Student: Mihăilă Larisa Elena

Nastac Oana Andreea

Simiuc Carmen Andreea
Miclăuș Ana Maria
 Cuprins
1. Definiţie
2. Tipuri de terapie genică
3. Tehnicile utilizate în terapia genică
4. Domenii de aplicabilitate
 1.Definiţie

Terapia genică = procedeu terapeutic care se referă

la o serie de tehnologii biomedicale capabile să
introducă într-o celulă, o genă-medicament
pentru a corecta un defect al genomului, sau cu
scopul de a preveni sau corecta o condiţie
patologică.
 2. Tipuri de terapie genică
a) Terapia genică germinală/ terapia genică sexuală
Constă în aplicarea terapiei genice unui embrion/
celulelor germinale (ovule/ spermatozoizi).
b) Terapia genică somatică
Constă în introducerea genelor exclusiv în celulele
somatice ale corpului.
Obs. În acest moment câmpul de activitate în terapia
genică se referă numai la cea somatică!
3.Tehnicile utilizate în terapia genică
a) Tehnica in-vitro – recoltarea de celule de la individul
care urmează să fie tratat (ex. limfocite printr-o simplă
luare de sânge) şi introducerea în ele a genelor bune fie
prin transfecţie (tehnică de laborator care le permite
introducerea ADN într-o celulă cu nucleu), fie prin
intermediul unui virus.
Celulele care posedă gena bună, sunt reintroduse în
sânge printr-o injecţie intravenoasă.
Tehnica in-vitro se aplică doar în cazul unor defecte
genetice care se manifestă în sânge (ex. hemofilia,
leucemia) sau sunt localizate în celule pe care sângele le
irigă.
b) Tehnica in-vivo – asocierea unei gene bune cu un
vector (ex. un virus) care va fi capabil să o transporte
acolo unde prezenţa sa este necesară.
Această tehnică rămâne mai mult la stadiul teoretic
decât cel practic.
 4. Domenii de aplicabilitate
În tratamentul cancerului
În vindecarea bolii SIDA
În ameliorarea simptomelor/ vindecarea sindromului
Alzheimer
În urma amniocentezei, se poate interveni pentru a
corecta genomul fătului afectat de sindrom Down,
Klinefelter, Turner etc.
Obs. Toate acestea sunt în fază experimentală şi se
bazează pe cultivarea celulelor stem, totipotente!
 Prima terapie genică pentru
copii aprobată în Europa
Se numeşte Strimvelis şi este primul tratament din lume de terapie genică pentru copii
care a fost acceptat de către Comisia Europeană.
Strimvelis tratează Imunodeficienţa severă combinată (ADA-SCID) ce este o afecţiune
rară, care poate fi fatală într-un interval foarte scurt de timp pentru cei afectaţi.
Boala lasă nou-născuţii aproape fără nicio apărare împotriva viruşilor şi bacteriilor şi este
strâns legată de boala SCID X sau boala "băiatului din sferă". Boala a fost numită aşa din
cauza unui pacient tânăr din SUA, care a trăit în interiorul unui scut protector din plastic.
ADA-SCID este cauzată de o genă defectă moştenită de la ambii părinţi şi afectează în
jur de 15 de pacienţi europeni pe an. Gena defectuoasă opreşte producerea proteinei
adenozin-deaminază (ADA), care este necesară pentru a produce celule albe numite
limfocite. Boala se dovedeşte a fi adesea fatală, copilul va muri neajungând la prima
aniversare.
Din 18 copii trataţi cu ajutorul Strimvelis în cadrul studiilor clinice, cercetătorii au
descoperit o rată de 100 % de supravieţuire. Ceea ce sugerează că tratamentul Strimvelis
poate înlocui, într-adevăr, genele defecte fără efecte secundare adverse la copii.
Terapia genica, Yescarta, împotriva limfomului
non-Hodgkin agresiv (tumoare a sistemului
limfatic)
Această imunoterapie constă în prelevarea de celule imunitare de la pacient
pentru a le modifica genetic în laboratoare și pentru a le cultiva, înainte de a
le reinjecta, într-o singură doză. Efectele secundare ale acestor terapii genice
pot fi severe și chiar mortale. Pentru Yescarta, FDA citează o febră
puternică, scăderea tensiunii arteriale, congestii ale plămânilor și probleme
neurologice.
Studiile clinice au fost efectuate pe 111 pacienți din 22 de spitale, dintre
care 101 au fost tratati cu această terapie genica. Inițial, 54% din acest grup
au avut o remisie completă și 28% parțială. La șase luni după tratament,
80% dintre cei 101 pacienti bolnavi erau în continuare în viata.
După o perioadă medie de supraveghere de 8,7 luni, 39% din grup rămânea
fără niciun semn de cancer, o proporție net mai mare decât la tratamentele
convenționale precum chimioterapia.
 Terapie genetica împotriva hemofiliei

