexuale si prin
cresterea accelerata a inaltimii.
La fete se manifesta prin cresterea sanilor,aparitia parului din zona
pubiana si din zona axilelor si aparitia menstruatiei si debuteaza intre
11-13 ani ,iar la baieti intre 13-15 ani cu schimbarea vocii,cresterea
testiculelor,dezv. penisului si a pilozitatii.
Pubertatea precoce apare inainte de 10 ani la baieti si in randul fetelor
in jurul varstei de 8 ani si are o frecventa de trei ori mai mare la fete
decat la baieti. Are un caracter nepatologic dar familial.
Pubertatea intarziata sau absenta este mai intalnita in randul baietilor
decat in randul fetelor.aceasta apare dupa 14 ani la baieti respectiv la
13 ani la fete.
Cea mai frecventa cauza fiind
-intarzierea constitutionala a pubertatii,
-urmata de bolile organice cum este boala celiaca sau tumorile
cerebrale
- si anorexia sau stresul.
-primul semn de pubertate la fete,care apare in jurul varstei de 10 ani
este dezv. sanilor. Aceasta debuteaza prin aparitia unor noduli la
nivelul areolelor mamare,ce pot fi sensibili la palparesi ,la inceput pot
avea dimensiuni diferite.
-Apoi la aproximativ 6 luni distanta se dezv. parul pubian,apoi axilar.
Dealungul anilor dimensiunile glandelor mamare vor continua sa
creasca si va fi o dezv. progresiva a parului pubian si a organelor
genitale externe ,ducand la aparitia menarhei( a primei menstruatii-la
12 si ½ -13 ani. Dezvoltarea continua si intregul proces este incheiat in
3-4 ani cand se ajunge la o conformatie de tip matur a glandelor
mamare si o distributie de tip adult al parului pubian.
O fata va atinge ,de asemeni,inaltimea maxima la aproximativ doi ani
dupa menarha
In general pubertatea debuteaza mai tarziu la baieti, la o varsta medie
de 11 ani si ½ -12 ani.
Primele semne de pubertate la baieti sunt marimea in volum a
testiculelor ,proces ce apare dupa cateva luni de dezv. a parului pubian.
-pubertatea continua cu cresterea in volum a testiculelor si a penisului
si continuarea cresterii parului pubian si axilar. Varful de crestere la
baieti se inregistreaza cu 2-3 ani mai tarziu decat la fete.
-de asemenea acest proces incepe cu cresterea bratelor si
antebratelor ,coapselor si gambelor,toracelui si abdomenului.
 Alte modificari includ :
-ingrosarea vocii ,cresterea masei musculare si aparitia erectiilor si
ejacularilor( in special ejaculari spontane nocturne),iar la unii baieti
cresterea in dimensiuni a glandelor mamare( ginecomastie
Dezv. continua si intregul proces se incheie in 3-4 ani,ajungand la
organe sexuale externe de dimensiunile celor de la adulti si o distribuire
de tip adult a parului pubian. Acesta este urmata de cresterea parului
facial si toracic,si aparitia transpiratiei axilare si a acneei.
Un proces complex numit axa hipotalamo-pituitato-gonadala
guverneaza aparitia pubertatii.
Acest proces implica urmatorii pasi.
-hipotalamusul produce hormonul care elibereaza gonadotropina(Gn-
RH),acest hormon determina eliberarea la nivelul hipofizei a
hormonului luteinizant(LH) si stimulant al foliculului(FSH)-acestia sunt
hormoni sexuali.
-hormonii gonadotropi care stimuleaza gonadele( ovarele) sa produca
-estrogeni si progesteron-implicati in cresterea si dezv. caracteristicilor
sexuale feminine iar la barbati testiculul - testosteronul -responsabil de
cresterea si deazv. caracteristicilor sexuale masculine.
-diversele cauze actioneaza disturband functionarea normala la unul
sau mai multe nivele
Exista doua categorii principale de pubertate precoce:
-pubertatea precoce gonadotropin-dependenta -centrala
-afecteaza cu precaderea sexul feminin
-este determinata de productia timpurie de gonadotropina hormon
sintetizat de hipofiza care stimuleaza producerea de hormoni
sexuali,cei care duc la aparitia caracterelor sexuale
-pubertatea precoce gonadotropin-independenta
-aceasta pubertate nu este declansata de productia timpurie de
gonadotropina avand alte cauze,insuficient cunoscute.
