ANEMII HEMOLITICE

DIAGNOSTICUL AH

• Semne clinice – subicter +/- anemie

• Hiperbilirubinemia indirectă + urobilinogen
urinar + reticulocitoză + hiperplazie
eritroidă
• Asociate: ↑ LDH, ↓ haptoglobinei
• Hiperbilirubinemia indirectă poate fi găsită
şi în:
– Hemoragii din seroase sau ţesuturi
– Ictere familiale (Gilbert)
DIAGNOSTICUL AH

• Inspecţia
– plasmei: Hb liberă, bilirubină
– Urinei:
• Galben: HEV
• Roşu: HIV

- Hemosiderinuria: colraţia Perls

DIAGNOSTICUL AH

Depistarea cauzelor:
1. Anchetarea utilizării de: medicamente,
substanţe chimice, infecţii
2. La tineri: antecedente familiale (puseu
icteric), personale
3. Împrejurările ce s-au asociat cu
hemoglobinurie
4. Inspecţia frotiului de sânge periferic
DIAGNOSTICUL AH
– Pierderi cronice de Fe → hipocromie
– Eritrocite în “semn de tras la ţintă” → β-talasemii
– Sferocitoza ereditară, AHAI, AH cu corpi Heinz, hipersplenism
» Testul Coombs direct obligatoriu (Ig G), Ac la cald
» Aglutinine la rece pentru Ig M + test Coombs direct cu ser
antiC + test Cooms indirect cu ser antiM
» Autoaglutinarea la rece: răcirea suspensiei de E in ser 60min
– cuburi de gheaţă → încălzire rapidă la 37˚C→hemoliză
» Un test Coombs pozitiv cu ser anticomplement fără
demonstarea aglutinării sau hemolizei nu are semnificţie
diagnostică de AHAI
» În AH induse de medicamente testul Coombs devine pozitiv
numai în prezenţa medicamentului

– Schizocitoza - hemoliză IV mecanică

 AH PRIN DEFECT DE MEMEBRANĂ
A. PATOLOGIA SCHELETULUI MEMEBRANAR
ERITROCITAR
1. AH CRONICE: sferocitoza, ovalocitoza, piropoikilocitoza
2. AH INTRAVASCULARE ANICTERICE: Hb-uria de marş

B. PATOLOGIA STRATULUI MEDIU (LIPIDIC)

1. Tulburările stratului lipidic bilaminat: acantocitoza ereditară
2. Tulburările componentelor lipoproteice: stomatocitoza,
xantocitoza ereditară

C. PATOLOGIA STRATULUI SUPERFICIAL

1. Anomalia ereditară din boala grupului Rh nul
2. AH autoimune dobândite
 SFEROCITOZA EREDITARĂ

Definire: boală genetică ce duce la anomalii

structurale ale stratului intern al membranei
eritrocitare, cu o heterogenitate genetică foarte
mare şi care se manifestă prin AH, icter,
reticulocitoză, splenomegalie şi stigmate
eritrocitare:
- microsferocitoză
- scăderea rezistenţei osmotice
- autohemoliza spontană crescută, care se
corectează cu glucoză
- sechestrare eritrocitară splenică crescută
EXAMENE DE LABORATOR
– Anemia microsferocitră (20-25% din E sunt sferocite)
– Reticulocitoză (absentă în crizele aplastice)
– Semne de regenerare: policromat., resturi nucleare
(corpi Jolie, inele Cabot), eritroblaşti, curba Price-
Jones cu 2 vârfuri, hiperplazei eritroidă
 OVALOCITOZA SAU ELIPTOCIZA EREDITARĂ
Definire: grup heterogen de dezordini ale structurii
membranei E, manifestat printr-un procent ↑ de E ovale
însoţit sau nu de AH
- Frecvent sunt asimptomatice
Patogenie: boală ereditară cu transmitere dominat
recesivă
- dispuncţionalităţi ale spectrinei
- defect de legare cu banda 4.1
- deficienţa glicoforinei C
Manifestări clinice:
- absente/moderate/compensate
- uneori descoperite întâmplătoare
 PIROPOIKILOCITOZA EREDITARĂ
Variantă de AH de membrană ce se manifestă morfologic
cu o poikilocitoză importantă ce se amplifică la încălzirea
sângelului “in vitro”

Tablou clinic şi de laborator

- sindrom anemic sever
- rezistenţă osmotică scăzută
- dependenţă de transfuzii
- crize hemolitice severe → deglobulinizare
- lizări eritrocitare + celelalte teste pt AH normale
HEMOGLOBINURIA DE MARŞ

