Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Lipsa de o copie functionala a genei UBE3A motenit de la mama Nu exist nici un tratament specific pentru sindromul Angelman, tratament medical pentru convulsii este de obicei necesar.
Vor avea ntrzieri severe de dezvoltare, discurs, tulburari motorii si dificulatati. Lipsa de o copie functionala a genei UBE3A motenit de la mama.
Inversia pericentrica la nivelul cromozomului 6(6p+p-) Tulburare autozomal dominanta rara, ce prezinta anomalii oculare si anomalii dentare. Aproximativ 50% dintre bolnavi sunt afectati de glaucom Simptome non oculare: hipoplazie dentara, dismorfism craniofacial, defecte cardiace, anomalii ale membrelor, malformatii pituitare, pierderea auzului si/sau retard mental