Genetica

Genetica provine din cuvântul grecesc „genesis” care înseamnă a da naștere. Este știința
eredității, variabilității și reproducerii ființelor vii, laturi fundamentale și inseparabile ale proceselor
vieții.
Ereditatea este proprietatea fundamentala a tuturor vietuitoarelor. Asigură transmiterea cu
fidenlitate a trăsăturilor morfologice (anatomice), fiziologice și de comportament, adică a caracterelor
ereditare, de la părinți la descendenți. Este numită și latura conservatoare, sincronă sau stabilizatoare a
ființelor vii, care asigură legătura organică și continuitatea dintre generații prin conservarea
caracterelor.
Variabilitatea, a doua latură a geneticii este forma prin care se manifestă diversitatea lumii vii.
Datorită ei, fiecare individ este unicat. Este proprietatea urmașilor de a se deosebi de părinți și de frați
datorită diferențelor fenotipice calitative sau cantitative.
Există trei tipuri de variații:
- intraindividuale (caracteristici care diferă de la o perioadă la alta în cadrul aceluiași individ),
- interindividuale (diferențele dintre indivizii aceleiași specii) și
- de grup sau populaționale (diferențe între indivizii unei specii și indivizii aparținând altei
specii). Este considerată latura diacronică a geneticii.
Genotip = constituția genetică a unei celule, organism sau individ, materialul genetic.
Fenotip = caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice și comportamentale, normale sau
patologice ale unui individ determinate de constituția sa genetică (genotip) și modulate de factorii de
mediu, ambientali.
Caractere ereditare = caracteristicile individuale ce se transmit de la o generație la alta, de la
ascendență la descendență în succesiunea generațiilor. Caracterul observat (ex. culoarea ochilor,
profilul facial, talia) este denumit caracter fenotipic.
Gameți = celule masculine și feminine, diferențiate din punct de vedere sexual.
Legile fundamentale ale geneticii
Gregor Mendel (1822-1884) este considerat părintele geneticii, întrucât el a fost primul om de
știință care a înțeles că trăsăturile ereditare nu sunt transmise direct de la mamă și de la tată la copii, ci
transmiterea este una indirectă, prin intermediul factorilor ereditari (denumiți mai târziu gene).
El a realizat o serie de experimente de hibridare (încrucișare între indivizi cu caractere diferite)
folosind mazărea de grădină (Pisum Sativum). Faptul că a încrucișat plante cu caracteristici fenotipice
diferite (înălțime, formă, culoarea bobului și a florii) i-a permis să explice transmiterea caracterelor de
la o generație la alta. Mendel a analizat statistic rezultatele încrucișărilor și astfel a putut determina
precis frecvența cu care apar diferitele tipuri de caracteristici, nu numai în prima generație de hibrizi ci
și în a doua și a treia generație.
Organismele au fost astfel împărțite în două categorii: homozigote (factorii ereditari pereche de
la mamă și de la tată sunt de același fel: bob neted AA, bob zbârcit aa) iar cele în care factorii ereditari
sunt diferiți se numesc heterozigote (Aa).
La indivizii heterozigoți se manifestă doar un singur caracter și anume cel dominant (A), cel
recesiv (a) rămânând în stare ascunsă. Condiția ca un caracter recesiv să se manifeste este aceea ca
factorul ereditar ce determină acest caracter să fie în dublu exemplar (aa).
Studiul modului în care se comportă de-a lungul generațiilor indivizii rezultați în urma
monohibridării și dihibridării i-a permis lui Mendel să emită ceea ce astăzi se numesc Legile Eredității
ale lui Mendel:
1. Legea purității gameților:
 Gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic indiferent dacă provin din indivizi
heterozigoți sau homozigoți, deoarece conțin numai unul din factorii ereditari pereche (fie el dominant
sau recesiv)
2. Legea segregării independente a perechilor de caractere:
In timpul meiozei, perechea de gene alele se separă (segregă) și fiecare gamet primește câte o
genă din perechea inițială (crossing-over). Deci, prin combinarea întâmplătoare a gameților indivizilor
din prima generație, apare în generația a doua fenomenul segregării caracterelor. Fiecare pereche de
factori ereditari (alele) segregă independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare în
generația a doua este de 3 alele dominante raportat la 1 alelă recesivă (3A: 1a) pentru fiecare pereche
de factori ereditari (monohibridare). În cazul segregării a două perechi de caractere, raportul de
segregare este 9: 3: 3: 1 (dihibridare).