- Hemoliză brutală fără icter

- Asocierea cu efortul fizic
- Urini roşii – hemoglobinurie
Patogenie:
- lezarea citoscheleletului cu creşterea
sensibilităţii la trume mecanice
Diagnostic difereţial:
- HPN
- striviri musculare
- porfirii hepatice
- malarie
 TULBURĂRI ALE STRATULUI LIPIDIC

ACANTOCITOZA
1. abetalipoproteinemie familială
2. acantocitoze ereditare fără a βproteinemii
STOMATOCITOZA EREDITARĂ
Modificarea lipoporteinelor integrate în membrana E →
adâncitură necolorată ce traversează E (stoma: gură)
↑ fragilităţii osmostice şi autohemoliză
XEROCITOZA EREDITARĂ
• După incubare/efort fizic se desprind formaţiuni
mielinice de pe suprafaţa E
• → pierderea conţinutului în apă
• → zbârcirea (prună uscată): pompa de Na nu
funcţionează normal, se pierde K
 HEMOGLOBINURIA PAROXISTICĂ NOCTURNĂ
Definire: boală clonală dobândită ce afectează celula stem mieloidă printr-
un defect structural al membr externe
La nivelul E → proces cronic de hemoliză intravasulară cu accese
hemolitice nocturne
baza moleculară:
- molecule protectoare împotriva efectelor litice în E normale:
1. DAF (decay accelerating factor) CD55
2. deficit al sintezei glucozil fosfatidil – inozitol (GFI) → structură cu
rol în ancorarea membranară a unor proteine → deficitul lor cu
consecinţe funcţie de rolul lor
3. HRF 20 (CD59) – inhibitor al lizei reactive
- leziuni membranare
- deficit al glicoproteinei α
- scăderea de integrine
- scăderea activităţii acetilcolin esterazei
- citodistrucţia → asocierea HPN cu citopenie
EXAMENE DE LABORATOR
- Pancitopenie:
- anemie + macrocitoză+policromatofilie
- schizocite – în crize
- leucopenie+neutropenie (60%)
- FAL ↓/absent
- MO hipercelulară cu precădere eritropoeză
- Hemosiderina absentă
- Bilirubina indirectă+Hb crescută în plasmă
- Urini hipercrome
- Urolbilinogen
- Hb
- Hemosiderină
• fragilitatea osmotică şi mecanică – normală
• Test Coombs negativ (uneori pozitiv cu ser anticomplement
• Hb normală
• Scade haptoglobina
• Hiposideremie- spolierea rezervelor

• Test serologic specific:

