SINDROMUL DOWN

(trisomia 21)

NECHITA ANTONIA IULIA

 SINDRÓM, sindroame - totalitatea semnelor și a simptomelor
care apar împreună în cursul unei boli, dându-i nota caracteristică. [Pl.
și: sindromuri] – Din fr. syndrome.
SINDROMUL DOWN (trisomia 21) - reprezintă o
afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la
copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri
microscopice prezente in fiecare celulă a organismului. Ei poartă planul
tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. La om, sunt 23 de perechi
de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi
se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă. Sindromul
Down reprezintă ce a mai frecventă afecțiune genetică la specia umană
și cea mai comuna cauză de dizabilitate intelectuală
 Trasaturile caracteristice
ale indivizilor afectati de
sindromul Down au fost pentru
prima data descrise in 1866 de
Dr. John Langdon Down (1892-
1896). In urmatorii 90 de ani
,cauza sindromului Down a
ramas in mister. Apoi, in 1959,
medicul francez Jerome Lejeune
si Patricia Jacobs au identificat in
mod independent cauza ca fiind
o anomalie genetica .
John Langdon Haydon Down Jérôme Lejeune
I.Cauze

In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste

informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi .
In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un
cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest
material extragenetic determina intarzieream mentala si fizica asociata
cu sindromul Down.
sindromul Down
normal
 Desi nu se stie de ce apare sindromul Down si daca exista o
modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care il determina,
cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de peste 35 de ani au un
risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala.
• Riscul de a avea un copil cu sindromul Down este mai mic de 1 la
1000 de naşteri la femeile sub 30 de ani.
• Riscul de a avea un copil cu sindromul Down este de 1 la 400 în cazul
în care mama este de 35-40 de ani .
• Riscul de a avea un copil cu sindromul Down este de 1 la 110 în cazul
în care mama este de peste 40.
• Riscul este de 1 la 25, pentru o mamă de 45 de ani.
 Sindromul Down apare in toata lumea, indiferent
de rasa, cultura, religie, nivel social sau economic. Cu
toate ca nu exista o statistica clara, se estimeaza ca in
Romania traiesc aproximativ 30.000 persoane cu
Sindromul Down.
II.Tipuri majore de sindrom Down
Analiza citogenetică poate evidenția cele trei tipuri majore de
sindrom Down:
1. Trisomia 21 standard. Aproximativ 95% din persoanele cu sindrom
Down au Trisomia 21. Persoanele cu Trisomie 21 standard prezinta
un cromozom 21 suplimentar in fiecare celula. Acest extra
cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid.
2. Sindromul Down tip translocatie (aproximativ 4% din cazuri) este
singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum,
majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii
genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un
sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocatie sunt mostenite.
Trisomia 21 standard Sindromul Down tip translocatie
3. Mozaicismul( 1 % din cazuri). Persoanele cu sindrom Down mozaic
prezinta un cromozom 21 suplimentar doar in anumite celule pentru ca
nondisjunctia apare dupa fertilizare, in timpul formarii embrionului. Din
aceasta cauza acestea prezinta o mixtura de celule trisomice si celule
normale.Mixtura poate varia de la foarte putine celule trisomice pana
la un procentaj de 100 %.
Depinzand de proportia celulelor trisomice, si a partii corpului
care contine aceste celule, persoanele pot fi mai mult sau mai putin
afectate, atat in ceea ce priveste trasaturile fizice dar si a nivelului
abilitatilor fata de persoanele cu Trisomie standard sau translocatie.
Ca si in cazul tuturor tipurilor de sindrom Down, nu se poate
preciza la nastere cat de afectata va fi o persoana, numai timpul va
arata gradul de dezvoltare al copilului.
III.Simptome
Simptomele
sindromului Down pot varia
de la persoana la persoana,
si pot varia de la simptome
usoare pana la simptome
severe. Cu toate aceastea,
copiii afectati de sindromul
Downs, au un aspect usor
recognoscibil.
 Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele
trasaturi fizice:
• statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta
adulta, inaltimea este mai mica decat media
• tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta
musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii
abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului;
• gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta
trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
• brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai
larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
• un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu
palmar transvers sau linia simian
IV.Afectiuni asociate
Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului
Down, cum ar fi:
• nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil
cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat;
retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80);
• afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se
nasc cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal
ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera
subclavie aberanta, tetralogia Fallot)
• majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta;
• boli precum boala tiroidiana (15%), boala celiaca si afectiuni oculare
(strabism (33%) , nistagmus (15%), opacitatile cristalinului, cataracta ,
defecte de refractie (50%), stenozarea ductului nasolacrimal),
pierderea auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor, atrezie
gastrointestinala, infectii respiratorii, atrezie anala, malformatii
renale, criptorhidism (25-50%), policitemie neonatala, leucemie (risc
10-30%),, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii mioclonice
etc .
In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi
confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.
V.Intervenția timpurie
Interventia timpurie presupune depistarea intarzierilor in
dezvoltare si actionarea profesionista asupra palierului deficitar pentru
ca fiecare copil sa se dezvolte la potentialul maxim si sa poata fi
integrat in societate.
Se considera ca interventia timpurie se desfasoara de la 0 la 6
ani. Cu cat intarzierile in dezvoltare sunt depistate mai devreme, cu atat
sansele de recuperare sau diminuare a acestora cresc.
In functie de carentele in dezvoltare, se poate intervene prin:
stimulare senzoriala, stimulare cognitive, terapie ocupationala,
logopedie, kinetoterapie, consiliere psihologica familiala etc.
VI.Speranta de viata

Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc

peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o
speranta de viata de peste 68 de ani. Insa un copil cu Sindrom Down
are o speranta de viata mai mica decat media. Bolile si problemele de
sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea
prematura.