Din aceste două legi principale geneticienii au desprins mai multe principii:
1. Fiecare caracter al unui organism este controlat de o pereche de gene, numite alele
2. Pentru fiecare caracter al său, organismul are două alele, una de origine maternă, alta de
origine paternă.
3. Când alelele pentru un anumit caracter al organismului nu sunt indentice, una se poate
exprima fenotipic- alela dominantă (A), iar cealaltă rămâne ascunsă – alela recesivă (a)
4. În timpul meiozei (diviziunii), fiecare gamet poate primi câte o genă din fiecare pereche de
gene alele, formându-se astfel în gameți combinații aleatorii de gene (principiul segregării și asortării
independente)
5. Fiecare alelă se transmite de la o generație la alta ca o unitate discretă.

Prin studiile sale, Mendel a descoperit deosebirea dintre structura genetică a organismelor -
genotipul și înfățișarea organismelor - fenotipul (rezultatul interacțiunii dintre genotip și mediul
ambiental).
Teoria cromozomială a eredității
Mai târziu, s-a stabilit că factorii ereditari ai lui Mendel, numiți gene sunt localizați pe
cromozomi și a fost elaborată teoria cromozomială a eredității. Astfel, a apărut citogenetica, știință care
studiază ereditatea la nivel celular, atât în cazul celulelor procariote (anucleate) cât și în cazul celor
eucariote (nucleate). Postulatele teoriei cromozomiale a eredității emisă de Thomas Morgan sunt:

1. Fiecărui caracter îi este asociată cel puțin o genă, iar fiecare genă ocupă un anumit loc (locus-
loci) pe cromozom, genele fiind dispuse într-o anumită succesiune în cadrul cromozomului: dispunerea
lineară a genelor în cromozomi
2. Genele localizate în același cromozom au tendința de a se transmite împreună la descendenți
(proces numit linkage): transmiterea înlănțuită a genelor dispuse în același cromozom
3. Între cromozomii perechi se pot realiza schimburi reciproce de fragmente de ADN (crossing-
over): schimbul reciproc de gene între cromozomii omologi.