1. testul cu ser acidifiat (HAM)
- ser normal acidifiat (pH 6,5 - 7) hemolizează consatant E-HPN
şi nu cele normale
2. testul cu sucroză (forţă ionică ↓)→favorizează activarea C şi
ataşarea de hematii
3. testul lizei prin Ac (Dacie, Lewis şi Tills)
- concentraţii mici de Ac izoimuni în prezenţa C favorizează liza
E din HPN
Diagnostic pozitiv
1. AH fără cauză evidentă
2. Carenţă Fe fără etiologie
3. Pancitopenie
4. Tromboze repetate
 AH PRIN REACŢII IMUNE
Definiţie: AH induse de mediatori:
- Ac specifici anti Ag E normale care sunt repartizate diferit la persoane
alloAc/autoAc
- Ac specifici pentru medicamente
AlloAg sunt Ag E normale care sunt repartizate diferit la persoane diferite pe
suprafaţa E → Ag de sistem
- introducerea de alloAg nespecifice repetat → răspuns imun → alloAc →
hemoliza E cu Ag necompatibile
- postransfuzie
- sarcini incompatibile
AutoAc – exprimă o stare de boală deoarece sunt atacate E cu Ag proprii
- ele produc liza atât a hematiilor proprii cât şi a E izocompatibile
administrate terapeutic
Medicamentele = haptene – devenind imunogenice numai după fixarea pe un
Ag eritrocitar sau plasmatic. Ac sunt îndreptaţi împotriva medicamentului
(haptenă) → complexe imune pe suprafaţa E → hemoliză imună
 EVIDENŢIEREA AC FIXAŢI PE ERITROCITE
Depinde de:
1. Structura molec a Ac (IgM sau IgG)
2. Densitatea receptorilor Ag pe suprafaţa E
3. Mediul în care se produce reacţia (forţa ionică)
Ac care sunt
- IgM – sunt aglutinanţi în SF
-IgG – neaglutinanţi: test Coombs, soluţii macromleculare,
trat enzim E
Testul Coombs:
- molec de Ig fixate pe E prin fragm Fab expun situsurie
antigenice ale fragmentului Fc
- reactiv antiglobulină umană obţinut prin imunizarea
animalelor (iepure, capră) → conţine Ac anti IgG, A, M C3
monospecific
TEST COOMBS DIRECT – evidenţiază Ig si fracţiuni de C fixate in vivo
pe E (debarasate de proteinele plasmatice prin spălare) cu ajutorul
serului polivalent anti-γ-globulină umană, apoi cu seruri
monospecifice
- negativitatea testului nu exclude existenţa Ac (concentraţia ↓
de Ig fixate pe E) → metode mai sensibile:
- pozitivitate:
a) “IgG” – când sunt numai Ac IgG
b) “IgG+C3”
c) C3 (non-γ)
- foarte rar: IgA şi IgM: se detaşează uşor prin spălare şi
fixează totdeauna C3
Semnificaţie diagnostică:
- definirea AHAI
- relevarea unui alloAc antimedicament
-relevarea complexelor imune circulante
 AH INDUSE DE ALLOANTICORPI
I Hemoliza posttransfuzională Ac naturali/Ac imuni
- accidentele posttransfuzionale cu Ac imuni legate de Ag faţă
de care nu există Ac naturali
- factori de alloimunizere:
- imnogenicitatea Ag E
- capacitatea de reacţie imună a primitorului
- cele mai frecvente → Ag din sistemul Rh şi Kell
- ex clasic – imunizarea anti-Rh
- persoană Rh (-) primeşte transfuzii cu Rh (+) → apar lent
(1-2 luni) allo Ac anti Rh → îndepărtează E prin mecanisme
fiziologice. AlloAc sunt nedecelabili.
- la o nouă expunere → ripostă imună rapidă → Ac IgG ataşaţi
de AgRh → hemoliză extravasculară (fără C)
- izoAc naturali → r hemolitice: rapid, puternic
 Examene de laborator
- Anemie severă
- Leuco- şi monocitopenie (prin consum în condiţiile unei
creşteri a complexelor imune)
- Trombopenie → CID
- Hiperbilirubinemie indirectă
- ↓ - haptoglobinei
- Alterarea probelor de coagulare (TMF +)

II BOALA HEMOLITICĂ A NOU-NĂSCUTULUI

Etiopatogenie:
- prezenţa de E fetale în circulaţia mamei → imunizare → Ac
tip Ig ce trec prin placentă → hemoliza fătului
- punerea în evidenţă a E fetale în sângele mamei → testul
Kleihauer (hematiile fetale + Hb F rezistente în mediu acid) în
primul trimestru de sarcină
Alloimunizarea de sarcină în sistemul Rh

