DEGENERESCENA

HEPATO-LENTICULAR
(boala Wilson)
Prof. Dr. Marcel Pereanu

GENERALITI

Sinonime: boala Wilson

Transmitere: autosomal recesiv
Gena anormal (ATP7B) este situat
pe braul lung al cromosomului 13
(13q14) care codific sinteza
ceruloplasminei
Prevalena: 1-3 la 100.000 locuitori
Incidena: 3 la 100.000 locuitori/an

ETIOPATOGENIE

Afectare determinat genetic a structurii

i funciei ceruloplaminei, proteina care
transport cuprul
Cnd se depune prea mult Cu in ficat are
loc o afectare a exocitozei hepatice
Atunci cnd este afectat capacitatea
ficatului de a fixa Cu, metalul se depune
n cantiti patologice la nivelul creierului,
dar i n ochi i rinichi

MORFOPATOLOGIE

Ciroza este constant. Laparoscopia

evideniaz la nivelul suprafeei
hepatice un luciu uor albstrui
(depunere de Cu)
Modificri degenerative la nivelul lui
globus pallidus, putamenului,
nucleului caudat i cortexului
cerebral

DEBUT

ntre 5-30 de ani, cu media de 16

ani
n forma abdominal debutul este la
o vrst mai tnr

TABLOU CLINIC
1.
2.
3.

Forma
Forma
Forma

asimptomatic
abdominal
neuropsihic

1. Forma asimptomatic

Cuprinde formele nemanifestate

clinic
Sunt diagnosticate ntmpltor la
membrii familiei unui bolnav cu DHL
De obicei se evideniaz inelul
Keiser-Fleischer

2. Foma abdominal

Pusee icterice
Fatigabilitate progresiv
Ascit, varice esofagiene
Ciroz hepatic
Adesea nu se observ inelul KeiserFleischer
Este rapid progresiv

3. Forma neuropsihic

Tulburri de vorbire (dizartrie)

Tulburri de deglutiie
Rigiditatea muchilor faciali cu zmbet pueril
caracteristic, gura ntredechis, grimase
Rigiditate i lentoare la micarea membrelor
Tremor poziional cu spasm opoziional
Micri sacadate ritmice ale globilor oculari
Ataxie cerebeloas
n final bolnavii devin rigizi, anartrici, distonici
i cu o mare lentoare psihic

EXAMINRI PARACLINICE
1.
2.
3.
4.
5.

Examenul FO
Examinri de laborator
Biopsia hepatic
CT cranian
RM cranian

Examenul FO

Relev inelul Keiser-Fleischer

Rezult din depunerea Cu la nivelul
membranei Descemet
n caz de dubiu se impune examenul
cu lampa cu fant

Inel Kaiser-Fleisher

2. Examinri de laborator

Scdere a nivelului ceruloplasminei serice

sub 20 mg/dl
Diminuarea valorilor Cu seric sub 80
microgr/dl
Cretere a excreei urinare de Cu
Determinarea capacittii de fixare a Cu
de ctre cerulopasmin pe 24 ore
Aminoaciduria este crescut
Testele de funcionare hepatic sunt
crescute

3. Biopsia hepatic

Evideniaz o cretere a coninutului

de Cu in parenchimul hepatic cu
ajutorul fotometriei spectrale prin
absorbie atomica

4. CT cranian

Ventriculii sunt dilatai, anurile

cerebrale i cerebeloase lrgite,
trunchiul cerebral apare micorat n
volum

EVOLUIE

Bolnavii netratai au o speran de

via medie de 15 ani
Administrarea timpurie a tratamentului duce la regresia majoritii
simptomelor neuropsihice
n cazurile grave decesul se produce
prin necroza n mas a ficatului

TRATAMENT

Poate s previn apariia semnelor neurologice

Tratamentul are ca scop normalizarea bilanului
Cu i se produce prin dou metode: reducerea
aportului de Cu prin alimentaie i eliminarea
prin substane chelatoare
Restricia de alimente cu coninut bogat n Cu
(ficat, scoici, cacao, ciocolat, nuci, alune)
Eliminarea Cu din organism se realizeaz prin
administrarea D-penicilaminei oral, n doze
crescnde pn la 1.800 mg/zi
Trientina constituie un alt tratament de elecie

TRATAMENT

La bolnavii la care nu se poate

administra D-peniciamina:
- trietilentetramina 3x500 mg p.o.
- agenti chelatori (intirzie rezorbtia cuprului la nivelul tractului
gastrointestinal): sulfura de potasiu,
sulfatul de zinc
Transplantul de ficat, in cazurile
severe