ADN-ul

ADN este prescurtarea de la acidul dezoxiribonucleic Acesta este format din molecule organice
dintre cele mai complexe. Substanța se găsește în fiecare celulă a ființelor vii și este esențială pentru
identitatea oricărui organism,
Proprietăți chimice
Din punct de vedere chimic, ADN-ul este un acid nucleic. Este o polinucleotidă, adică un
compus în structura căruia se repetă un set limitat de macromolecule numite nucleotide; în acest sens,
el este definit ca fiind un „copolimer statistic”:
 •un „copolimer” este un polimer în compoziția căruia se repetă mai multe „motive”
(monomeri); în cazul ADN-ului, monomerii sunt nucleotidele.
•iar „statistic” înseamnă că monomerii se repetă de manieră aleatorie în lanțul polimer, fără ca
ei să fie dispuși alternativ sau după oricare alt aranjament repetitiv
Nucleotida, ce reprezintă unitatea de bază a ADN-ului, este o macromoleculă organică (o N-
glicozidă) compusă (prin policondensare) din:
•o glucidă (mai exact o monozaharidă) de tipul „pentoză” (în formă furanozică)
•o bază azotată heterociclică („inel” sau „ciclu” aromatic în 5 atomi) de tipul pirimidinei, sau o
variantă a acesteia condensată cu inelul imidazolic, numită purină
•și un rest de acid fosforic (esterificat cu unul din hidroxilii pentozei), adică un „grup fosfat”.
[A]
Pentozele care intră în structura ADN-ului sunt D-2-dezoxiriboza (pentru acidul nucleic tip
ADN) sau D-riboza (pentru acidul nucleic tip ARN)
Două dintre bazele heterociclice azotate ale ADN-ului sunt purinice (adenina și guanina), iar
celelalte două sunt pirimidinice (citozina și timina). În ARN uracilul înlocuiește timina.
În cadrul elicei caracteristice, în formă de scară spiralată, resturile pirimidinice ale monomerului
sunt orientate spre interior, formând cu resturile purinice ale celuilalt monomer „treapta” scării, în timp
ce pentozele formează brațele acesteia, de la o dublă unitate la alta (adică de la un cuplu purinic-
pirimidinic la următorul), legătura fiind realizată de grupările fosfat (prin atomii lor de oxigen).
Legăturile dintre resturile de purine și pirimidine sunt de natură moleculară și nu chimică, ele fiind
legături de hidrogen.
O formă simplificată de reprezentare a ADN-ului:
•ADN-ul este „rețeta” necesară sintezei de proteine, molecule organice esențiale pentru
organismele vii;
•O moleculă de ADN conține zone numite gene, zone fără funcție, precum și zone cu un rol încă
necunoscut;
•Acidul dezoxiribonucleic are o structură de elice dublă. „Scara” este alcătuită din două lanțuri
organice elastice ce sunt conectate prin „treptele” realizate de legăturile de hidrogen.
•„Treptele” sunt de fapt de doar patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi patru tipuri
diferite de molecule organice, adenină (notată A), citozină (C), guanină (G) și timină (T);
•Cele patru baze (A, C, T și G) nu se pot combina decât într-un anumit mod, și anume:
adenina doar cu timina (A + T sau T + A), și citozina doar cu guanina (G + C sau C + G); cu alte
cuvinte, o bază de tip A, în orice parte a lanțului s-ar afla ea, nu se poate combina decât cu o bază de tip
T, și invers; în mod similar, G nu se poate combina decât cu C, și invers;
•Ordinea contează: A + T nu este același lucru cu T + A; vezi codul genetic care e preluat de la
ARN.
•Având în vedere că orice bază se poate combina într-un singur fel, pentru notație se poate alege
prin convenție doar o catenă a dublei elici (secvența celeilalte catene rezultă din regulile de combinare);
•Secvența de baze este forma canonică a informației, altfel spus, pentru a descrie în mod
complet o secvență ADN nu este nevoie de nimic altceva;
•Duplicarea moleculei de ADN este posibilă prin „desfacerea” secvenței „de-a lungul” ei (se
dezintegrează „treptele”) prin acțiunea unor proteine; cele două catene rezultante sunt copiate de un
complex proteic numit ADN-polimerază. Cum fiecare bază de pe catena inițială nu se poate combina
decât cu perechea ei predeterminată, rezultatul final constă din două secvențe ADN identice, în afară de
cazul în care apar unele erori ce determină mutațiile genetice;
•Trei perechi de baze azotate formează în mod normal un „codon”. Acesta codifică un
aminoacid. Mai mulți codoni la un loc codifică o proteină.
 •Mutațiile nu sunt altceva decât imperfecțiuni în procesul de sinteză a ADN-ului: o bază este în
mod accidental ignorată („sărită”), introdusă sau copiată imperfect, sau lanțul este tăiat prea devreme
sau i se adaugă baze la capete; aceste „operații” de bază generează toate mutațiile posibile.
•Mutațiile genetice sunt practic o alterare a unei părți din informația din molecula ADN. Este
suficient ca, de exemplu, să se șteargă doar o pereche de baze azotate dintr-o genă, pentru ca toată
funcția genei să fie abolită. Dacă este ștearsă o pereche de baze azotate, codonul din care făcea parte
aceasta va codifica alt aminoacid, care va codifica altă proteină, fapt ce, în cele din urmă (așa se
întâmplă probabil cel mai adesea, însă nu în mod obligatoriu), poate să-i altereze acesteia din urmă
funcția biologică. Mutațiile pot avea trei feluri de efecte: negative, pozitive sau neutre (nu influențează
funcțiile nici în bine, nici în rău).
•Aceste mutații sunt provocate fie de așa numiții factori mutageni (radiațiile cosmice, substanțe
chimice ș.a.), fie de imperfecta fidelitate a sintezei enzimatice (ADN-polimeraza) a ADN-ului.
•ADN-ul se găsește practic în orice celulă (excepții: hematiile (eritrocitele) și celulele (fibrele)
cristalinului ocular sunt celule care nu devin funcționale decât după ce pierd (prin expulzare, ejecție)
nucleul (și alte organite), moment în care însă încetează să mai răspundă la criteriile care definesc o
celulă vie (pentru că nu se mai pot nici divide, nici întreține ("repara") structural vorbind):
•de la organisme unicelulare cum ar fi bacteriile sau protozoarele,
•până la organismele pluricelulare (fungi, vegetale sau animale),
•precum și în structura internă a unor virusuri.
•Structura ADN-ului este unică nu numai pentru o specie anume ci și pentru orice individ al
oricărei specii animale sau vegetale.
•La om ADN-ul conține circa 3,27 miliarde de perechi de baze (3,27 miliarde de „trepte” între
catenele elicoidale ale dublei spirale).
•Cantitatea de ADN conținută în celule (numită uneori și patrimoniu genetic) nu este corelată cu
complexitatea organismului. Astfel, de exemplu, există specii mai puțin „complexe” decât omul, dar cu
un patrimoniu genetic mai bogat cantitativ decât cel al omului.

