„Pangenomul”: o perspectivă mai

cuprinzătoare asupra genomului uman

17.05.2023 13:04:29
 Foto

-+
Când a fost lansat în aprilie 2003, Proiectul Genomului uman a contribuit la revoluționarea
cercetării biomedicale, oferind oamenilor de știință o hartă de referință care le-a permis să
analizeze secvențele de ADN pentru a găsi indicii genetice privind originea unei serii de boli.
.Douăzeci de ani mai târziu, o echipă de elită internațională, din care fac parte oameni de știință de
la Yale, a creat un nou „pangenom” care completează lacunele de secvențiere lipsă din proiectul
original al genomului și extinde foarte mult diversitatea genomurilor reprezentate.
Realizarea este descrisă într-o lucrare publicată în revista Nature, una dintre cele șase cercetări
privind proiectul pangenomului publicate simultan.
„Noile informații de referință sunt mult mai bogate și îmbunătățesc capacitatea noastră de a
analiza genomurile umane în scopul descoperirii de medicamente, diagnosticării bolilor și al
medicinei de precizie ghidate de genom”, a declarat Ira Hall, profesor de genetică la Facultatea
de Medicină Yale și director al Centrului pentru Sănătate Genomică, și unul dintre cei cinci autori ai
lucrării
Proiectul a fost realizat de grupul Human Pangenome Reference Consortium, un proiect finanțat de
Institutul Național al Genomului Uman pentru a secvenția și asambla genomurile unor persoane din
diverse populații.
Bazarea pe un singur genom de informare, spune grupul, creează prejudecăți de referință și
subminează descoperirile de variante, asocierile dintre gene și boli, precum și acuratețea analizelor
genetice.
Noul pangenom încorporează date ADN complete colectate de la 47 de indivizi reprezentând fiecare
continent, cu excepția Antarcticii.
Acesta nu numai că încorporează secvențe genetice mai diverse, dar adaugă 119 milioane de
perechi de baze - elementele constitutive ale ADN-ului - la baza de date de 3,2 miliarde de perechi
de baze cunoscute anterior care alcătuiesc genomul uman.
Calitatea și profunzimea mai mare a datelor din pangenomul de referință îi va ajuta pe clinicieni să
identifice mai bine variantele potențial periculoase din ADN-ul unui pacient individual, spun
cercetătorii.
„Includerea unor populații umane diverse în acest proiect asigură faptul că progresele
medicale permise de pangenom vor beneficia în mod echitabil de toate grupurile de
strămoși”, a declarat prof. Hall.
În cele din urmă, Consorțiul de Referință pentru Pangenomul Uman speră să adauge la baza sa de
date de referință datele genetice complete despre 350 de persoane.
Proiectul este finanțat de Institutele Naționale de Sănătate (NIH), din Statele Unite.