- AgRh → 39 de Ag – polimorfism
- Ac antiRh → imunizare transplacentară → primul născut nu face boala
hemolitică
- Traversarea transplacentară a Ig materne se face datorită unor site-uri de
transfer de pe cele trofoblastice pentru porţiunea Fc a Ac → Ac se
detaşează de AgRh a E fetale → fagocitoză ş hemoliză extravasculară
Diagnostic
- Prenatal – urmărirea mamei
serologic
bilirubina în lichid amniotic
determinarea Rh-ului E fetale
- Cercetarea alloAc anti Rh
- titrul Ac → cea mai mare diluţie care produce test Coombs +
- creşterea rapidă a titrului → risc fetal major → amonicenteza după
28 săpt → determinarea spectrofotometrică a concentraţiei de bilirubină
Diagnosticul BHNN la naştere
- BHNN la naştere
- triada: anemie, eritroblasti în periferie, bilirubină indirectă ↑
- nepotrivirea Rh-ului mamă-făt
- demonstrarea existenţei Ac antiRh: E copil, ser mamă
- test Coombs direct copil-pozitiv
- test Coombs indirect mamă – pozitiv
Alloimunizarea de sarcină în sistemul ABO: rare, mai puţin severe
- Datorită exprimării Ag A şi B şi pe alte celule decât E → fixează Ac
materni mai ales pe endoteliul placentar → ↓ titrului de Ac imuni
- Ac imuni grupali au putere hemolitică redusă
- Diagnostic serologic – greu
- test Coombs direct pe E copil – negativ
- diagnosticul se pune pe baza a două negativităţi
- absenţa incompatibilităţii Rh
- eluarea Ac specifici de grup de pe E copil
 AH AUTOIMUNE
Definire: AH care au drept factor patogen autoAc cu specificitate
pt Ag normale ale membranei E, acţionând neselectiv atât
asupra E autologe cât şi asupra E transfuzate
Patogenie:
- ruperea toleranţei imune (obţinută pe parcursul vieţii
embriofetale prin restricţia clonelor de Lf B şi T self-reactive).
Clonele ce apar tardiv cu specificitate fata de Ag cu apariţie
târzie sunt mai puţin restrictive (de ex, faţă de Ag I care se
elaborază progesiv după naştere)
- supresia celulelor autoreactive ar fi asigurată de către Lf T
CD8+ specifice ele fiind coordonate de buna funcţionare a
unor celule T auxiliare (helper) Cd4+, Cd45+ R+
Mecanisme ce operează selectiv in geneza AHAI
- Reactivitate încrucişată şi mimare moleculară (AHAI
postinfecţie cu Mycoplasma: auto Ac anti I)
- Stimularea policlonală a LfB (HIV, tumori)
- Activare nativă a Lf B (LED: proliferarea Lf B este de 10x
mai mare ca a Lf normale). Hiperreactivitate LfB→disfuncţia
reglării LfT (↓supresia)→pierderea controlului LfB
autoreactive
- Proliferarea malignă a LfB
- autoAc monoclonali
- Exprimarea pe suprafaţa (s Ig) de receptori
imunoglobulinici cu acelaşi izotip (µ)
- Specificitatea autoAc este anti I
Clasificarea serologică a AHAI
1. AHAI “la cald”: - idiopatică (50%)
- dobândită (50%): boli cu substrat autoimun,
neoplasme limfoide, infecţii (hepatite, CMV, MNI, varicela,
gripa), alte tumori (ovar, cec, renal, mamar),
medicamente (αmetil dopa, acid mefenamic)

2. AHAI “la rece” – idiopatice 10%

- dobândite 90%: LED, neoplasme limfoide
(LLC, LMNH, boală Waldenstrom), infecţii (mycoplasma,
MNI, CMV, HIV, gripă, spirochete), tumori (cancer pulmonar,
colon, ovar, sarcom Kaposi)
 AHAI cu auto Ac la cald
Apare - tardiv ca o complicaţie a bolii de bază
- concomitent cu diagnosticul etiologic
Laborator:
- anemie+reticulocitoză
- reticulocitopenia arată:
- proces hemolitic brutal ce distruge şi R
- eritroblastopenie prin atacul autoAc asupra precursorilor MO
- policromazia
-stigmate provocate de contactele cu macrofagele splenice:
sfericizare, ombilicări, proiecţii digitiforme
- MO: hiperplazie eritroidă (normo-/megalo), eritrofagocitoze,
infiltraţie limfoidă moderată
Markeri serologici
- test Coombs direct (+)
- ser antiglobulinic polivalent 90%
- ser anti IgG
- test Coombs direct (-)
- titru mic de autoAc
- molec de C3d
plus
- test Coombs indirect (+)→prognostic prost (titru mare
de autoAc)
- au specificitate antiRh (anti e şi E)
 AHAI cu autoAc la rece
Etiologie: - boala aglutininelor la rece (BAR) – IgM cu
specificitate anti Ii
- hemoglobinuria paroxistică a frigore (HPF) –
autoAc bifazici Donath Landsteiner – IgG ce se ataşează la
temperaturi scăzute şi la temperaturi ridicate activează C
→ liza intravasculară
Examene de laborator:
- semne de hemoliză: anemie, reticulocitoză, BI ↑,
urobilinogenurie
- autoaglutinare pe lamă/tub de hemoliză (ocazional)
- aglutinare constantă la +4˚C în mediu salin
- titruri crescute de aglutinine la rece în ser
- test Coombs direct negativ ser anti IgG
În HPF:
- provocarea hemolizei sângelului de bolnav după
expunere 1h şi 30 min la gheaţă urmată de încălzire la
37˚C
- test Coombs (-) şi slab (+) cu ser antiC
 HEMOGLOBINOPATII
Definire: boli ereditare în care este afectată sinteza sau
structura globinei din Hb, manifestări reduse: AH şi foarte rar
cianoză sau poliglobulie. Există şi hemoglobinpatii dobândite
prin acţiune toxică (metHb)
- Hb-patiile – calitative: Hb anormală
- cantitative (sindr talasemice): blocarea totală sau
parţială a sintezei unor lanţuri