ARN-ul

Acidul ribonucleic (ARN) este, ca și ADN-ul, un polinucleotid format prin copolimerizarea

ribonucleotidelor. Un ribonucleotid este format dintr-o bază azotată (adenină A, guanină G, uracil U și
citozină C), o pentoză (D-2-dezoxiriboză) și un rest fosfat. În molecula de ARN uracilul înlocuiește
timina.

Structura ARN-ului
Molecula de ARN este monocatenară (este alcătuită dintr-un singur lanț polinucleotidic). Este
un complex macromolecular similar, structural și funcțional, în multe privințe ADN-ului. ARN-ul
rezultă din copolimerizarea ribonucleotidelor, care determină formarea unor lanțuri lungi,
monocatenare.
Un ribonucleotid este format dintr-o bază azotată (adenină A, guanină G, uracil U și citozină
C), o pentoză (D-2-dezoxiriboză) și un fosfat. În molecula de ARN uracilul înlocuiește timina.
Polimerizarea ribonucleotidelor se realizează prin legături fosfodiesterice în pozițiile 3’- 5’.
Pliere și apariția unei regiuni din molecula unui ARN ce conține o secvență repetată inversată
cu formarea unei regiuni dublu catenare terminată cu o buclă.
Compoziția nucleotidică (sau secvența, ordinea nucleotidelor în moleculă) definește structura
primară a moleculei de ARN. Datorită complementarității bazelor în unele regiuni mai mari sau mai
mici ale moleculei de ARN, în soluție și în funcție de temperatură, prin pliere și aparierea regiunilor
complementare, molecula poate capăta, formând o buclă, o structură parțial bicatenară. Această
structură” secundară este deosebit de importantă în funcția unor tipuri de ARN, ca, de exemplu, ARN-
ul de transfer. Molecula de ARN poate adopta o structură tridimensională numită structură terțiară ce
rezultă din aparieri între bazele azotate diferite de aparierile clasice A-T și C-G
Sinteza ARN
ARN-ul este sintetizat prin procesul numit transcripție. În acest proces, ADN-ul are rol de
matriță. Molecula dublu catenară de ADN este desfăcută, pe intervalul care urmează a fi transcris, de
anumite complexe proteice prin ruperea punților de hidrogen între bazele azotate complementare. Un
complex proteic cu funcție enzimatică numit ARN polimerază copiază una din catenele de ADN pentru
a produce un ARN complementar. Catena de ADN care funcționează ca matriță pentru sinteza ARN-
ului se numește catenă sens.
Sinteza ARN-ului (transcripția) se realizează pe baza complementarității bazelor azotate ca și
în cazul replicării moleculei de ADN cu o singură excepție: în dreptul adeninei de pe catena matriță a
ADN-ului se va atașa uracilul în catena nou sintetizată de ARN. Polimerizarea ribonucleotidelor în
transcripție se desfășoară în același sens ca reacția de polimerizare a dezoxiribonucleotidelor din cadrul
replicării ADN-ului și anume de la 5' spre 3'.
Funcțiile celulare ale ARN
Suport temporar al informației genetice
Acest rol este realizat de ARN-ul mesager ce transportă informația genetică necesară sintezei de
proteine de la ADN-ul localizat nuclear la ribozomii localizați în citoplasmă.
Catalizator enzimatic
Unele molecule de ARN au capacitatea de a cataliza reacții chimice modificând atât aminoacizi
sau proteine cât și acizi nucleici.
Ghid pentru enzime
Unele molecule de ARN sunt componente ale unor complexe ribonucleoproteice ce participă la
ghidarea lor spre secvențele specifice. În această categorie pot fi încadrate moleculele mici de ARN
nucleolar (snoARN – small nucleolar ARN în engleză) ce participă la clivarea ARN-ului ribozomal sau
ARN telomeric ce reprezintă matrița folosită de complexul ribonucleoproteic numit telomerază pentru
sinteza extremităților moleculelor de ADN (numite telomere).
Reglarea expresiei genelor
Unele molecule de ARN (ARN antisens, spre exemplu) sunt implicate în represia uneia sau mai
multor gene.
Rol în translație
ARN-ul de transfer transportă aminoacizii și îi poziționează în cursul sintezei proteice.
Suport al informației genetice
Genomul unor virusuri este constituit din ARN. În această categorie intră virusul gripei, virusul
hepatitei C sau virusul SIDA. Replicarea acestor virusuri se face cu o fidelitate mult mai redusă,
