Deficite imune primare

1.Def: prin imunodeficiente primare- grup heterogen de boli diferite atat prin modif imunologice cat si
pe criterille clinice pe care le prezinta datorita defectelor celulare si moleculare de dezvoltare a
sistemului imun

Copilul vine pe lume cu o memorie imunologica transplacentar cu anticorpi de tip IgG( 2luni 2,5 luni ca
durata de viata) ce protejeaza o adulta ( la bronhopneumonie explica ca ii dai cefalosporine de gen 3 pt
ca el are deja de la mama IgG care il apara de gram pozitivi asa ca ag etilogic va fi gram negativ) .De
aceea la 2 luni facem vaccinarea(8 antigene) datorita ferestei imunologice (are igG de la mama si incepe
si el sa sintetizeze propriile ig si se definitiveaza la 7 8 ani)

Imunitate specifica: umorala(anticorpii) limf: b cand antigenul matureaza un Tho spre Th1 cu maturare
de plasmocit cu IgG igM igA sau th2 cand se matureaza un plasmocit care secreta igE

Celulara: timus : limf t se matureaza tot pana in varsta de 7 ani

Imunitate innascuta:atentie la diversificare( se pot realiza reactii de sensibilizare)

2.Clasificare:

Primare:

Imunodeficiente primare cu deficit de anticorpi cu tulburari genetice primare pe limfocitul b

 Agamaglobulinemia legata de x sau bola bruton clasica: o boala foarte rara( 1:100.000 de
nasteri) in care este afectat sexul masculin. Boala debuteaza insidios dupa 6 luni-un an, datorita
blocarii maturarii limfocitelor b in maduva ososasa rezultand scaderea acestora in sange
examenul clinic:criterii majore si criterii care fac posibila cu deficitul imun paraclinic:
limfopenia in formula leucocitara,hipogamaglobulinemia in elecroforeza proteinelor,
neutropenia ciclica mai ales in context infectios, igA sub 10 mg/dL igG serica sub 100 mg/dl IgM
sub 50 mg/dl, absenta raspunsului la vaccinare adica ac antidiferopertussis sunt absenti,
confirmare: imunfenotipare poz cd19 20 absente atat in maduva osoasa cat si in sangele
periferic tratament: de substitutie cu imunoglobuline intravenoase policlonale 400 -800 mg/kgc
la 3-4 sapt toata viata complicatiile: legate de boala : boala cronica obstructiva pulm cu
brosiectazii si cord pulmonar cronic si gastroenterita netratatabila( scadere in greutate,
diselecrolitemii si dezechilibre convulsii met cu deces) complicatii legate de
tratament:poliradiculonevrita cu sdr neurologic si tetrapareza)
 Agamaglobulinemia autozomal recesiva
 Hipogamaglobulinemia tranzitorie a nn si a sugarului mic( fereastra imunologica): poate sa faca
bronhopneumonie si necesita pe langa antibioterapie si imunoglobuline
 Imunodeficienta comuna variabila- poate fi intalnita si la adult debuteaza la populatie de varsta
mai mare din pdv clinic pacientul are criterii minore si criterii care fac posibila def imun primar,
apar la ambele sexe paraclinic: hipogamaglobulinemie igA normal IgM normal iar IgG sub 200
mg/dl. Aprecierea rasp la vaccinare ac antidifteropertussis scazute. Excludererea unor def imune
 secundare( terapii, def imune hiv sida )Tratament substutiv cu ig iv 400 mg/kgc/zi o data pe luna
toata viata
 Deficite selective de IgA IgG IgM(disgamaglobulinemii) cel mai frecv deficit de IgA 80%
asimptomatici 20% dezvoolta boli autoimune si neoplazii confirmarea: proteinele din
elecroforeza normale criterii minore si criterii care fac posibil asocierea cu deficit imun
elecroforeza normala, imunograma IgA seric sub 10 mg( normal 80-100 mg o valoare 10- 80mg
–deficit imun partial si tranzitoriu -este deficit de igA insa nu este primar, ci datorita lipsei
maturarii - pana la 7 ani si chiar 11 ani se matureaza sist imun cilinic: asimptomatici, pot face inf,
pot face neoplazii ,boli autoimune,bronsiectazii contraindicat :tratamentul substitutiv
intravenos pentru ca sistemul imun nu recunoaste igA1 sau IgA2- la a 2 a perfuzie pacientul face
soc anafilactic tratament: tratament subtitutiv cu igA cu iradierea substantei respective

