REFERAT

DISCIPLINA: EMBRIOLOGIE SI GENETICA

TALASEMIA
 Definitie
Talasemia reprezinta o familie de afectiuni genetice cauzate de o productie
insuficienta sau ineficienta de hemoglobina.
Hemoglobina (Hb) este o molecula proteica din globulele rosii care transporta
oxigenul in organism, esenţial activităţii celulare.
Scaderea productiei normale de hemoglobina este determinata de blocarea partiala sau
totala a sintezei unuia din lanturile polipeptidice ale globinei.
Molecula de hemoglobină este formată din:
- hem - ce conţine fier
- globină - formată din lanţuri alfa şi non-alfa (beta, gamma, delta) în diferite
combinaţii de la embrion la făt, nou-născut şi adult. La adult există predominant Hb A (α2β2)
şi HbA2 (α2δ2), iar la fat-HbF (α2γ2). Producerea şi sinteza lanţurilor globinei este controlată
de gene situate pe cromozomul 16 pentru lanţul α si cromozomul 11 pentru lanţul non-alfa.
Orice defect al genelor responsabile pentru producerea acestor lanţuri poate duce la scăderea
sau lipsa totală a lanţului respectiv. În funcţie de gradul afectării, pacientul poate fi purtător
de tară de talasemie sau pacient cu formă intermedia sau majoră.

Cauze
Talasemia este o boala exclusiv genetica, adica mostenita de la parinti. Daca un copil
a primit gena talasemiei de la un singur parinte, el ar putea fi un simplu purtator al genei, fara
ca boala sa se manifeste. In multe familii sunt purtatori ai genei, dar acest lucru trece
neremarcat de medici, tocmai pentru ca boala nu se manifesta. Abia cand unul din acesti
purtatori intalneste un altul, atunci copilul care se va naste, va suferi de talasemie.

Tipuri de talasemii
Alfa-talasemia: apare cand sunt modificate una sau mai multe gene din lanturile alfa
globinice:

- o singura gena alfa mutant: pacientul este ”purtator tacut” si de obicei nu are niciun
symptom

- doua gene alfa globinice defecte: diagnosticul va fi de alfa-talasemie minora

- trei gene alfa defecte: boala se numeste boala hemoglobinei H - cauzeaza adesea simptome
la nastere si poate provoca anemie pe tot parcursul vietii

- toate genele alfa globinice mutante: boala se numeste alfa-talasemie majora sau
Hemoglobina Bart- Hidrops Fetalis, ceea ce implica moartea produsului de conceptie
(fetusului) in uter

- Beta-talasemia: apare din cauza unei anomalii a uneia sau ambelor gene din lanturile beta
globinice.
- o singura gena cu mutatie: pacientul este ”purtator de tara” (talasemie minora),  este
asimptomatic si duce o viata absolut normal. Daca se mosteneste de la ambii parinti cate o
gena cu mutatie, persoana va fi afectata de talasemie intermedia si prezinta anemie moderata.
- prezenta celor  doua gene mutante poate genera talasemie majora si se manifesta prin
anemie severa care necesita transfuzii sanguine tot restul vietii.

Simptomatologie
Talasemiile moderate si severe sunt diagnosticate din copilarie, deoarece de obicei
simptomele apar in primii 2 ani din viata unui copil.

Alfa-talasemia (anemia minora):

- slabiciune, oboseala, ameteala, lipsa poftei de mancare, scadere in greutate

- nu prezinta simptome evidente, de aceea nu se consulta un medic pentruinvestigatii
amanuntite

Beta-talasemia minora (purtator de tara):

- oboseala, slabiciune, paloare sau o usoara tenta galbuie a pielii

- hemoleucograma complete prezinta scadere usoara sau moderata a hemoglobinei,
numar crescut de eritrocite, scaderea VEM (volum eritrocitar mediu) si HEM
(hemoglobin eritrocitara medie), crestere usoara sau moderata a numarului de
reticulocite
- sideremia si feritina au valori normale sau usor crescute, dar pot si si scazute in cazul
in care se asociaza si o anemie feripriva

Beta-talasemia intermedia:

- stare generala relative buna

- aspectele clinice include modificari ale scheletului, splenomegalie,ulcere gambiere
recurente

Beta-talasemia majora (anemia Cooley):

- anemia severa, icter moderat, tulburari de crestere, marirea abdomenului,

hepatosplenomegalie, deformari ale scheletului (se manifesta in primele luni de viata)
- fierul este in exces si impreuna cu cel adus de transfuzii contribuie la aparitia
hemosiderozei care determina ciroza hepatica, diabet bronzat (boala Addison), leziuni
miocardice cu aritmii severe si insuficiente cardiac congestive, disfunctii endocrine.

Diagnostic
1. Diagnostic prenatal
a. Tehnici biologie molecular
b. Amniocenteza
2. Diagnostic clinic
a. Date clinice, istoric in familie
 b. Anemie si aspect characteristic (paloare tegumentare, icter,
hepatosplenomegalie, tulburări de creştere) frotiu sange periferic;
c. Electroforeza hemoglobinei

Tratament

După diagnosticare, pacientul este luat în evidență și este inițiat tratamentul:

Medicul hematolog ia în evidență pacientul și începe pregătirea pacientului si

familiei pentru terapie transfuzionala și tratamentul chelator;

Rolul terapiei transfuzionale este de a corecta anemia și de a menține un nivel al Hb

suficient

Tratament chelator ajută la eliminarea excesului de fier (Fiecare unitate de sânge

transfuzată aduce în organism 200mg fier(100-250mg/kgc/an).

Singurul tratament definitiv al bolii cunoscut in prezent este transplantul allogeneic de

maduva osoasa (de la donator).