Prezentare de caz

♂ 2 ani 7 luni
• icter sclero-tegumentar
• Hepato-splenomegalie

Istoricul bolii:
- debut la 10 luni
- 2016 – internare SCUC
 IX fată 11 luni
I băiat
sănătoasă
decedat in
VIII S.V.N.
utero
2 ani 7 luni

VII băiat
II fată 14 ani
decedat la
sănătoasă
2 ani și 10
luni

III fată VI băiat

decedată in decedat la
utero 2 ani 4 luni
IV baiat 11 V băiat 8
ani sănătos ani
sănătos
- Familie consangvină
VII – decedat la 2
ani si 10 luni
VIII – S.V.N. – 2 ani 7 luni
 Examen clinic
G = 8800g (< p5)
Icter sclerotegumentar, prurit intens
Facies dismorfic
Tesut celular subcutanat slab reprezentat pe toate segmentele
Hipotonie musculară
Torace evazat
Suflu sistolic gr. II/VI
Abdomen destins de volum
Hepatomegalie – margine inf. la 10 cm sub rebordul costal
Splenomegalie – pol inf. la 4 cm sub rebord
Scaune acolice
 Paraclinic
AST – 313.72U/L
Sdr. citolitic
ALT – 148.15 U/L
LDH – 436.83 U/L

Sdr. colestatic BT – 4.07; BD – 2.88

FA – 494.30 U/L
GGT – 29.23 U/L
Lipide –val. Lipide totale – 349.95 mg/dL
scazute Colesterol – 102.6 mg/dL

Ecografie abdom. Hepatosplenomegalie

MO: Hepatocite gigante multinucleate

Biopsie hep.
Colestază pentru încadrare
etiologică
 Diagnostic diferențial
Icter cu predominanța BD
• Afecțiuni extrahepatice
– anomalii ale ductelor biliare in principal
– reducerea nr. ductelor biliare

• Afecțiuni intrahepatice
– afectare hepatocelulară

BD – bilirubina directă
 Cauze extrahepatice
• atrezia cai biliare- idiopatica
• sdr. de hipoplazie biliara
• stenoze ducte biliare
• perforatii spontane ducte biliare Ecograf. abd+
punctie hep
NU

• jonctiune anormala coledoco-pancreatico-

ductala
• chiste coledoc
• calculi
• tumori neoplazice
 Cauze intrahepatice
1. Anatomice
2. Metabolice
3. Infectioase
4. Genetice si cromozomiale
5. Idiopatice
6. Diverse
 1. Anatomice
• Fibroza hepatica congenitala
• Dilatatia chistica a ductelor intrahepatice
 2. Metabolice
• Defecte metabolism aminoacizi - Tirozinemia
• Defecte metabolism lipide
- B. Wolman
- B. Niemann-Pick
- B. Gaucher
• Defecte metabolism glucide
- Galactozemia
- Fructozemia
- Glicogenoze
• Defecte ale metabolismului acizilor biliari
• Alpha-Galactozidaza Valori  Boala Fabry
• Beta-Galactozidaza normale

• Alpha-iduronidaza
• Iduronat-2-sulfataza  MPS I, MPS II,
Valori ~
• Arilsulfataza B crescute
MPS VI,
mucolipidoza II/III,
deficit sulfataza
• Beta-galactozidaza față de N
• Alfa- glucozidaza la pH 3,8
Valori
• Alfa- glucozidaza la pH 7
normale
• Alfa- glucozidaza cu inhibiție

Boala Pompe
 3. Virale
• Citomegalvirus
• virus Coxsackie
• ECHO
• virus hepatitic B,
• virus hepatitic C
• parvovirus B19
• rubeolei
• reovirus tip 3
• herpes-virus
• varicelos
 4. Genetice
• Trisomia E
• Trisomia 21
• sdr. Turner
• Trisomia 17
• Trisomia 18
 5. Idiopatice

• Hepatita neonatala idiopatica- celule gigante

• Sindromul “nr. redus al ductelor biliare” Alagille
• Colestaza progresiva intrahepatica (PFIC I, II,
III)
• Colestaza benigna recurenta familiala
 Sindrom Alagille
• Mut JAG1 +
sau:
• Biopsie hepatica pozitiva
+
• 3/5 criterii majore:
– Simptome hepatice
– Anomalii cardiace/murmur
– Anomalii scheletale
– Embriotoxon posterior
– Facies caracteristic
 Colestază familială intrahepatică
• BT, BD
• Colesterol, HDL
• FA, GGT, 5`nucleotidaza

• Ecografia abdominală – anatomia tract biliar

• Puncție biopsie hepatică: celule gigante (57%)
și hepatocite balonizate
 Tratament
• Ursofalk 1 tableta în 4 pachete, 1 pachet la 12
ore po
• Cod liver oil 2 lingurite/zi po
• Vigantol 1 tb/zi po
• Vitamina K 1 fiola/sapt po
• Stoptoxin 2,5 ml po
• Happy ferro 2,5 ml po