Deficit selectiv de IgG: intruneste criteriile de suspiciune a unui deficit imun dar cand se
realizeaza elecroforeza fractia gama este normala iar la imunograma igG sub 250 mg/dl dar IgG
POATE FI NORMALA deoarece sunt descrise pana in prezent 4 subclase de IgG cu diferenta intre
lantul greu 1 pana la 4 de aceea daca pacientul intruneste criteriile dar igG ul este normal atunci
trebuie realizate subclasele(cea mai frec scazuta este igG scazut.) tratament cu imunoglubuline
iv
Exista deficit cu hiperIgM si cu IgA scazut sau/si IgG perrtotal sau subclase
 Deficit imul primar cu hiperIgM legat de crz X
 Deficitul lanturilor kappa

Imundeficiente primare pe aparare nespecifica pmn: imunitate umorala:deficitele sistemului

complement i,h,d prperdina si celulara: pmn macrofag neutropenia congenitala severa sdr costman,
ciclica, def de adeziune trombocitara,boala granulomatoasa cronica(deficit de fct a pmn) cu 2 forme x-
linkata si recesiv autozomala : abcese profunde hepatice si pulmonare, blefaroconjunctivite recidivante
si stafilococii recurente. Este un deficit de fct a pmn care poate fi determinat si impune trat
medicochirugical: profilaaxia pentru pneumocystis si a fungilor si transplant confirmarea: criterii de
infectie, pmn sunt normale( restul bolilor au pmn scazut), nbt scazut, fagotest (test de fagocitarea
neutrofil) scazut, bursotest scazut

Imunodeficiente combinate b si t sindromatice in contextul unor boli genetce combinata severa SCID,sdr
di Geoge,sdr Mezelov, sindromul wiskott-aldrich( eczema,trombocitopenie izolata, deficit imun),ataxia
telangectazia louis bar etc

Sdr di george(de lyt):total sau partial(absenta sau hipoplazie de glanda timica) bolnavul are de la varsta
de sugar criterii amjore, elecroforeza cu gamaglobuline normala, limfocite sczute, imunferotiparea cd 8,
13,4 –fixeaza in mod normal limf t - absente, se face o imunoprofilaxie pt pneumocystis carinii si a
fungilor cu biseptol si itraconazol cu transplant medular
Scid (severe cellular imunodephicency) def t si b : boala congenitala ca urmare a lipsei de dif str si morf a
limf b si t uneori si a celulelor nk. Clinic: bolnavul intruneste criterii majore, limfopenie la cel putin 4 FL
facute la interval de 2 sapt, elecroforeza este normala, imunograma este normala, raspunsul la vaccinare
este normal dar imunofenotiparea cd20 cd19 cd4, cd8,cd13 arata scaderea acestor populatii limf
tratament: ab cu specru lang, profilaxie cu biseptol si itraconazol, transplant medular

Secundare- mecanism cunoscut umorale si celulare care apar in urmatoarele situatii:

malnutritia( malnutria slabeste sistemul imun = infectia ce va sporii malnutrita- cerc al mortii),
tratament cu citostatice( exploarea sistemului imun se face inainte de tratamentul cu chimio), hiv/sida,
boli inf eruptive( rujeola, rubeola, varsat de vant) virusul rujeolic, varicelozosterian da o stare alergica ce
favorizeaza inf bacteriana cu bronhopneumonie postrujeolica

3.Etiopatogenie:

