Capitolul 22

Sfatul genetic

1. CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

a) congenitale;
b) monogenice;
c) autozomale;
d) dominante;
e) recesive.

2. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a

celor de mediu?
a) patologia cromozomială;
b) bolile multifactoriale;
c) bolile monogenice;
d) enzimopatiile;
e) patologiile X – lincate.

3. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în

prezenţa a două alele identice?
a) autozomal recesiv;
b) autozomal dominant;
c) X – lincat;
d) multifactorial;
e) Y- lincat.

4. CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se

numesc:
a) congenitale;
b) monogenice;
c) autozomale;
d) dominante;
e) recesive.

5. СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de

fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă). Indicaţi riscul genetic
pentru următorii copii:

248
 a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 50%;
e) 75%.

6. СS Într-o familie, în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil

suferă de mucoviscidoză (patologie autozomal recesivă), al doilea
copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această
familie:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25% ;
d) 0%;
e) 50%.

7. СS Într-o familie, în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de

mucoviscidoză (patologie autozomală recesivă). Indicaţi riscul
genetic pentru următorul copil:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 50%;
e) 75%.

8. СS Într-o familie, mama este purtătoarea genei miodistrofiei

Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul
naşterii copiilor bolnavi în familie:
a) 5% ;
b) 10% pentru ambele sexe ;
c) 25% numai pentru fete ;
d) 0% ;
e) 50% numai pentru băieţi.

9. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor

cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
a) metoda clinico-genealogică;

249
 b) metoda molecular-citogenetică;
c) metoda citogenetică;
d) metoda imunologică;
e) metoda biochimică.

10. СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani sporeşte probabilitatea

apariţiei patologiilor:
a) multifactoriale;
b) Х- recesive;
c) autozomal recesive;
d) autozomal dominante;
e) cromozomiale.

11. CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple,

determinate de mutaţia unei singure gene?
a) proliferarea;
b) anticipaţia;
c) pleiotropia;
d) penetranţa;
e) expresivitatea.

12. СS Într-o familie, mama suferă de fenilcetonurie (patologie

autozomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală.
Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 0%;
e) 50%.

13. СS Consanguinitatea sporeşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu

tipul de transmitere:
a) multifactorial;
b) autozomal recesiv;
c) autozomal dominant;
d) citoplasmatic (mitocondrial);
e) X-dominant.

250
14. СS Într-o familie, mama suferă de neurofibromatoză (patologie
autozomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru
urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
a) 5%;
b) 30%;
c) 40%;
d) 50%;
e) 20%.

15. CS Sindromul Marfan se transmite:

a) autozomal-dominant;
b) autozomal-recesiv;
c) X – recesiv;
d) X – dominant;
e) poligenic.

16. СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu

transmitere:
a) multifactorială;
b) Х-lincat recesivă;
c) autozomal recesivă;
d) autozomal dominantă;
e) X-lincată dominantă.

17. СS Într-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomală

dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 50%;
e) 75%.

18. СS Într-o familie, mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie

sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi
riscul naşterii copiilor bolnavi:
a) 50% numai pentru fete;

251
 b) 25% pentru ambele sexe;
c) 25% numai pentru băieţi;
d) 0% pentru ambele sexe;
e) 50% numai pentru băieţi.

19. CS Care dintre afirmaţiile referitor la principiile screeningului

neonatal este falsă?
a) afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de
mare în populaţie;
b) testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;
c) conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament
imediat, sfat genetic;
d) utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-
fetoproteinei, şi a fenilalaninei;
e) utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

20. CS Bolile, ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal

sunt, cu excepţia uneia:
a) fenilcenoturia;
b) galactozemia;
c) coreea Huntington;
d) hipotiroidia congenitală;
e) mucoviscidoza.

21. CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările

postmaritale este incorectă?
a) cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;
b) cupluri cu copii născuţi morţi;
c) cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;
d) cupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de
medicamente;
e) femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale
(rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări.