deoarece în cazul ARN-ului nu există un proces de corijare a erorilor, frecvența mare a erorilor ducând
la o mare variabilitate genetică.
Tipuri de ARN
În celule se găsesc diferite tipuri de ARN. Proporția lor este diferită: o mare cantitate este
reprezentată de ARNr (80-90% din ARN-ul celular), ARNt în proporție de 10-15% și doar o cantitate
mică de ARNm (mai puțin de 5%).
ARN mesager - ARNm
ARN-ul mesager este ARN-ul ce va servi ca tipar pentru sinteza proteinelor. Complexul
enzimatic ARN polimerază sintetizează inițial un ARN mesager precursor ce conține secvențele
corespunzătoare exonilor și intronilor genei. Prin procesul ulterior de maturare ARN-ul premesager este
modificat pentru a duce la formarea ARN-ului mesager matur:
• la capătul 5’ se adaugă un „cap” (o moleculă de 7-metil-guanozină);
• la capătul 3’ se adaugă o serie de 100-200 de ribonucleotide conținând adenină ce formează
coada poli-A;
 • sunt eliminate secvențele corespunzătoare intronilor prin procesul numit matisare fiind păstrate
doar secvențele corespunzătoare exonilor, secvențe ce conțin informația necesară sintezei de proteine
prin procesul numit translație.
ARN-ul mesager matur este format din trei regiuni : regiunea 5’ netranscrisă (5’UTR – 5'
untranslated region – în engleză), regiunea 3’ netranscrisă (3’UTR – 3' untranslated region –în engleză)
și regiunea codantă.
ARN de transport - ARNt
ARN-ul de transport (notat ARNt) este un ARN scurt, de 75-100 nucleotide, cu o structură
terțiară „în treflă” (cu patru regiuni scurte dublu catenare și trei bucle) ce fixează un anumit aminoacid
la capătul 3’ și care are o regiune specifică de trei nucleotide numită anticodon în bucla opusă
capătului 3’. Acest ARN fixează un aminoacid pe care îl transportă și îl poziționează în dreptul unui
codon (prin complementaritatea codon (de pe molecula de ARNm) – anticodon (de pe molecula de
ARNt) în cursul procesului de translație.
ARN ribozomal - ARNr
ARN-ul ribozomal este un constituent principal al ribozomilor, structuri celulare la nivelul
cărora se realizează sinteza proteinelor. ARN-ul ribozomal este sintetizat prin transcripția genelor
corespunzătoare situate în anumite regiuni ale cromozomilor numite organizatori nucleolari (sau NOR
în engleză). Prin transcripție sunt sintetizați precursori de talie mare ce vor fi ulterior scindați în patru
tipuri de ARNr: ARNr 28S, ARNr 5.8S, ARNr 5S (ce intră în compoziția subunității mari, 60S, a
ribozomului) și ARNr 18S (ce intră în compoziția subunității mici, 40S, a ribozomului).
ARN regulatori
Unele molecule de ARN au ca rol regularea expresiei genelor:
• ARN antisens, ARN ce conține regiuni complementare ARN-ului mesager și care, prin apariere,
poate determina formarea de regiuni dublu catenare ARN-ARN, regiuni ce pot fie modifica capacitatea
ARNm de a fi translat , fie pot duce la degradarea moleculei de ARNm. Acest proces de degradare este
numit interferență ARN și a fost descoperit de Andrew Z. Fire și Craig C. Mello.
• ARN regulator de talie mare ce determină modificări epigenetice (condensare a cromatinei și
oprirea expresiei genelor localizate în regiunea respectivă). Un exemplu îl reprezintă ARN-ul Xist la
mamifere ce intervine în procesul de inactivare a unui cromozomul X la organismele de sex feminin.
ARN catalitic (ribozime)
Unele molecule de ARN (numite și ribozime, prin contracția cuvintelor ribonucleotid și enzime)
au capacitatea de a cataliza reacții chimice de clivare sau de transesterificare în absența proteinelor
enzimatice. Un exemplu îl reprezintă siturile active (peptidil și aminoacil) ale ribozomilor care sunt
formate exclusiv din segmente de ARN ribozomal. Ribozimele pot cataliza și reacții de modificare ale
acizilor nucleici, spre exemplu spliceozomii, complexe ribonucleoproteice implicate în procesul de
matisare al ARN-ului premesager. Pentru identificarea ribozimelor Thomas Cech și Sidney Altman au
primit premiul Nobel pentru Chimie în 1989.
ARN viral
Este prezent numai la ribovirusuri, alcătuind de fapt genomul viral.