 Defect genetic la nivelul celulei stem pluripotente medulare

 Depletii ale genelor care codifica anumite serotipuri de imunglobuline-deficite selective
 Deficitul congenital al mediului de instructie imunologica- timus : sdr di george: absenta
timusului sau hipoplazie( inf grave)- transplant medular la varsta mica
 Perturbarea mediului in care se matureaza celulele T helper si T supresor
 Catabolismul exagerat al ig
 Defevte multiple sau unice enzimatice, metabolice: def de biotina, zinc
 Deficite imune ale complementului: deficit C1q esteraza( edem quinqe)1 :50.000.:cantitativ
(tip1) lipseste c1 care transforma c3 in c4
Calitativ(tip2) nu se stimuleaza eficient
Mecanism: se elibereaza citochine responsabile de angioedem langian, pulmonar,abdominal,
care poate determina deces.
Confirmare:Se cere nivelul c1inh cantitativ si cel functional, scaderea nivelului seric de c4
Clinic: orice caz de angioedem fara urticarie trebuie explorat, orice caz clinic cu lichid in
abdomen,orice adult care a ajuns la traheostoma, orice angioedem larigian care impune
intubatie
Tratament: adrenalina 0,1-0,5 mg iv, 0,3 0,5 mg sc 1:1000, intubatie, plasma proaspata care sa
aduca c1inh de la donator. Tratament substitutiv cu derivat c1inh derivat plasmatic in doze 10-
20 mg kgc si trat cu hormoni androgeni

4.Epidemiologie: rare, 50% sunt imunodeficiente cu deficit de anticorpi, 20% deficiente combinate 10%
def imune celulare restul deficiente la PMN si Mo

5.Tablou clinic:

a.majore:

 peste 4 otite an
 peste 2 sinuzite an
  peste 2 luni de tratament antibiotic pe an
 inf cu aspect de sepsis la varsta mica
 peste 2 pneumonii pe an
 pacient cu abcese cutanate recurente
 pacient cu micoze cutanate recurente
 peste 2 infectii ale snc inclusiv meningita
 orice bolnav cu istoric de imunodeficienta primara

b.minore:

 eruptii cutanate
 edeme
 candidoza
 diareea cronica
 falimentul cresterii
 orice boala autoimuna
 orice neoplazie
 orice hepatosplenomegalie

c.care fac posibila cu un def imun: semne clinice care duc la deficiente imune combinate dar in context
sindromatic: ataxie telangectazie( ataxie+ def imun= luis bart), nanism disarmonic, hipoplazia
cartilagiilor si aparului, endocrinopatii idiopatice, albinism partial, trombocitopenie izolata, exzeme
cronice rebele la tratament, sdr Shwachman-Diamond-diaree cronica exsudativa)

RAA

1.Definitie: boala inflamatorie a t.conj cu manif multisistemice, cu caracter autolimitat(singur apare si

dispare) cu manif in pusee, ca urmare a unei infectii steptococice

2.Etiologie: factorul determinant S betahemolitic de grup A . in realatiecu reumatismul sunt tipurile

faringiene des treptococ de grup a, in relatie cu gna poststreptococice tipurile cutanete( asa numite
bube dulci)

F determinat: Angina streptococica, scarlatina, purator sanatos de streptococ

F. favorizanti: varsta (boala copilului de peste 5ani), conditii sociale cu dezechilibre alimentare,
sezonul(boala sezonului rece), factor de risc genetic( hla)- daca la primul puseu faci cardita faci la toate
puseele cardita iar daca faci artrita faci la toate puseele artrita

3.Tablou clinic:debut febra cu stare generala alterata si cu artrita, deobicei cu poliartrita febrila

Stare:semne majore

Poliartrita: articulatie mare, autolimitata la 5 6 zile si migratorie, asimetrica

Cardita:tahicardie sinusala, ritm de galop, bav gr 1, suflu sistolic sau diastolic in puseu, pericardita

Coreea: Sydeham :pacient cu antecedente RAA misacri de precizie afectate brusc, vorbire dizartrica,
proba indice nas afectata, tulb de echilibru, rot vii, sdr cerebelos cu sdr piramidal

Noduli subcutanati: asociaza o cardita severa

Eritem marginat: eruptie sub forma de eritem in cocarda

Semne minore: febra, artalgie,alungirea intervalului PR, cresterea reactantilor de faza acuta,cresterea
VSH, leucocitoza

Diagn pozitiv:criteriile jonson 2 semne majore, 1 criteriu major si 2 criterii minore+ dovada inf
streptococice( fie angina streptococica in antecedente fie scarlatina in antecedente, titru aslo crescut,
anticopi anti proteina m