Genetica şi bazele moleculare

- sinteza globinei sub controlul genetic
- secventa nucleotidelor AND cromosomal ARN ribosomal
sinteza de aa
- genetic: 6 gene structurale (ξ εαγδβ) 6 lanturi
polipeptidice din Hb fiziologica umana
o crs 6 (ξ, α – 2 gene duplicate)
o crs 11 (εγβδ)
- embriogeneza biochimica
o embrion:
Hb Grower 1 (ξ2ε2)
HbPortland (ξ2γ2)
Hb Grower 2 (α2ε2)
o fat: HbF (α2γ2)
o adult:
HbA (α2β2)
HbA2 (α2δ2)
• gene structurale:
– 3 regiuni de secvente nucleotidice  secvente
proteice = exoni
– 2 regiuni de secvente nucleotidice  nu redau secv
prot = introni
• transcriptia secv nucleotidice din AND – polimeraza II
• existenta unor
– secvente stabile initierea transcrierii
– secvente cu rol de actionar al transcriptiei
– secventa intronilor  maturarea Hb
• cel mai frecvent exista mutatii punctiforme care
determina inlocuirea unui singur aa prin: deletie, fuziune
de gene, imperechere anormala
• transmiterea : autosomal codominat nelegat de sex
 Diagnostic de laborator
• anemia
• semne de hemoliza
• modificari morfologice ale E
• examene speciale :
– test de siclizare
– Hb alcalino-rezistenta
– Coloratia pt corpi Heinz
– Test de stabilitate termica
– Electroforeza Hb
– Finger print
– Cromatografia aa
 SICLEMIA (DREPANOCITOZA,Hb-patia S)
• Hb-patie calitativa  AH cronica
• mutatie la nivelul genelor reglatoare  HbS cu sensibilitate scazuta in
forma redusa (neoxigenata)  precipitare  tactoizi  E in secera,
scaderea afinitatii pt O2
• prezenta HbF ce insoteste HbS = benefica
• fenomenul de siclizare explica: hemoliza, trombozele vasculare
Diagnostic de laborator
• tara : fara anemie
• homozigoti :
– anemie severa
– reticulocitoza (5-25%)
– sange periferic : anizopoikilocitoza, macrocitoza, hipocromie
moderata, hematii in tinta, hematii alungite/coluroase, punctatii
bazofile, eritroblasti
– leucocitoza, trombocitoza
– VSH scazut (incapacitatea E de a forma rulouri)
– Resistenta osmitica crescuta
– Sideremia crescuta
– Bilirubinemia variabila
– Ex de urina : suferinta renala (hematurie,
urobilinogen crescut, D = 1010)
– Test de siclizare (+) : 1-2 ore de incubare  40-
50% din E
– Electroforeza Hb
• HbS = 25-45%
• HbA2 > 3
• HbA1 = restul
• Uneori Hb F
 HEMOGLOBINOPATIA C
• produce hemoliza
• in lantul β a Hb A acidul glutamic este inlocuit cu
lizina
• electroforeza HbC – migreaza lent la pH = 8,6
• solubilitatea HbC scazuta  E rigide 
sechestrare splenica crescuta
• clinic
– heterozigoti : nemanifesti
– homozigoti :
• AH medie/usoara
• Splenomegalie
• E in tinta
• electroforeza Hb  aproape toata este HbC
 Hemoglobine instabile
Hb anormale→instabilitate →disociere, precipitare →corpi
Heinz se fixează pe membrana hematiei prin legături
disulfidice → alterări membranare → splină reţinere-
distrugere (macrofage)
- redare circulaţiei după reţinerea corpi
Heinz
-modificări ale lanţurilor β
Modificările morfologice asemănătoare cu talasemia
Dg – testul de stabilitate termică (Dacie) + testul cu
izopropanol –pozitive
- Coloraţia corpi Heinz
 Sindroame talasemice
Def – afecţiune ereditară în care scăderea
producerii de Hb datorată unei blocări parţiale
sau totale a sintezei unuia din lanţurile
polipeptidice ale globinei (Hbpatie cantitativă)
- Anemie microcitară hipocromă hipersideremică
- Eritropoieză ineficientă
- Hemoliză
- Splenomegalie
- Transmitere ereditară
 β-Talasemia
- Blocarea parţială (β+) sau totală (β0) a sintezei
lanţurilor β
Forme
- β0 talasemie homozigotă – anemia Cooley
severă
- β+ - forma severă -mediteraneană
uşoară -africană
- β-talasemia cu valori normale ale Hb A2 şi Hb
F(silent thalasemia)
Talasemia (δβ) 0 – absenţa totală a β şi δ – forma
-
heterozigotă HbF 2-30%, homozigotă HbF 100%
Examene de laborator
- Talasemia major – Hb ↓-5-7g/dl
- VEM,CHEM↓, VEM variabil
- dezordine eritrocitară – hipocromie,
anizopoikilocitoză- frecvente hematii în ţintă, ovalocite,
schizocite, picătură; inele Cabot, corpi Jolly, punctaţii bazofile
- Eritroblaşti – 5-20%
- policromatofilie, reticulocitoză
- Minoră – anemie moderată, uşoară
- dezordini eritrocitare moderate
- bilirubina indirectă, urobilinogen urinar
şirezistenţa osmotică crescută
m.o.- majoră – hemosiderina medulară şi sideroblaşti- crescute
- minoră- sideroblaşti normali
Electroforeza Hb
- Majoră – Hb F (N-sub 2%)- 20-90%, A2 normală sau uşor
crescută
- Minoră – Hb A2 -crescută , 4-6%; HbF- 2-5%