CODOMINANTA

Studiul sistemului sangvin la om a permis să se determine patru grupe de sânge notate cu A, B,

AB şi 0, controlate genetic de locului I cu trei alele multiple, şi anume:
IA (alela pentru producerea aglutinogenului A),
IB (alela pentru aglutinogenul B) şi
I0 (alela pentru lipsa aglutinogenilor).
 Pentru grupa A s-au pus în evidentă încă două subgrupe mai importnate A1 şi A2 (Levine 1945).
Alelele I A şi IB sunt dominate asupra alelei I0 , iar când se gasesc împreună la acelaşi individ sunt
codominante, determinând un fenotip nou şi, respectiv grupa sangvina AB.
Ca urmare, indivizii pot fi fenotipic şi genotipic de următoarele tipuri (facând abstractie de cele
2 subgrupe ale grupei A):
Grupa sangvina (fenotipul) Genotipul

A I A IA sau IA I0
B I B IB sau IB I0
AB (codominanta) I A IB
0 I 0 I0
Cunoaşterea acestor relatii alelice este necesară pentru realizarea transfuziilor de sânge
(persoanele cu grupa 0 sunt donatori universali, iar persoanele cu grupa AB sunt primitori universali;
persoanele cu grupa sangvină A primesc sange de la A şi 0, persoanele cu grupa sangvină B de la B şi 0,
iar 0 numai de la 0) şi in stabilirea paternitătii în cazuri de litigii. Cunoscând grupa sangvină a copilului
şi a mamei se pot cunoaşte grupele sangvine ale tatălui prezumtiv.
Exemplu: Când copilul are grupa A şi mama 0, tatăl nu poate avea decât grupa A (homozigot
sau heterozigot) sau grupa AB.

Antigen - substanta straina organismului, care poate sa declanseze o reactie imunitara

provocand formarea de anticorpi. Virusurile, bacteriile, parazitii si celulele infectate sau alterate ale
organismului sunt antigene.
Anticorp - substanta care este produsa ca reactie la introducerea in organism a unei substante
straine (antigen). Anticorpii sunt corespondenti antigenelor care i-au provocat, nu exista anticorpi
"universali" ci pentru fiecare substanta straina se produce un anticorp specific.
Aglutinogen - antigen care favorizeaza aglutinarea (coagularea) globulelor rosii din sange
(eritocite) in prezenta anticorpului corespondent.
Aglutinina - anticorp care provoaca aglutinarea (coagularea) globulelor rosii din sange
(eritocite) purtatoare ale unui antigen (aglutinogen).
Globulele rosii din sangele nostru au diferite caracteristici la fiecare dintre noi. Din punct de
vedere imunologic exista deosebiri in compozitia sangelui - globulele rosii se deosebesc prin prezenta
sau absenta pe suprafata lor a unor substante chimice speciale - antigene (aglutinogene), iar in ser se
remarca absenta anticorpilor (aglutinine) corespondenti antigenelor prezente pe eritrocite si prezenta
anticorpilor corespondenti antigenelor absente. Pe baza acestor deosebiri au fost stabilite grupele
sanguine umane. Cele mai cunoscute grupe sanguine sunt cele ale sistemului OAB si ale sistemul RH.
Sistemul OAB cuprinde 4 grupe de sange : grup O (grup zero) sau I, grup A sau II, grup B sau
III si grup AB sau IV. Vei intalni denumirile OI, AII, BIII, ABIV.
Sistemul RH cuprinde doua grupe de sange diferentiate prin prezenta sau absenta unor antigene
specifice ce constituie "factorul RH" (cel mai important este antigenul D) : prezenta pe suprafata
eritrocitelor a antigenului D determina RH-ul pozitiv, iar absenta sa determina RH-ul negativ.

