BIOLOGIE GENERALĂ

- moleculară şi celulară -

CURS IX
Genă - Genom
 Gena – unitate a eredităţii
Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a da naștere la urmași asemănători. Acest
lucru se realizeză prin transmiterea de la părinte/părinţi la descendenți a anumitor caracteristici
denumite caractere ereditare. Forma fizică sub care se transmit aceste caractere sunt genele. Ştiinţa
ce se ocupă cu studiul genelor şi a eredităţii - genetică.
Gregor Mendel (1822–1884)
- face primele observaţii legate de modul de transmitere a
caracterelor specifice la plantele de mazăre de-a lungul
generaţiilor (Pisum sativum)
Charles Darwin
- utilizeză termenul de gemmulă pentru a
descrie unităţile ereditare microscopice

Hugo de Vries
-introduce în 1889 în cartea Intracellular Pangenesis
noţiunea de pangen – cea ma mică particulă
reprezentând o unitate ereditară Wilhelm Johannsen
- introduce în 1909 noţiunea de genă – unitatea
fizică şi funcţională de bază a eredităţii.

Thomas Hunt Morgan

- demonstrază în 1910 că genele sunt amplasate pe cromozomi
Gena – unitate a eredităţii
Gena (cistronul) – unitatea fizică a eredităţii reprezentată de o secvenţă specifică
de baze azotate ce codifică o catenă polipeptidică sau o moleculă ARN ce
îndeplieşte o anumită funcţie.
Virus – agent infecţios acelular ve se poate
replica doar în interiorul unei celule vii.
O genă poate fi o secvenţă de:
● ARN – în cazul unor tipuri specifice de virusuri
● virusurile RNA – gena este direct tradusă în proteine
● retrovirusuri – gena este copiată în ADN prin retro-transcriere şi apoi transcrisă în ARNm
● ADN – în majoritataea covârşitoare a celulelor (bacterii, fungi, plante şi animale)

O genă poate fi transcrisă în:

● o moleculă de ARNr - gene ribosomale
● o moleculă de ARNt
● o moleculă de ARNm ce este apoi tradusă într-o catenă polipetidică cu rol structural, catalitic sau
reglator.

Tipuri de gene:
● gene structurale transcrise în ARNm şi codifică o catenă polipeptidică (proteină)
● gene structurale transcrise în alte tipuri de ARN – ARNt sau ARNr
● gene de reglare – nu sunt transcrise, deservesc ca situsuri de recunoaştere pentru enzime şi alte
proteine implicate în replicarea şi transcrierea ADN-ului
 Structura unei gene:

- regiunea codificatoare – secvenţa ce codifica

molecula de ARNr, ARNt sau ARNm. În acest ultim
caz, secvenţa codificatoare începe cu un codon
START şi se încheie cu unul STOP. La eucariote,
conţine exoni şi introni.
- regiune reglatoare – promotor – regiune
amplasată în amonte de secvenţa codificatoare, la
nivelul căreia ARN-polimeraza interacţioneză cu
ADN-ul. Promotorii se clasifică în:
promotori puternici – gena este intens
transcrisă
promotori slabi: - gena este mai puţin
intens transcrisă. Care este structura
promotorului la PK şi EK? Cum se explică
existenţa acestor tipuri de promotori?
- secvenţe netraduse – secvenţe transcrise în
ARNm dar care nu sunt traduse în catene
polipeptidice, amplasate imediat înainte de
codonul START şi după codonul STOP.
- regiuni amplificatoare (enhancer) – facultativ,
doar la eucariote, măresc transcrierea
genelor cu promotori slabi.
Genele la PK vs EK
Procariote Eucariote
Dimensiune medie 1000 bp
Promotor Da, Secvenţa -10 Da, TATA Box
(TATAAT) şi -35
(TTGACA).
Regiunea codificatoare Continuă, de la codonul Conține introni şi exoni,
START la cel STOP. O este necesară procesarea
moleculă de ARNm ARNm. O moleculă de
poate conţine mai multe ARNm conţine o singură
regini codificatoare zonă codificatoare (o
(mai multe gene) singură genă).
Secvenţe netraduse Imediat înainte de Structură complexă, atât
codonul START - înainte de codonul
situsul de legare a START cât şi imediat
ribosomului (secvenţa după codonul STOP
Shine-Dalgarno,
AGGAGG)
Regiuni amplificatoare Lipsesc Prezenţi, în amonte sau
aval de genă
 Genom - definiţie
Genom – totalitatea informaţiei genetice prezente într-un virus sau într-o
celulă stocată în molecule de ADN sau de ARN.
Genomul include: - gene structurale - ce codifică catene polipeptidice
- secvenţe necodificatoare – secvenţe ce nu codifică proteine şi care sunt sau
nu transcrise în ARN. Când sunt transcrise, duc la formarea unor molecule de
ARN funcţional (ARNt, ARNr)
Dimensiunea
Dimensiunile genomului: Organism genomului Note
(perechi de baze)
Virus Cel mai mic virus descris până în
Porcine circovirus type 1 1,759 1.8kpb
prezent.
Bacterie Nasuia deltocephalinicola 112,091 112kpb Cel mai mic genom non-viral
Bacterie Primul genom a cărui secvenţă a fost
Haemophilus influenzae 1,830,000 1.8Mpb
stabilită - Iulie 1995
Bacterie Escherichia coli 4,600,000 4.6Mpb
Primul genom de plantă a cărei
Plantă Arabidopsis thaliana 157,000,000 157Mpb secvenţă a fost stabilită – Decembrie
2000
Plantă Cel mai mare genom vegetal
Paris japonica 150,000,000,000 150Gpb
cunoscut
Vierme Pratylenchus coffeae 20,000,000 20Mpb Cel mai mic genom animal
Mamifer Mus musculus 2,700,000,000 2.7Gpb
Mamifer Homo sapiens 3,200,000,000 3.2Gpb

