Sindromul Noonan

 Sindromul Noonan este o afecțiune genetică care împiedică dezvoltarea normală a

diferitelor părți ale corpului. O persoană poate fi afectată de sindromul Noonan în diverse
moduri. Această afecțiune se manifestă prin caracteristici faciale neobișnuite, statură
mică, defecte cardiace, alte probleme fizice și posibilele întârzieri in dezvoltare.
 Sindromul Noonan este cauzat de o mutaţie genetică și este dobândit atunci când un
copil moşteneşte o copie a unei gene afectate de la un părinte. Se poate produce de
asemenea ca o mutație spontană, adică nu există niciun istoric familial implicat.
 Semne si Simptome

 Aspectul facial diferă în funcție de vârsta persoanei afectate. În primă fază, fruntea este
înaltă, ochii sunt depărtaţi şi orientaţi în jos şi în afară. De asemenea,  gâtul este scurt, cu
exces de piele. Cu trecerea timpului,  faţa devine triunghiulară, cu trăsături uşor grosiere.
 Sternul este proeminent în partea de sus şi scobit în partea de jos.
 Anomalii ale inimii.
 Retard mintal uşor, vorbirea fiind în mod special afectată
 Simptome oculare – strabism, tulburări de vedere sau nistagmus
 Cauze

 Cauza sindromului Noonan este o mutație genetică. În prezent, oamenii de știință au

identificat opt gene care pot provoca sindromul Noonan.
 Mutația poate fi mostenită de la un părinte care poarta gena sau se poate dezvolta din
cauza unei noi mutații la copiii care nu au o predispoziţie genetica pentru boală. Copiii
care au un părinte cu sindrom Noonan au o şansă de 50% de a dezvolta această afecțiune.
 Frecvenţa sindromului Noonan este de 1 caz la 1 000-2 500 persoane, deşi se consideră
că manifestări subtile pot fi observate la 1 persoană din 100.
 Tratament

 În acest moment,  nu există niciun tratament pentru Sindromul Noonan.  Persoanele

afectate pot fi ajutate prin tratamentul simptomatic, prin administrarea de medicamente  în
funcţie de plângerile pe care le are copilul. De exemplu, vederea slabă se corectează cu
ochelari. În scăderea auzului, se va recomanda o proteza auditivă.
 Sindromul Noonan este o boală complexă, care afectează  întreg organismul uman, iar
persoanele afectate trebuie examinate de mai mulţi specialişti.