Sunteți pe pagina 1din 5

Probleme de alimentare, ntrzieri notabile de dezvoltare, convulsiI, hiperactivitate, cap de dimensiuni mici, tulburri de somn, i tulburri de circulaie i de echilibru

Lipsa de o copie functionala a genei UBE3A motenit de la mama Nu exist nici un tratament specific pentru sindromul Angelman, tratament medical pentru convulsii este de obicei necesar.

Vor avea ntrzieri severe de dezvoltare, discurs, tulburari motorii si dificulatati. Lipsa de o copie functionala a genei UBE3A motenit de la mama.

Inversia pericentrica la nivelul cromozomului 6(6p+p-) Tulburare autozomal dominanta rara, ce prezinta anomalii oculare si anomalii dentare. Aproximativ 50% dintre bolnavi sunt afectati de glaucom Simptome non oculare: hipoplazie dentara, dismorfism craniofacial, defecte cardiace, anomalii ale membrelor, malformatii pituitare, pierderea auzului si/sau retard mental