Prezentare de caz

Dr. Nastase Madalina

Medic rezident Pediatrie
 Date generale.Motivele internarii

• Pacient B.D. de sex masculin, in varsta de 5 luni, din

Santana, jud. Arad;
• S-a internat in clinica noastra in data de 24.07.2018 trimis
din ambulator pentru macroglosie si asimetrie hemicorp
stang.
 Antecedente heredo-colaterale

• Copilul face parte dintr-o familie cu inca 5 membri: tatal 32

ani, mama 30 ani si inca 3 frati; toti afirmativ sanatosi, neaga
HVB, HVC, DZ, boli pulmonare si cardiovasculare cronice,
boli ereditare in familie.
• Afirmativ unchiul patern prezinta asimetrie de gamba.
• Conditii de viata corespunzatoare;
 Antecedente personale
fiziologice si patologice
• Sugarul este al IV- lea nascut din a VII-a sarcina,
dispensarizata, cu evolutie la termen. Nascut natural in
prezentatie craniana, GN=3700g, alimentat natural pana in
prezent; Vaccinat conform schemei MS; efectueaza profilaxia
rahitismului cu Vigantol -2 pic/zi;
• In ceea ce priveste istoricul patologic, retinem cateva IACRS
tratate in ambulator;
 Istoricul bolii
• Sugar in varsta de 5 luni fara APP seminificative se prezinta
la spitalul din Arad pentru asimetrie hemicorp stang
sesizata de parinti cu aproximativ doua luni in urma.
Ulterior consultului pediatric se ridica suspiciunea unui
sindrom genetic, motiv pentru care pacientul este indrumat
spre clinica noastra. Se interneaza in vederea evaluarii
clinico-biologice a stabilirii diagnosticului si a deciziei
terapeutice.
 Examenul obiectiv
• Am examint un sugar de sex masculine, in varsta de 5 luni, cu stare generala
relative buna, afebril in momentul examinarii, cu:
 G=7700 g, IP=1.06, T=72 cm, PC= 43 cm, PT=44 cm, PA=46 cm;
Lungime brat: stang =17 cm; drept =15 cm;
Lungime antebrat: stang=16 cm; drept=14 cm;
Lungime membre inferioare: stang= 35 cm; drept=32 cm;
Diametru coapsa: stanga= 27 cm; dreapta=24 cm;
Diametru gamba: stanga= 21 cm; dreapta= 18 cm;
 Examenul obiectiv
 Tegumente hiperpigmentate constitutional, discreta paloare tegumentara, pliu cutanat
elastic, tesut celular subcutanat normal reprezentat;
 Congestie faringiana medie, amigdale hipertrofice, hiperemice, fara depozite,
macroglosie;
 FA=1/1.5 cm, normotensive;
 Hipotonie axiala;
 Rinoree apoasa, rara tuse seaca, MV prezent inasprit, transmis bilateral, fara raluri;
 Echilibrat cardiac, AV=110 bpm;
 Abdomen moale, permite palparea profunda. Constipatie habituala (TI prezent la 2 zile);
 Diagnostic de etapa
• In fata acestui tablou anamnestico-clinic care contureaza un sindromul Beckwith
Widemann si o infectie acuta de tract respirator superior, pentru confirmarea
diagnosticului de etapa, consider necesare urmatoarele investigatii paraclinice:
o HLG
o Exudat faringian
o Consult ORL
o Consult Genetic
o Alfa-feto proteina
o Ecografie abdominala
o Ecografie transfontanelara