α- Talasemia
- Blocarea parţială sau totală a sintezei lanţurilor α
- Aspect clinic şi hematologic asemănător β-talasemia
- α blocate - cresc β şi δ
 Methemoglobinemiile
Def –afecţiuni ereditare sau dobândite – prezenţa unei cantităţi
crescute de methb M
Etiopatogenie
1) – methb ereditară: deficit enzimatic , anomalii structurale
ale globinei
2) - methb dobândită – cea mai frecventă; substanţe toxice,
droguri . (nitriţi, anilina, sulfonamide)
Fiziopatologie
-methb forma oxidată nu mai leagă reversibil oxigenul – hipoxie
Mecanismul de menţinere a Fe2+ dependent de methb-reductaza
care necesită buna funcţionare a NADH (diaforazaI)
Glutationul şi acidul ascorbic intervin în reducerea Methb
neenzimatic
-deficitul ereditar de diaforaza I – cantitatea formată normală dar
se acumulează din cauza deficitului enzimatic
Prezenţa de Hb M – toate heterozigote , forma homozigotă
neviabilă
Cianoza –la naştere HbM cu afectarea lanţ α
- la 2-3 luni cu afectarea lanţ β
Examen de laborator
- Gr, Hb, Ht – normale la cele ereditare; la cele dobândite – valori
scăzute, reticulocitoză, hemoliza i.v.
- Dozarea Methb – fotometric – valori peste 2%
- spectroscopic
-electroforeza Hb la ph 7 - normală la cele toxice
- fracţie lentă la ereditare
- Corpi Heinz inconstant la cele toxice
 ENZIMOPATII ERITROCITARE
Definiţie – AH nesferocitare, ereditare prin lipsa parţială sau totală a activităţii
unei enzime eritrocitare, cu evoluţie acută sau cronică
Frecvente – deficit glucozo-6-fosfatdehidrogenaza
- piruvat-kinaza
Deficitul de deficit glucozo-6-fosfatdehidrogenaza
- Afectată prima parte a ciclului pentozelor scăzând potenţialul reducător
(NADP) care proteja structurile funcţionale eritrocitare, de oxidare
- Gena structurală situată pe cr X – transmitere legată de sex
Examen de laborator – în cursul hemolizei
- An hipocromă, CHeinz prezenţi,
- Uneori anizopoikilocitoză, macrocitoză
- Policromatofilie, corpi Jolly
- Reticulocitoză
- M.o.- hiperplazie eritroidă
- Test screening – reducerea MetHb în prezenţa albastrului de metilen
- Rezistenţa osmotică normală
- Dozarea G-6-PD – test cianură-ascorbat ce măsoară capacitatea eritrocitelor
de a preveni oxidarea Hb indusă de ascorbat
Deficitul de piruvat- kinaza
- Deficit piruvat- kinaza – scade capacitatea de metabolizare a glucozei – scade
concentraţia de ATP
- Testul de autohemoliză 24-48 ore –pozitiv fără/ cu corecţie parţială la glucoză