GENA CADASIL

CEREBRAL AUTOSOMAL DOMINANT ARTERIOPATHY WITH

SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY

AUTOR:GARANOVSCHI CORNELIA M1801

COORDONATOR:CHESOV ELENA
BOALA MONOGENICĂ:CADASIL

• Cauza:Mutațiile genei NOTCH3 duc la producerea unei proteine anormale a

receptorului Notch3 care afectează funcția și supraviețuirea celulelor
musculare netede vasculare. Perturbarea funcționării Notch3 poate duce la
apoptoza a acestor cellule
• Frecvența:CADASIL este o afecțiune rară; cu toate acestea, prevalența sa
este necunoscută.
• Manifestări majore:
GENA RESPONSABILĂ: NOTCH3

• Locus: 19p13.12
• Structura:33 exoni, 32 introni
• Funcții: Această genă codifică cel de-al treilea omolog omogen descoperit de
proteina membranară Drosophilia melanogaster de tip I a membranei.
• Proprietăți: În interacțiunea Drosophilia, interacția cu liganzii legați de celulă (delta,
serrate) stabilește o cale de semnalizare intercelulară care joacă un rol-cheie în
dezvoltarea neuronală.