22. CS Care dintre afirmaţiile referitoare la etapele realizării sfatului

genetic este falsă?
a) stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;

252
 b) determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui
genealogic;
c) elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori
calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);
d) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil
şi comunicarea lor obiectivă familiei;
e) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea
geneticianului asupra viitorului sarcinii.

23. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie, în care

mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene
este:
a) 0%;
b) 25%;
c) 50%;
d) 75%;
e) 100%.

24. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii

părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
a) 0%;
b) 25%;
c) 50%;
d) 75%;
e) 100%.

25. CS Bolile genice sunt determinate de:

a) pierderea unei părţi de material cromozomial;
b) majorarea numărului de cromozomi;
c) o translocaţie reciprocă;
d) o mutaţie genică;
e) o translocaţie robertsoniană.

26. CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic

sănătoşi este egală cu:
a) 0% ;
b) 25% ;

253
 c) 50% ;
d) 75% ;
e) 100% .

27. CS Cauză a bolilor ereditare monogenice pot fi:

a) anomalii cromozomice de structură;
b) anomalii cromozomice de număr;
c) translocaţia robertsoniană;
d) mutaţii genice;
e) influenţa factorilor mediului extern.

28. CS Cauza bolilor cromozomiale rezidă în:

a) mutaţii genice;
b) mutaţii somatice;
c) mutaţii mitocondriale;
d) mutaţii genomice;
e) mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).

29. CS Alegeţi din metodele prezentate cele care NU se referă la

diagnosticul prenatal:
a) ultrasonografia;
b) amniocenteza;
c) metoda dermatoglifică;
d) fetoscopia;
e) analiza AFP (-fetoproteinei).

30. CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?

a) depistarea purtătorilor unor alele recesive;
b) depistarea purtătorilor unor alele dominante;
c) depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;
d) reducerea vârstei reproductive a părinţilor;
e) evitarea căsătoriilor consanguine.

31. CS Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:

a) prezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;
b) prezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;
c) la căsătorii consanguine;

254
 d) în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;
e) în cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).

32. CS Etapele sfatului genetic, cu excepţia:

a) cercetarea familială;
b) investigarea citogenetică;
c) terapia genică;
d) investigarea biochimică;
e) calcularea riscului genetic.

33. CS Celulele canceroase pot conţine:

a) numai mutaţii genice;
b) numai mutaţii cromozomiale;
c) numai mutaţii genomice;
d) genotip şi cariotip normal;
e) mutaţii genice, cromozomiale şi genomice.

34. CS Tumoarea malignă constă, mai frecvent, din celulele:

a) unei clone;
b) diferitor clone;
c) numai cu mutaţii identice;
d) lipsite de mutaţii;
e) cu activitate mărită a apoptozei.

35. CM Bolile genetice:

a) pot fi determinate de mutaţii în genele structurale;
b) pot fi stări patologice cu predispoziţie genetică;
c) pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
d) pot fi multifactoriale;
e) pot fi numai boli cu transmitere ereditară.

36. CM Bolile moleculare:

a) întotdeauna sunt boli multifactoriale;
b) sunt boli monogenice;
c) au transmitere mendeliană;
d) defectul primar este o proteină modificată;
e) pot fi congenitale.

255
37. CM Anomaliile congenitale:
a) pot fi unice sau multiple;
b) pot fi determinate monogenic;
c) pot fi condiţionate multifactorial;
d) pot fi teratogene;
e) sunt întotdeauna ereditare.

38. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

a) mutaţii în mai multe gene şi factori de mediu;
b) mutaţii în mai multe gene cu efect aditiv;
c) mutaţii cu efect de prag;
d) acumularea unor mutaţii pe parcursul vieţii;
e) pleiotropia.