Peşte Cel mai mare genom animal

Protopterus aethiopicus 130,000,000,000 130Gpb
cunoscut
 Genomul bacterian
Informaţia genetică este organizată sub formă de gene amplasate pe un cromozom circular (o
moleculă de ADN circular dublu-catenar).

Particularităţi ale genomului la procariote:

- în majoritatea cazurilor au un singur cromozom circular amplasat central
- genele sunt organizate în operoni – grupări de mai multe gene aflate sub controlul aceluiaşi
promotor şi care sunt transcrise în bloc într-o singură moleculă de ARNm
- au un conţinut mic de secvenţe necodificatoare – 2% din genom
- pot conţine sau nu elemente genetice accesorii ce se replică independent de cromozomul
bacterian - plasmide

Cel mai cunoscut este genomul bacteriei Escherichia coli:

4639221 pb
4288 gene
1900 de proteine diferite
o singură origine de replicare a cromozomului
 Plasmide – elemente genetice accesorii la bacterii

Plasmid - element genetic accesoriu, fizic separat de cromozomul bacterian şi care se replică
independent de acesta. Plasmidele conţin informaţie accesorie, ne-esenţială pentru celula
bacteriană gazdă dar care îi poate conferii acesteia un avantaj în condiţii specifice (Ex.
Metabolismul nicotinei – celula poate supravieţuii pe medii contaminate cu nicotină)
Plasmidele pot fi: - circulare – cel mai frecvente şi mai bine cunoscute, o moleculă ADN circulară
- liniare – apar doar la unele specii, o moleculă ADN liniară
Dimensiuni: între 1,5 kpb şi 300 kpb
Număr de copii/celulă: variabil, 1-2 copii la plasmidele mari şi 30-40 la plasmidele mici

Elementele constitutive ale unui plasmid:

- originea de replicare – element obligatoriu,
asigură replicarea independentă a plasmidului
- gene pentru conjugare – facultativ, asigură
transferul plasmidului de la o bacterie la alta prin
procesul numit conjugare
- alte gene accesorii – cel puţin o genă
accesorie ce asigură bacteriei gazdă un avantaj.
Ex: rezistenţa la antibiotice, capacitatea de a
fixa N2
 Genomul la eucariote
Informaţia genetică este organizată sub formă de gene amplasate pe numeroşi cromozomi liniari
(fiecare cromozom reprezintă o moleculă de ADN liniar dublu-catenară).
Particularităţi ale genomului la eucariote:
- genele conţin introni şi exoni – molecula de
ARNm este procesată şi ansamblată în molecula
ARN matură
- au un conţinut mare de secvenţe
necodificatoare – 98% din genomul uman este
reprezentat din secvenţe necodificatoare
- mitocondriile şi cloroplastele au ADN propriu,
organizat sub forma unor molecule ADN circular
(genom mitocondrial şi respectiv cloroplastidial)
- poate conţine unul (celulă haploidă) sau mai
multe seturi de cromozomi identici (celulă
diploidă – 2 seturi de cromozomi, celulă triploidă
– 3 seturi de cromozomi, etc.)
- o genă este în cel puţin 2 exemplare – cate una
pe fiecare cromozom – gene alele

Genomul uman este diploid şi conţine 46 de seturi de cromozomi – 22 perechi de

cromozomi identici şi o pereche de cromozomi de sex
Genomul mitocondrial
Informaţia genetică din mitocondrie este organizată sub formă de gene amplasate pe ADN-ul
mitocondrial (ADNmt sau ADNm) dublu catenar şi circular amplasat în matrix-ul mitocondrial.

ADNmt uman:
- are 15 - 17 kpb
- fiecare mitocondrie conţine 2 – 10 copii de ADNmt
- o copie conţine:
● 22 gene ce codifică ARNt
● 2 gene pentru ARNr
● 13 gene ce codifică catene polipeptidice (proteine)
specifice mitocondriei – ATP sintaza, NADH
dehidrogenază, Citocrom C şi Citocrom C oxidază
● o regiune de control a replicării şi a transcrierii.
Genomul cloroplastidial
Informaţia genetică din cloroplast este organizată sub formă de gene amplasate pe ADN-ul
cloroplastidial (ADNct sau ADNcp, nu ADNc) dublu catenar şi circular amplasat în matrix-ul
cloroplastului. O denumire alternativă – plastrom.

Caracteristicile ADNct:
- are 120 - 170 kpb
- fiecare cloroplast conţine până la 100 copii de
ADNct
- genele sunt organizate în operoni
- o copie conţine:
● 31 gene ce codifică ARNt
● 4 gene pentru ARNr
● 21 gene codifică proteine ribosomale
● 4 gene pentru o ARN polimerază specifică
● până la 100 de gene implicate în fotosinteză