ENDOCRINOLOGIE PEDIATRICĂ

HIPOTIROIDISM CONGENITAL
ETIOLOGIE TABLOU CLINIC
 deficiență severă de iod  nr. 1 în țări subdezvoltate * frecvent ASIMPTOMATIC – dacă mama are fcț.
 agenezie de tiroidă  nr. 1 în țări dezvoltate tiroidiană normală
 patologii ereditare ale sintezei h. tiroidieni  ICTER PRELUNGIT
ÎN LIPSA TRAT.  DEZVOLTARE MENTALĂ ANORMALĂ & ÎNTÂRZIERE CREȘTERE – CRETINISM !  fontanelă mare – rămâne deschisă
 alimentație deficitară + constipație
TABLOU PARACLINIC  T4  + TSH   letargie + hipotonie
RX  dezvoltare osoasă deficitară  macroglosie
 hernie ombilicală
SCANARE TIROIDĂ   captare (în malformații tiroidă) /  captare (deficit iod)
 deficit de creștere
TRATAMENT  levotiroxină – imediat după naștere  piele uscată + hipotermie

DEFICIENȚĂ DE GLUCOZO-6-FOSFATAZĂ
GLICOGENOZĂ TIP 1 / BOALA VON GIERKE  afectarea conversiei glicogenului în glicoză & acum. de glicogen în dif. organe  în primele luni de viață (3-4 luni)
TABLOU CLINIC TABLOU PARACLINIC TRATAMENT
 hepatomegalie + față cu aspect de PĂPUȘĂ  hipoglicemie  modif. dietetice
 convulsii + extremități subțiri  ac. lactic + ac. uric   aport restricționat – fructoză & galactoză
 lipide   menținere niveluri normale glicemie

n
BOLI DE STOCARE ALE GLICOGENULUI

O
TIP ENZIMĂ AFECTATĂ CARACTERISTICI TRATAMENT
I – BOALA VON hepatomegalie + hipoglicemie + convulsii + față de dietă specială + evitare fructoză
deficit – glucozo-6-fosfatază
GIERKE păpușă + extremități subțiri & galactoză & sucroză

zi
II – BOALA substituție enzimatică
deficit £-glucozidază lizozomală cardiomegalie + hipotonie + insuf. respiratorie
POMPE (alglucosidază £)
III – BOALA dietă hiperproteică + glucoză +
deficit enzime de deramificare glicogen afectare ficat & mușchi + hipoglicemie medie
CORI transplant hepatic

Re
IV – BOALA deficit enzime de ramificare glicogen (mutație în gena GBE-1 întârziere de creștere – în copilărie + hepatomegalie +
transplant hepatic
ANDERSON  deficit de ramificare glicogen – transm. autosomal recesivă) afectare mușchi & inimă în forme cu debut tardiv
V – BOALA
deficit de fosforilază a glicogenului muscular afectare m. scheletici + crampe + mialgii + fatigabilitate suplimentare cu sucroză
MCARDLE