Simptome in pubertatea precoce feminina
-inaintea de varsta de 8 ani
-cresterea in volum a sanilor
-aparitia primei menstre( menarha)
-aparitia parului pubian si axilar
-aparitia cosurilor,in special pe frunte,nas,barbie
-accentuarea mirosului corporal
-tulburari de comportament cauzate de schimbarile
hormonale( agresivitate,nervozitate,tristete
-cresterea accelerata in inaltime- dar aceasta crestere are loc pe
termen scurt si ulterior este stopata, ceea ce poate duce la o inaltime
mai mica a fetei decat media
Cauze in pubertatea precoce feminina
-o cauza genetica- o mutatie a genei KISS1 si a receptorului acestuia
KISS1R,ar putea stimula hipotalamusul ,ducand la o productie timpurie
de gonadotrofina
-defecte congenitale( harmatoamele sau hidrocefalie)
-tumorile cerebrale( glioame,craniofaringioame)
-radioterapie
-hipotiroidism-chisturi sau tumori ovariene
-tumori ale gl hipofizare
-creme suplimente sau medicamente cu estrogen-obezitate
Diagnostic in pubertatea precoce feminina
-clinic,istoricul medical
-teste de sange ptr masurarea nivelului de gonadotropina, estradiol,
testosteron si hormoni tiroidieni,
-radiografii osoase
-ecografii ,TC,RMN
Tratament in pubertatea precoce feminina
-trebuie sa descoperim cauza si trat nu este necesar
-doar monitorizam pacientul ptr a observa evolutia acestuia
-exista si terapii care pot intarzia dezv. pe baza deGnRH( hormonul
eliberator al gonadotropinelor care se administreaza lunar pana cand
fata ajunge la varsta normala a pubertatii de regula 11 ani
-o alta varianta inserarea unui implant mic sub piele ,min brat ,care isi
face efectul timp de un an.
Daca cauza este o tumora la nivelul gl hipofizare care determina
dezechilibre hormonale se va recurge la indepartarea chirurgicala a
acesteia
Preventiv -mentinerea greutatii corporale in limitele normale
-evitaera oricarui medicament care contine sau influienteaza nivelul de
estrogeni
Pubertatea intarziata sau absenta apare mai frecvent la baieti si este
definita ca lipsa aparitiei caracterelor sexuale secundare pana la varsta
de14 ani la baieti si 13 ani la fete,sau ca o intarziere mai mare de 5 ani
intre debutul pubertatii si finalizarea dezv. testiculare la baieti sau
aparitia menarhei la fete.
Cea mai frecventa cauza este intarzierea constitutionala a pubertatii
,insemnand ca fetita sau baiatul respectiv va intra cu intarziere ,dar
spontan la pubertate
-numeroase alte cauze pot determina intarzierea sau absenta
pubertatii ,de la boli organice precum boala celiaca sau o tumora
cerebrala si pana la stres emotional si anorexie nervoasa.
Cauzele care stau la baza intarzierii sau absentei pubertatii se impart in
doua mari categori:
-hipogonadismul hipogonadotrop- in care nivelul de gonadotropi sunt
mici-cauza fiind la nivelul hipotalamo-hipofizar.
-hipogonadismul hipergonadotrop -nivelul de gonadotropi sunt
mari,cauza fiind la nivelul gonadelor sau uneori la nivelul receptorilor
pe care trebuie sa actioneze hormonii sexuali
Fiecare dintre aceste categorii includ numeroase cauze ,unele
congenitale altele dobandite ,unele reversibile ,altele ireversibile
Pubertatea intarziata constitutional este inclusa de unii la
hipogonadismul hipogonatrop,in timp ce altii o considera o varianta a
normalitatii.
Posibile cauze de hipogonadism hipogonadotrop sunt:
-tumori si infectii cerebrale
-boli infiltrative
-traume cerebrale,malformatii cerebrale
-defecte genetice care duc deficitul de GnRH/LH/FSH,
-radioterapie
-hipotiroidismul si sindr Cushing
-boli cronice precum boala celiaca,boli inflamatorii intestinale si fibroza
chistica-stresul emotional puternic
-efortul fizic intens
-anorexia nervoasa
Posibile cauze de hipogonadism hipergonadotrop includ:
-afectarea autoimuna sau infectioasa a gonadelor
-chimioterapia
-radioterapia
-anomalii genetice care provoaca un defect de formare a gonadelor sau
defect al sintezei/actiunii hormonilor
Semne si simptome
-acestea variaza semnificativ intre diversele cauze care au dus la
intarzierea/absenta pubertatii
-semnele si simptomele constante sunt cele ale pubertatii intarziate :
-absenta dezv. caracterelor sexuale-cele mai evidente la fete
absenta dezv. sanilor si absenta menarhei,iar la baieti absenta dezv.