Sistemul AB0 se bazează pe existența a două aglutinogene, notate A și B, și a două aglutinine

specifice: α (anti A) și respectiv β (anti B). Landsteiner a observat o regulă a excluziunii reciproce,
concretizată în faptul că indivizii care prezintă pe eritrocite un aglutinogen nu au niciodată în plasmă
aglutinina omoloagă. Un individ poate dispune de unul, ambele sau de nici unul din aglutinogene.
Întotdeauna există aglutinine corespunzătoare aglutinogenului care lipsește, iar când sunt prezente atât
A cât și B, nu vor exista aglutinine. Astfel, există 4 grupe principale în sistemul AB0:
 Grupa Grupa Aglutinogen Aglutinine
(Landsteiner) (Janský) (antigen) (anticorpi)
O I nu are α și β
A II A β
B III B α
AB IV A și B nu are

Aglutinogenele sistemului AB0

1. Un substrat mucopolizaharidic de bază este modificat, sub acțiunea unei gene H, prin
adăugarea unei molecule de L-Fucoză, rezultând substanța H, sau antigenul H, comun pentru A și B.
Este important de menționat faptul că substratul mucopolizaharidic are structură comună cu cea a unui
antigen specific pneumococului. De fapt gena H codifică o glicoziltransferază, neapărat necesară pentru
a sinteza atât A cât și B.
2. Dacă în genotip există gena A, atunci aceasta determină și ea sinteza unei glicoziltransferaze,
care va determina atașarea la substanța H a unui rest de N-acetil-galactozamină, rezultând astfel
antigenul A.
3. Dacă în genotip există gena B, ea determină sinteza unei glicoziltransferaze care atașează la
substanța H un rest de D-Galactoză, rezultând antigenul B.
4. Dacă genotipul cuprinde atât gena A cât și gena B, relația dintre ele este de codominanță,
fenotipul rezultant prezentând ambele aglutinogene, în cantități aproximativ egale, adică grupa
sanguină AB.
Aglutininele sistemului AB0
Sunt anticorpi (gamaglobuline, imunoglobuline) cu structură și origine obișnuite, din clasele
IgM și IgG. Cea mai mare parte sunt IgM, netraversând bariera placentară. Mai sunt numite și
hemaglutinine sau izohemaglutinine.
Titrul lor este aproape nul la naștere, devenind detectabili la vârsta de aproximativ 6 luni. Cresc
apoi în ritm constant până la 8-10 ani, când ajung la titrul ce se va menține pe tot parcursul vieții adulte.
Scad la bătrânețe, dar nu dispar.
Este încă incertă calea prin care un organism care nu a luat niciodată contact cu antigenele de
grup AB0 ajunge să sintetizeze acești anticorpi.
Genetica sistemului AB0
Trei alele sunt implicate în determinismul genetic al sistemului AB0: IA (sau A), IB (sau B) și i.
Relațiile funcționale dintre ele sunt următoarele:
•IA și IB sunt codominante, adică atunci când există amândouă caracterul rezultat este
intermediar, deoarece ambele gene funcționează în paralel.
•IA și IB sunt dominante față de i, adică atunci când i există în genotip alături de IA sau IB va
apărea caracterul corespunzător lui IA sau respectiv lui IB
Alela i mai este notată și I0 sau 0. Ea este nefuncțională, adică nu codifică sinteza niciunei
glicoziltransferaze. Genotipul ii corespunde grupei 0 și se caracterizează prin prezența pe hematii a
antigenului H, nemodificat. Locusul alelelor menționate este situat pe cromozomul 9, brațul lung,
banda 3, subbanda 4.
Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt dupa cum urmeaza :
Grupa (fenotipul) Genotipuri posibile
0 (zero) ii
A IAIA sau IAi
B IBIB sau IBi
