Universitatea de Stat de Medicină

şi Farmacie ,,Nicolae Testemiţanu”

Gena factorului de
coagulare VIII

Elaborat:Bodiu Ion
Grupa 1120
Coordonator:Badan Liliana
 Planul:
• Factorii de coagulare
• Gena
-definiţie
-locus
-structura
-funcții
• Proteina normală
• Mutații în genă
-Tipuri de mutație
-Consecintele mutaţiilor la III nivele
-Corelația: Mutație-Fenotip
• Boala Genică
-Cauza bolii
-Tipul transmiterii
 Factorii de coagulare şi procesul de
coagulare
Factor de coagulare
Substanţa care intervine în
procesul de coagulare a sîngelui
(formarea unui tromb). Exista
treisprezece factori ai coagulării,
numerotati de I la XIII:
fibrinogen, protrombina,
tromboplastina, calciu,
proaccelerina, accelerina,
proconvertina, factorii
antihemofilici A si B, factorii
Stuart, PT A, Haegeman si
factorul de stabilizare a fibrinei.
 Factorul antihemofilic A sau Factorul de
coagulare VIII
• Factorul VIII (factorul • Factorul vWF
antihemofilic A) este un
profactor nonenzimatic
sintetizat în principal în
hepatocite, care circulă în
plasmă legat de factorul von
Willebrand (vWF) intr-un raport
de 1 molecula de FVIII la 50
molecule vWF1;2. Iniţial s-a
considerat că FVIII şi vWF
reprezintă o singură entitate şi
primele comunicări legate de
FVIII se refereau de fapt la
diverse aspecte ale structurii si
funcţiei vWF.
 Gena factorului de coagulare F VIII
Definitia Locus
Gena F VIII ofera Gena pentru FVIII
instructiuni pentru este localizată pe
a face o proteina braţul lung al cromozomului
numita factorul de X in poziţia 28 (Xq28), şi este
coagulare VIII una dintre cele mai mari
gene, reprezentînd 0.1% din
întregul cromozom X7
 Structura genei

• Gena F VIII este o gena

structurală(gena clasa II) care contine
este alcatuită din: promotor,
secvenţa lider, 52 exoni uniţi intrei ei
prin intermediul a de 50 de introni si
terminator.
 Proteina codificata de gena F VIII
• Proteina codificata de catre gena FVIII este Factorul
8 sau antigen al factorului VIII
-Factorul VIII este o proteina cu greutate
moleculara de 80000 daltoni. In plasma factorul VIII
este gasit numai pe suprafata factorului von
Willebrand cu rol de “carrier”. Factorul VIII are
cativitatea coagulanta numai cand se combina cu
acest factor von Willebrand. Factorul VIII este
sintetizat de celula parenchimului hepatic.
Expresia Genei FVIII
 Particularităţile Transcripţiei
• Gena F VIII realizează 2 transcrieri matisate alternativ.
• Transcrierea 1:codifică o glicoproteină mare, o
izoformă, care circulă in plasmă si şi este asociată cu
factorul von Willebrand ,într-un complex necovalent.
Această proteină este supuă mai multor evenimente de
clivaj.
• Transcrierea 2 codifică o proteină mică, izoenzima b,
care este alcătuită în special din fosfolipidele
domeniului de legare a factorului VIII. Acest domeniu
de legare este esențial pentru activitatea coagulantă.
 Anomalia genei F VIIIDeficienta de factor
VIIIHemofilia A
• Deficienta de Factor VIII (factor antihemofilic sau
FAH), apare din anomalia genei factorului VIII, gena
care se afla situata la varful bratului lung al
cromozomului „X”. Gena anormala este
caracterizata prin variate defecte in secventa
nucleotidelor, de la simple mutatii punctiforme
pana la deletii importante. Boala afecteaza aproape
numai sexul masculin (XY) deorece cromozomul
normal „X” la femeile heterozigote, este capabil sa
asigure o productie suficienta de factor VIII (XhX). 
Hemofilia A
 Bibliografie:
• http://hemofilia.ro
• http://www.genecards.org
• http://www.synevo.ro
• http://www.sfatulmedicului.ro
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov
Vă mulţumesc
pentru atenţie