Testele au fost realizate pe șase persoane suferind de hemofilie A, o

formă gravă a bolii. Ele au urmărit să arate că tratamentul nu este nociv
și că îmbunătățește starea pacienților.
În urma tratamentului, pacienții au prezentat mai puține sângerări
spontane, unul dintre riscurile cele mai mari în cazul acestei boli.
Cercetătorii au folosit chiar celule ale pacienților, modificate genetic
pentru exprimarea factorului VIII, de coagulare, care lipsește
congenital în cazul hemofililor.
La patru dintre ei, notează autorii articolului, nivelul factorului VIII a
crescut în plasma sanguina după inocularea celulelor modificate în
țesuturile grase ale abdomenului.
Creșterea nivelului factorului VIII în sange a permis scaderea
sângerărilor și reducerea cantității de proteină necesară pentru a opri
hemoragiile.
 Terapie genică împotriva
cancerului
În cadrul acestui experiment, 30 de englezi și de americani ce
sufereau de cancer la gât sau cap au fost tratați cu un virus rece, modificat,
numit ONYX-015.
Acesta acționează numai asupra celulelor canceroase, distrugându-le. Acest
nou tratament se aplică în combinație cu cel clasic de chimioterapie, iar
rezultatele obținute sunt mult mai bune decât cele rezultate în cazul
tratamentului standard. Conform datelor puse la dispoziție de către
specialiști, tumorile s-au diminuat în cazul a 25 din cei 30 de pacienți, doar
la 17% dintre aceștia metastazele canceroase progresând. Mai mult, în cazul
a 8 dintre pacienți, tumoarea a dispărut complet. Acest lucru reprezintă o
îmbunătățire față de precedentele teste, când, folosindu-se numai terapia
bazată pe injectarea virusului rece, tumorile dispareau, însa reapareau
imediat după încetarea tratamentului.
Doctorul French Anderson, șeful catedrei de medicină genetică
din cadrul Universității ”Southern California” din Los Angeles,
a declarat că acest experiment reprezintă cel mai mare succes
înregistrat până acum în lupta cu tumorile canceroase.
”ONYX-015 poate face diferența dintre celulele infestate și
cele sănătoase, astfel încât, prin chimioterapie, să fie distruse
numai cele bolnave”, a precizat acesta.
Este cunoscut faptul că între 45 și 70% dintre tumorile situate
la nivelul gâtului sau capului produc mutații ale genei p53, care
în mod normal ajută organismul să lupte împotriva cancerului.
Există și efecte secundare, unii pacienți acuzând simptome
similare celei ale gripei, inclusiv stări febrile, senzații de
slăbiciune și frisoane. Acest tratament este diferit de celelalte
terapii pe bază genetică prin faptul că nu se caută înlocuirea
unei gene afectate cu o copie funcționabilă din celule, ci virusul
se stabilizează în celula bolnavă și acționează pentru a o
distruge.
 Terapie genică - diabet
O echipă de cercetători de la “University of California”-San
Francisco sub conducerea Dr. Ira Goldfine au anunțat în numarul
din 24 noiembrie a revistei Nature Medicine insertia in glandele
salivare ale sobolanilor a genei care produce insulina, reusind cu
succes sa trateze diabetul la aceste animale si realizand acelasi lucru
cu gena care codifica hormonul de crestere, ceea ce trezeste noi
sperante de tratament prin aceasta metoda a diabetului, nanismului
hipofizar, chiar a unor forme de cancer sau a altor afectiuni, cum ar
fi hemofilia. Printr-un cateter introdus in ductul salivar, cercetatorii
au injectat solutie salina continand genele umane care controleaza
productia de insulina in pancreas, utilizandu-se atat ADN ca atare,
cat si ADN combinat cu lipide, care se pare ca este relativ mai
eficient. 20% din produsul acestor gene este deversata in circulatia