testiculare
-relativ constant cresterea disproportionata , cu membre lungi si
anvergura bratelor mai mare decat inaltimea
Alte semne apar diferentiat in functie de cauza si pot varia de la cvasi-
absente-intarzierea constitutionala a pubertatii poate fi prezenta si o
statura mai mica,fiind vorba de o intarziere constitutionala a cresterii si
a pubertatii
-la semne si simptome neurologice-(cefalee,modificari de camp
vizual,diplopie,convulsii)
-poliurie,polidispie
-semne si simptome ale unor boli cr precum boala celiaca( desii uneori
acestea nu sunt evidente clinic,singurul element fiind intarzierea
pubertatii-criptorhidie si pana la semne si simptome prezente in
sindroame malformative si anomalii genetice ,desi acestea sunt
diagnosticate anterior momentului pubertatii
Diagnostic-clinic anamneza ce cuprinde simptome prezente si istoricul
atent al antecedentelor fiziologice si patologice ale copilului si date
despre parinti
-si ex fizic- copilul trebuie sa fie evaluat cat mai complet,incluzand
stadializarea pubertara dupa Tanner,evaluarea cresterii,a greutatii si a
proportiilor corporale cauzarea unor semne asociate
Paraclinic:
-radiografia osoasa-care permite compararea varstei osoase cu varsta
cronologica precum si evaluarea potentialului de crestere restant
-dozari hormonale bazale si teste dinamice ale axei hipotalamo-
hipofizo- gonadotrope si ale altor hormoni ptr a incadra
hipogonadismul in hipo sau hipergonadotrop ptr a cauta tulb
hormonale asociate si/sau tulb hormonale aflate la originea
hipogonadismului.
Alte teste de laborator-hemoleucograma,Ac antigliadina
-teste genetice-cariotipul sau cauzarea unor mutatii specifice
-investigati imagistice-ecografia pelvina,ecografia testiculara,RMN
cerebral
Tratament-tratamentul cauzei daca este posibil ,a bolilor
cr,normalizarea greutatii inlaturarea unei tumori
-trat hormonal care trebuie individualizat si care nu este obligatoriu in
toate cazurile
-suport psihologic daca intarzierea pubertati provoaca o suferinta( mai
mult la baieti)
Tratamentul comorbiditatilor si eventualelor complicatii
Concluzii -trebuie sa fie un semnal de alarma si sa duca la investigarea
cauzei subiacente intrucat uneori in spate se afla o patologie severa
-tratamentul este individualizat fara a uita de suportul psihologic.
AFECTIUNILE TIMUSULUI-
Timusul este localizat in partea anterioara a mediastinului si poate
dezv. diferite tumori,chisturi si alte anomalii asociate.
Timusul este esential in dezvoltarea imunitatii celulare si cu toate ca
timocitele au origine extratimica,interactiunea dintre celulele tip Tsi tip
B ajuta si la producerea imunoglobulinelor.
Functionalitatea corecta a sistemului imun depinde de dezvoltarea
normala a componentelor celulare si umorale
Sistemul timus dependent consta in participarea mai ales a timusului si
a unui volum circulant de limfocite T la reactiile imune mediate celular.
Al doilea sistem consta in foliculi limfoizi si celulele plasmatice,probabil
in placile intestinale ale lui Peyer si raspunde de producerea
imunoglobulinelor IgA,M,G si a anticorpilor specifici. Orice tulburare in
dezv.sistemelor poate conduce la unul din variatele sindroame de
imunodeficienta.
Tumorile timusului- toate tumorile deriva din celulele epiteliale timice,
componenta epiteliala identificandu-se prin tehnici imunohistochimice.
-timoamele-au originea in celulele epiteliale corticale sau timice ale
timusului- acestea sunt considerate tumori beningne histologic chiar
daca manifesta comportament invaziv clinic.
-carcinoamele timice sunt de origine epiteliale-sunt rare si cuprind
cateva cu potential malign si cateva cu caracteristici maligne agresive.
-carcinoamele neuroendocrine timice- nu sunt un neoplasm distinct,dar
sunt descrise deoarece reprezinta cresterea anormala a timusului.
Hiperplazia limfocitara si foliculara a timusului este descoperita in
asociere cu afectiunile autoimune identificate la copii si caracterizate de
marirea uniforma a timusului secundara proliferarii celulelor benigne.
