SINDROMUL DOWN

SINDROMUL
DOWN

• SINDROMUL DOWN (TRISOMIA 21) REPREZINTĂ CEA MAI COMUNĂ

CAUZĂ GENETICĂ DE RETARD MINTAL UȘOR ȘI MODERAT
(MALADIE PREZENTĂ LA COPIL ÎNCĂ DIN MOMENTUL
CONCEPERII), CAUZATĂ DE PREZENȚA UNUI CROMZOM 21
SUPLIMENTAR. CROMOZOMII SUNT STRUCTURI CROMATINICE
MICROSCOPICE PREZENTE ÎN APROAPE FIECARE CELULĂ
COMPONENTĂ A ȚESUTURILOR ORGANISMULUI UMAN. EI POARTĂ
PLANUL TUTUROR CARACTERISTICILOR PE CARE LE MOȘTENIM.
ACEST PLAN ESTE PURTAT SUB FORMA UNUI MESAJ CODAT,
PREZENT ÎN ACIDUL DEZOXIRIBONUCLEIC (ADN).LA OM EXISTĂ 23
DE PERECHI DE CROMOZOMI ÎN FIECARE CELULĂ, DINTRE CARE
22 PERECHI DE AUTOZOMI ȘI O PERECHE DE HETEROSOMI
( CROMOZOMII DE SEX, X ȘI Y). UN SET DE 23 DE CROMOZOMI SE
MOȘTENEȘTE DE LA TATĂ IAR CELĂLALT SET ESTE PRIMIT DE LA
MAMĂ.
DESCOPERIR
E
• ÎN 1959, GENETICIANUL FRANCEZ JÉRÔME LEJEUNE
A DESCOPERIT CĂ SINDROMUL DOWN ESTE
CAUZAT DE PREZENȚA UNUI CROMOZOM 21 ÎN
PLUS, REZULTÂND ASTFEL UN NUMĂR TOTAL DE 47
DE CROMOZOMI. UN „SINDROM” REPREZINTĂ O
CORELAȚIE DE SEMNE ȘI SIMPTOME.
• DENUMIREA „DOWN” PROVINE DE LA MEDICUL
ENGLEZ JOHN LANGDON HAYDON DOWN, PRIMUL
CARE A DESCRIS ACEST SINDROM ÎN ANUL 1866, CU
APROAPE 100 DE ANI ÎNAINTE CA ACEST
CROMOZOM SUPLIMENTAR SĂ FIE DESCOPERIT.
 SINDROMUL
DOWN
• PROBABILITATEA CONCEPERII UNUI COPIL CU SINDROM
DOWN CREȘTE ODATĂ CU VÂRSTA MAMEI: SUB 0,1% ÎN
CAZUL MAMELOR DE 20 DE ANI, PUTÂND AJUNGE PÂNĂ
LA 3% LA FEMEILE DE 45 DE ANI. ÎN ROMÂNIA NU EXISTĂ
O STATISTICĂ PRIVIND NUMĂRUL PERSOANELOR CU
SINDROM DOWN, DAR AVÂND ÎN VEDERE FAPTUL CĂ LA
NIVEL MONDIAL INCIDENȚA ESTE DE APROXIMATIV 1:800
DE NAȘTERI, SE POATE ESTIMA CĂ SUNT ÎN JUR DE
30.000 DE PERSOANE CARE SUFERĂ DE TRISOMIE 21.
• TOATE PERSOANELE CU SINDROM DOWN PREZINTĂ UN
ANUMIT GRAD DE DIFICULTATE DE ÎNVĂȚARE (
RETARD MINTAL UȘOR SAU MODERAT). GRADUL DE
DIZABILITATE DIFERĂ DE LA O PERSOANĂ LA ALTA ȘI
ESTE GREU DE ESTIMAT LA MOMENTUL NAȘTERII. Baiat de 8 ani cu sindromul
down
SIMPTOME
• NOU-NĂSCUTUL CU TRISOMIE 21 ARE TALIA ȘI GREUTATEA SUB LIMITA NORMALĂ CORESPUNZĂTOARE VÂRSTEI,
HIPOTONIE MUSCULARĂ, HIPEREXTENSIBILITATE ARTICULARĂ ȘI REFLEX MORO REDUS SAU ABSENT, REFLEXUL
ROTULIAN ESTE SLAB. NOU-NĂSCUTUL PREZINTĂ CRANIUL MIC ȘI ROTUND (BRAHICEFALIC), CU OCCIPUT
APLATIZAT ȘI FONTANELE LARGI CARE SE VOR ÎNCHIDE CU ÎNTÂRZIERE. FAȚA ESTE ROTUNDĂ, PROFILUL FEȚEI
ESTE PLAT DIN CAUZA HIPOPLAZIEI OASELOR PROPRII ALE NASULUI, IAR FRUNTEA ESTE BOMBATĂ.
• TOȚI NOU-NĂSCUȚII CU SINDROM DOWN TREBUIE EXAMINAȚI DE CĂTRE UN SPECIALIST PENTRU DEPISTAREA
CATARACTEI CONGENITALE ȘI A ALTOR ANOMALII OCULARE (STRABISM CONVERGENT, BLEFARITE, NISTAGMUS,
OPACIFIEREA CRISTALINULUI). IRISUL POATE AVEA UN ASPECT PĂTAT (PETELE BRUSHFIELD). ACESTE PETE
BRUSHFIELD SUNT MICI, ALBICIOASE,ROTUNDE SAU NEREGULATE ȘI SE DISPUN CA O COROANĂ LA JONCȚIUNEA
TREIMII MIJLOCII CU TREIMEA EXTERNĂ A IRISULUI.
• URECHILE SUNT MAI JOS INSERATE, MICI, ROTUNDE ȘI DISPLAZICE. HELIXUL ARE UN ASPECT RULAT, IAR
ANTEHELIXUL ESTE PROEMINENT. CONDUCTUL AUDITIV ESTE MIC, IAR HIPOACUZIA ȘI SURDITATEA POT AFECTA
50% DINTRE PACIENȚII CU SINDROM DOWN, LA ORICE VÂRSTĂ.
• GURA ESTE MICĂ, DESCHISĂ, CU PROTRUZIE LINGUALĂ. LIMBA ESTE MARE (MACROGLOSIE RELATIVĂ) BRĂZDATĂ
DE ȘANȚURI (LIMBĂ PLICATURATĂ, SCROTALĂ). BOLTA PALATINĂ ESTE ÎNALTĂ ȘI ÎNGUSTĂ. GÂTUL ESTE SCURT,
GROS, CU EXCES DE PIELE PE CEAFĂ. MÂINILE SUNT SCURTE ȘI LATE CU DEGET V CE POATE PREZENTA
BRAHIDACTILIE SAU CLINODACTILIE (ÎNCURBARE) ȘI CU UN SINGUR PLIU DE FLEXIE PALMARĂ (PLIU SIMIAN).
SPAȚIUL INTERDIGITAL I DE LA PICIOR ESTE MULT MAI LARG COMPARATIV CU NORMALUL. TORACELE POATE FI ÎN
PÂLNIE, CU MAMELOANE APLATIZATE ȘI CIFOZĂ DORSO-LOMBARĂ.