Moștenirea grupelor

sangvine și a Rh-
factorului
Termenul de grupă sanguină (sau grup sanguin) este folosit atat pentru
a caracteriza sângele unui individ în funcție de prezența sau absența
unui antigen pe suprafața eritrocitelor acestuia. Majoritatea antigenelor de
grup sanguin sunt de natură glicoproteică, oarecum stabile din punct de
vedere genetic, unele fiind întâlnite la mai multe specii de mamifere în
forme identice. Această trăsătură a lor poate fi invocată drept argument în
favoarea unității lumii vii.
Deși aceste antigene sunt prezente și pe leucocite (nu și pe trombocite), în
mod curent se consideră că doar eritrocitele prezintă importanță pentru
stabilirea grupelor sanguine.
Datorită faptului că reacția antigen-anticorp la care participă antigenele de
grup sanguin și anticorpii lor specifici este una de aglutinare (se soldează
cu aglutinarea hematiilor) antigenele se mai numesc și aglutinogene, iar
anticorpii și aglutinine.
În practica medicală curentă prezintă importanță sistemele AB0 și Rh.
Restul sistemelor de antigene sunt utilizate în medicina legală, aplicațile
lor cele mai importante fiind în stabilirea paternității și în diferite anchete
de filiație, însă în prezent aceste proceduri tind să fie înlocuite de către
analiza ADN.

Importanța grupelor sanguine rezidă în indicarea compatibilității sau

incompatibilității dintre donator și primitor în cazul transfuziilor. Teoretic,
compatibilitatea reprezintă situația în care întâlnirea antigenului de pe
hematii cu anticorpi specifici este exclusă
Alela cea mai frecventă la nivelul întregii populații umane este IA,
urmată de i și de IB. Se consideră că IA este cea mai veche, i provenind
din aceasta printr-o deleție. Deoarece IB este a treia ca frecvență, se
poate spune că a apărut ultima, probabil tot din IA.
La populația tării noastre:

Grupa 0   33%

Grupa A 43%

Grupa B 16%

Grupa AB   8%
La populația globală:

Grupa 0   46%

Grupa A 40%

Grupa B 10%

Grupa AB   4%
In functie de repartizarea acestor antigene % si B pe (ematiirezulta grupele sanvine
GRUPA O: cuprinde indivizii care se caracterizeaza prin lipsa antigenelor A si B pe
suprafata (ematiilor dar cu prezenta precursorului : antigenul . In plasmaindivizilor
cu grupa O pot coe+ista ambele aglutinine anti A alfa , anti B beta
GRUPA A: cuprinde indivizi care au pe suprafata Hematiilor aglutinogenul iar in
plasma aglutinina anti B 
GRUPA B:
cuprinde indivizii care au prezent aglutinogenul B pe suprafata Hematiilor si
aglutinina anti A in plasma 
GRUPA AB:
cuprinde indivizi care au ambele aglutinogene : Asi B pe hematii si nici o aglutinina
in plasma
In serul persoanelor care nu au antigene A sau B pe eritrociteapar
anticorpi specifici. Acestia se numesc aglutinine si se noteaza : anti-A
si anti-B. Apar la sfarsitul primului an de
viata. Combinatia dintre cele doua antigene A si B cu aglutininele anti-
A si anti-B defineste grupele sangvine in cadrul sistemului
AB0. Deoarece grupele sangvine au mai fost notate si cu litere roman
e,astazi se foloseste o combinatie a celor doua moduri : O(I), A(II),
B(III) AB(IV)
Potrivit regulii excluderii aglutininelor cu aglutinogenul omolog, nu poa
te exista indivizi posesori de aglutinogen si aglutinina omoloaga.
Intalnirea lor ar conduce la un conflict imun antigen-anticorp si la
distrugerea hematiilor.
Determinismul genetic al grupelor sangvine

Grupul sangvin O este determinat de gena l, o gena recesiva.

Grupele A si B sunt determinate de genele LA si respectiv LB, gene
dominante. Incazul acestor grupe sangvine sunt prezente genele LA
si l pentru grupul B si LB si l pentru grupul B dar datorita faptului ca
gena l este recesivase manifesta fenotipul grupul sangvin determinat
de gena dominanta.
Sistemul Rh clasifică sângele uman după prezența sau absența unor
proteine specifice pe suprafața hematiilor. Determinarea statutului Rh
ține cont de cea mai frecventă dintre acestea: factorul D, sau antigenul
D.
Indivizii ale căror hematii prezintă antigen D pe membrană sunt
considerați Rh+ (pozitiv), ceilalți Rh- (negativ). Spre deosebire de
sistemul AB0, în sistemul Rh absența antigenului nu presupune
existența anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au în mod normal în ser
anticorpi anti D.
Statutul Rh se asociază obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel că
"grupa sanguină" este exprimată prin adăugarea semnului + sau - la
grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informații reprezintă
minimul necesar în practica medicală pentru realizarea unei transfuzii
Genetica sistemului Rh
Factorul D este codificat de o genă (1p36.2-p34) D. Aceasta
determină direct sinteza antigenului D, și are o alelă recesivă d. Deci
indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe când cei Rh-
doar dd. În aceeași zonă a cromozomului mai există și un locus
pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom
este C-E-D, și din acest motiv se tinde către înlocuirea prescurtării
CDE cu CED. Alelele C, c, E, e, D, d se transmit înlănțuit. Astfel, pot
exista 8 haplotipuri (haplotipul reprezintă configurația genelor pe un
singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe,
dcE, dCE. C, c, E și e nu se exprimă decât când în genotip nu există
D
Frecvența fenotipurilor Rh
La nivelul populației globale, frecvența fenotipurilor Rh este:

Rh+ 85%
Rh- 15%

La poporul român, frecvențele sunt apropiate de media globală, cu 84% Rh+, iar ca medie pentru
populația europeană se consideră 85% Rh+. Există abateri remarcabile de la medie în cazul unor
populații. Spre exemplu, la africani, asiatici și eschimoși, frecvența fenotipului Rh+ este peste
95%
Prima sarcina poate evolua normal, deoarece, in mod obisnuit, hematiile
 Rh+ ale fatului nu pot traversa placenta si deci nu ajung in circulatia
materna. La nastere insa, prin rupturile de vase sangvine ce au loc in m
ometul dezlipirii placentei de uter, o parte din sangele fetal trece la
mama si stimuleaza productia deaglutinine anti Rh.
 La o noua sarcina, aceste aglutinine patrund in circulatia fetala si pot di
struge hematiile fatului , uneori ducand chiar la moartea acestuia, atunci
cand aglutininele sunt in concentratie mare
 Importanța cunoașterii grupelor sangvine și a
Rh -factorului

Pentru realizarea cu succes a hemotransfuziilor în baza compatibilității

grupelor sangvine și a Rh-factorului.
Pentru stabilirea incompabilității grupelor sangvine și a Rh-factorului
între mamă și făt (pentru profilaxia maladiei hemolitice a nou-
născutuilui).
În medicina legală- pentru stabilirea paternității și a maternității în
corelație cu alți factori specifici.
Pentru studii populaționale.