-chisturile timice pot fi congenitale sau castigate( sunt cu pereti fini si
au caracteristic tesut timic ). Macroscopic chisturile pot fi delimitate de
o varietate de epitelii,incluzand tipurile scuamos,cuboidal,tranzitional,si
mai rar calcificari focale.
-timolipoamele -sunt neoplasme benigne timice formate din tesut bine
diferentiat timic-datorita proportiilor mari de tesut adipos din aceste
tumori sunt uneori descrise drept tumori mezenchimale
-tumorile ectopice de de origine timica-pot fi regasite in
gat,pericard,pleura si plamani. Trei tumori aditionale sunt descoperite
in afara mediastinului cu origine timica posibila-hamartoame
ectopice,timoame si carcinoame
Patofiziologia locala
-datorita naturii maleabile si a dimensiunii mici a cailor aeriene si a altor
structuri mediastinale normale,tumorile benigne si chisturile pot
produce efecte locale( mai evident la copil decat la adulti):
- compresia sau obstructia cailor aeriene ,esofagului sau a inimii dr si a
marilor vene de o tumora mare sau chist poate apare usor si determina
siptome.
-infectia poate apare mai ales la leziunile chistice ,sau secundar in
structurile vecine
Tumorile mediastinale maligne pot determina efecte locale similare
celor benigne dar mai ales simptome prin invazia structurilor locale:
-arborele traheobronsic
-esofagul
-vena cava superioara
-pleura
-peretele toracic
-nervii toracici
Modificarile patofiziologice produse de invazie sunt pneumonia
obstructiva si hemoptizia,disfagia,sindr de vena cava sup. si pleurezie
Modficarile includ si anomalii neurologice cum sunt:-
-paralizia corzilor vocale
-sindr.Horner
-paraplegie
-paralizie diafracmatica
-durere pe distributia nervilor senzitiv.
Patofiziologia sistemica
-anumite tumori mediastinale pot produce anomalii sistemice-fiind
legate de substantele bioactive produse de neoplazmele specifice.
Neoplasmele timice
-manifestarea cea mai frecventa sistemica a timomului este miastenia
gravis,acesta apare la 10-50% dintre pacienti si este considerata un
fenomen autoimun.
Alte manifestari sistemice asociate cu timomul cuprind:
-sindr neuromuscular(in afara de miastenia gravis cuprind si distrofia
miotonica,sindr Eaton,miozita)
-sindroamele hematologice- cuprind-aplazia eritrocitara,eritrocitoza,
pancitopenia,limfocitoza,leucemia acuta,mielom multiplu
-sindroamele autoimune
-endocrine- hiperparatiroidismul,tiroida Hashimoto,boala Addison
-miotonice
-boli dermatologice
Bolile de colagen si tulb. autoimune cuprind:
-lupusul,
-artrita reumatoida
-polimiozita
-miocardita
-sclerodermie
Semne si simptome
-numeroase tumori mediastinale si chisturi nu produc simptome si sunt
descoperite accidental dupa radiografia toracica sau alt studoi imagistic
-simptomele sunt cam o treime la adulti cu orice tip de tumor sau chist
mediastinal ,dar sunt observate mai ales la copii cam la doua treimi.
-la adulti masele asimptomatice sunt de obicei benigne
-50% dintre pacienti cu timoame sunt simptomatice si cand sunt
prezente gasim siptome locale sistemice si combinate.
-durerea toracica rau definita,tusea si dispneea sunt cele mai adesea
asociate cu tumorile
- simptome mai severe cum sunt vena cava superioara,paralizia
nervului frenic sau afectarea nervului recurent laringian care determina
voce ragusita sunt mai rare si indica malignizari
-invazia peretelui toracic sau a pleurei poate apare la un neoplasm
malign-producand pleurezie persistenta si durere locala semnificativa
-la 20% dintre persoane cuprind -scaderea in greutate, febra,
fatigabilitate si transpiratii nocturne.
Sindroamele clinice asociate -sindroamelor paratimice
-40% dintre pacienti cu timoame prezinta un sindr. paratimic si o treime
din acest grup a avut doua sau mai multe sindroame asociate( boli
autoimune)
Tratamentul-terapia medicala-radioterapia-indicata in timom invaziv si
preoperator ptr a facilita rezectia.
