Motto: Matei 18, 1-7

n clipa aceea, ucenicii s-au apropiat de Isus i L-au ntrebat: Cine este mai mare Isus a chemat la El un copila, l-a pus n mijlocul lor i le-a zis: Adevrat v spun c, dac nu v vei ntoarce la Dumnezeu i nu v vei

n mpria cerurilor? Marcu 9.33; Luca 9.46; Luca 22.24;

2 3

face ca nite copilai, cu niciun chip nu vei intra n mpria cerurilor. Ps 131.2; Mat 19.14; Marc 10.14; Luc 18.16; 1Cor 14.20; 1Pet 2.2;

De aceea, oricine se va smeri ca acest copila va fi cel mai mare n mpria i oricine va primi un copila ca acesta n Numele Meu M primete pe Mine. Mat Dar pentru oricine va face s pctuiasc pe unul din aceti micui, care cred n

cerurilor. Mat 20.27; Mat 23.11;

10.42; Luc 9.48;

Mine, ar fi mai de folos s i se atrne de gt o piatr mare de moar i s fie necat n adncul mrii. Marc 9.42; Luc 17.1-2;

Vai de lume, din pricina prilejurilor de pctuire! Fiindc nu se poate s nu vin

prilejuri de pctuire; dar vai de omul acela prin care vine prilejul de pctuire!

Titlu: Evaluarea cogniiilor i comportamentelor ce definesc altruismul la subiecii cu sindrom Williams, din perspectiv evoluionist

Titlul 2: Sindromul Williams adaptare sau boal?

INTRODUCERE
Sindromul Williams este una din bolile genetice, dei rar, cu notorietate n lumea medical. Avnd un facies particular (faa zmbitoare sau de clown), pacienii/subiecii manifest, pe lng probleme medicale certe

multisistemice, i un tip particular de comportament (cu retard mintal variabil), de oameni prietenoi i ncreztori, cu probleme n a dezvolta iniiative proprii - dei rspund foarte bine la comenzi verbale (asculttori), aspecte ce intrig/ridic semne de ntrebare. Din perspectiv evoluionist, aa cum studii anterioare au demonstrat, de pild, c Fibroza Chistic este att boal ct i adaptare (protejnd i selectnd subieci din largi populaii, n arealuri geografice extinse, de epidemii diareice severe cum ar fi holera, n Evul Mediu sau chiar acum 100-200,000 ani), se pune problema (momentan pur dizertativ, ns cercetri ulterioare, multidisciplinare, vor putea confirma sau infirma ipoteza) dac nu cumva i aceasta a reprezentat, la un moment dat, i nc mai reprezint (multe cazuri fiind de novo) i o adaptare, n special la mediul psiho-social poluat (n sensul de imoral, sau cel puin amoral; plus suprancrcat cu ageni stressori) n care trim. Asemenea ADHD i/sau tulburrilor de spectru autist, i aceasta pare o reacie (cu o important component epigenetic, ce urmeaz a fi desluit sau mcar investigat) adaptativ, ns nu a individului (pentru care viaa este dur, relativ) ci a speciei (Homo Sapiens Sapiens). Putem presupune, din start, iar studii tiinifice multiple au demonstrat acest aspect pentru numeroase specii (mai ales cele care comport metamorfoze n ciclul lor de via), c acelai genom (caracteristic, i unic 99.9%, per specie) se transcrie i traduce esenialmente diferit i sub aciunea factorilor de mediu, n diferite momente ale ciclului vieii individului (ciclic este la nivel de specie, de unde i denumirea). Este ceea ce noi numim Epigenetic, pornind de la asumpia (n mare msur confirmat de studiile actuale) c toate, dar absolut toate bolile sunt cu determinism genetic (n mai mic sau mai mare msur, doar procentul difer). Genomul(ADN)-transcriptomul(ARN)-proteomul nu ar fi altceva dect mecanismul intim prin care noi existm/funcionm, n aceast lume, sub aciunea factorilor de mediu care (aici este partea frumoas a problemei) sunt capabili s modifice (i chiar o fac, n fiecare clip a existenei noastre), nsi structura ADN - att secvena primar, impropriu numit cod genetic primar, ct mai ales codul genetic

secundar, al expresivitii genice i al interaciunilor complexe intra- i inter-genice). Prezenta tem de cercetare vine s completeze alte lucrri, mult mai laborioase / mai riguros elaborate, cu un background mai solid i pe teme mai concrete, n spijinul asumpiei de mai sus.

ABSTRACT
Prezentul studiu are ca obiectiv evaluarea cognitiv-comportamental a pacienilor cunoscui cu sindrom Williams, n marea lor majoritate copii (din cauza subdiagnosticrii / disponibilitii recente a testrilor i a formelor subclinice, n fapt ne-recunoscute / ne-ncadrate medical, numrul lor, din evidene, este 24, n Romnia; dei estimm c el va crete, n paralel cu proporia de aduli), coroborat cu explorarea (n cadrul terapiei prin joc dar i prin alte metode/testri specifice copiilor) pattern-urilor ancestrale de fug de ageni stressori, precum i de dezvoltare a altruismului intra- i inter-individual (utiliznd concepte i scale ale lui David Buss, unul din ntemeietorii psihologiei evoluioniste). Studiul este prospectiv, va comporta mai multe etape i se va desfura pe o durat de 3-5 ani, pentru a putea analiza n dinamic variabilele dependente.

SUBIECII
Subiecii vor fi reprezentai de toi pacienii diagnosticai cu sindrom Williams (prin testare genetic) i care ntrunesc simultan condiiile:
1. Sunt n evidenele Ministerului Sntii (Comisiei de Boli Rare), ori

(izolat) ale spitalelor de pediatrie Alfred Rusescu (IOMC) din Bucureti singurul care dispune de laborator, de stat, pentru testarea genetic, respectiv spitalului Alexandru Obregia secia Neurologie Pediatric unde n general ajung (se prezint din iniiativa tutorilor, sau sunt ndrumai de alte spitale) pentru un

diagnostic, clinic i paraclinic sau ale Fundaiei/Asociaiei pentru Sindrom Williams (date contact http://www.williams-syndrome.ro)
2. Aparintorii lor doresc / sunt de acord cu participarea n cadrul

acestui studiu, urmnd a semna i un consimmnt informat n acest scop. Ei vor putea asista la toate testrile efectuate, vor avea dreptul s se retrag oricnd din studiu, vor avea o seciune dedicat (se impune includerea, ca un capitol separat, cel puin a unui aparintor/tutore n studiu, pentru fiecare pacient, care s poat relata aspecte legate de istoricul bolii). Ei vor primi rezultatele testrilor i ale studiului, dac le vor dori, n momentul n care acestea devin disponibile.
3. Sunt fizic, socio-economic i cultural-educaional capabili s

participe la activitile oferite la Centrul de Zi (DayCare Centre) al Fundaiei Williams din Bucureti (n fapt Pipera-Tunari), locul de desfurare a studiului, n condiiile n care resursele financiare disponibile pentru acest studiu (i implicit de suport material oferit celor implicai) sunt, pn la o schimbare, limitant-prohibitive. Studiul se bazeaza pe o participare voluntar / benevol / non-profit a tuturor celor implicai, att de partea pacienilor i a prinilor/tutorilor, ct i a personalului format din psihologi, medici, asisteni sociali etc.

DESIGNUL STUDIULUI MATERIALE I METODE aici am nevoie de ajutor INTERPRETAREA DATELOR DISCUII I CONCLUZII