39. CM Bolile mitocondriale:

a) sunt determinate de mutaţii somatice;
b) sunt determinate de mutaţii în ADN mitocondrial;
c) pot fi determinate de mutaţii în ADN nuclear;
d) au transmitere pe linie maternă;
e) au transmitere mendeliană.

40. CM O boală genetică poate să apară din cauza:

a) mutaţiei unei gene;
b) dereglărilor de metabolism;
c) anomaliilor cromozomiale;
d) acţiunii nocive a factorilor de mediu;
e) combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt.

41. CM Care din următoarele afirmaţii se referă la bolile genetice?

a) pot fi congenitale sau dobândite;
b) sunt numai congenitale;
c) se pot moşteni;
d) pot afecta doar celulele somatice;
e) întotdeauna se moştenesc.

42. CM Bolile genice:

256
 a) pot fi monogenice;
b) pot fi poligenice;
c) întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel;
d) pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
e) pot fi dominante sau recesive.

43. CM Bolile genice:

a) întotdeauna se transmit de la strămoşi;
b) pot apărea de novo;
c) pot fi genice şi cromozomiale;
d) întotdeauna se manifestă imediat după naştere;
e) există forme complete şi în mozaic.

44. CM Bolile genice ale celulelor somatice:

a) apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice;
b) pot fi numai congenitale;
c) nu se transmit la descendenţi;
d) apar şi după naştere;
e) ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.

45. CM Bolile cromozomiale se caracterizează prin:

a) apar din cauza excesului sau deficitului de material al
cromozomilor autozomi sau sexuali;
b) anomalii congenitale multiple;
c) lipsa dereglărilor în echilibrul cromozomial;
d) nu se transmit întotdeauna la descendenţi;
e) ca exemplu serveşte sindromul Down şi fenilcetonuria.

46. CM Care dintre afirmaţii se referă la bolile cu predispoziţie

ereditară?
a) sunt boli poligenice;
b) se numesc multifactoriale;
c) sunt rezultatul interacţiunii factorilor de mediu şi genotipului;
d) se caracterizează printr-un coraport constant al factorilor genetici şi
de mediu în apariţia bolii;
e) sunt bolile populaţiei adulte.

257
47. CM Clasificarea bolilor genice:
a) monogenice;
b) poligenice;
c) dinamice;
d) monofactoriale;
e) neereditare.

48. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele:

a) persoane la care s-a depistat un număr anormal de cromatină
sexuală;
b) retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare;
c) boli genice la ambii părinţi;
d) copii şi rudele apropiate ale persoanelor cu anomalii cromozomice
echilibrate;
e) cupluri cu avorturi spontane repetate.

49. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:

a) fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid;
b) fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal;
c) fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal;
d) fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi;
e) endomitoza zigotului.

50. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:

a) genealogică;
b) gemenologică;
c) populaţional-statistică;
d) biochimică;
e) citogenetică.

51. CM Bolile canceroase se caracterizează prin:

a) formarea surplusului de masă celulară;
b) independenţa proliferării celulare;
c) dereglarea controlului ciclului celular;
d) afectează numai mamiferele şi omul;
e) apar la diferite specii de animale.

258
52. CM Cauzele apariţiei tumorilor sunt:
a) viruşii oncogeni;
b) poluarea mediului înconjurător;
c) mutaţia generativă a protooncogenei sau a antioncogenei;
d) orice mutaţie somatică a unei protooncogene;
e) câteva mutaţii somatice, inclusiv a protooncogenelor şi
antioncogenelor.

53. CM Boala canceroasă:

a) afectează aproape toate ţesuturile organismului uman;
b) se caracterizează prin transmitere mendeliană;
c) este poligenică multifactorială;
d) este determinată numai de mutaţii generative;
e) este o boală a genelor ce reglează diviziunea celulară.