-desii rezectia chirurgicala este tratamentul preferat ptr timom,pacientii
cu boala extratoracica clinic nerezecabila necesita
radioterapie,chimioterapie sau ambele
-chimioterapia-pe baza de -cisplatin-in stadiul III nerezecabil sau stadiul
IV diseminat
-terapia chirurgicala-timectomia totala este indicata ptr toate
timoamele
-toate neoplasmele incapsulate trebuie rezecate fara a rupe capsula
Terapia tumorilor chistice
-in cazul unui diagnostic cert nu necesita terapie
-atunci cand se exclude chistul didactic se poate utiliza punctia
aspiratorie sub control TC cu intentie curativa
-daca exista dubii asupra naturii leziunii se realizeaza excizia chirurgicala
ptr stabilirea diagnosticului anatomo patologic.
Complicatii post operatorii
-dehiscenta sternala dar mai rar dupa sternotomie efectuata ptr
proceduri non cardiace.
-infectiile plagilor dupa toracotomie
-leziunea nervului frenic-determinand paralizie diafragmatica
permanenta sau temporara si determina dispnee simptomatica si
atelectazii pe partea afectata.
-poate fi lezat si nervul vag-aparand tulburari ale golirii esofagului-
deoarece este intrerupta inervatia pilorului
-in caz de infectii se indica antibioterapia de spectru larg intravenoasa
Prognostic -rata de mortalitate operatorie este scazuta si apare mai
frecvent la pacientii cu miastenia gravis datorita crizelor de miastenie
Diagnosticul
-hemoglobina,Ht, leucocitele sunt crescute
-aplazia eritrocitara poate fi detectata
-neutropenia rara si poate fi descoperita in asociere cu timoamele
-nivelele de gammaglobuline sunt scazute
-toracele trebuie evaluat intotdeauna drept sursa de productie ectopica
de ACTH
-nivelul de hormon antidiuretic poate fi ridicat in unele tumori
neuroendocrine ale timusului
Studii imagistice
-radiogarafia toracica
-scanarea tomografica computerizata, prin rezonanta magnetica
-scanarea cintigrafica cu iod radioactiv
-ecocardiografia si ultrasonogramele -sunt folosite ptr a diferentia
tumorile chistice de cele solide si la stabilirea de conexiuni intre tumora
structurile vecine
-biopsia transtoracica
Stadializarea timoamelor
-stadiul I-macroscopic tumora este complet incapsulata,microscopic nu
se observa invazia capsulei
-stadiul II -IIA -invazia se observa in grasimea inconjuratoare sau pleura
mediastinala
-IIB—invazia tumorala microscopica se extinde la capsula
-stadiul III-invazia macroscopica in organele adiacente:
-pleura,pericard,vase,plaman,
-stadiul IV-A -diseminare tumorala in pleura sau pericard
IV-B-metastaze hematogene sau limfogene.
SINDROAME DE NEOPLAZII ENDOCRINE MULTIPLE( MEN)
-definesc asocierea de tumori, de obicei hipersecretante a mai multor
glande endocrinde
-tumorile pot fi benigne sau maligne iar transmiterea este autosomal
dominanta.
Exista trei tipuri -bine individualizate de sindr. MEN 1,MEN2A,MEN2B
-la care se adauga o serie de sindroame particulare care se suprapun
partial peste definitia sindroamelor de neoplazie endocrina multipla-
boala von Hippel-Lindau, complexul Carney, sindr Mc Cune-Albright
MEN 1( sindr Wermer) se caracterizeaza prin prezenta de tumori
neuroendocrine pancreatice( gastrinom,insulinom,glucagonom,VIPom,
Ppom)
-adenom hipofizar( prolactinom, somatotropinom, corticotropinom,
tumori nefunctionale)
-adenom/hiperplazie paratiroidiana
-o asociere frecventa in MEN 1-de angiofibroame
MEN-2A- (sindromul Sipple)- cuprinde carcinom medular
tiroidian,feocromocitomul,hiperparatiroidism
MEN 2B- sau MEN3( sindromulShimcke) -include carcinom medular
tiroidian,feocromocitom,neuroame
cutaneomucoase( ganglioneuromatoza digestiva,neurofibroame) si
habitus marfanoid.
Un al treilea subtip al sindromului MEN 2 este carcinomul medular
tiroidian familial(CMTF)
Semnele si simptomele corespunzatoare fiecarui sindrom sunt legate
de supraproductia de hormoni sau efect de masa local.
Factorii de risc ptr neoplazia endocrina multipla-sunt genetici-transmisa
in cadrul unei famili dar exista si posibilitatea aparitia mutatiile
somatice( in cursul dezvoltarii individului fara sa se transmita de la unul
din parinti)