AB IAIB
 Sistemul Rh
Sistemul Rh clasifică sângele uman după prezența sau absența unor proteine specifice pe
suprafața hematiilor. Determinarea statutului Rh ține cont de cea mai frecventă dintre acestea: factorul
D, sau antigenul D.
Indivizii ale căror hematii prezintă antigen D pe membrană sunt considerați Rh+ (pozitiv),
ceilalți Rh- (negativ). Spre deosebire de sistemul AB0, în sistemul Rh absența antigenului nu presupune
existența anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au în mod normal în ser anticorpi anti D.
Statutul Rh se asociază obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel că "grupa sanguină" este
exprimată prin adăugarea semnului + sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste
informații reprezintă minimul necesar în practica medicală pentru realizarea unei transfuzii.
Genetica sistemului Rh
Factorul D este codificat de o genă D. Aceasta determină direct sinteza antigenului D, și are o
alelă recesivă d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe când cei Rh- doar dd.
Compatibilitate
Problema compatibilității se pune atunci când se dorește realizarea unei transfuzii sanguine.
Clasic, în sistemul AB0, există noțiunile de donator universal (cu referire la grupa 0, care nu are
aglutinogene) și de primitor universal (cu referire la grupa AB, care nu are aglutinine). Ele nu sunt
însă utile decât pentru transfuzii cu volum redus de sânge, mai mic de 500 ml. În cazul transfuziei a
peste 500 ml, se folosește exclusiv sânge izogrup, adică de aceeași grupă cu a primitorului. Aceasta
pentru că, deși de exemplu grupa 0 nu are aglutinogene, are totuși aglutinine. Acestea devin de ajuns
de diluate în sângele primitorului pentru a nu da reacții sesizabile, dar la volume mari contactul lor cu
aglutinogenele unui primitor de grupă A, B sau AB poate determina aglutinarea intravasculară a
eritrocitelor.
În afară de sistemul AB0, în cazul unei transfuzii este obligatoriu să se țină seama și de grupa
Rh. Sângele Rh- poate primi doar de la indivizi Rh- deoarece dezvolta anticorpi antigenul D, pe când
cel Rh+ pot primi de la Rh+ si Rh-. Rh- se poate administra la Rh- și Rh+ fără nici o problemă,
deoarece în sistemul Rh nu există anticorpi în absența factorului antigenic.
În cazul transfuziei de sânge integral compatibilitățile sunt rezumate în următorul tabel:
Compatibilitate AB0/Rh pentru sânge integral* = mai puțin de 500 ml

Grupa Poate dona la Poate primi de la

0- 0-, 0+, AB+*, AB-*, A+*, A-*, B+*, B-* 0-
0+ 0+, A+*, B+*, AB+* 0+, 0-
A- A-, A+, AB-*, AB+* A-, 0-*
A+ A+, AB+* A-, A+, 0+*, 0-*
B- B-, B+, AB-*, AB+* B-, 0-*
B+ B+, AB+* B-, B+, 0+*, 0-*
AB- AB-, AB+ A-*, B-*, 0-*, AB-
AB+ AB+ A-*, A+*, B-*, B+*, 0-*, 0+*, AB-, AB+

Pentru tranfuzia de plasmă (care nu poate conține nici un fel de antigene, indiferent de grupa
donatorului, dar poate conține anticorpi) compatibilitatea nu mai ține cont de Rh, ci doar de AB0.
Aceasta doar dacă s-a exclus posibilitatea ca un donator Rh- să fi venit la un moment dat în contact cu
sânge Rh+. În practică, fiecare țară are reglementări oficiale cu privire la această problemă. În
România, se evită pe cât este posibil transfuzia de plasmă la o grupă Rh diferită.
 Compatibilitate AB0 pentru plasmă
Grupa Poate dona la Poate primi de la
0 0 A, B, 0, AB
A A, 0 A, AB
B B, 0 B, AB
AB A, B, 0, AB AB