54. CM Care factori contribuie la dezvoltarea tumorii?

a) poluarea mediului înconjurător cu deşeuri industriale;
b) deprinderile dăunătoare: fumatul, abuzul de alcool, expunerea
excesivă la soare;
c) îmbătrînirea globală a populaţiei;
d) condiţii nocive de muncă;
e) nu depinde de factorii mediului înconjurător.

55. CM Dezvoltarea tumorii maligne:

a) este rezultatul evoluţiei clonei celulare, adaptată la modul
independent de viaţă în detrimentul altor celule;
b) este rezultatul expresiei genei "cancerului" ;
c) poate avea sfârşit letal;
d) este rezultatul acumulării diferitor mutaţii somatice;
e) este declanşată de erorile controlului ciclului celular.

56. CM Genele ce participă la dezvoltarea cancerului sunt:

a) protooncogenele;
b) genele supresoare de tumori;
c) genele telomerazei;
d) genele receptorilor adeziunii celulare;
e) genele canceroase specifice.

259
57. CM Aproape fiecare celulă umană normală poate fi cancerogenă,
deoarece:
a) în toate genele se pot produce mutaţii;
b) conţin gene activatoare a diviziunii celulare;
c) conţine gene telomerazice ce limitează numărul diviziunilor
celulare;
d) conţin gene inhibitoare ale diviziunii celulare;
e) majoritatea genelor umane se caracterizează prin stabilitate.

58. CM Transformarea celulei somatice normale într-o celulă

canceroasă este determinată de mutaţii:
a) activatoare a genei, care codifică telomeraza;
b) transformatoare a genelor dominante ale protooncogenelor în gene
recesive;
c) transformatoare a genelor recesive supresoare de tumori în gene
dominante;
d) transformatoare a protooncogenelor recesive în oncogene
dominante;
e) inactivarea telomerazei.

59. CM Transformarea celulei somatice normale într-o celulă

canceroasă este determinată de mutaţii ale genelor, care:
a) inhibă apoptoza;
b) activează apoptoza;
c) asigură metastazarea – transferul celulelor tumorale în alte organe;
d) asigură invazia în ţesuturile adiacente;
e) asigură specializarea celulară.

60. CM Obiectivele sfatului genetic:

a) precizarea diagnosticului;
b) tratamentul bolilor;
c) stabilirea modului de transmitere a unei boli;
d) fertlizarea in vitro;
e) calcularea riscului genetic.

61. CS Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:

260
 a) prezenţa în familie a unei persoane cu o boală genetică;
b) prezenţa în familie a unui copil cu tulburări de creştere;
c) în cazul căsătoriilor interetnice;
d) în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;
e) în cazurile de sterilitate.

62. CM Ce metode se folosesc pentru depistarea purtătorilor unor alele

recesive?
a) metode biochimice;
b) tehnica FISH;
c) metoda gemenilor;
d) analiza dermatoglifelor;
e) tehnica PCR.

63. CM Diagnosticul prenatal:

a) se referă la investigarea membrilor unui cuplu;
b) se referă la investigarea embrionului sau fătului;
c) poate fi direct sau indirect;
d) constă în calcularea riscului genetic;
e) trebuie să fie precedat de sfatul genetic.

64. CM Bolile genetice sunt determinate de:

a) mutaţii în mai multe gene;
b) acţiunea exclusivă a factorilor de mediu;
c) anomalii cromozomiale structurale;
d) mutaţii ale unei gene;
e) anomalii cromozomiale numerice.

65. CM Particularităţile bolilor genetice:

a) nu întotdeauna se transmit urmaşilor;
b) pot fi congenitale;
c) nu pot fi determinate prenatal;
d) pot fi familiale;
e) au transmitere exclusiv mendeliană.

66. CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice;

261
 b) depistarea heterozigoţilor;
c) evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii;
d) diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi;
e) depistarea familiilor cu risc genetic sporit.

67. CM Consultul genetic include:

a) examenul clinic al bolnavului;
b) analiza obligatorie a cariotipului;
c) analiza genealogică a familiei bolnavului;
d) evaluarea riscului de recurenţă;
e) diagnosticul prenatal.

68. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:

a) determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter;
b) determinarea numărului purtătorilor de gene recesive;
c) stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie;
d) se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare;
e) stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie.

69. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:

a) metoda citogenetică;
b) metoda biochimică;
c) metoda genealogică;
d) metoda gemenologică;
e) tehnici de analiză a ADN-ului.

70. CM Diagnosticul prenatal este indicat în cazul:

a) dacă părinţii sunt purtători ai unor alele patologice;
b) când mamele au vârsta înaintată;
c) când unul din părinţi este purtător al unei translocaţii echilibrate;
d) pentru depistarea fenocopiilor;
e) când părinţii doresc să afle sexul viitorului copil.

71. CM Indicaţiile sfatului genetic:

a) în cuplurile cu avorturi spontane repetate;
b) la naşterea unui copil cu anomalii congenitale;
c) în cazul căsătoriilor consanguine;

262
 d) prezenţa unei anomalii genetice la alte rude;
e) pentru determinarea sexului viitorului copil.

72. CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?

a) prezenţa rudelor cu boli somatice;
b) naşterea copilului cu anomalii congenitale;
c) prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi;
d) naşterea copiilor morţi;
e) în cazuri de avorturi spontane.

73. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziţie

ereditară) sunt:
a) nu se moştenesc după legile mendeliene;
b) frecvenţa mare în populaţie;
c) sunt determinate de mai multe gene;
d) modelul monogenic de transmitere;
e) manifestarea bolii în mare măsură depinde de influenţa factorilor
externi.

74. CM Sfatul genetic include:

a) precizarea diagnosticului unei boli infecţioase;
b) aplicarea metodei genealogice;
c) analiza arborelui genealogic;
d) calcularea riscului naşterii unui copil bolnav;
e) diagnosticul prenatal.

75. CM În ce cazuri se indică diagnosticul prenatal:

a) vârsta înaintată a mamei (>35 ani);
b) existenţa în familie a copiilor cu anomalii cromozomiale;
c) condiţii nocive de muncă;
d) prezenţa unei enzimopatii la unul din părinţi;
e) vârsta înaintată a tatălui.

76. CM Alegeţi din cele prezentate bolile multifactoriale:

a) hemofilia;
b) boala hipertonică;
c) diabetul zaharat;

263
 d) sindromul Klinefelter;
e) sindromul Turner.

77. CM Alegeţi factorii care sporesc riscul apariţiei bolilor

multifactoriale:
a) prezenţa bolii similare la rudele de gradul I;
b) heterozigoziţia după o boală recesivă autozomală;
c) acţiunea factorilor nocivi ai mediului;
d) numărul mare de copii în familie;
e) numărul mic de copii în familie.

78. CM Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:

a) prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea
mediului urban;
b) depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică";
c) calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii;
d) depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau
profesional agenţilor mutageni;
e) explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase.

79. CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:

a) partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli
genetice;
b) partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu
boli genetice;
c) partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de
maladii respiratorii profesionale;
d) persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori
mutageni;
e) persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o
vârstă mai mare de 35 ani.

80. CM Sfatul genetic precizează:

a) natura genetică şi consecinţele bolii;
b) riscul de recurenţă;
c) mijloacele de modificare a consecinţelor;
d) mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat);

264
 e) termenul sarcinii.

81. CM Metodele genetice utilizate în sfatul genetic:

a) clinico-genealogică;
b) biochimică;
c) citogenetică;
d) ADN recombinant;
e) radiografia organelor cutiei toracice la bolnavii de pneumonie.

82. CM Indicaţiile diagnosticului prenatal:

a) vârsta maternă avansată (mai mult de 35 ani);
b) existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială
de novo;
c) prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de
structură;
d) vârsta paternă avansată;
e) prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X.

265