Hiperamoniemia este creșterea acută sau cronică a ionului de amoniu (NH4 +)

sau a amoniacului (NH3) din sânge. Este o tulburare metabolică dobândită sau
congenitală foarte periculoasă care poate duce la deteriorarea creierului și
moartea pacientului.

Amoniacul este o substanță azotată, un produs toxic generat în catabolismul

(distrugerea) proteinelor și care este eliminat odată cu conversia sa anterioară în
uree, care este mai puțin toxică și este eliminată în urină prin rinichi.

-L-arginina, împreună cu o moleculă de apă și prin efectul arginazei,

eliberează o moleculă de uree și produce L-ornitină, care va fi disponibilă

pentru a intra din nou în a doua reacție a ciclului în mitocondrie

Glutamina sintetaza este o enzimă care fixează amoniacul sub formă de

glutamina. Deoarece țesuturile produc în mod constant amoniac, acesta este

îndepărtat rapid de ficat, care îl transformă în glutamat, apoi în glutamină și apoi

în uree.

Tratamente
Hiperamonemia acută trebuie tratată cu promptitudine pentru a reduce nivelul de

amoniac și pentru a preveni deteriorarea creierului. Caloriile, fluidele adecvate și

cantitățile minime, dar suficiente de aminoacizi trebuie furnizate pentru a evita

distrugerea proteinelor endogene.

Este furnizat intravenos cu electroliți, lichide și lipide ca sursă de calorii și

cantități minime de aminoacizi esențiali, de preferință. Prin îmbunătățirea ușoară

a stării generale a pacientului, se poate administra hrănirea prin sonda

nazogastrică, în special la sugari.

Deoarece amoniacul nu este ușor eliminat de rinichi, scopul tratamentului

este de a genera compuși care au un clearance renal ridicat (clearance-ul).

Benzoatul de sodiu sau fenilacetat pot fi administrați pentru a forma acești

compuși conjugați care sunt eliminați de rinichi.

În unele cazuri, utilizarea argininei favorizează formarea ureei, cu condiția ca

pacientul să nu aibă un deficit de arginază. Arginina furnizează ciclului ureei

ornitină și N-acetilglutamat.

Pacienții ar trebui, așadar, să urmeze diete cu aport limitat de proteine, care ar

trebui să fie furnizate în porții mici.